Astăzi vom vorbi despre cea mai bună boală, care afectează vederea!

Ați început dumneavoastră sau copilul dumneavoastră să observați o ușoară schimbare în modul în care vedeți lucrurile drept înainte, o încețoșare a vederii? Sau poate un oftalmolog v-a spus dumneavoastră sau cuiva din familia dumneavoastră despre această denumire, „boala Best”? Aceasta este de fapt o afecțiune rară, dar genetică, care poate afecta ambii ochi. Așadar, astăzi, haideți să vorbim în termeni simpli despre ce este această boală Best, cum se dezvoltă, care sunt simptomele și dacă există un tratament.

Care este această cea mai bună boală?

Simplu spus, boala Best este o afecțiune genetică care afectează retina ochilor. Ochii noștri sunt ca o cameră foto. Retina este stratul din spatele ochiului care ne ajută să recunoaștem imaginile atunci când lumina o atinge. Partea retinei situată în mijlocul retinei și care ne ajută să vedem lucrurile drept înainte se numește maculă. Așadar, în boala Best, macula slăbește treptat. Acest lucru poate face dificilă vederea clară a lucrurilor drept înainte, cum ar fi literele și fețele oamenilor. Dar, de cele mai multe ori , vederea periferică, sau vederea lucrurilor din jurul tău, nu este afectată prea mult.

Această boală este denumită și cu alte denumiri. Uneori, medicii o pot numi și „distrofie maculară viteliformă” sau „distrofie viteliformă”. „Distrofia” este un termen medical pentru deteriorarea sau slăbirea unui anumit organ.

Există o altă afecțiune similară, care este, de asemenea, un tip de „distrofie maculară viteliformă”. Cu toate acestea, nu începe în copilărie, ci se dezvoltă pe măsură ce îmbătrânești, de obicei între 40 și 60 de ani. Se numește „tipul cu debut la vârsta adultă”.

Cât de frecventă este boala Best?

Este greu de găsit statistici exacte despre câți oameni au de fapt boala Best. Unii oameni nici măcar nu știu că o au pentru că nu au simptome. Un studiu spune că aproximativ una din 16.500 de persoane, sau aproximativ una din 21.000, ar putea avea-o. Un alt sondaj spune că aproximativ una din 15.000 . Altul spune că ar putea fi vorba de una din 10.000 . Cu toate acestea, putem înțelege că aceasta este o boală relativ rară .

Care sunt stadiile bolii Best?

Această boală poate trece prin șase etape principale. Să vedem care sunt acestea.

1. Stadiul I - Stadiul previteliform:

Acesta este chiar începutul. De cele mai multe ori, nu veți avea niciun simptom în acest moment.Sub retină nu a început încă să se formeze o substanță galbenă. Aceasta poate fi descoperită întâmplător în timpul unui examen oftalmologic.

2. Stadiul II - Stadiul vitelliform:

Cuvântul „vitelliform” înseamnă „în formă de ou”. În această etapă, o substanță galbenă începe să se acumuleze sub retină, în zona „maculei”, centrul vederii. Gândește-te la ea ca la un mic ou galben. Vederea ta poate fi încă bună în această etapă.

3. Stadiul III - Stadiul de pseudohipopion:

În acest stadiu, substanța galbenă poate deveni fluidă și poate forma un chist sub retină. Acesta este ca o mică veziculă umplută cu lichid în interiorul ochiului.

4. Stadiul IV - Stadiul vitelliruptiv:

Aici începe să se descompună și să se disperseze materialul galben care se acumula înainte. Pe măsură ce acest material se descompune, celulele din retină pot fi deteriorate. În acest moment, este posibil să începeți să observați modificări ale vederii, cum ar fi vederea încețoșată.

5. Stadiul V - Stadiul atrofic:

În această etapă, substanța galbenă a dispărut aproape complet. Dar cicatricile și celulele deteriorate rămân acolo unde era. Aceste leziuni pot afecta și mai mult vederea. Unii cercetători consideră că aceasta este etapa finală a bolii Best.

6. Stadiul VI - Neovascularizație coroidală (NVC):

Unii cercetători consideră că această afecțiune numită „NVC” este stadiul final al bolii Best. Alții cred că este o complicație a bolii. Aproximativ 20% dintre persoanele cu boala Best pot dezvolta această afecțiune. „Neovascularizația” este formarea de noi vase de sânge. „Coroida” este membrana dintre „retină” și „sclerotică” ochiului. În această afecțiune „NVC”, se formează vase de sânge noi, slabe, în stratul „coroidian”. Aceste vase de sânge noi sunt atât de slabe încât pot genera scurgeri de sânge sau lichide. Dacă se întâmplă acest lucru, vederea dumneavoastră se poate înrăutăți.

Care sunt simptomele bolii Best?

De cele mai multe ori, veți afla despre boala Best doar după un examen oftalmologic, deoarece uneori nu există simptome vizibile. Dar dacă apar simptome, acestea pot include:

• Vedere încețoșată: Lucrurile care se văd drept înainte pot părea neclare sau încețoșate.
• Probleme cu vederea dreaptă: Problema este să vezi lucrurile direct în fața ta. Dar este posibil să ai o vedere laterală bună sau o vedere periferică.
• Vederea obiectelor care își schimbă forma (Metamorfopsie):Imaginează-ți că privești o linie dreaptă, dar aceasta îți apare ca o linie ondulată, trasată. Poți vedea lucruri precum clanțe și rame de ferestre așa cum sunt desenate. Aceasta se numește „metamorfopsie”.
• Pierderea severă a vederii: Unele persoane pot experimenta o pierdere semnificativă a vederii în timp.
• Diferență de vedere între cei doi ochi: Vederea la un ochi poate fi mai slabă decât la celălalt. Sau vederea la ambii ochi poate să nu scadă în mod egal, ci poate scădea în grade diferite.

Care este cauza bolii Best?

Boala Best este cauzată de o afecțiune genetică. Simplu spus, este cauzată de o modificare a genelor pe care le moștenim de la părinți.

Boala Best este o afecțiune „autosomal dominantă”. Acesta este un termen medical puțin specific, dar este ușor de înțeles. „Autosomal dominant” înseamnă că un copil nu trebuie să moștenească gena modificată de la ambii părinți, ci doar de la unul. Asta înseamnă că, dacă oricare dintre părinți are gena modificată, copiii lor au o șansă de aproximativ 50% de a dezvolta boala. Este ca și cum ai arunca o monedă și ai obține cap.

În mod surprinzător, aceeași genă care provoacă boala Best cauzează și unele forme ale unei alte boli oculare ereditare, numită retinită pigmentară. Aceasta înseamnă că variațiile acestei gene pot provoca o varietate de boli oculare.

Cum se diagnostichează boala Best?

De cele mai multe ori, un medic va diagnostica boala Best când aveți între cinci și zece ani sau cel mult când aveți 20 de ani.

Când vizitați un specialist în oftalmologie pentru o problemă oculară, acesta vă va întreba mai întâi despre istoricul dumneavoastră medical, vă va întreba dacă cineva din familia dumneavoastră are probleme oculare și apoi va efectua un examen oftalmologic. În plus, este posibil să vă facă și unele teste specializate. De exemplu:

• Angiografie cu fluoresceină: Acesta este un test imagistic. Un colorant special este injectat într-o venă din braț și se fac imagini ale vaselor de sânge din interiorul ochiului. Acest lucru poate ajuta la observarea existenței unor scurgeri sau anomalii în vasele de sânge.
• Tomografie cu coerență optică (OCT): Acesta este, de asemenea, un test imagistic neinvaziv. Folosește fascicule de lumină pentru a obține imagini transversale ale părții din spate a ochiului, în special ale retinei și maculei. Este ca și cum ai tăia un tort și te-ai uita înăuntru. Poate detecta lucruri precum grosimea straturilor retinei, orice umflare și acumulare de lichid.
• Fotografierea color a fundului de ochi: Aceasta fotografie realizează imagini clare ale retinei, vaselor de sânge asociate și capului nervului optic. Aceasta vă poate ajuta să vedeți dacă există depozite galbene asemănătoare oului.
• Electrofiziologie oftalmică: Aceasta este de fapt o serie de teste. Aceste teste măsoară activitatea electrică subtilă care apare atunci când ochii noștri reacționează la lumină. Acest lucru poate oferi o idee despre cât de bine funcționează celulele din retină.
• Teste genetice: Aceste teste pot confirma cu certitudine dacă există modificări ale genelor dumneavoastră care sunt legate de boala Best.

Uneori, medicul poate dori să discute cu alți membri ai familiei dumneavoastră sau chiar să le examineze ochii, deoarece aceasta este o afecțiune ereditară.

Cum se tratează boala Best?

Până în ziua de azi, nu există niciun leac pentru boala Best. Acesta este primul lucru pe care trebuie să-l înțelegem.

Cel mai bine se gestionează boala în funcție de simptomele dumneavoastră și de stadiul bolii. Odată diagnosticat, este esențial să efectuați examene oftalmologice regulate. Numai atunci puteți identifica rapid orice modificări ale ochilor dumneavoastră și puteți lua măsurile necesare.

În stadiile incipiente, este posibil să nu fie nevoie de niciun tratament. Cu toate acestea, dacă aveți și alte erori de refracție, cum ar fi hipermetropia, este posibil să fie nevoie să folosiți ochelari. Persoanele cu boala Best au adesea probleme cu vederea la distanță. De asemenea, dacă dezvoltați cataractă, este posibil să fie nevoie să fiți operat de cataractă.

Dar dacă aveți afecțiunea despre care am vorbit anterior, numită neovascularizare coroidală (CNV), care este formarea de noi vase de sânge slabe, medicul dumneavoastră vă poate sugera tratamente precum acestea pentru a opri creșterea acelor noi vase de sânge:

• Agenți anti-factor de creștere endotelial vascular (Anti-VEGF): Acestea sunt de fapt medicamente. Aceste medicamente sunt injectate în cavitatea vitroasă din interiorul ochiului. Scopul este de a opri creșterea acelor vase de sânge noi, care prezintă scurgeri, și de a le micșora.
• Terapia cu laser: Acest tratament utilizează fascicule laser pentru a sigila sau distruge vasele de sânge anormale.
• Terapia fotodinamică (PDT): Acesta este un tratament puțin mai complex. În acest caz, un medicament special este injectat în corpul dumneavoastră, apoi medicamentul este sensibilizat la lumină și un fascicul laser este direcționat către vasele de sânge afectate, deteriorându-le și oprindu-le scurgerile de sânge.

În plus, medicul dumneavoastră vă poate sugera să utilizați dispozitive de asistență pentru vederea deficientă, cum ar fi dispozitive de mărire, iluminare specială și software ușor de citit.

Cercetătorii investighează deja dacă materialul genetic poate fi utilizat pentru a trata sau preveni boala. Terapia genică este încă în stadiul de cercetare, dar se speră că va da rezultate pozitive în viitor.

Poate fi redus riscul de a dezvolta boala Best?

Sincer, nu poți face nimic pentru a preveni boala Best. Este o afecțiune genetică. Dar dacă cineva din familia ta are boala Best sau dacă afli că o ai, ar putea fi important să mergi la consiliere genetică înainte de a avea copii. Un consilier genetic poate analiza istoricul familial și poate explica riscul ca și copiii tăi să moștenească boala.

Ce se întâmplă dacă am boala Best?

Boala Best nu este o boală fatală. Asta înseamnă că nu pune viața în pericol. Dar, așa cum am menționat anterior, nu este vindecabilă. Nu veți orbi complet din cauza bolii Best. Dar este posibil să aveți probleme de vedere. Asta înseamnă că poate fi puțin dificil să vă desfășurați sarcinile zilnice, dar nu vă veți pierde complet vederea.

Cum am grijă de mine?

Există câteva alimente care sunt bune pentru sănătatea ochilor.

„O dietă bună este foarte importantă pentru ochi.”

De exemplu, consumul de pește câteva zile pe săptămână și adăugarea de legume verzi, fructe și nuci în dietă sunt bune pentru ochi. Acestea oferă nutrienți benefici pentru ochi, cum ar fi acizii grași omega-3 și vitaminele.

Dacă aveți boala Best, este important să faceți controale medicale regulate, în special examene oftalmologice. Dacă observați orice modificări ale vederii sau ale stării generale de sănătate, spuneți imediat medicului dumneavoastră. De asemenea, puteți adresa medicului dumneavoastră întrebări precum:

• „ Îmi puteți recomanda un consilier genetician care să mă ajute să decid dacă să am copii?”
• „Sunt eligibil să particip la un studiu clinic pentru această boală?”
• „ Îmi puteți recomanda un optometrist specializat în deficiențe de vedere?”
• „ Este terapia genică o opțiune de tratament pentru mine?”

Care este diferența dintre boala Best și boala Stargardt?

Boala Stargardt și boala Best sunt ambele boli genetice și ambele afectează centrul vederii din ochi (macula). Aceasta înseamnă că este afectată vederea directă.

Dar aceste două boli sunt cauzate de modificări ale unor gene diferite.

În boala Stargardt, puteți observa pete galbene sau albe pe retină. Dar în boala Best, puteți vedea un chist mare, galben, asemănător gălbenușului de ou, de formă ovală, sub maculă. Așadar, aceste două boli pot fi distinse prin aceste simptome și teste genetice.

A trăi cu o afecțiune care pune în pericol vederea poate fi o provocare. Dar dacă aveți boala Best, există numeroase resurse și servicii care vă pot ajuta să vă ușurați lucrurile. Întrebați-vă medicul despre ele.

În cele din urmă, lucruri de reținut

Bine, deci am vorbit mult despre boala Best. Să recapitulăm:

• Boala Best este o afecțiune ereditară care afectează centrul vederii din ochi (macula). Aceasta poate duce la afectarea vederii.
• Deși nu poate fi complet vindecată, nu pune viața în pericol. Poate apărea o vedere slabă, dar nu apare orbirea completă.
• Este foarte important să se diagnosticheze boala din timp și să se efectueze teste medicale regulate.
• Există tratamente pentru complicații precum „NVC”.
• Consilierea genetică este un aspect important pentru cei care își planifică o familie.
• Consumul de alimente bune pentru ochi și utilizarea de aparate pentru vedere slabă vă pot face viața mai ușoară.

Nu uita, nu ești singur. Există medici, consilieri și tehnici care te pot ajuta să trăiești cu aceste afecțiuni. Cel mai important lucru este să rămâi puternic și să urmezi instrucțiunile necesare. Dacă ai întrebări sau îndoieli, vorbește deschis cu medicul tău.

` Cea mai bună boală, Cea mai bună boală, boli oculare, centru vizual, maculă, boli genetice, pierderea vederii, examene oftalmologice