Ai și degetele de la mâini și de la picioare scurte? (Brahidactilie) Hai să vorbim despre asta!

Ai observat vreodată că unii oameni au degetele de la mâini sau de la picioare puțin mai scurte decât altele? Poate cineva din familia ta are această afecțiune sau poate ai experimentat-o ​​chiar tu. Când vezi asta, ți-ar putea veni în minte o mică întrebare: „De ce se întâmplă asta?”. Astăzi vom vorbi despre această afecțiune a degetelor scurtate. În medicină, numim aceasta (brahidactilie) (brahi-dac-tilie).

Ce este aceasta (Brahidactilia)? Să o înțelegem simplu!

Simplu spus, cuvântul brahidactilie înseamnă „degete scurte”. Aceasta înseamnă de obicei că degetele de la mâini sau de la picioare sunt mai scurte decât degetele unei persoane obișnuite. Nu vă faceți griji, aceasta este o afecțiune genetică . Adică, se întâmplă din cauza unei modificări (mutații genetice) a unei gene care afectează creșterea oaselor în corpul nostru. Gândiți-vă la asta ca la o mică schimbare în modul în care corpul nostru este conceput să crească.

Există diferite tipuri de brahidactilie?

Da, această afecțiune (brahidactilie) vă poate afecta în moduri diferite. Adică, există mai multe tipuri, în funcție de oasele afectate și de locul de pe mână sau picior în care se produce această scurtare . Nu toate tipurile sunt la fel. În unele tipuri, doar un deget poate fi scurtat, în timp ce în alte tipuri, mai multe degete pot fi scurtate.

Cine este cel mai afectat de această afecțiune (Brahidactilie)?

De fapt, această afecțiune (brahidactilie) poate apărea oricui . Deoarece este genetică, poate fi adesea transmisă din familie în familie, adică din generație în generație . Dacă mama sau tatăl tău are această afecțiune, există șansa ca și tu să o ai. Cu toate acestea, uneori, chiar dacă nimeni din familie nu a mai avut această afecțiune înainte, cineva o poate dezvolta aleatoriu. Se poate datora unei modificări aleatorii a genelor.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Majoritatea tipurilor de brahidactilie sunt rare . Adică, nu sunt comune. Cu toate acestea, există două tipuri de brahidactilie, tipul A3 și tipul D , care sunt mai frecvente. Studiile sugerează că aproximativ 2% din populație ar putea avea unul dintre aceste două tipuri. Așadar, dacă aveți unul dintre acestea, amintiți-vă că nu sunteți singurul.

Cum îmi afectează (brahidactilia) corpul?

Mulți oameni se întreabă dacă acest lucru le va afecta activitățile zilnice. Din fericire, în majoritatea cazurilor, brahidactilia nu afectează semnificativ modul în care vă folosiți degetele . Aceasta înseamnă că nu veți avea probleme majore cu scrisul, ținerea obiectelor sau mersul. Este în mare parte o schimbare cosmetică .

Dar, foarte rarUnele persoane pot avea dificultăți de mers din cauza degetelor scurtate sau pot avea dificultăți în efectuarea mișcărilor fine cu degetele. Cu toate acestea, acest lucru este foarte rar.

Care sunt simptomele brahidactiliei?

Principalul și cel mai evident simptom al acestei afecțiuni este scurtarea oaselor mâinilor și/sau picioarelor . Acesta este motivul pentru care degetele par mai scurte decât în ​​mod normal în comparație cu restul corpului.

Acum să vedem ce fel de oase pot fi scurtate în acest fel:

• Falangele: Acestea sunt oasele din interiorul articulațiilor degetelor de la mâini și de la picioare. Știți, avem două articulații la policele și degetele mari de la picioare și câte trei articulații la fiecare dintre celelalte degete. Aceste articulații sunt cele care ne ajută să ne îndoim și să ne îndreptăm degetele.
• Numim osul degetului aflat chiar sub unghie „falangă distală” .
• Atunci falanga mijlocie (degetul mare nu are aceasta) este falanga mijlocie.
• Falanga proximală este primul os al mâinii pe partea palmei, cel mai apropiat de articulație, care se ridică atunci când mâna este încleștată.

Oricare dintre aceste falange poate fi scurtată.

• Metacarpiene: Acestea sunt oasele care alcătuiesc mâinile noastre, sub încheieturi. Mai precis, acestea sunt oasele lungi care merg de la încheieturi până la încheietura mâinii. Dacă acestea sunt scurte, mâna poate părea puțin mică.

• Metatarsiene: La fel ca metacarpienele mâinilor, metatarsiene sunt oasele care alcătuiesc partea superioară a piciorului, chiar sub degetele de la picioare și în fața călcâiului. Dacă aceste oase sunt scurte, piciorul poate părea mai scurt.

Important: Uneori, brahidactilia poate fi un simptom al unei alte afecțiuni genetice care provoacă statură mică (adică înălțime redusă). De aceea este important să solicitați sfatul medicului.

Care sunt cauzele brahidactiliei?

Așa cum am menționat anterior, principala cauză a brahidactiliei este o mutație genetică . Adică, există o modificare a genelor care controlează creșterea osoasă în corpul nostru. Fiecare tip de brahidactilie este cauzat de o genă diferită.

În plus, pot influența și alte câteva motive:

• Anumite medicamente luate de mamă în timpul sarcinii: De exemplu, unele medicamente utilizate pentru tratarea epilepsiei, cum ar fi medicamentele antiepileptice, pot provoca rareori această afecțiune la copil.
• Reducerea aportului de sânge la nivelul membrelor în timpul copilăriei: Dacă membrele nu primesc un flux sanguin adecvat în timpul copilăriei, acest lucru poate afecta dezvoltarea oaselor și poate provoca această afecțiune.
• Ca simptom al altor afecțiuni genetice: de exemplu, „(sindromul Down)”Brahidactilia poate fi observată și la persoanele cu alte afecțiuni genetice complexe, cum ar fi sindromul Down.

Brachydactilia este moștenită?

Da, cu siguranță poate fi moștenită. Deoarece este o afecțiune genetică, dacă unul dintre părinți are afecțiunea, există șansa ca și copiii să o moștenească. În termeni medicali, numim aceasta moștenire „autosomal dominantă” . Simplu spus, afecțiunea poate apărea chiar dacă există o singură copie a genei afectate. În majoritatea cazurilor, dacă cineva din familie are afecțiunea, aceasta poate fi observată timp de mai multe generații.

„Vor moșteni copiii mei această afecțiune?” Dacă aveți această întrebare în minte, cel mai bine este să discutați cu un medic și să faceți teste genetice și consiliere genetică. Acest lucru vă va oferi o înțelegere clară a riscului dumneavoastră.

Cum diagnostichează medicii afecțiunea (brahidactilie)?

Brahidactilia poate fi diagnosticată în momente diferite. Uneori, medicii o observă în timpul copilăriei . Sau este diagnosticată doar când copilul este puțin mai mare, adică în timpul copilăriei sau adolescenței, când scurtarea degetelor devine clar vizibilă.

Un medic va face în principal următoarele pentru a diagnostica această afecțiune:

1. Întrebați despre istoricul medical al dumneavoastră și al familiei dumneavoastră: Are cineva din familia dumneavoastră această afecțiune, aveți și alte boli etc.

2. Se va efectua un examen fizic: Degetele de la mâini și de la picioare vor fi examinate cu atenție pentru a vedea amploarea scurtării și care degete sunt afectate.

3. Se solicită o radiografie: aceasta vă permite să vedeți exact ce oase sunt scurtate și unde.

4. Vi se poate cere să faceți un test genetic: Acesta poate ajuta la aflarea genei specifice responsabilă pentru aceste simptome.

Care sunt tratamentele pentru brahidactilie?

Există și vești bune aici. În majoritatea cazurilor, brahidactilia nu afectează semnificativ utilizarea degetelor de la mâini și de la picioare, așa că nu este necesar un tratament special. Asta înseamnă că poți duce o viață normală.

Totuși, deși rar, din cauza scurtării degetelor:

• Dacă aveți dificultăți în a vă mișca corect degetele, în a ține ceva sau în a efectua sarcini delicate,
• Sau dacă este greu să mergi,

În astfel de cazuri, chirurgia reconstructivă poate îmbunătăți într-o oarecare măsură funcția membrului. Aceasta poate implica alungirea osului sau efectuarea altor ajustări.

În plus, unele persoane, dacă nu le place cum arată degetele lor , decid în mod voluntar să se supună unei intervenții chirurgicale estetice pentru a-și schimba aspectul. Aceasta este o decizie complet personală.

Există modalități de a preveni brahidactilia?

Deoarece aceasta este o afecțiune genetică, adică poate fi transmisă din generație în generație, este puțin dificil de prevenit complet. Nu ne putem controla genele.

Totuși, dacă așteptați un copil, puteți face lucruri precum:

• Dacă dumneavoastră, partenerul/partenera dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră aveți brahidactilie, este important să solicitați consiliere genetică . Aceasta vă va ajuta să înțelegeți riscul ca și copilul dumneavoastră să moștenească această afecțiune.
• Am discutat despre faptul că unele medicamente luate în timpul sarcinii pot provoca, de asemenea, această afecțiune. Așadar, dacă intenționați să rămâneți însărcinată, discutați cu medicul dumneavoastră despre toate medicamentele pe care le luați în prezent. Cel mai bine este să nu întrerupeți administrarea niciunui medicament sau să începeți altele noi fără sfatul medicului dumneavoastră.

Care este viitorul pentru o persoană cu brahidactilie?

În majoritatea cazurilor, brahidactilia nu are un impact semnificativ asupra vieții de zi cu zi sau a bunăstării unei persoane. Deoarece, așa cum am menționat anterior, capacitatea de a folosi degetele nu se pierde.

Totuși, foarte rar , în unele forme severe de brahidactilie, utilizarea mâinilor și a degetelor poate fi limitată sau mersul poate fi dificil. Dar acest lucru se întâmplă doar la un număr foarte mic de persoane.

Adesea, brahidactilia este doar o afecțiune legată de aspectul fizic, care te face puțin diferit de ceilalți. Poate fi văzută ca parte a identității tale, a unicității tale.

Când ar trebui să mergi la medic?

După ce ați fost diagnosticat cu brahidactilie, ar trebui să consultați cu siguranță un medic dacă prezentați oricare dintre următoarele:

• Dacă nu vă puteți folosi membrele corect (de exemplu, dacă aveți dificultăți în a ține ceva, dacă aveți dificultăți în a merge).
• Dacă există durere sau disconfort la nivelul degetelor afectate.
• Dacă aveți îndoieli, temeri sau alte întrebări în legătură cu acest lucru.

Întrebări importante de adresat medicului

Când mergi la medic, nu ezita să pui toate întrebările pe care le ai. De exemplu, poți pune întrebări precum:

• „Domnule doctor, va trebui să fiu operat sau să fac ceva ca să-mi mișc degetele corect și să pot face diverse lucruri?”
• „Există riscul ca și copiii mei să moștenească această afecțiune genetică în viitor? Ce pot face pentru a afla despre ea?”
• „Vor afecta medicamentele pe care le iau în prezent (mai ales dacă plănuiesc să rămân însărcinată) șansele bebelușului meu de a dezvolta această afecțiune?”

Este brahidactilia o dizabilitate?

În general, diagnosticul de brahidactilie în sine nu este considerat o dizabilitate, deoarece adesea nu afectează semnificativ funcționarea unei persoane.

Totuși, există unele sindroame genetice complexe asociate cu această afecțiune (brahidactilie), care au simptome foarte severe .(De exemplu, afecțiunile cu denumiri foarte complexe, cum ar fi „sindromul brahidactilie-mezomelie-dizabilitate intelectuală-defecte cardiace”) pot fi clasificate drept dizabilitate. Totuși, acest lucru este stabilit de medici în funcție de severitatea simptomelor.

Nu uita, de cele mai multe ori, brahidactilia nu cauzează probleme cu mișcarea sau utilizarea membrelor. Degetele scurtate te fac să arăți puțin diferit de ceilalți. Aceasta este unicitatea ta! Totuși, dacă ai dificultăți în a-ți folosi degetele din cauza acestei afecțiuni sau dacă ai dureri, nu uita să consulți un medic.

În cele din urmă, cele mai importante lucruri de reținut (Mesaj de bază)

Bine, deci, din ceea ce am discutat (brahidactilie), iată cele mai importante lucruri de care trebuie să țineți cont:

• Brahidactilia este o afecțiune genetică care determină scurtarea degetelor de la mâini și de la picioare.
• De cele mai multe ori, acest lucru nu cauzează probleme majore de sănătate și nu interferează cu funcționalitatea. Este, în mare parte, doar o chestiune de aspect.
• Dacă funcția degetelor este afectată, există tratamente disponibile, inclusiv intervenții chirurgicale.
• Este important să solicitați consiliere genetică pentru a afla despre moștenirea acestei afecțiuni în familie .
• Este esențial să discuți cu medicul tău despre medicamentele pe care le iei în timpul sarcinii și să urmezi sfatul acestuia.
• Dacă aveți orice disconfort, durere sau îndoieli cu privire la acest aspect, nu ezitați să solicitați sfatul medicului.

Sper că aceste informații vă sunt utile. Rămâi sănătos!

Brahidactilie , scurtarea degetelor, degete scurte, boli genetice, creșterea oaselor, afecțiune congenitală, membre