Cunoașteți această afecțiune rară? Sindromul cardiofaciocutanat

Ați auzit vreodată de sindromul cardiofaciocutanat sau sindromul CFC, cum îl numim pe scurt? Este o afecțiune rară, ceea ce înseamnă că nu este o boală care afectează pe toată lumea. Dar poate afecta mai multe părți ale corpului nostru. Afectează în principal inima (cardio-), fața (facio-) și pielea și părul (cutanat). Nu numai atât, dar această afecțiune poate provoca și întârzieri în dezvoltare și probleme de dezvoltare intelectuală la copii. Așadar, haideți să vorbim despre asta mai în detaliu, nu-i așa?

Ce este mai exact sindromul cardiofaciocutanat (sindromul CFC)?

Simplu spus, aceasta este o afecțiune genetică . Adică, este cauzată de o modificare (mutație) a genelor noastre. Aceasta este o boală care aparține unui grup de boli numite „RASopatie”. „RASopatiile” sunt un grup de afecțiuni genetice cauzate de un defect al „căii RAS”, modul în care celulele din corpul nostru comunică între ele. Gândiți-vă la asta ca și cum celulele din corpul nostru schimbă mesaje scurte. Dacă acest schimb de mesaje nu se întâmplă corect, pot apărea diverse probleme.

În ceea ce privește cât de frecvent este sindromul CFC, acesta este de fapt foarte rar . Unele rapoarte sugerează că afecțiunea afectează aproximativ unul din 810.000 de copii. Dosarele medicale menționează doar câteva sute de cazuri. Cu toate acestea, oamenii de știință cred că numărul ar putea fi mult mai mare. Acest lucru se datorează faptului că uneori simptomele sunt atât de ușoare încât rămân nediagnosticate. Sindromul CFC poate fi confundat și cu alte afecțiuni genetice.

Care sunt posibilele simptome ale sindromului CFC?

Simptomele pot varia foarte mult de la o persoană la alta. Unele persoane au simptome foarte ușoare, în timp ce altele pot avea simptome mai severe. De asemenea, aceste simptome pot afecta diferite părți ale corpului.

Simptome legate de inimă

Adesea, copiii cu sindrom CFC se nasc cu anumite probleme cardiace . Acestea se numesc malformații cardiace congenitale. Aceste simptome pot fi uneori observate la naștere sau pot apărea mai târziu. Iată câteva exemple:

• Prezența unei valve cardiace anormale care afectează fluxul sanguin de la inimă la plămâni.
• Un suflu cardiac este un sunet anormal auzit în inimă.
• O gaură între cele două camere inferioare ale inimii (defect septal ventricular).
• Defectul septal atrial (DSA) este o gaură între cele două camere superioare ale inimii.
• Slăbirea sau îngroșarea mușchiului cardiac (cardiomiopatie hipertrofică).

Simptome legate de piele și păr

Aproape toți cei care suferă de această afecțiune vor observa unele schimbări la nivelul pielii și părului.

• Piele uscată și aspră . Poate să nu fie netedă ca pielea unui bebeluș, ci mai degrabă puțin uscată și aspră.
• Semne de naștere închise la culoare (nevi)Văzând mai mult.
• Scăderea sau pierderea genelor sau sprâncenelor .
• Părul devine subțire, fragil, uscat și electrizat .
• Apariția unor mici umflături asemănătoare unor vezicule (Keratoză Pilară) pe brațe, picioare și față.
• Piele ridată pe palme și tălpi.

Modificări ale aspectului facial

Unele trăsături specifice pot fi observate și în aspectul facial al copiilor cu acest sindrom.

• O față lată și alungită .
• Căderea pleoapelor (ptoză).
• Distanță crescută dintre ochi și înclinarea ochilor în jos.
• Fruntea este înaltă și îngustă pe ambele părți.
• Având un cap mai mare decât în ​​mod normal (macrocefalie).
• Urechile sunt situate sub nivelul normal.
• Un nas scurt.
• O bărbie mică.

Alte probleme pe care le pot avea copiii

Copiii cu această afecțiune pot întâmpina și alte probleme:

• Întârziere de creștere și probleme de dezvoltare intelectuală (adesea moderate până la severe).
• Dificultăți în a mânca .
• Exces de lichid în creier (hidrocefalie).
• Scăderea nivelului hormonului de creștere.
• Convulsii .
• Creștere în greutate și întârziere a creșterii (încetarea prosperității).
• Probleme de vedere .
• Slăbiciune musculară și flacciditate (hipotonia).

Ce cauzează sindromul CFC?

Sindromul CFC este cauzat de o mutație (modificare) a uneia dintre mai multe gene. Aceste gene sunt:

• Gena `BRAF` (cel mai adesea afectată)
• Genele `MAP2K1` și `MAP2K2` (a doua cea mai frecventă)
• Gena `KRAS` (rară)

Aceste gene instruiesc organismul nostru să producă proteine ​​importante pentru comunicarea celulară. Acest proces de comunicare se numește „calea RAS/MAPK”. Acest proces este esențial pentru dezvoltarea unui embrion.

Cu toate acestea, unele persoane diagnosticate cu sindromul CFC nu au fost identificate ca având niciuna dintre aceste mutații genetice. Oamenii de știință cred că astfel de persoane pot avea fie „sindromul Costello”, fie „sindromul Noonan”.

Sindromul CFC este ereditar?

În majoritatea cazurilor, sindromul CFC nu este moștenit . Această mutație genetică apare adesea spontan în timpul dezvoltării fetale. Majoritatea persoanelor cu această afecțiune nu au antecedente familiale ale bolii.

Totuși, foarte rar , acest sindrom poate fi moștenit din generație în generație. Dacă este moștenit, este într-o manieră „autosomal dominantă”. Aceasta înseamnă că, chiar dacă un copil moștenește o copie a genei mutate de la unul dintre părinții care nu are boala, dar este purtător al genei mutate, copilul poate totuși dezvolta boala.

Cum să recunoști această afecțiune?

Uneori, sindromul CFC este diagnosticat înainte de nașterea bebelușului, în timpul sarcinii,Ecografiile prenatale pot oferi indicii, cum ar fi o creștere a cantității de lichid amniotic care înconjoară fătul sau o creștere a dimensiunilor capului și corpului fătului față de cea așteptată.

Totuși, afecțiunea este adesea diagnosticată în copilărie . Dacă bebelușul dumneavoastră prezintă simptome fizice legate de această afecțiune, un medic poate solicita teste precum:

• Verificați funcția inimii bebelușului cu teste precum o „electrocardiogramă (ECG)” , o „ecocardiogramă” sau un „cateterism cardiac” .
• Testare genetică moleculară pentru identificarea mutațiilor genetice. Aceasta necesită de obicei o probă de sânge sau o probă de celule prelevate din interiorul obrazului.
• Radiografii, tomografii computerizate, RMN-uri sau ecografii pentru a vedea dacă există evoluții anormale la nivelul inimii, creierului sau altor organe ale bebelușului.
• Testați undele cerebrale și activitatea convulsivă cu „stereoelectroencefalografie (SEEG)” .
• Verificați interiorul ochilor bebelușului cu teste de vedere, cum ar fi „oftalmoscopia” .

Cum se tratează sindromul CFC?

De fapt, nu există un tratament specific pentru sindromul CFC. Copiii cu această afecțiune au nevoie de sprijinul unei echipe de medici cu diverse specialități, inclusiv:

• Cardiolog
• Dermatolog
• Un endocrinolog (medic specializat în sistemul endocrin)
• Un medic specializat în sistemul digestiv (gastroenterolog)
• Genetician
• Un neurolog
• Terapeut ocupațional
• Oftalmolog
• Pediatru
• Kinetoterapeut
• Radiolog
• Logoped

Opțiunile de tratament variază foarte mult în funcție de nevoile fiecărui copil. Cu toate acestea, acestea pot include:

• Antibiotice pentru prevenirea infecțiilor, mai ales dacă copilul are afecțiuni cardiace.
• Controlați convulsiile cu medicamente anticonvulsivante .
• Introducerea unui tub de alimentare prin nasul copilului sau prin pielea abdomenului pentru a furniza calorii și nutrienți.
• Îmbunătățiți vederea cu ochelari, lentile de contact sau intervenții chirurgicale .
• Alimente bogate în calorii, nutritive .
• Loțiuni sau unguente pentru ameliorarea pielii uscate.
• Medicamente pentru îmbunătățirea funcției cardiace a copilului sau pentru ameliorarea problemelor sistemului digestiv.
• Medicamente pentru creșterea nivelului hormonului de creștere.
• Plasarea unui șunt pentru a elimina excesul de lichid din jurul creierului copilului și a reduce presiunea.
• Intervenție chirurgicală pentru corectarea anomaliilor cardiace. Unii copii pot necesita o intervenție chirurgicală pe cord pentru a corecta o valvă pulmonară anormală.

Care este speranța de viață cu sindromul CFC?

Speranța de viață a unei persoane cu sindromul CFC depinde de severitatea simptomelor sale. Cu toate acestea, cu un diagnostic și un tratament adecvat, majoritatea persoanelor cu această afecțiune trăiesc o viață normală.

Cel mai important lucru este să îi oferim copilului sprijinul și tratamentul de care are nevoie la momentul potrivit, astfel încât să poată trăi cea mai bună viață posibilă.

Poate fi prevenit sindromul CFC?

Deoarece această afecțiune este cauzată de o mutație genetică aleatorie, nu există nicio modalitate de a preveni mutația care duce la sindromul CFC.

Ce altceva ar trebui să-l întreb pe medicul meu despre sindromul CFC?

Dacă copilul dumneavoastră are sindromul CFC, este o idee bună să îi adresați medicului dumneavoastră întrebări precum:

• Ar putea fi vorba de „sindromul Costello” sau „sindromul Noonan”? De ce spui/nu spui asta?
• Această mutație genetică este moștenită sau s-a întâmplat din întâmplare?
• Are copilul meu un defect cardiac?
• Are copilul meu lichid în plus în creier?
• Va avea copilul meu convulsii?
• Va afecta această afecțiune vederea copilului meu?
• Va avea nevoie copilul meu de o intervenție chirurgicală sau de medicamente?
• Cum ne asigurăm că copilul meu primește nutriția de care are nevoie?
• Există vreun simptom special despre care ar trebui să-l informez pe medic?
• Cât de severă este dizabilitatea intelectuală?
• La ce specialiști ar trebui să mergem și cât de des?
• Există grupuri de sprijin care ne pot ajuta să facem față acestei situații?
• Recomandați consiliere genetică?

Care este diferența dintre sindromul CFC, sindromul Costello și sindromul Noonan?

Simptomele sindromului CFC sunt foarte asemănătoare cu cele ale sindromului Costello și sindromului Noonan. Distincția dintre aceste trei afecțiuni genetice poate fi puțin dificilă, mai ales la început.

Totuși, toate cele trei afecțiuni sunt cauzate de mutații genetice diferite . De asemenea, spre deosebire de sindromul CFC, o persoană cu sindrom Costello prezintă un risc crescut de a dezvolta cancer .

Când auzi pentru prima dată că bebelușul tău are o afecțiune genetică precum sindromul cardiofaciocutanat (sindromul CFC), s-ar putea să fii copleșită de emoții. Drumul până la diagnosticare poate fi un carusel de programări. Și cu tot sprijinul de care are nevoie bebelușul tău, zilele tale pot fi aglomerate. Dar este important să-ți acorzi timp pentru tine și să încerci să-ți gestionezi stresul.Găsiți modalități de a intra în legătură cu alți părinți ai copiilor cu afecțiuni rare. Există multe comunități online, iar medicii copilului dumneavoastră ar putea ști de astfel de conexiuni.

Mesaj de luat acasă

Sindromul cardiofaciocutanat (sindromul CFC) este o afecțiune genetică rară, dar potențial devastatoare. Nu intrați în panică dacă sunteți diagnosticat cu această afecțiune.

• Această afecțiune poate afecta inima, fața, pielea, părul și dezvoltarea copilului.
• Deși nu există un tratament specific, există diverse tratamente și asistență medicală specializată care pot ajuta la gestionarea simptomelor .
• Majoritatea copiilor pot duce o viață normală cu tratament și îngrijire adecvate.
• Nu ești singur. Cere ajutor de la medici, consilieri și alte grupuri de sprijin pentru părinți.
• Cel mai important lucru este să-ți iubești și să-ți susții copilul și să te străduiești să-i oferi cea mai bună viață posibilă.

Dacă aveți orice alte întrebări despre acest subiect, nu ezitați să discutați cu medicul dumneavoastră. Acesta vă poate oferi explicații și îndrumări suplimentare.

Sindrom cardiofaciocutanat , Sindrom CFC, Boli genetice, Boli de inimă, Boli de piele, Retard de creștere, Sănătatea copilului, RASopatie