Ce este boala Charcot-Marie-Tooth (CMT)? Hai să vorbim despre ea simplu!

Simți uneori că membrele tale sunt puțin amorțite sau mușchii tăi sunt puțin slăbiți? Poate că picioarele ți se încurcă atunci când mergi sau simți o ușoară schimbare a formei picioarelor? Unul dintre motivele pentru aceste lucruri este boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) , despre care vom vorbi astăzi. Această denumire poate suna puțin ciudat, dar este foarte important să o cunoaștem.

Deci, ce este acest Shako-Marie-Tooth (CMT)?

Simplu spus, CMT este o afecțiune care afectează nervii care controlează mușchii corpului nostru. Este cauzată în principal de o mutație genetică. Aceasta înseamnă că poți moșteni această genă fie de la mamă, fie de la tată, fie de la ambii.

CMT este una dintre cele mai frecvente neuropatii periferice genetice. „Nervii periferici” se referă la toți nervii care se ramifică din creier și măduva spinării (adică sistemul nervos central). Acești nervi sunt ca drumurile care duc de la principalele orașe ale țării noastre către zone îndepărtate. Acești nervi sunt cei care transmit senzațiile către membre, degete și mușchi.

Cine este cel mai afectat de această boală?

Această afecțiune numită CMT poate afecta persoane de orice rasă sau etnie. Afectează atât bărbații, cât și femeile în mod egal. Cu toate acestea, este considerată o boală relativ rară la nivel mondial. Cercetările sugerează că aproape un milion de oameni din întreaga lume suferă de această afecțiune.

Cum ne afectează CMT organismul?

Pentru a înțelege acest lucru, trebuie mai întâi să știm câte ceva despre celulele noastre nervoase, sau neuroni . Neuronii sunt ca niște mici mesageri care transportă informații prin corpul nostru.

Câteva lucruri despre neuroni

Fiecare neuron are mai multe părți principale:

• Corpul celular: Acesta este ca principalul centru de control al neuronului.
• Axon: Aceasta este partea lungă, asemănătoare unui braț, care se extinde din corpul celulei. Gândiți-vă la ea ca la un fir electric. Aici circulă semnalele electrice. La capătul axonului se află niște structuri mici, asemănătoare degetelor, numite sinapse . Aceste sinapse transformă semnalele electrice în semnale chimice și transmit informații către alți neuroni din apropiere.
• Dendritele: Acestea sunt structuri mici, asemănătoare ramurilor, care se extind din corpul celulei. Sunt numite astfel deoarece arată ca ramurile unui copac. Aceste dendrite primesc semnale chimice de la alți neuroni.
• Mielină: Aceasta este teaca protectoare de grăsime care înconjoară axonii majorității neuronilor. Este ca învelișul de plastic din jurul unui fir electric. Această teacă de mielină permite semnalelor să circule rapid de-a lungul axonului.

Acum, în boala CMT, acești neuroni sunt deteriorați în două moduri principale.

1. Pierderea mielinei:CMT poate uneori deteriora această teacă de mielină. Sau mielina s-ar putea să nu se formeze corect de la bun început. Cu toate acestea, acest lucru încetinește viteza cu care circulă semnalele nervoase. Este ca un fir cu un plastic rupt care acoperă o scurgere de curent.

2. Probleme ale axonilor: Când axonii încep să se micșoreze sau să slăbească din cauza CMT, intensitatea semnalelor care trec prin neuronul respectiv scade.

În unele tipuri de CMT, viteza semnalelor nervoase este doar ușor redusă, dar acest lucru este suficient pentru a provoca simptome. Însă este greu de spus cu siguranță dacă problema este la nivelul mielinei sau al axonului. Experții numesc aceste tipuri „intermediare”.

Nu toți neuronii din corpul nostru au aceeași lungime sau dimensiune. Cei mai lungi neuroni care se întind de-a lungul măduvei spinării până la picioare și tălpi sunt cei afectați primii în CMT . Mâinile și brațele pot fi, de asemenea, afectate, dar acest lucru nu se întâmplă de obicei la începutul bolii.

Care sunt simptomele bolii CMT?

Simptomele CMT încep de obicei în adolescență, în jurul vârstei de zece sau doisprezece ani . Cu toate acestea, pot începe mai devreme, în copilărie sau la vârsta mijlocie. Simptomele apar treptat, crescând treptat în timp.

Există două tipuri principale de simptome în CMT, în funcție de semnalele nervoase afectate. Aceste semnale se numesc motorii și senzoriale .

• Semnale motorii: Acestea sunt semnalele care merg de la creier la mușchi. Aceste semnale le spun mușchilor noștri să „se miște încoace și încolo”. Așadar, atunci când există o problemă cu transmiterea acestor semnale motorii, nu ne putem controla corect mușchii. Mai ales cei ai membrelor.
• Slăbiciune musculară.
• Poate afecțiuni precum paralizia .
• Atrofia musculară este contracția țesutului muscular .
• Reflexe scăzute sau pierdute.
• Deformările degetelor de la picioare, de exemplu, o afecțiune numită degete în ciocan .
• Căderea piciorului , care înseamnă incapacitatea de a ridica talpa piciorului și cauza căderea acesteia în jos sau ridicarea prea mare a arcului piciorului.
• Căderi și împiedicări frecvente din cauza modificărilor tiparului de mers ( tulburări de mers ).
• Entorse frecvente ale gleznei .
• Dificultăți de respirație (aceasta apare de obicei doar în cazuri severe).

• Semnale senzoriale: Acestea sunt semnalele care ajung la creier din diferite părți ale corpului nostru. Aceste semnale îi transmit creierului: „Asta se simte”. Așadar, atunci când există o problemă cu aceste semnale senzoriale, experimentăm modificări ale senzațiilor din partea inferioară a picioarelor, tălpilor și mâinilor.
• Amorțeală sau furnicături .
• Pierderea senzației de căldură sau durere la nivelul gambelor, tălpilor sau palmelor.
• Am o senzație de parcă ceva mi se târăște pe picioare.
• Durere cronică .
• Scăderea sau pierderea senzației în alte simțuri, în special în ceea ce privește vederea și auzul (acestea nu sunt foarte frecvente, observate doar în anumite subtipuri de CMT).

Ce cauzează CMT?

Fiecare celulă nervoasă din corpul nostru are ceva numit ADN . Acest ADN este ca un manual de instrucțiuni. Acest ADN este cel care dă celulelor instrucțiuni pentru a-și face treaba corect. O mutație genetică este ca o greșeală într-o literă din acest manual de instrucțiuni al ADN-ului. Celulele noastre urmează întocmai instrucțiunile din acest ADN. Așadar, din cauza unor astfel de mutații, celulele încep să funcționeze incorect. Așa se dezvoltă CMT.

CMT poate fi cauzată de mutații într-o singură genă sau de mutații în mai multe gene. Cercetătorii au identificat acum zeci de mutații genetice care cauzează diferite tipuri de CMT.

Există două modalități principale prin care poți obține o mutație a ADN-ului:

• Moștenită: Aceste mutații ale ADN-ului le moștenești de la mamă, tată sau de la ambii.
• Spontane: Aceste mutații apar în timp ce te dezvolți ca făt în uterul mamei tale. Acestea sunt uneori numite mutații „de novo”, ceea ce înseamnă „nou”.

Există diferite tipuri de CMT?

Da, există șapte tipuri principale de CMT. Cu toate acestea, CMT tip 1 (CMT1) și CMT tip 2 (CMT2) sunt cele mai frecvente. Celelalte tipuri sunt mult mai rare.

• CMT tip 1 (CMT1): Acest tip afectează mielina, astfel încât semnalele se deplasează lent. Simptomele apar de obicei între vârstele de 10 și 40 de ani. Cu toate acestea, unele persoane pot rămâne asimptomatice timp de decenii. Acesta este cel mai frecvent tip de CMT. Este de aproximativ două ori mai frecventă decât CMT2.
• CMT2: Acest tip afectează axonii. Semnalele nervoase sunt slabe și pot circula puțin mai lent. Aproximativ o treime dintre pacienții cu CMT se încadrează în acest tip.

În afară de acestea, există și alte tipuri de CMT:

• CMT3 (numită și boala Dejerine-Sottas ).
• CMT legat de cromozomul X (CMTX).
• CMT Intermediar Dominant (CMTDI).
• CMT intermediar recesiv (CMTRI).

Este aceasta o boală contagioasă?

Nu, CMT nu este o boală contagioasă. Nu se poate transmite de la o persoană la alta.

Cum este diagnosticată corect boala CMT?

Pentru a afla exact ce tip de CMT aveți și cât de severă este, un medic trebuie de obicei să utilizeze mai multe metode, inclusiv un examen fizic și neurologic ., teste de laborator, teste imagistice și alte teste de diagnostic. Medicul vă va întreba, de asemenea, despre istoricul medical familial, simptomele și informații despre stilul de viață.

Ce fel de teste se fac pentru asta?

Dacă suspectați că aveți CMT, este mai probabil să faceți aceste teste:

• Electromiograma (EMG) , în special testele de conducere nervoasă , măsoară cât de repede și de puternic conduc nervii semnalele.
• Testarea genetică: Aceasta poate detecta dacă există mutații genetice care cauzează CMT.
• Puncție lombară: Aceasta este utilizată pentru a examina lichidul cefalorahidian. Nu se face pentru toată lumea.
• Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) .
• Examinare cu ultrasunete .
• Teste pentru potențiale evocate: Acestea ajută la observarea existenței unor subtipuri de CMT, în special a celor care afectează auzul și vederea.
• Biopsie nervoasă: Aceasta nu se face foarte des. Implică prelevarea unei mici bucăți de țesut dintr-un nerv și examinarea acesteia.

Care sunt tratamentele pentru CMT? Poate fi complet vindecată?

Ca să fiu sincer, în prezent nu există nicio modalitate de a vindeca complet CMT sau de a trata direct boala . Cu toate acestea, simptomele și efectele cauzate de această boală pot fi, de obicei, tratate.

Ce fel de medicamente/tratament se utilizează?

Cele mai frecvent utilizate tratamente pentru CMT sunt:

• Kinetoterapie și terapie ocupațională: Acestea vă pot ajuta să vă întăriți mușchii, să vă îmbunătățiți echilibrul și să vă ușurați sarcinile zilnice.
• Ajutoare pentru mobilitate, cum ar fi orteze pentru picioare , mersoare și scaune cu rotile .
• Încălțăminte specială care se adaptează schimbărilor de formă ale picioarelor.
• Intervenție chirurgicală pentru corectarea modificărilor formei brațelor, picioarelor, șoldurilor sau spatelui.
• Medicamente pentru anumite simptome, în special pentru durerea cronică.

Există și alte tratamente disponibile pentru CMT, dar acestea variază în funcție de subtipul specific al bolii. Medicul dumneavoastră este cel mai în măsură să vă sfătuiască cu privire la tratamentele care vor fi cele mai utile pentru dumneavoastră, deoarece poate adapta informațiile la afecțiunea și nevoile dumneavoastră specifice.

De asemenea, medicul dumneavoastră vă va oferi mai multe informații despre efectele secundare și complicațiile care pot apărea în cazul diferitelor tratamente și despre cât timp va dura până vă veți recupera și veți reveni la viața normală.

La ce te poți aștepta când trăiești cu CMT? Ce îți rezervă viitorul?

În general, CMT nu este o afecțiune foarte periculoasă.Însă unele dintre subtipurile mai severe ale bolii pot pune viața în pericol. Multe persoane cu CMT au probleme la mers, la mișcare sau la experimentarea anumitor senzații. Dar acestea rareori le scurtează durata de viață. Cu dispozitive speciale de asistență, în special orteze sau încălțăminte pentru picior și gleznă, multe persoane cu CMT pot trăi o viață normală și pot duce o viață fericită și împlinită.

Nu uita, poți trăi o viață bună chiar și cu CMT. Tot ce ai nevoie este un sfat și sprijin medical adecvat.

În formele severe ale bolii, cel mai periculos lucru este slăbirea mușchilor care controlează respirația și înghițirea. Aceasta poate duce la insuficiență respiratorie , pneumonie și chiar afecțiuni care pun viața în pericol. Aceste afecțiuni grave sunt mai probabile să apară dacă simptomele CMT încep la o vârstă fragedă, în special în copilărie.

Cât durează CMT?

CMT este o afecțiune permanentă, pe tot parcursul vieții . Te naști cu ea, dar majoritatea oamenilor nu dezvoltă simptome până la vârsta adultă. În prezent, nu există niciun leac pentru aceasta și nu se ameliorează de la sine.

Există o modalitate de a preveni dezvoltarea CMT?

Boala Shaklo-Marie-Tooth este fie o afecțiune moștenită, fie o afecțiune care apare pe neașteptate. Prin urmare, nu există nicio modalitate de a o preveni sau de a reduce riscul de a o dezvolta .

Deși CMT nu poate fi prevenită, testarea și consilierea genetică vă pot ajuta să aflați dacă copiii dumneavoastră prezintă riscul de a o dezvolta. Medicul dumneavoastră sau un consilier genetic vă poate oferi mai multe informații despre acest subiect.

Ce se întâmplă dacă o persoană cu CMT rămâne însărcinată?

Majoritatea persoanelor cu CMT pot avea copii. Cu toate acestea, pot apărea unele complicații sau este mai probabil să apară. Multe femei însărcinate cu CMT pot necesita îngrijiri suplimentare în timpul sarcinii sau al nașterii. De asemenea, acestea prezintă un risc ușor mai mare de sângerare după naștere.

Medicul dumneavoastră vă va spune mai multe despre dacă acest lucru vi se aplică și ce puteți face. Vă poate îndruma către specialiști, în special medici de medicină materno-fetală specializați în sarcini complexe.

Cum pot avea grijă de mine și cum pot gestiona simptomele mele?

Dacă aveți CMT, medicul dumneavoastră este cea mai bună sursă de informații despre ce puteți și ar trebui să faceți pentru a vă îngriji și a gestiona această afecțiune. Acesta poate monitoriza progresul afecțiunii dumneavoastră și vă poate recomanda tratamente sau strategii care să vă ajute.

De obicei, ar trebui să faceți următoarele:

• Mergeți la medic conform recomandărilor. Acest lucru este foarte important deoarece medicul dumneavoastră poate vedea cum evoluează afecțiunea dumneavoastră și cum vă afectează. Este posibil să vă poată modifica planul de tratament sau să vă facă sugestii despre lucruri care v-ar putea ajuta.
• Urmați întocmai planul de tratament. Aceasta înseamnă să vă luați medicamentele și să utilizați echipamentul medical așa cum v-a fost prescris de medic. Acestea sunt foarte importante, deoarece vă pot ajuta să obțineți ameliorarea simptomelor sau să încetiniți ritmul în care unele simptome se agravează.
• Evitați medicamentele sau substanțele dăunătoare sistemului nervos (substanțe neurotoxice). Acestea sunt lucruri care prezintă un risc ridicat de a vă deteriora sistemul nervos. Medicul dumneavoastră vă va spune probabil să limitați sau să renunțați complet la consumul de alcool. Deoarece consumul excesiv de alcool poate, de asemenea, să dăuneze sistemului nervos.

Când ar trebui să consultați un medic? Când este nevoie de tratament de urgență?

Medicul dumneavoastră va programa vizite regulate de urmărire pentru a vă monitoriza starea și simptomele. De asemenea, dacă observați orice modificare a simptomelor, mai ales dacă acestea interferează cu activitățile dumneavoastră normale, ar trebui să vă adresați medicului dumneavoastră.

Când ar trebui să mergi la spital (ETU) pentru tratament de urgență?

Majoritatea persoanelor cu CMT nu necesită tratament de urgență, cu excepția cazului în care au dificultăți în a-și controla mușchii picioarelor și cad. Dacă cădeți, trebuie să solicitați asistență medicală dacă există vreun risc de accidentare a capului , gâtului sau spatelui . Acest lucru se datorează faptului că CMT poate provoca complicații grave dacă orice parte a sistemului nervos central este deteriorată.

Încă câteva mici întrebări...

Este boala Shaklo-Marie-Tooth același tip de boală ca scleroza multiplă (SM)?

Nu. Scleroza multiplă (SM) este o afecțiune în care teaca de mielină din jurul neuronilor din creier și măduva spinării se inflamează. Unele tipuri de CMT au simptome similare, dar, în afară de acestea, cele două sunt afecțiuni foarte diferite.

Este CMT o boală autoimună?

Nu, CMT nu este o boală autoimună. Cu toate acestea, anumite mutații ale genei PMP22, care cauzează adesea CMT, pot crește riscul de a dezvolta anumite boli autoimune.

Boala CMT afectează creierul?

În general, CMT nu afectează direct creierul . CMT afectează în principal neuronii lungi și fibrele nervoase. Acestea se găsesc în măduva spinării și nervii periferici, nu în creier. Unele subtipuri de CMT pot provoca mici modificări în structura creierului, dar experții nu au descoperit încă că acest lucru are un efect semnificativ și îngrijorător asupra funcției cerebrale.

Cele mai importante lucruri de reținut din cele discutate (Mesaj de luat în considerare)

Boala Chaucer-Marie-Tooth (CMT) este un grup de afecțiuni care afectează sistemul nervos periferic, rețeaua de nervi care conectează creierul și măduva spinării. Afecțiunea afectează în principal capacitatea de a controla mișcarea musculară și modul în care simți și percepi lumea din jurul tău. Multe persoane cu această afecțiune au nevoie de dispozitive sau aparate auxiliare. Unele au nevoie de intervenții chirurgicale sau de lucruri precum kinetoterapie sau terapie ocupațională.

Cu toate acestea, CMT nu este de obicei o afecțiune periculoasă sau care să pună viața în pericol. Majoritatea persoanelor care o suferă duc o viață normală și duc vieți fericite și împlinite. Important este să vă amintiți că nu sunteți singuri și că puteți obține ajutor pentru a trăi cu succes cu această afecțiune. Dacă aveți întrebări sau nelămuriri în legătură cu acest lucru, asigurați-vă că discutați cu un medic.

` Shako-Marie-Tooth, CMT, Boli neurologice, Boli genetice, Slăbiciune musculară, Neuropatie periferică, Neuroni