Infecții grave frecvente: Ar trebui să fim conștienți de această afecțiune rară (Boala Granulomatoasă Cronică - CGD)?

Se îmbolnăvește micuțul tău tot timpul? Când o boală se ameliorează, apare alta. Dezvoltă uneori infecții grave la nivelul pielii, plămânilor sau chiar în interiorul corpului? Mulți părinți sunt îngrijorați de astfel de probleme. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune genetică rară, dar importantă, care poate provoca infecții atât de frecvente. Medicii o numesc Boală Granulomatoasă Cronică, pe scurt CGD .

Simplu spus, ce este CGD?

Pentru a înțelege acest lucru, haideți să vorbim mai întâi puțin despre sistemul nostru de apărare. Imaginați-vă că organismul nostru este ca o țară. Are o armată capabilă să îl protejeze de dușmanii străini (germeni). Acesta este sistemul nostru imunitar . O parte specială a acestei armate se numește globule albe .

Iată ce se întâmplă cu o persoană cu CGD. Există un grup special de leucocite numite „soldați”, de exemplu „neutrofile”, „monocite”, „macrofage” și „eozinofile”. Sarcina principală a acestor celule este de a găsi anumite tipuri de bacterii și ciuperci care intră în organism, de a le capta și de a le distruge.

Dar la o persoană cu CGD, acești soldați speciali, sau globule albe, nu își pot folosi armele corect. Nu pot produce enzima specială de care au nevoie pentru a ucide acei germeni. Este ca și cum ai avea o armă, dar fără gloanțe. Și ce se întâmplă? Sistemul nostru imunitar este suprasolicitat, incapabil să lupte împotriva anumitor bacterii și ciuperci care intră în organism.

Aceste infecții apar adesea la nivelul pielii, plămânilor, ganglionilor limfatici și ficatului . De asemenea, sunt mai predispuse la formarea abceselor , care sunt noduli umpluți cu puroi în interiorul organelor corpului.

Aceasta nu este o boală foarte frecventă. Aproximativ una din două milioane și jumătate de persoane din întreaga lume dezvoltă această boală. De asemenea, s-a constatat că băieții sunt mai predispuși să o dezvolte .

Ce simptome prezintă o persoană cu CGD?

Simptomele CGD încep de obicei în copilărie. Cu toate acestea, uneori pot apărea la orice vârstă. Principalul și cel mai frecvent simptom sunt infecțiile bacteriene și fungice severe recurente.

Să aruncăm o privire la aceste simptome pentru a înțelege mai ușor ce sunt.

De ce apare această CGD? Care este cauza?

Simplu spus, CGD este o afecțiune genetică.Asta înseamnă că este ceva ce moștenim de la părinții noștri. Fiecare funcție din corpul nostru este controlată de niște lucruri numite gene. Acele globule albe despre care am vorbit mai devreme conțin „instrucțiunile” care produc enzimele necesare pentru a ucide germenii.

În boala cronică de cronologie (CGC), există o mutație într-una dintre cele cinci gene care conțin aceste instrucțiuni. Din cauza acestei mutații, leucocitele nu pot produce enzima sau, dacă o produc, aceasta nu funcționează corect. Rezultatul este că acestea nu sunt capabile să combată germenii.

CGD este împărțit în două tipuri, în funcție de modul în care apare acest defect genetic.

• CGD legată de cromozomul X: Acesta este cel mai frecvent tip. Este cauzată de o mutație a unei gene (gena „CYBB”) de pe cromozomul X. Bărbații au un cromozom X, în timp ce femeile au doi cromozomi X. Acesta este motivul pentru care boala este mai frecventă la băieți .
• CGD autosomal recesiv: Aceasta este cauzată de mutații în alte gene (`CYBA`, `NCF1`, `NCF2`, `CYBC1` sau `NCF4`). Acest tip poate afecta atât bărbații, cât și femeile în mod egal.

Care sunt riscurile și complicațiile care pot apărea din cauza acestei boli?

O persoană cu CGD prezintă cel mai mare risc dacă cineva din familia sa are boala. Cu toate acestea, foarte rar au fost raportate cazuri de boală care au apărut spontan, fără antecedente familiale.

Există mai multe complicații care pot apărea din cauza CGD.

• Probleme digestive: Ulcerele și inflamația din intestine pot interfera cu procesul digestiv.
• Boli intestinale: De exemplu, există un risc crescut de a dezvolta afecțiuni precum boala inflamatorie intestinală (BII), care este o inflamație cronică a intestinelor.
• Probleme de creștere: Dacă copiii mici și sugarii au această boală, dezvoltarea lor fizică poate fi întârziată.
• Alte boli: În funcție de tipul de defect genetic care provoacă CGD, unele persoane prezintă, de asemenea, riscul de a dezvolta boli de inimă, boli de rinichi, diabet sau alte afecțiuni autoimune.

Cum știi dacă ai CGD?

Medicul vă va întreba mai întâi pe dumneavoastră și pe copilul dumneavoastră despre simptomele și istoricul medical familial. Apoi, va solicita mai multe teste pentru a confirma diagnosticul.

• Examen fizic: Medicul examinează cu atenție corpul pentru a depista umflături, abcese și granuloame.
• Analize de sânge: Există un test de sânge special care poate diagnostica cu precizie CGD. Acesta se numește testul DHR (testul dihidrorodamină) . Acest test măsoară capacitatea leucocitelor de a ucide germenii.
• Testare genetică:Se prelevează o probă de sânge sau de țesut pentru a căuta defectul genetic specific care cauzează CGD. Acest lucru poate ajuta, de asemenea, la determinarea tipului exact de boală.

Care sunt tratamentele pentru CGD?

Deși CGD nu poate fi complet vindecată, există acum multe tratamente eficiente care pot ajuta la controlul simptomelor, la protejarea împotriva infecțiilor grave și la ducerea unei vieți normale.

Tratamentul cu medicamente

• Antibiotice: Mulți pacienți cu CGD vor trebui să ia antibiotice pentru tot restul vieții pentru a preveni infecțiile bacteriene și a trata infecțiile care se dezvoltă.
• Antifungice: Medicamente precum „(itraconazolul)” sunt utilizate pentru prevenirea și tratarea infecțiilor fungice.
• Injecții cu interferon-gamma: Aceasta este o formă sintetică a unei proteine ​​produse de propriul nostru sistem imunitar. Această injecție ajută la reducerea frecvenței și severității infecțiilor.

Unii pacienți, în special cei cu afecțiuni severe, pot fi supuși unui transplant de celule stem . Acesta implică injectarea de celule stem de la o persoană sănătoasă în corpul pacientului, care înlocuiesc leucocitele disfuncționale cu celule sănătoase. Cu toate acestea, acesta este un tratament oarecum complex și riscant, așa că medicii îl recomandă pe baza mai multor factori, cum ar fi vârsta și starea de sănătate a pacientului.

Ce ar trebui să facem pentru a ne proteja de infecții?

• Ai grijă cu apa: Evită complet să înoți în râuri, oceane și lacuri. Acestea nu sunt clorurate, așa că germenii care cauzează infecții pot pătrunde ușor în organism. Prin urmare, dacă înoți, folosește doar o piscină clorurată .
• Ai grijă de grădina ta: Evită să atingi sau să te agăți de resturi vegetale, grămezi de compost, căpițe de fân și frunze uscate. Unele dintre ciupercile care se găsesc în acestea pot provoca pneumonie severă, care poate pune viața în pericol dacă este inhalată de un pacient cu CGD. Prin urmare, ar trebui să fii foarte atent în această privință.

Lucruri de știut despre viața cu această boală

Auzind despre această boală poate fi înfricoșător. Dar adevărul este că, cu un tratament adecvat și un contact regulat cu medicul, majoritatea persoanelor cu CGD pot duce o viață normală, activă și fericită. Cel mai important lucru este să recunoști o infecție și să începi tratamentul din timp, înainte ca aceasta să se agraveze.

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră suferiți de infecții frecvente inexplicabile, consultați imediat medicul și discutați despre acest lucru.

Dacă copilul dumneavoastră are CGD, înțelegeți că nu este vina dumneavoastră. Este o afecțiune genetică. Cu sfatul medical corect, copilul dumneavoastră are șanse mari să trăiască o viață lungă și fericită. Important este să fiți bine informat despre boală și să urmați cu atenție instrucțiunile medicului dumneavoastră.