Să aflăm despre slăbiciunea musculară congenitală (Sindromul miastenic congenital - CMS)

Ați observat vreodată că un copil mic obosește repede, chiar și în timp ce se joacă sau îndeplinește sarcini mici și simte că nu are energie? Simțiți uneori că vă este greu să mâncați, să vorbiți sau chiar să clipiți? Dacă aveți astfel de simptome, acest lucru se poate datora slăbiciunii musculare congenitale despre care vom vorbi astăzi, care se numește „(Sindromul Miastenic Congenital)” sau pe scurt „(SMC)”. Nu vă faceți griji, haideți să vorbim despre asta în detaliu, foarte simplu.

Ce este „(Sindromul miastenic congenital - CMS)”?

Simplu spus, „(CMS)” este un grup de afecțiuni prezente la naștere. Principalul lucru care se întâmplă în acest caz este că mușchii slăbesc în timpul efortului fizic, adică atunci când fac ceva. Cuvântul „congenital” înseamnă „născut din naștere”.

Gândește-te, atunci când facem de obicei un astfel de exercițiu, este normal să ne simțim puțin obosiți. Dar pentru cineva cu „(CMS)”, chiar și făcând ceva mic, cum ar fi mersul pe jos sau joaca, mușchii devin slăbiți și devine dificil să continue acea activitate. Totuși, când încetezi să mai faci acea activitate și te odihnești o vreme, lucrurile se îmbunătățesc puțin.

Această afecțiune afectează cel mai frecvent mușchii feței . Adică, mușchii pe care îi folosim pentru a mesteca, înghiți și clipi. Poate afecta și alți mușchi (pe care îi numim „mușchi scheletici”) care ne ajută să ne mișcăm și să mergem.

Simptomele pot fi foarte ușoare pentru unele persoane și foarte severe pentru altele. În cazurile severe, poate pune viața în pericol, mai ales dacă afectează mușchii care ajută la respirație.

Unde mesajul dintre nervi și mușchi se confundă!

Mușchii noștri funcționează pe baza mesajelor de la nervi. Așa cum este nevoie de un întrerupător pentru a aprinde lumina, un mușchi are nevoie de un mesaj nervos pentru a funcționa. Există un loc special unde aceste celule nervoase și celulele musculare se întâlnesc și se conectează. Medicii numesc acesta „joncțiunea neuromusculară”. Gândiți-vă la ea ca la un mic pod care transferă mesaje.

Ceea ce se întâmplă cu o persoană cu „(SMC)” este că există o problemă cu acea punte, astfel încât mesajele de la celulele nervoase la celulele musculare nu trec corect. Acesta este motivul pentru care mușchii nu funcționează corect și devin slăbiți.

Există tipuri de `(CMS)`?

Da, există mai multe tipuri principale ale acestei afecțiuni „(CMS)”. Medicii le clasifică în funcție de locul exact în care se află problema, la „joncțiunea neuromusculară” pe care am menționat-o mai devreme, adică locul unde se întâlnesc nervul și mușchiul.

Există în principal trei tipuri:

1. Sindromul miastenic congenital presinaptic: Problema constă în celula nervoasă care transmite mesajul.

2. Sindromul miastenic congenital sinaptic apare în spațiul dintre celula nervoasă și celula musculară:Problema aici este acea prăpastie asemănătoare unui pod.

3. Sindrom miastenic congenital postsinaptic: Problema în acest caz constă în celula musculară care primește mesajul.

În plus, în cadrul fiecăruia dintre aceste tipuri, există și alte subtipuri bazate pe defectele din anumite părți ale articulației, cum ar fi „lamina bazală” sau „receptorul de acetilcolină”. Aceștia sunt termeni medicali puțin mai complecși, dar iată o idee generală.

Cât de frecventă este această situație `(CMS)`?

CMS este de fapt o afecțiune foarte rară. Nu există multe date despre cât de frecventă este. Un studiu realizat în Regatul Unit a constatat că afectează aproximativ 9 din fiecare milion de copii sub 18 ani. Acesta este un număr foarte mic.

Care este diferența dintre „(CMS)” și „(Miastenia Gravis)”?

Poate ați auzit de boala „Miastenia gravis”. Ambele boli provoacă slăbiciune musculară din cauza unei probleme legate de modul în care nervii transmit mesaje către mușchi. Dar există o mare diferență între cele două.

• (Sindromul miastenic congenital - CMS): Aceasta este o boală genetică. Adică este cauzată de o modificare genetică („mutație”) prezentă la naștere.
• Miastenia gravis: Aceasta este o afecțiune autoimună . Aceasta înseamnă că propriul sistem imunitar al organismului nostru atacă în mod eronat joncțiunea neuromusculară.

Simplu spus, CMS este o „problemă cu planul” (în gene). Miastenia gravis este o „înțelegere greșită” a sistemului de apărare al organismului.

Care sunt simptomele unei persoane cu `(CMS)`?

Simptomele pot varia ușor în funcție de tipul de CMS, dar cele mai frecvente simptome includ:

• Mușchii devin suprasolicitați și slăbiți atunci când ești obosit fizic. Obosești chiar și după ce depui puțin efort.
• Dificultate în controlul sau pierderea controlului mușchilor .
• Pleoape căzute (numite și ptoză).
• Vedere dublă .
• Ochiul pare tras într-o parte (ochi leneș).
• Dificultăți de vorbire (vocea se poate schimba, poate deveni răgușită).
• Dificultăți la înghițirea alimentelor.

Dacă un copil prezintă unul sau mai multe dintre aceste simptome, este foarte important să solicite sfatul medicului.

La ce vârstă încep de obicei simptomele de „(SMC)”?

Simptomele CMS încep adesea în copilăria timpurie, în timpul copilăriei fragede sau al primilor ani de viață . Dacă abilitățile motorii ale copilului dumneavoastră se dezvoltă lent (de exemplu, se târăște, se ridică în picioare sau merge lent), acesta ar putea fi un semn al afecțiunii.

Totuși, simptomele unor tipuri de „(CMS)”Poate apărea și puțin mai târziu, de exemplu, în tinerețe sau chiar mai târziu la vârsta adultă.

Care sunt cauzele apariției sindromului `(CMS)`?

Așa cum am mai spus, principala cauză a „(CMS)” este o modificare genetică, adică o „(mutație).” Totul în corpul nostru este controlat de gene. Așadar, dacă există un defect în genele care instruiesc producerea de proteine ​​ce ajută la procesul de transmitere a mesajelor de la nervi la mușchi, apare această afecțiune „(CMS)”.

Există mai multe gene implicate în acest proces. Iată câteva exemple:

• `(CHRNE)`
• `(RAPSN)`
• `(CHAT)`
• `(COLQ)`
• `(DOK7)`

Aceste gene sunt cele care instruiesc celulele să producă proteinele necesare pentru schimbul de mesaje la joncțiunea neuromusculară. Dacă există o „(mutație)” în aceste gene, adică o modificare, celulele nu primesc instrucțiunile corect. Atunci mesajele care traversează acea punte sunt perturbate. Aceasta este cauza simptomelor „(CMS)”.

Este ceva ce provine din generația `(CMS)`?

Da, „(CMS)” este o afecțiune care poate fi moștenită din generație în generație.

Adesea, boala este moștenită într-un model „autosomal recesiv”. Aceasta înseamnă că, pentru ca un copil să aibă această afecțiune, ambii părinți biologici trebuie să moștenească gena defectă. Părinții pot să nu prezinte simptomele, dar pot fi purtători.

Unele tipuri de CMS pot fi, de asemenea, moștenite într-un model autosomal dominant . În acest caz, un copil poate avea afecțiunea chiar dacă moștenește gena defectă doar de la unul dintre părinții biologici .

De asemenea, uneori o persoană poate dezvolta CMS din cauza unei mutații aleatorii , chiar dacă nimeni din familie nu a mai avut această afecțiune înainte.

Cine prezintă un risc mai mare de a dezvolta `(CMS)`?

Oricine poate dezvolta CMS. Cu toate acestea, dacă cineva din familia dumneavoastră are această afecțiune (antecedente familiale biologice), aveți un risc mai mare de a o dezvolta și dumneavoastră.

Care sunt complicațiile cauzate de `(CMS)`?

Afecțiunea „(CMS)” poate provoca diverse complicații. Câteva dintre acestea sunt:

• Dificultăți la supt sau la mâncat (în special la sugari).
• Mușchi înțepeniți .
• Întârziere în depășirea unor etape importante de dezvoltare (în special în ceea ce privește abilitățile motorii).
• A deveni incapabil să meargă.
• Pauze respiratorii intermitente (apnee).
• Convulsii ( asemănătoare crizelor )
• Dizabilitate intelectuală - Acest lucru nu se întâmplă tuturor, ci doar anumitor tipuri.
• Tulburări nervoase (neuropatie).
• Anomalii metabolice .

Nu toate aceste complicații apar la toată lumea. Depinde de tipul de CMS, de severitatea acestuia și de cât de eficient este tratamentul.

Cum se identifică starea `(CMS)`?

Un medic va diagnostica CMS examinându-vă amănunțit și efectuând teste asupra sistemului nervos. Vă va întreba despre simptome și vă va lua un istoric medical complet (de exemplu, dacă cineva din familia dumneavoastră a avut această afecțiune).

Dacă bănuiți că aveți CMS, medicul dumneavoastră vă poate cere să faceți o activitate fizică ușoară în fața lui (de exemplu, urcatul scărilor) pentru a vedea cum reacționează corpul dumneavoastră.

În plus, se pot efectua unele teste pentru a exclude alte afecțiuni care pot provoca simptome similare:

• Analize de sânge .
• Studiul conducerii nervoase - un test care măsoară viteza cu care mesajele circulă prin nervi.
• Electromiografie (EMG) - un test care măsoară activitatea electrică a mușchilor.

Testarea genetică pentru `(CMS)`

Testarea genetică este un test foarte important pentru diagnosticarea CMS. Aceasta ajută la descoperirea modificării genetice specifice care cauzează simptomele. Medicul dumneavoastră vă va preleva o mică probă de sânge și va testa ADN-ul din aceasta. Cunoașterea tipului de CMS pe care îl aveți și locul în joncțiunea neuromusculară îl poate ajuta pe medicul dumneavoastră să vă planifice tratamentul.

Cum este tratat sindromul `(CMS)`?

În prezent , nu există niciun leac pentru CMS. Cu toate acestea, există tratamente care pot ajuta la controlul simptomelor și la ușurarea vieții.

Medicamentele sunt adesea folosite pentru a menține sau a îmbunătăți funcția musculară. Medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente precum:

• Agoniști colinergici (de exemplu, piridostigmină, amifampiridină sau 3,4-diaminopiridină).
• Blocante ale canalelor deschise (de exemplu, fluoxetină sau chinidină).
• Agoniști adrenergici (de exemplu, salbutamol sau efedrină).

Important: Nu utilizați niciodată aceste medicamente fără sfatul medicului. De asemenea, nu toate medicamentele funcționează pentru toate tipurile de „(CMS)”. Prin urmare, un diagnostic corect și sfatul medicului sunt esențiale.

Deși activitatea fizică poate agrava simptomele, medicul dumneavoastră vă poate trimite la un kinetoterapeut.Află ce exerciții și activități sunt sigure, blânde și potrivite pentru tine. Acestea te vor ajuta să previi rigiditatea musculară și să menții o sănătate bună.

Unele persoane ar putea avea nevoie și de dispozitive de asistență pentru a îndeplini sarcinile zilnice. De exemplu, utilizarea unui scaun cu rotile poate ajuta la prevenirea accidentelor și poate facilita deplasarea.

Există efecte secundare ale medicamentului?

Ca orice medicament, medicamentele pentru „(CMS)” pot provoca unele reacții adverse. Acestea variază în funcție de tipul de medicament. Printre reacțiile adverse frecvente se numără:

• Crampe abdominale.
• Reacție alergică.
• Probleme respiratorii.
• Diaree.
• Oboseală excesivă.
• Creșterea producției de salivă sau transpirație.
• Schimbări de vedere.

Înainte de a începe orice medicament, discutați cu medicul dumneavoastră despre posibilele efecte secundare și informați-vă bine. Astfel, puteți lua decizii informate cu privire la sănătatea dumneavoastră.

Care este prognosticul pentru o persoană cu sindromul de scleroză multiplă (SMC)?

Simptomele CMS variază foarte mult de la o persoană la alta. Unele persoane pot avea simptome foarte ușoare , care nu le afectează viața. Altele pot prezenta simptome severe, care pot pune viața în pericol, cum ar fi dificultăți de respirație . Medicul dumneavoastră vă poate oferi cea mai bună perspectivă asupra afecțiunii dumneavoastră.

„(CMS)” afectează durata de viață?

CMS poate sau nu să vă afecteze speranța de viață. Dacă aveți simptome ușoare, CMS poate să nu aibă un impact semnificativ asupra stării dumneavoastră generale de sănătate. Cu toate acestea, dacă simptomele afectează mușchii care controlează respirația, acestea vă pot afecta speranța de viață. Echipa medicală vă va ajuta să vă gestionați simptomele pentru a preveni complicațiile care vă pun viața în pericol.

Poate fi prevenită sindromul `(CMS)`?

Până în prezent, nu a fost găsită nicio metodă pentru a preveni situația „(CMS)”.

Dacă plănuiești să întemeiezi o familie, poți consulta un medic pentru consiliere genetică pentru a afla mai multe despre riscul de a avea un copil cu o boală genetică.

De asemenea, dacă aveți CMS, spuneți întotdeauna medicului dumneavoastră înainte de a începe orice medicament nou. Unele medicamente (de exemplu, unele antibiotice, medicamente pentru inimă și medicamente psihiatrice) pot agrava simptomele CMS. Dacă se întâmplă acest lucru, medicul dumneavoastră vă poate recomanda medicamente alternative.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră prezentați simptome de slăbiciune musculară (SMC) în timpul activității fizice, consultați imediat un medic.

Pentru copilul dumneavoastrăDacă copilul dumneavoastră nu poate mânca sau are întârzieri în atingerea etapelor de dezvoltare, spuneți medicului copilului dumneavoastră.

Urgență! Dacă copilul are dificultăți de respirație sau dacă pielea, buzele sau unghiile devin palide și gri-albăstrui („cianoză”), sunați imediat la 112 sau duceți-l la departamentul de urgență al celui mai apropiat spital.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

După ce dumneavoastră sau copilul dumneavoastră sunteți diagnosticați cu CMS, este posibil să aveți multe întrebări. Nu vă fie teamă să vă adresați medicului dumneavoastră despre acestea. Iată câteva exemple:

• Ce tip de „(CMS)” are/are copilul meu?
• Ce tratamente recomandați?
• Care sunt efectele secundare ale acestor tratamente?
• Dacă copilul meu are `(CMS)`, poate participa la sporturi sau alte activități?

Simptomele CMS nu sunt aceleași pentru toată lumea. Uneori, lucruri precum urcatul scărilor și exercițiile fizice pot fi puțin dificile. De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate recomanda utilizarea unor dispozitive de asistență, cum ar fi un scaun cu rotile, pentru a ajuta la prevenirea căderilor sau a rănilor.

Copiilor diagnosticați cu această afecțiune le poate lua puțin mai mult timp pentru a stăpâni etape importante de dezvoltare, în special abilități motorii precum mersul, în comparație cu alți copii de vârsta lor. Dacă observați că acest lucru se întâmplă copilului dumneavoastră, adresați-vă medicului dumneavoastră.

În final, lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Deși sindromul miastenic congenital (SMC) este o afecțiune rară care provoacă slăbiciune musculară prezentă la naștere, cu un diagnostic și o gestionare adecvate, majoritatea oamenilor pot duce o viață normală.

• Fiți atenți la simptome: Fiți atenți în special la lucruri precum întârzierile de dezvoltare la copii și oboseala excesivă în timpul efortului fizic.
• Solicitați sfatul medicului: În caz de dubiu, este esențial să consultați un medic pentru a obține un diagnostic corect.
• Urmați-vă tratamentul întocmai: Urmați întocmai instrucțiunile și medicamentele medicului dumneavoastră. Dacă vă recomandă lucruri precum fizioterapia, nu le săriți.
• Rămâi pozitiv: Viața cu această afecțiune poate fi dificilă, dar nu ești singurul. Există medici, terapeuți și persoane dragi care te pot ajuta.

Echipa medicală este cel mai potrivit loc pentru a vă ajuta să înțelegeți afecțiunea și ce tratamente sunt potrivite pentru dumneavoastră. Așadar, nu vă fie teamă să puneți întrebări și să vă împărtășiți preocupările.

Sindromul miastenic congenital , CMS, slăbiciune musculară, boli genetice, boli neuromusculare, boli pediatrice, malformații congenitale