Bebelușul dumneavoastră are slăbiciune musculară congenitală? Să aflăm mai multe despre miopatia congenitală.

Ai simțit vreodată că micuțul tău era puțin șchiop, ca și cum ar fi lipsit de viață? Sau doctorii au spus ceva despre mușchii lui imediat după ce s-a născut? Este normal să te simți puțin speriat când auzi astfel de lucruri. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune genetică care poate provoca aceste simptome, dar nu este foarte frecventă.

Ce este miopatia congenitală?

Simplu spus, miopatia congenitală este o afecțiune genetică foarte rară. Aceasta provoacă slăbirea mușchilor noștri. Cuvântul „congenital” înseamnă „prezent de la naștere”. „Miopatie” înseamnă „boală a mușchilor”. Așadar, atunci când se nasc bebelușii cu această afecțiune, mușchii lor au un tonus muscular scăzut . Simt că au corpul moale. În termeni medicali, numim acest lucru și „hipotonie”.

Pe lângă această slăbiciune musculară, pot fi observate și alte simptome. De exemplu:

• Probleme scheletice (de exemplu, oase fragile sau oase nealiniate)
• Dificultăți de respirație
• Dificultăți în alăptare și alimentație

Aceste simptome pot fi uneori observate la naștere. Sau pot apărea în timpul copilăriei sau al primilor ani de viață. Imaginați-vă cât de speriată ar fi o mamă sau un tată dacă ar vedea un nou-născut întins nemișcat și fără viață.

Care sunt principalele tipuri de miopatie congenitală?

Există aproximativ șase tipuri principale de miopatie congenitală. Au fost identificate și alte tipuri foarte rare. Fiecare tip poate diferi în ceea ce privește simptomele, severitatea bolii, opțiunile de tratament și prognosticul pentru pacient.

Acum să analizăm aceste șase tipuri principale puțin mai detaliat.

Boala centrală a nucleului

Acesta este cel mai frecvent tip de miopatie congenitală. Boala nucleotidică centrală este un tip de miopatie numită miopatie nucleotidică. De obicei, bebelușii se nasc cu șchiopătare sau hipotonie. Acești copii pot avea întârzieri în dezvoltarea unor etape importante (cum ar fi statul în șezut și rostogolirea). De asemenea, pot avea slăbiciune moderată la nivelul brațelor și picioarelor. Vestea bună este că această slăbiciune nu pare să se agraveze în timp. Boala nucleotidică centrală este cauzată de o mutație a genei numite RYR1.

Boala Minicore/Multicore

Acesta este un alt tip de miopatie care aparține aceleiași categorii ca și „Miopatia Core” menționată anterior. De asemenea, are mai multe subtipuri. Se mai numește „Boala Minicore” sau „Boala Multicore”. În multe dintre aceste subtipuri, se observă slăbiciune severă la nivelul brațelor și picioarelor.De asemenea, se observă adesea curbura coloanei vertebrale, adică „(scolioza)”. Dificultățile de respirație sunt, de asemenea, frecvente, iar mișcările ochilor pot fi afectate. Acest lucru poate fi cauzat și de o mutație a genei „(RYR1)” menționate anterior sau a unei alte gene.

Miopatie nemalină

Miopatia nemalină este o altă miopatie congenitală relativ frecventă. Bebelușii cu această afecțiune au de obicei dificultăți de respirație și probleme de hrănire. De asemenea, au adesea slăbiciune la nivelul feței, gâtului, brațelor și picioarelor. În plus, pot dezvolta complicații scheletice, cum ar fi scolioza. Miopatia nemalină este cauzată de o mutație a uneia dintre mai multe gene, inclusiv NEM2, ACTA1 și TPM2.

Miopatie centronucleară

Acesta este un tip foarte rar de miopatie congenitală. Simptomele „(miopatiei centronucleare)” includ slăbiciune la nivelul brațelor, picioarelor și feței bebelușului, pleoapelor căzute și probleme cu mișcarea ochilor. Din păcate, această slăbiciune tinde să se agraveze în timp. Este cauzată de o mutație a genelor „(DNM2)”, „(BIN1)” sau „(RYR1)”.

Miopatie miotubulară

Miopatia miotubulară este o miopatie congenitală rară care afectează de obicei doar bebelușii de sex masculin. În acest caz, corpul devine foarte flasc și slăbit. Dificultățile de respirație și de înghițire sunt, de asemenea, frecvente. De asemenea, o afecțiune numită osteopenie este frecventă. Din păcate, mulți copii nu supraviețuiesc primului an de viață. Aceasta este cauzată de o mutație a genei numite MTM1.

Miopatie congenitală cu disproporție de tip fibre

Și aceasta este o afecțiune rară. „(Miopatia congenitală cu disproporție de tip fibre)” începe, de asemenea, cu o șchiopătare. Simptomele includ slăbiciune la nivelul feței, brațelor și picioarelor, împreună cu dificultăți de respirație. Deși majoritatea sugarilor sunt grav afectați, funcția lor respiratorie se poate îmbunătăți ușor odată cu vârsta. Mutații în genele „(TPM3)”, „(ACTA1)”, „(TPM2)”, „(MYH7)” și „(RYR1)” au fost identificate la copiii cu această afecțiune.

Care sunt simptomele comune ale miopatiei congenitale?

După cum am discutat anterior, simptomele acestor miopatii congenitale pot varia în funcție de tip. De asemenea, acestea pot fi vizibile la naștere sau pot apărea în timpul copilăriei. Cu toate acestea, există câteva simptome comune care sunt adesea observate. Acestea sunt:

• Hipotonie: Mușchii copilului dumneavoastră se simt slabi și lipsiți de viață. Aceasta se poate agrava în timp și, în unele cazuri, poate scădea.
• Slăbiciune musculară: în special la copiiMușchii din gât, umeri și șolduri (mușchii proximali) sunt cei mai frecvent slăbiți.
• Dificultăți de respirație: Pe măsură ce mușchii care vă ajută să respirați slăbesc, este posibil să aveți dificultăți de respirație și o senzație de strângere în piept.
• Întârzieri în dezvoltare: Etapele de dezvoltare ale unui bebeluș, cum ar fi statul așezat, mersul de-a bâjbâitul, statul în picioare și mersul, nu se produc la momentul așteptat. De exemplu, acest bebeluș poate avea dificultăți în a-și ține capul sus atunci când alți bebeluși de vârsta lui fac același lucru.
• Probleme de hrănire: Dificultăți la supt din tetină sau biberon, dificultăți la mâncat cu lingurița, la mestecatul alimentelor sau la băut apă. Acest lucru poate duce, de asemenea, la pierderea în greutate.
• Căderi/Împiedicari: Pe măsură ce îmbătrâniți, este posibil să cădeți și să vă împiedicați frecvent în timp ce mergeți din cauza slăbiciunii musculare.

Care sunt cauzele miopatiei congenitale?

De fapt, principala cauză a majorității acestor miopatii congenitale o reprezintă modificările unor gene specifice, numite mutații. Aceste gene sunt ca un mic set de instrucțiuni care controlează totul în corpul nostru. Gândiți-vă la asta ca la o rețetă. Dacă există o greșeală într-o parte a acelei rețete, întregul preparat poate fi stricat, nu? Așa este și cu modificările genelor. Când aceste gene se schimbă, pot afecta mușchii copilului, nervii care stimulează mușchii și, uneori, creierul copilului. Acesta este motivul pentru care apar acele slăbiciuni musculare.

Cum se diagnostichează miopatia congenitală?

Imediat ce se naște bebelușul, acesta va fi, de obicei, examinat de un medic specialist din unitatea neonatală („Neonatolog”) sau de un pediatru („Pediatru”). Dacă suspectează o afecțiune, este posibil să solicite unele teste pentru a confirma diagnosticul. De asemenea, este posibil să trimită bebelușul la un specialist în neurologie („Neurolog”) și, eventual, la un specialist în genetică („Genetician”).

Aceste teste pot include:

• Analiză de sânge: Aceasta poate verifica dacă există niveluri crescute ale unei enzime numite „Creatin kinază”, care este eliberată în sânge atunci când mușchii sunt deteriorați.
• Electromiograma (EMG): O EMG poate măsura activitatea electrică a mușchilor copilului dumneavoastră. Aceasta măsoară cât de bine funcționează mușchii.
• Biopsia musculară: Aceasta implică prelevarea unei bucăți foarte mici din mușchiul copilului dumneavoastră și examinarea acesteia la microscop. Acest lucru poate ajuta la observarea modificărilor din celulele musculare. Este ca o operație minoră, dar nu este nimic de care să vă faceți griji.
• Testare genetică:Acesta este testul care cel mai adesea ajută la diagnosticarea definitivă a bolii. Poate detecta orice modificări sau mutații ale genelor care cauzează miopatia.

Care sunt tratamentele pentru miopatia congenitală?

Adevărul este că nu există niciun leac pentru aceste miopatii congenitale. Poate părea trist, dar este adevărat. Cu toate acestea, există tratamente care pot ajuta la controlul simptomelor și la asigurarea unui copil cât mai bun.

Pentru unele tipuri, cum ar fi „Boala Nucleului Central” și „Boala Minicore”, există cazuri în care se utilizează un medicament numit „Albuterol”. Deși acesta este încă în stadiul de cercetare, s-a constatat că ajută într-o oarecare măsură la reducerea slăbiciunii pe care o resimte copilul. Dar rețineți că acesta nu este un leac pentru boală.

Tratamentul pentru toate celelalte tipuri vizează, în general, gestionarea simptomelor copilului. Acest tratament ar trebui să includă:

• Tratament ortopedic: Dacă este necesar, tratamentul problemelor osoase. De exemplu, intervenția chirurgicală sau utilizarea dispozitivelor de susținere pot fi necesare pentru afecțiuni precum scolioza.
• Kinetoterapie: Acest lucru este foarte important. Predă exerciții și diverse tehnici pentru a întări mușchii, a îmbunătăți mișcarea și a îmbunătăți echilibrul copilului.
• Terapie ocupațională: Aceasta implică ajutarea copilului să îndeplinească sarcinile zilnice independent. De exemplu, ajutor cu lucruri precum îmbrăcarea, mâncatul, joaca, cititul și scrisul.
• Logopedie: Pentru a ajuta la dificultățile de vorbire și la înghițire.

Cel mai important lucru este ca toate aceste tratamente să fie adaptate nevoilor copilului, sub îndrumarea unor medici și terapeuți specialiști și să fie efectuate în echipă.

În plus, se dezvoltă și alte tratamente experimentale, cum ar fi terapiile genice, și sperăm că acestea vor da rezultate bune în viitor.

Există o modalitate de a preveni dezvoltarea miopatiei congenitale la copilul meu?

Aceasta este o întrebare foarte dificilă. Deoarece miopatia congenitală este cauzată de o mutație genetică, nu există nicio modalitate de a preveni apariția acestei boli.

Totuși, dacă sunteți îngrijorat(ă) sau suspectați că ați putea avea un copil cu o afecțiune genetică, cel mai bun lucru pe care îl puteți face este să discutați cu medicul dumneavoastră despre consiliere genetică și, dacă este necesar, testare genetică.Este deosebit de important să discutați despre acest aspect înainte de a avea un copil, mai ales dacă cineva din familia dumneavoastră are miopatie sau altă afecțiune genetică. Un consilier genetic vă poate oferi mai multe informații despre acest aspect și vă poate evalua riscul.

Ce se va întâmpla dacă copilul meu are miopatie congenitală?

Este dificil să se dea un singur răspuns la această întrebare, deoarece prognosticul poate varia foarte mult în funcție de tipul de miopatie congenitală pe care îl are un copil și de severitatea bolii.

Miopatia ereditară poate cauza probleme scheletice pe termen lung, cum ar fi:

• Scăderea mișcării articulațiilor.
• Probleme de șold.

De asemenea, speranța de viață variază de la o persoană la alta. Dacă bebelușul dumneavoastră are dificultăți respiratorii severe, acesta poate dezvolta insuficiență respiratorie sau complicații precum pneumonia. În cazurile severe, acestea pot pune viața în pericol.

Totuși, unii copii cu forme ușoare pot crește normal și pot trăi o viață împlinită. Pot merge la școală, se pot juca și își pot face singuri treburile casnice.

Prin urmare, este important să discutați deschis cu medicul copilului dumneavoastră despre afecțiunea sa specifică. Acesta vă va putea oferi cele mai precise informații și va răspunde la orice întrebări ați putea avea.

Care este diferența dintre miopatia congenitală și distrofia musculară?

Poate ați auzit și de o afecțiune numită distrofie musculară. Este, de asemenea, o boală genetică care slăbește mușchii. Cu toate acestea, există câteva diferențe importante între cele două.

• Momentul debutului simptomelor: În miopatia congenitală, simptomele apar la naștere sau în copilărie. Cu toate acestea, în distrofia musculară, unele persoane au simptome la naștere, în timp ce altele pot dezvolta simptome în copilărie, adolescență sau chiar la vârsta adultă.
• Ce se întâmplă cu mușchii: În distrofia musculară, mușchii degenerează și se regenerează treptat. De asemenea, distrofia musculară este o boală progresivă, ceea ce înseamnă că simptomele se agravează în timp. În miopatiile congenitale, slăbiciunea musculară este de obicei stabilă sau se dezvoltă lent (cu unele excepții).
• Efecte asupra altor organe: Distrofia musculară poate afecta, de asemenea, inima și plămânii în timp. Acest lucru nu este la fel de frecvent în miopatiile congenitale (cu excepția unor tipuri).
• Diagnostic: Medicii pot diferenția clar între aceste două boli prin diverse teste de laborator, în special o biopsie musculară.

Simplu spus, în miopatiile congenitale, slăbiciunea musculară rămâne de obicei aceeași în timp sau se poate ameliora ușor (cu excepția unor tipuri severe). Cu toate acestea, „distrofia musculară” este o afecțiune care se agravează adesea progresiv.

În final, lucruri pe care trebuie să le rețineți (Mesaj de luat în considerare)

Înțeleg că este o povară imensă și un șoc să auzi că bebelușul tău are o afecțiune congenitală atât de rară și este greu de exprimat în cuvinte. Este foarte greu să te împaci cu asta.

Dar nu uitați, nu sunteți singuri. Există o echipă numeroasă de specialiști, inclusiv medici, fizioterapeuți, terapeuți ocupaționali și logopezi, care sunt aici pentru a vă ajuta pe dumneavoastră și pe copilul dumneavoastră. Scopul lor este să vă ajute copilul să trăiască cât mai mult posibil și să-l ajute să rămână cât mai confortabil și activ posibil.

Există servicii de sprijin disponibile pentru tine și familia ta, care să te ajute să faci față provocărilor legate de viața cu un astfel de diagnostic. Uneori, aceste servicii sunt disponibile și pentru a te ajuta să faci față pierderii unui copil. Pot exista organizații în Sri Lanka care ajută copii și familii de acest gen, așa că verifică-le.

Desigur, dacă cineva din familia ta a avut miopatie și aștepți un copil, discută cu medicul tău despre testarea genetică înainte de a rămâne însărcinată. Acesta te poate ajuta să-ți determini riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică.

Deși această călătorie este dificilă, cu informațiile corecte, sfaturi medicale adecvate și sprijinul celor dragi, vei găsi puterea de a o înfrunta. Nu pierde speranța. Fie ca tu să găsești puterea de a face tot ce poți pentru copilul tău!

Miopatie congenitală , Slăbiciune musculară, Boli ale copilăriei, Boli genetice, Hipotonie, Testare genetică, Kinetoterapie