Hai să învățăm despre sindromul Williams. Nu vă fie teamă, hai să vorbim.

Este micuțul tău foarte sociabil? Este o persoană foarte iubitoare, care zâmbește și vorbește cu toți cei pe care îi vede? În același timp, există uneori mici întârzieri de dezvoltare sau dificultăți de învățare? Uneori, în spatele unor astfel de caracteristici, poate exista o afecțiune genetică rară numită Sindromul Williams. Nu te speria când auzi acest nume. Este ceva despre care trebuie să vorbim și să înțelegem. Astăzi, vom vorbi despre totul într-un mod simplu, pe care îl poți înțelege.

Simplu spus, ce este sindromul Williams?

Sindromul Williams, uneori numit sindromul Williams-Beuren, este o afecțiune genetică rară, prezentă la naștere. Acesta afectează dezvoltarea neurologică. Copiii cu această afecțiune pot avea un aspect distinctiv, întârzieri de dezvoltare, dificultăți de învățare și anomalii cardiovasculare.

Imaginați-vă că organismul nostru este alcătuit dintr-un manual de instrucțiuni mare. Acest manual de instrucțiuni conține gene. Aceste gene sunt situate în cromozomi. Avem 23 de perechi de cromozomi, ceea ce înseamnă 46 în total . O persoană cu sindrom Williams are o mică bucată lipsă din cromozomul 7. Este ca o pagină lipsă din manualul de instrucțiuni. Din cauza acestei pagini lipsă, unele dintre funcțiile și dezvoltarea corpului au loc diferit. Aceasta este ceea ce numim sindrom Williams.

Ce efecte poate avea această situație asupra copilului?

Nu toți copiii cu această afecțiune sunt la fel. Simptomele pot varia de la o persoană la alta. Există însă câteva simptome comune. Să le analizăm.

Caracteristici fizice și aspect

Acești copii pot avea un aspect foarte drăguț și unic.

Creștere și comportament

Acești copii au nevoie de ceva timp pentru a atinge anumite etape de dezvoltare, dar au și abilități speciale.

• Vorbire: Poate că încep să vorbească puțin mai târziu, dar odată ce o fac, au abilități lingvistice foarte bune . Sunt foarte buni la a vorbi frumos și descriptiv.
• Mișcare: Din cauza tonusului muscular scăzut (hipotoniei), durează mai mult decât alți copii să învețe lucruri precum statul în șezut și mersul.
• Învățare: Pot avea unele dificultăți în învățarea numerelor, literelor și în înțelegerea spațiului (sus, jos, aproape, departe). Dar au o memorie excelentă .
• Sociabilitate: Aceasta este cea mai proeminentă caracteristică a acestor copii. Sunt foarte prietenoși, iubitori și plini de compasiune. Le este greu să recunoască străinii, așa că se împrietenesc repede cu oricine. Uneori, pot chiar dezvolta anxietate excesivă sau frică de anumite lucruri (fobii).

Alte probleme de sănătate

Această afecțiune poate duce și la alte probleme de sănătate. Este important să fim conștienți de acestea.

• Boli de inimă: Acesta este cel mai important lucru la care trebuie să fiți atenți . Îngustarea (stenoza) vaselor mari de sânge conectate la inimă este frecventă. Aceasta poate duce la afecțiuni precum hipertensiune arterială și bătăi neregulate ale inimii (aritmie).
• Niveluri de calciu: Nivelurile de calciu din sânge și urină pot crește.
• Probleme hormonale: Există riscul de hipotiroidism, pubertate precoce și diabet la vârsta adultă.
• Infecții ale urechii: Infecțiile frecvente ale urechii pot duce la pierderea auzului.
• Altele: Se pot observa și scolioză, dificultăți de alimentație în copilărie și probleme de vedere (hipermetropie).

Cum diagnostichează un medic acest lucru?

Medicul dumneavoastră poate lua în considerare această afecțiune dacă suspectează că micuțul dumneavoastră are întârzieri de dezvoltare sau este îngrijorat de aspectul său. Principala modalitate de a confirma diagnosticul este cu un test genetic . Acesta este similar unui test de sânge obișnuit. Poate verifica lipsa unui cromozom 7.

În plus, se pot efectua și alte teste pentru a confirma alte simptome:

• Examinarea inimii: Se efectuează o ECG sau o ecocardiografie pentru a verifica dacă există probleme cu inima și vasele de sânge.
• Măsurarea tensiunii arteriale: Este important să verificați regulat tensiunea arterială a copilului dumneavoastră.
• Analize de sânge și urină: Aceste analize sunt efectuate pentru a verifica nivelurile de calciu și funcția renală.

Cum este tratat și gestionat?

Sindromul Williams nu poate fi complet vindecat deoarece este o afecțiune genetică. Cu toate acestea, simptomele și problemele asociate cu acesta pot fi bine gestionate, iar copilul poate duce o viață normală și fericită.

Planul de tratament variază de la copil la copil și necesită asistența diferiților specialiști.

1. Cardiolog: Este esențial să se verifice periodic inima copilului. Dacă există o problemă, se va prescrie tratamentul necesar (medicament sau intervenție chirurgicală).

2. Intervenție timpurie: Există diverse tratamente pentru a ajuta dezvoltarea și învățarea unui copil. Logopedia, terapia ocupațională și fizioterapia sunt principalele.

3. Educație specială: Metodele educaționale speciale pot fi necesare pentru a depăși provocările de învățare care pot apărea la școală.

4. Alți specialiști: Este important să consultați medici specializați în aceste domenii pentru a controla nivelul de calciu, a trata problemele hormonale și a verifica sănătatea dinților și a ochilor.

Când să consultați un medic și când să mergeți la ETU

Este foarte important să acordați atenție sănătății copilului dumneavoastră. Nu întârziați să solicitați sfatul medicului în următoarele situații.