Ce se întâmplă cu memoria ta? Hai să aflăm mai multe despre boala Creutzfeldt-Jakob (BCJ)?

Te gândești uneori: „O, am uitat și asta!”? Uitarea lucrurilor mărunte și uneori confuzia pot fi normale. Cu toate acestea, lucruri precum pierderea treptată a memoriei și schimbările de comportament pot fi, de asemenea, simptome ale unei boli grave. Astăzi vom vorbi despre o boală rară, dar foarte gravă, care afectează creierul. Aceasta este boala Creutzfeldt-Jakob sau, pe scurt, CJD .

Ce este această boală de Creutzfeldt-Jakob? Simplu spus...

Gândiți-vă, creierul nostru este o mașinărie foarte complexă. Pentru ca această mașinărie să funcționeze corect, micile sale părți, numite celule, trebuie să fie sănătoase. Boala Creuză de Creuză este o boală rară și gravă care distruge treptat celulele creierului nostru. Principala cauză a acestui fapt este un tip anormal de proteină numită „prioni” .

Acum probabil vă întrebați ce sunt acești „prioni”. În corpul nostru, în special în creier, există niște lucruri numite proteine. Acestea sunt ca niște mașini mici, au o formă specifică și numai dacă au acea formă își pot face treaba corect. Gândiți-vă la asta ca la origami. Dacă îl împăturiți corect, puteți crea un animal sau o floare frumoasă. Dar dacă îl împăturiți incorect? Nu funcționează. Așa sunt aceste proteine. Uneori, aceste proteine ​​se pliază incorect. Numim astfel de proteine ​​pliate greșit „prioni”.

Acești „prioni” pliați greșit încep să se acumuleze în interiorul celulelor creierului. Se acumulează și distrug acele celule. Este ca o grămadă de gunoi care se acumulează în fiecare zi. Acesta este motivul pentru care pacienții cu boala Creutzfeldt-Jakob dezvoltă simptome de demență , cum ar fi pierderea memoriei și confuzia. De asemenea, pot experimenta modificări de comportament și dificultăți de mers.

Cel mai important lucru este că boala Creutzfeldt-Jakob (BCJ) este întotdeauna fatală. Încă nu există un leac și nu există nicio modalitate de a încetini progresia bolii. Cu toate acestea, există tratamente și îngrijiri care pot ajuta pacientul să trăiască mai confortabil și să reducă durerea.

Aceasta este o boală foarte rară. La nivel mondial, boala apare la aproximativ una până la două persoane din un milion în fiecare an. Chiar și într-o țară precum Statele Unite, doar aproximativ 350 de cazuri de BCJ sunt raportate în fiecare an.

Există o variantă a acesteia numită „variantă BCJ” (sau „vBCJ”) . De asemenea, este foarte rară. Este cauzată de consumul de carne de vită care are boala „encefalopatie spongiformă bovină” (ESB), care este o boală care afectează bovinele.

Care sunt simptomele bolii Creutzfeldt-Jakob? Să o analizăm de la început.

Simptomele bolii de Creutzfeldt-Jakob (BCJ) apar de obicei treptat. Cu toate acestea, pe măsură ce boala progresează, aceste simptome se pot agrava rapid. Să aruncăm o privire asupra principalelor simptome, de la stadiile incipiente ale bolii până la stadiile avansate:

• Uitare și probleme de memorie:Începe prin a uita lucruri mărunte. Lucruri precum numele unui prieten, o stradă sau munca pe care o făceai. Treptat, situația se înrăutățește.
• Confuzie și dezorientare: Nu vă puteți aminti unde vă aflați, cât este ceasul sau cine este prin preajmă.
• Schimbări de comportament și personalitate: Este posibil să nu mai fiți aceeași persoană. Vă puteți enerva ușor, vă puteți simți trist sau vă puteți pierde orice emoție.
• Probleme de vedere, dificultăți în a înțelege ceea ce vedeți: Vederea dumneavoastră devine slăbită și nu puteți recunoaște ceea ce vedeți.
• Halucinații sau iluzii: A vedea sau a auzi lucruri care nu există sau a avea convingeri false că cineva încearcă să vă facă rău.
• Probleme de coordonare (ataxie): Este posibil să nu puteți merge corect, să aveți dificultăți în a vă controla membrele și să vă legănați ca o persoană beată.
• Probleme de echilibru corporal: Căderi în picioare sau în mers.
• Contracții musculare necontrolate („mioclonus”) și rigiditate musculară („distonie”): Spasme bruște ale unui braț sau picior sau o senzație de încordare a mușchilor corpului.
• Convulsii: Pot apărea ca o criză de nervi.
• Paralizie: Părți ale corpului devin paralizate.
• Atrofie musculară: Pierderea masei musculare a corpului.

Aceste simptome pot apărea unul câte unul sau pot apărea mai multe împreună. Cel mai important lucru este să consultați un medic cât mai curând posibil dacă aveți oricare dintre aceste simptome.

Ce cauzează boala Creutzfeldt-Jakob? Să ne amintim din nou de acei „prioni”

După cum am discutat anterior, principala cauză a bolii Creutzfeldt-Jakob (BCJ) sunt proteinele pliate greșit numite „prioni”. Cel mai periculos lucru legat de acești „prioni” este că pot plia greșit chiar și proteinele normale, sănătoase. La fel cum un măr stricat poate face ca toate celelalte mere să se strice.

Celulele creierului nu pot scăpa de acești „prioni” pliați greșit. Așa că se acumulează, distrugând în cele din urmă celulele creierului. Pe măsură ce acești „prioni” se răspândesc în creier, boala progresează foarte rapid.

Există diferite tipuri de CJD?

Da, există mai multe tipuri principale de BCJ:

• BCJ sporadică: Acesta este cel mai frecvent tip de BCJ. Cauza exactă este încă necunoscută. Apare brusc, fără o cauză evidentă.
• BCJ genetică: Aceasta este o afecțiune ereditară. Este cauzată de o genă defectă, moștenită de la unul sau ambii părinți. Există două subtipuri: sindromul Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) și insomnia familială fatală . Acestea sunt puțin complicate, dar sunt afecțiuni foarte specifice.
• BCJ dobândită („BCJ dobândită”):Acest lucru se poate întâmpla din cauze externe. De exemplu, se poate întâmpla în urma unui transplant de organe de la o persoană cu boala Creutzfeldt-Jakob, a unui transplant de țesut sau a utilizării de instrumente chirurgicale contaminate. Dar acest lucru este foarte rar. În zilele noastre, există multă îngrijorare în această privință.
• Varianta BCJ (vBCJ): Am mai vorbit despre asta. Este cauzată de consumul de carne de vită infectată cu boala vacii nebune (ESB). Prionii care cauzează ESB pot infecta atât oamenii, cât și alte animale.

Cine prezintă un risc mai mare de a dezvolta CJD?

Oricine poate contracta boala Creutzfeldt-Jakob. Uneori, „prionii” din organism pot fi prezenți ani de zile fără a prezenta niciun simptom. Dar odată ce apar simptomele, boala se poate agrava rapid, deoarece creierul este afectat.

Această boală afectează de obicei persoanele cu vârste cuprinse între 50 și 80 de ani. Cu toate acestea, tipul genetic de CJD poate apărea de obicei între vârstele de 30 și 50 de ani.

Este CJD o boală contagioasă?

Aceasta este o problemă pentru mulți oameni. Boala Creuză Jaw (BCJ) nu se transmite prin contact casual, cum ar fi strângerea de mână, vorbitul sau mâncatul împreună. Singura modalitate prin care BCJ se poate transmite de la o persoană la alta este printr-un transplant de organ sau țesut de la cineva care are BCJ sau prin utilizarea anumitor hormoni de la cineva care a avut-o.

Se spune că tipul numit „vCJD” poate fi transmis prin transfuzii de sânge, dar acest lucru este foarte, foarte rar. Boala numită „vCJD” în sine este foarte rară.

Cum diagnostichează medicii boala Creutzfeldt-Jakob (BCJ)?

Un medic diagnostichează boala Creutzfeldt-Jakob examinând cu atenție simptomele și semnele dumneavoastră. Pe lângă un examen fizic, va efectua și un examen neurologic. Vă va cere să efectuați câteva sarcini simple pentru a încerca să identificați problemele legate de funcția creierului.

Specialiștii clasifică boala Creutzfeldt-Jakob (BCJ) drept „encefalopatie spongiformă transmisibilă” . Deși această denumire poate părea puțin complicată, se referă la modul în care un creier afectat de „prioni” arată la microscop. Adică, arată ca un burete cu umflături.

Pentru a confirma diagnosticul de BCJ, se efectuează teste precum RMN-ul sau puncția lombară.

În plus, medicii pot utiliza teste precum acestea pentru a exclude alte afecțiuni care au simptome similare cu BCJ și pentru a investiga în continuare BCJ:

• Analize de sânge
• Testarea genetică - în special pentru a vedea dacă un tip este ereditar
• O electroencefalogramă (EEG)
• Analiza urinei
• Biopsie cerebrală - Aceasta se face foarte rar, numai dacă toate celelalte teste nu reușesc să ofere un diagnostic definitiv.

Există un tratament pentru BCJ?

Din păcate, nu există niciun leac pentru boala Creutzfeldt-Jakob (BCJ), niciun tratament pentru a controla răspândirea bolii sau niciun tratament pentru a încetini progresia acesteia. Singurul lucru pe care medicii îl pot face este să ajute la reducerea disconfortului cauzat de simptome. Aceasta se numește îngrijire paliativă .

De exemplu, se pot administra medicamente pentru a trata convulsiile, modificările de comportament sau spasmele musculare incontrolabile. Cu toate acestea, beneficiile acestor tratamente sunt limitate.

Această afecțiune se poate agrava foarte repede. Prin urmare, opțiunile de îngrijire de susținere pentru dumneavoastră și cei dragi sunt foarte importante. În stadiile finale ale bolii, serviciile de îngrijiri paliative pot fi de mare ajutor.

Uneori, dacă sunteți eligibil, echipa dumneavoastră medicală vă poate sugera să participați la un studiu clinic care cercetează noi tratamente.

La ce fel de viitor se poate aștepta o persoană cu CJD?

Deoarece boala Creutzfeldt-Jakob (BCJ) este incurabilă și nu are leac, perspectivele pentru o persoană cu această boală sunt foarte sumbre. Odată ce simptomele încep, nu trece mult timp până când capacitatea de a funcționa independent, de a se mișca și de a vorbi se pierde.

Deoarece schimbările se pot produce atât de repede, este important să colaborați cu echipa medicală pentru a planifica din timp, a vă asigura că dorințele și nevoile dumneavoastră sunt îndeplinite. De fapt, indiferent dacă aveți sau nu o afecțiune medicală, este o idee bună ca toată lumea să aibă o „directivă anticipată” . Aceasta înseamnă că ați scris în prealabil ce îngrijire medicală doriți în cazul în care nu vă mai puteți comunica dorințele. Este deosebit de important să aveți acest plan în vigoare încă de la începutul unei boli cu răspândire rapidă, cum ar fi boala Creutzfeldt-Jakob.

Având în vedere cât de gravă este această afecțiune, este o idee bună să cereți sfatul unui profesionist în sănătate mintală pentru a vă ajuta pe dumneavoastră și familia dumneavoastră să faceți față acestor schimbări și să rămâneți puternici din punct de vedere mintal.

Care este speranța de viață a unui pacient cu CJD?

Majoritatea pacienților cu CJD mor în câteva luni sau un an de la diagnosticare. Singura excepție este forma genetică a CJD, în care oamenii pot trăi între unu și zece ani de la apariția simptomelor.

Medicul dumneavoastră vă poate oferi informații specifice și actualizate despre afecțiunea dumneavoastră. Rețineți că statisticile nu afectează pe toată lumea la fel.

Poate fi prevenită boala Creutzfeldt-Jakob (BCJ)?

Majoritatea tipurilor de BCJ nu pot fi prevenite. Singura excepție este tipul numit „vBCJ”. Aceasta apare în urma consumului de carne de vită infectată cu „ESB” (boala vacii nebune).

Testarea pe animale ajută la prevenirea pătrunderii bovinelor infectate cu ESB în lanțul de aprovizionare cu alimente. Cu toate acestea, carnea netestată și preparată necorespunzător poate reprezenta în continuare un risc. Pentru a fi în siguranță, evitați consumul de carne netestată și nereglementată, în special părți ale creierului sau măduva osoasă.

În cele din urmă, lucruri de reținut

Un diagnostic de boală de Creutzfeldt-Jakob este o experiență care îți schimbă viața. Poți simți că tu și lumea din jurul tău ați dispărut într-o clipă. O astfel de schimbare poate fi foarte dificil de gestionat pentru tine și cei dragi.

Dacă nu ești sigur la ce să te aștepți sau cum să faci față, echipa ta medicală este aici pentru a te ajuta. Te poate ajuta să planifici din timp și să te pregătești pentru ceea ce va urma. Nu uita, nu ești singur.

BCJ , boala Creutzfeldt-Jakob, prioni, boli ale creierului, boli neurologice, pierderi de memorie, demență, boala vacii nebune