Imaginează-ți, fără niciun motiv aparent, că ai constant febră, dureri articulare și mici erupții cutanate pe tot corpul. Acestea dispar în două sau trei zile, apoi reapar. Dacă ți se întâmplă așa ceva ție sau copilului tău, cauza ar putea fi o boală rară de care mulți oameni nici măcar nu au auzit. Astăzi vorbim despre o astfel de boală, CAPS.
Ce înseamnă CAPS?
Simplu spus, sindroamele periodice asociate cu criopirina, sau CAPS, sunt un grup de boli genetice foarte rare care afectează sistemul nostru imunitar. În mod normal, sistemul nostru imunitar ne protejează de germeni și alte boli. Cu toate acestea, în această afecțiune CAPS, din cauza unui defect al sistemului imunitar în sine, acesta începe să atace propriul nostru corp. Aceasta se numește în știința medicală „boală autoinflamatorie”. Aceasta provoacă inflamații inutile în organism, provocând simptome precum erupții cutanate, febră, dureri și umflături articulare și ochi roșii.
Există trei tipuri principale de CAPS. Să vedem care sunt acestea.
| Numele sindromului | Descriere și severitate |
|---|---|
| Sindromul autoinflamator familial de răceală (FCAS) | Acesta este cel mai puțin grav dintre cele trei tipuri ale bolii. După cum sugerează și numele, simptomele sunt declanșate de expunerea la frig. Principalele simptome sunt febra, durerile articulare și leziunile cutanate. De obicei, nu provoacă leziuni pe termen lung organismului. |
| Sindromul Muckle-Wells (MWS) | Aceasta este o afecțiune puțin mai gravă decât sindromul de gripă cronică (FCAS). Simptomele pot fi declanșate nu numai de răceli, ci și de stres și exerciții fizice . Simptomele pot fi severe, iar unele persoane pot prezenta și pierderea auzului . |
| Boala inflamatorie multisistemică cu debut neonatal (NOMID) | Aceasta este cea mai gravă și mai rară dintre aceste boli.Tip. Aceasta apare imediat ce se naște un copil. Provoacă inflamații în multe organe ale corpului. Se mai numește și CINCA. Dacă nu este tratată corespunzător, poate provoca leziuni grave creierului, ochilor și altor organe . |
Ce cauzează CAPS?
Principalul motiv pentru aceasta este o modificare a unei gene din corpul nostru. Mai exact, această boală este cauzată de o mutație a genei numite „NLRP3” .
Gândiți-vă la această genă „NLRP3” ca la un plan care instruiește organismul nostru să producă o proteină numită „criopirină”. În mod normal, această proteină „criopirină” ajută organismul nostru să producă o substanță numită „interleukină-1 (IL-1)”, care ajută organismul să combată infecțiile.
Însă, deoarece gena „NLRP3” la o persoană cu CAPS este mutată, proteina „criopirină” nu funcționează corect. Aceasta semnalează constant organismului să producă prea multă „IL-1”. Această producție excesivă de „IL-1” este cea care provoacă inflamații inutile în organism și provoacă simptomele CAPS.
Această boală poate apărea dacă copilul moștenește gena mutată doar de la unul dintre părinți, fie mamă, fie tată. Uneori, gena se poate schimba spontan în uter, fără prezența părinților.
Care sunt simptomele?
Principalul și cel mai frecvent simptom al CAPS este o erupție cutanată care apare sub formă de vezicule mici, fără mâncărime, pe tot corpul . Aceasta este adesea vizibilă la naștere. Unele persoane au aceste leziuni în mod continuu, dar devin mai severe în timpul puseelor. Alte simptome variază în funcție de tipul de CAPS pe care îl aveți.
Simptome care pot fi observate în FCAS
Aceste simptome durează de obicei 1-2 zile.
- Febră
- Umflarea ochilor
- Frisoane
- Dureri articulare
- Greaţă
- Durere de cap
Simptome observate în MWS
Aceste simptome apar și dispar. Pot dura 1-3 zile.
- Erupție cutanată
- Febră și frisoane
- Roșeață a ochilor
- Dureri articulare
- Durere de cap severă
- Pierderea auzului (copiii cu MWS își pot pierde auzul în totalitate sau parțial până la vârsta adultă)
- Dureri de stomac
Simptome observate în NOMID
Acestea sunt cele mai grave simptome.
- Durere de cap severă
- Ochi bulbucați
- Dureri și umflături articulare
- Vărsături
- Pierderea vederii
- Pierderea auzului
Important: Dacă NOMID nu este tratată corespunzător, o proteină numită amiloid se poate depune în organe vitale, cum ar fi rinichii și articulațiile, provocând leziuni grave în timp.
Cum se diagnostichează boala?
Când vă prezentați la medic cu aceste simptome, acesta vă va întreba mai întâi despre istoricul dumneavoastră medical și al familiei dumneavoastră. Apoi, vă va examina și, dacă este necesar, vă va recomanda să faceți anumite teste, cum ar fi:
- Analize de sânge și urină: Aceste teste caută niveluri crescute de leucocite și proteină C reactivă, care sunt indicatori ai inflamației, și exces de proteine în urină.
- Biopsie cutanată: Se prelevează o mostră foarte mică de piele și se examinează la microscop.
- Test genetic: Acest test poate confirma dacă aveți o mutație în gena NLRP3. Cu toate acestea, uneori persoanele cu CAPS pot avea această genă în mod normal.
- Teste oftalmologice și auditive: Aceste teste sunt efectuate pentru a vedea dacă vă sunt afectate vederea sau auzul.
- Puncție lombară: O cantitate mică de lichid cefalorahidian este prelevată din măduva spinării și examinată pentru a depista semne de inflamație.
- Scanare RMN: Aceasta poate face imagini detaliate ale structurilor din interiorul creierului și urechilor pentru a vedea dacă există modificări.
Întrebări de adresat medicului
Este o idee bună să notezi pe hârtie câteva întrebări pe care le ai atunci când mergi la medic. În acest fel, nu vei uita nimic. Poți pune întrebări de genul:
- Ce tip de CAPS am eu (sau copilul meu)?
- Ce simptome ar putea provoca tipul meu de boală?
- Ce tratamente recomandați? Cum mă vor ajuta?
- Există efecte secundare ale tratamentului?
- Ce pot face acasă pentru a reduce simptomele?
- Ce teste suplimentare ar fi trebuit să fac? Când ar trebui să le fac?
- Trebuie să merg la un consilier genetician?
Care sunt tratamentele?
Este foarte important să începeți tratamentul pentru această boală cât mai curând posibil, deoarece odată ce ochii, urechile, oasele sau creierul sunt deteriorate, este foarte dificil să le readuceți la normal.
Principalul tratament constă în administrarea de medicamente care blochează supraproducția de către organism a unei substanțe numite IL-1. Acestea controlează inflamația.
- Anakinra (Kineret)
- Canakinumab (Ilaris)
- Rilonacept (Arcalyst)
Pe lângă acestea, medicul dumneavoastră vă poate recomanda și alte tratamente, cum ar fi:
- Purtarea atelelor pentru dureri și umflături articulare
- Terapie fizică
- Medicamente precum AINS, steroizi sau metotrexat pentru reducerea febrei și a inflamației
- Aparate auditive pentru persoanele cu deficiențe de auz
- Chirurgie dacă articulațiile sunt deteriorate
Cum poți avea grijă de tine?
Împreună cu tratamentul, efectuarea unor mici schimbări în stilul de viață poate contribui semnificativ la controlul simptomelor.
- Evitați frigul: Dacă aveți o afecțiune precum FCAS, vremea rece vă poate agrava simptomele. Așadar, încercați să evitați lucruri precum statul în camere cu aer condiționat și locuitul în zone reci.
- Reduceți stresul: Lucruri precum meditația, exercițiile de respirație profundă și yoga vă pot ajuta foarte mult în acest sens.
- Viață sănătoasă:
- Dormi bine.
- Mâncați o dietă nutritivă.
- Evitați fumatul, alcoolul și alimentele procesate.
Mesaj de luat acasă
- CAPS este o afecțiune genetică rară, cauzată de un defect al sistemului imunitar.
- Principalele sale simptome sunt febra recurentă, leziuni cutanate fără mâncărime și dureri articulare.
- Aceasta este cauzată de o mutație a genei numite
NLRP3. - Este esențial să se diagnosticheze boala și să se înceapă tratamentul cât mai curând posibil pentru a preveni deteriorarea permanentă a ochilor, urechilor și a altor organe.
- Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți oricare dintre aceste simptome, nu le ignorați niciodată și consultați imediat medicul pentru sfaturi.
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău