Tumori ciudate care se dezvoltă în organism și riscul de cancer - Să aflăm despre sindromul Gardner

Îți apar umflături ciudate în diferite locuri pe corp? Poate ai mai mulți dinți decât ar trebui când apar dinții? Deși acestea pot părea lucruri normale, uneori pot exista o poveste serioasă în spatele lor. Astăzi vorbim despre o afecțiune medicală atât de rară, dar foarte importantă, de care toată lumea ar trebui să fie conștientă. Și anume Sindromul Gardner.

Ce este sindromul Gardner, pe scurt?

Simplu spus, aceasta este o afecțiune rară pe care o putem transmite de la părinți prin intermediul genelor. Este o boală ereditară. O persoană cu această boală începe să dezvolte tumori anormale în diferite părți ale corpului.

Ceea ce se întâmplă este că în interiorul colonului se dezvoltă sute de mici excrescențe. Aceste excrescențe sunt numite medical polipi . Cel mai periculos lucru este că, dacă nu sunt tratate, toți acești polipi au un risc foarte mare de a se dezvolta în cancer de colon .

Pe lângă colon, tumorile necanceroase se pot dezvolta și în oase, intestine, piele și alte țesuturi moi. Persoanele cu această boală prezintă, de asemenea, riscul de a dezvolta și alte tipuri de cancer.

Cât de frecventă este această afecțiune? Cine o dezvoltă?

Aceasta este de fapt o afecțiune foarte rară. De exemplu, într-o țară precum America, doar una din un milion de persoane este diagnosticată cu această boală.

Deoarece este o boală ereditară, multe persoane cu sindrom Gardner au o probabilitate mai mare de a avea o mamă sau un tată cu această boală. Aceasta înseamnă că boala este transmisă genetic din generație în generație.

Care sunt simptomele acestui lucru?

Simptomele sindromului Gardner se schimbă în timp. Unele simptome pot apărea în copilărie.

Ce alte afecțiuni sunt asociate cu sindromul Gardner?

O persoană cu sindromul Gardner prezintă un risc crescut de a dezvolta următoarele afecțiuni:

• Dinți suplimentari
• Osteoame (tumori osoase)
• Tumorile desmoide - Deși acestea nu sunt canceroase, pot crește rapid și pot deteriora țesutul înconjurător.
• Tumori grase (lipoame)
• Fibroame
• Adenoame - tumori necanceroase care se formează în glande.
• Chisturi epiteliale
• O afecțiune care afectează retina ochiului (CHRPE - hipertrofie congenitală a epiteliului pigmentar retinian)
• Cancer la stomac
• Cancer la ficat
• Cancerul de colon

De ce se întâmplă asta? Care este motivul?

Motivul pentru aceasta este un defect al uneia dintre genele noastre. Mai exact, există o genă numită gena APC . Funcția sa principală este de a controla celulele din corpul nostru pentru a nu se diviza și multiplica prea repede. La fel ca frânele unei mașini. Astfel de gene se numesc gene supresoare tumorale , ceea ce înseamnă că împiedică formarea tumorilor.

O persoană cu sindromul Gardner are o genă APC defectă. Aceasta înseamnă că frâna care controlează diviziunea celulară nu funcționează. Drept urmare, celulele se divid necontrolat și încep să formeze tumori și polipi.

Cum diagnostichează un medic această boală?

Deoarece această boală are diverse simptome, medicul utilizează mai multe teste pentru a o diagnostica.

• Teste genetice: Acest test se efectuează pentru a vedea dacă aveți un defect al genei APC. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda acest lucru, mai ales dacă cineva din familia dumneavoastră are boala.
• Teste cu cameră: Acestea implică introducerea unei camere mici în corp pentru a examina interiorul intestinelor.
• Sigmoidoscopie
• Endoscopie
• Colonoscopie - Aceasta este metoda care detectează în mod clar polipii din colon.

Care sunt tratamentele pentru asta?

Tratamentul depinde de simptomele dumneavoastră.

Imaginează-ți că ai dinți în plus. Acesta ar putea fi un semn precoce al acestei boli. Atunci trebuie să apelezi la un dentist pentru a-ți extrage acei dinți și a-ți repara restul dinților. Dacă ai tumori desmoide, poți urma un tratament precum chimioterapia pentru a le micșora.

Totuși, principala și cea mai periculoasă problemă a acestei boli o reprezintă polipii care se formează în colon. Intervenția chirurgicală este necesară pentru a preveni transformarea acestora în cancer.

Poate fi vindecată complet această boală?

Din păcate, sindromul Gardner nu poate fi complet vindecat.

Totuși, acest lucru poate fi gestionat cu succes. Cu tratamentul potrivit și controalele regulate, afecțiunile grave, precum cancerul, pot fi detectate și tratate din timp. Așadar, nu este nevoie să intrați în panică.

Este posibil să trăiești o viață normală cu această boală?

Da, puteți. Cu toate acestea, pot exista unele schimbări în stilul dumneavoastră de viață după operație. De exemplu, îndepărtarea colonului va schimba modul în care digerați alimentele și eliminați scaunul. De asemenea, este posibil să aveți nevoie de un canal separat și de o pungă de stomă montată pe exteriorul abdomenului. Medicul vă va explica acest lucru în detaliu.

Intervenția chirurgicală pentru prevenirea dezvoltării cancerului de colon cauzat de această boală poate prelungi speranța de viață. Un studiu a arătat că 100% dintre persoanele care au suferit o proctocolectomie erau încă în viață după 5 ani.

Cum ai grijă de tine?

A trăi cu sindromul Gardner înseamnă a trăi cu riscul de a dezvolta cancer la o vârstă fragedă. Nu este ușor. Gestionarea acestei incertitudini poate fi dificilă din punct de vedere mental.

Prin urmare, este esențial să se efectueze teste de screening pentru cancer la momentul potrivit. Aceasta înseamnă că, dacă se dezvoltă cancer, acesta poate fi detectat și tratat într-un stadiu incipient.

Dacă te simți stresat(ă) din cauza acestui lucru, discută cu medicul tău despre asta. Dacă este necesar, solicită servicii de consiliere.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă observați orice modificări noi în corpul dumneavoastră, de exemplu, un nodul nou sau o modificare a tranzitului intestinal, mai ales dacă observați sânge în scaun , consultați imediat un medic.

Ce întrebări ar trebui să-i pui medicului tău?

Când te duci la medic, nu uita să pui aceste întrebări.

• Care sunt tratamentele actuale pentru simptomele mele?
• Voi avea nevoie de o intervenție chirurgicală?
• Ce teste ar trebui să fac? Cât de des ar trebui să le fac?
• La ce schimbări din corpul meu ar trebui să fiu deosebit de atent?
• Este o idee bună ca restul familiei mele să facă teste genetice?

Sindromul Gardner nu este ceva de care să ne temem, dar este o afecțiune care trebuie abordată cu prudență și gestionată corespunzător. Cu sfaturi medicale și teste adecvate, puteți trăi o viață lungă și sănătoasă.