Are bebelușul tău mai multe boli în același timp? Hai să vorbim despre sindromul DiGeorge

Micuțul tău are mai multe probleme de sănătate? Poate ai observat o problemă cardiacă, boli frecvente sau întârzieri în dezvoltare. Multe dintre aceste probleme aparent fără legătură pot avea o singură cauză. Aceasta este o afecțiune genetică despre care vom vorbi astăzi. Se numește sindromul DiGeorge.

Simplu spus, ce este sindromul DiGeorge?

Aceasta este o boală genetică . Corpurile noastre sunt alcătuite din celule. Fiecare celulă are ceva numit cromozomi. Gândiți-vă la acestea ca la niște cărți mari care scriu cum este alcătuit tot ce există în corpul nostru. Așadar, această afecțiune apare atunci când lipsește o mică bucată, cum ar fi o pagină, din această carte numită cromozomul 22. Mai exact, acesta se numește și sindromul de deleție 22q11.2 . Aceasta înseamnă că lipsește partea numită 11.2 de pe brațul lung numit „q” al cromozomului 22.

Când această mică parte a genei lipsește, aceasta afectează creșterea și funcționarea mai multor părți ale corpului copilului. Unii copii sunt afectați foarte puțin, în timp ce alții pot fi afectați puțin mai mult. Variază de la copil la copil. Deși nu există un leac complet pentru aceasta, putem controla simptomele și putem ajuta copilul să ducă o viață bună.

Care sunt simptomele observate în această afecțiune?

Nu toți copiii cu această afecțiune sunt la fel. Unii copii pot să nu prezinte niciun simptom. Alții pot prezenta simptome care afectează mai multe părți ale corpului. Să aruncăm o privire asupra principalelor probleme observate.

De ce se întâmplă asta unui copil? Care este motivul?

După cum am discutat anterior, acest lucru este cauzat de pierderea unei mici porțiuni din cromozomul 22. Există două motive principale pentru care se întâmplă acest lucru.

1. Eveniment aleatoriu: Acesta este cel mai frecvent (9 din 10) . Când un copil este conceput, adică prima dată când ovulul mamei și spermatozoidul tatălui se unesc, această bucată de cromozom se poate pierde accidental. Este un lucru care se întâmplă la întâmplare.

2. Moștenit de la părinți: Foarte rar (aproximativ 1 din 10)Un copil poate moșteni această afecțiune fie de la mamă, fie de la tată care o are. Se moștenește pe cale „autosomal dominantă”. Aceasta înseamnă că, chiar dacă unul dintre părinți are afecțiunea, copilul este predispus să o dezvolte.

Cum constată medicii asta?

Uneori, testele prenatale pot oferi indicii despre afecțiune. De exemplu, aceasta poate fi detectată în timpul unei ecografii prenatale sau al unui test special, cum ar fi amniocenteza.

Totuși, de cele mai multe ori, acest lucru este diagnosticat abia după nașterea bebelușului. Când medicul examinează bebelușul, acesta poate suspecta acest lucru văzând trăsăturile speciale de pe fața și urechile bebelușului. Apoi, se efectuează mai multe teste pentru a confirma suspiciunea.

Teste pentru aceasta

• Ecocardiogramă: O scanare pentru a examina funcția și structura inimii.
• Analize de sânge: Verificați nivelul calciului din sânge, faceți o hemoleucogramă completă (CBC) și verificați numărul de leucocite.
• Radiografie toracică: se verifică dimensiunea glandei timus.
• Ecografie renală
• Teste speciale legate de imunitate: De exemplu, „imunofenotipare” și „citometrie în flux”.
• Testarea genetică: Aceasta este cea care confirmă în mod specific dacă lipsește o porțiune din cromozomul 22.

Cum se tratează asta?

Defectul genetic care cauzează această afecțiune nu poate fi eliminat. Cu toate acestea, simptomele și problemele care apar pot fi tratate cu mare succes . Nu este ceva ce poate fi făcut de un singur medic. O echipă de specialiști din diverse domenii lucrează împreună pentru a trata copilul.

Metodele de tratament variază în funcție de simptomele copilului.

• Antibioticele sunt administrate pentru infecții frecvente.
• Dacă nivelul calciului din sânge este scăzut , se administrează suplimente de calciu .
• Problemele de auz se tratează cu tuburi auditive sau aparate auditive.
• Logopedia, kinetoterapia și terapia ocupațională tratează întârzierile în vorbire, mers și alte activități.
• Terapia de substituție hormonală este utilizată pentru a trata problemele hormonale.
• Intervenția chirurgicală poate fi necesară pentru probleme cardiace sau pentru o dechidere a palatului.
• Copiii cu dizabilități de învățare sunt îndrumați către programe de educație specială la școală.

Când ar trebui să vă duceți copilul la medic?

De cele mai multe ori, medicul va detecta această afecțiune la naștere sau în timpul controalelor de rutină din copilărie. Cu toate acestea, dacă suspectați că copilul dumneavoastră prezintă oricare dintre simptomele pe care le-am discutat, adresați-vă imediat medicului dumneavoastră .

Ca părinte, s-ar putea să te simți foarte trist și copleșit când afli că copilul tău are o afecțiune genetică precum sindromul DiGeorge. Este normal. Dar nu uita, cu tratamentul și sprijinul potrivit, acești copii pot duce o viață activă și fericită. Cu excepția afecțiunilor care le pun viața în pericol, cum ar fi afecțiunile cardiace grave, majoritatea copiilor pot trăi o viață normală.