Ți se îngălbenesc pielea și albul ochilor? Hai să aflăm mai multe despre sindromul Dubin-Johnson!

Ai observat vreodată că pielea ta sau albul ochilor par puțin gălbui? Sau ai observat vreodată că urina ta are o culoare galbenă mai închisă decât de obicei? Dacă te confrunți cu aceste lucruri, o posibilă cauză este o afecțiune rară, dar nu foarte gravă, numită sindromul Dubin-Johnson . Așadar, hai să vorbim despre asta în detaliu, foarte simplu.

Ce este sindromul Dubin-Johnson?

Simplu spus, sindromul Dubin-Johnson este o afecțiune genetică care afectează ficatul . Ceea ce se întâmplă în acest caz este că o substanță galbenă numită bilirubină, care este produsă în corpul nostru, se acumulează în loc să fie excretată din organism în mod corespunzător. Acum vă puteți întreba ce este bilirubina. După un timp, când durata lor de viață se termină, globulele roșii din corpul nostru se descompun. Atunci se produce această bilirubină. În mod normal, această bilirubină ar trebui să fie excretată din ficat împreună cu bila și eliminată din organism ca deșeu. Cu toate acestea, acest proces nu se întâmplă corect în corpul unei persoane cu sindrom Dubin-Johnson. Prin urmare, bilirubina se acumulează în ficat și sânge, provocând simptome precum icterul . Atunci pielea și albul ochilor devin galbene.

Cine este cel mai afectat de această situație?

Sindromul Dubin-Johnson este o afecțiune genetică , deci poate afecta pe oricine, la orice vârstă. Pentru a moșteni afecțiunea, ambii părinți trebuie să vă transmită gena. Aceasta se numește moștenire autosomal recesivă . De exemplu, dacă moșteniți gena doar de la unul dintre părinți, nu veți prezenta simptome, dar veți fi purtător al genei. Aceasta înseamnă că puteți transmite gena copiilor dumneavoastră.

Cât de frecventă este această situație?

Nu există statistici exacte despre cât de frecventă este această afecțiune, dar este mai frecventă la persoanele care locuiesc în țări precum Iran, Irak, Maroc și Japonia. Se estimează că aproximativ una din 1.300 de persoane din aceste țări poate avea această afecțiune.

Cum îmi afectează sindromul Dubin-Johnson organismul?

Sindromul Dubin-Johnson este cauzat de acumularea substanței galbene bilirubinei în ficat. Aceasta este cauza îngălbenirii pielii și a albului ochilor. Uneori, când vă aflați în interior și în lumină slabă, este posibil să nu observați această îngălbenire. Cu toate acestea, într-un loc bine luminat, cum ar fi la soare, această îngălbenire devine mai vizibilă. Adesea, primul lucru pe care îl observați la această îngălbenire este fața.Apoi se poate răspândi în alte părți ale corpului, cum ar fi pieptul și stomacul. Când te uiți în oglindă, dacă deschizi gura și te uiți sub limbă, poți vedea că s-a îngălbenit și acolo.

Care sunt simptomele acestui lucru?

Majoritatea persoanelor diagnosticate cu sindromul Dubin-Johnson prezintă principalele simptome ale icterului, care este cauzat de acumularea de bilirubină în ficat. Aceasta înseamnă:

• Îngălbenirea pielii și a albului ochilor.
• O modificare a culorii urinei (transformarea în galben închis sau maro).

Uneori, când organismul este supus unui anumit stres, de exemplu, când aveți o altă boală, în timpul sarcinii sau dacă utilizați pilule anticoncepționale (contraceptive orale), această culoare galbenă se poate intensifica.

Pe lângă acestea, pot apărea și alte simptome minore, dar de obicei nu sunt la fel de severe:

• Senzația de oboseală este „(Oboseală)”.
• O ușoară durere în abdomenul inferior (durere abdominală).

Important este că sindromul Dubin-Johnson este o afecțiune benignă. Aceasta înseamnă că nu va provoca daune majore vieții dumneavoastră.

Dacă faci niște teste, s-ar putea să vezi lucruri de genul acesta:

• Ficatul dumneavoastră are o acumulare de anumite substanțe, ceea ce îl face să pară negru (acest lucru se verifică prin prelevarea unei mici bucăți de țesut din ficat - se numește „biopsie hepatică ”).
• Ficatul poate fi ușor mărit ( „hepatomegalie ”).

Ce cauzează sindromul Dubin-Johnson?

Principala cauză a sindromului Dubin-Johnson este o mutație a genei „ABCC2”. Această genă „ABCC2” este responsabilă de producerea unei proteine ​​care ajută celulele noastre să elimine produsele reziduale. Mai exact, această proteină ajută celulele hepatice să elimine bilirubina (substanța galbenă rămasă în urma descompunerii globulelor roșii) și să o excrete sub formă de bilă (un lichid care ajută la digerarea alimentelor).

Așadar, dacă aveți sindromul Dubin-Johnson, organismul dumneavoastră nu poate elimina în mod corespunzător acest produs rezidual numit bilirubină din celule. Drept urmare, în organism se acumulează substanțe precum bilirubina (aceasta se numește hiperbilirubinemie ). De aceea apar simptome precum icterul.

Cum se diagnostichează sindromul Dubin-Johnson?

Medicul dumneavoastră vă va examina mai întâi, vă va întreba despre simptomele dumneavoastră și va afla dacă cineva din familia dumneavoastră a avut afecțiuni similare înainte (istoric medical familial).

Apoi, vor solicita mai multe teste pentru a confirma diagnosticul. Acestea pot include:

• Teste imagistice (de exemplu , o radiografie , o ecografie ) pentru a examina ficatul dumneavoastră.
• Analize de sânge (în special testul bilirubinei )unul).
• Teste de urină .
• Poate un test în care se prelevează o mică parte din ficat ( „biopsie hepatică” ).

Dacă testul de bilirubină arată că nivelul bilirubinei din sânge este prea mare, înseamnă că aveți o afecțiune numită hiperbilirubinemie (nivel ridicat de bilirubină în sânge). Dacă simptomele persistă, medicul dumneavoastră poate solicita un test de sânge genetic pentru a găsi gena care cauzează simptomele. Aceasta este singura modalitate de a confirma că aveți sindromul Dubin-Johnson.

Care sunt tratamentele pentru asta?

Vestea bună este că majoritatea persoanelor diagnosticate cu sindromul Dubin-Johnson nu necesită niciun tratament. Acest lucru se datorează faptului că nu este o afecțiune gravă. Cu toate acestea, dacă este necesar tratament, acesta este de obicei pentru o altă afecțiune sau proces care determină creșterea nivelului de bilirubină. De exemplu, dacă sunteți răcit, medicul vă poate spune să beți multe lichide și să vă odihniți. Sau, dacă un medicament pe care îl luați vă agravează simptomele, medicul vă poate sfătui să întrerupeți administrarea acelui medicament.

Ce poate agrava simptomele sindromului Dubin-Johnson?

Simptomele icterului cauzate de sindromul Dubin-Johnson pot dura o viață întreagă. Cu toate acestea, aceste simptome se pot agrava dacă:

• Dacă consumați alcool.
• Dacă luați pilule contraceptive.
• Dacă există o infecție.
• Dacă sunteți însărcinată.

Dacă simți că simptomele tale se agravează, discută cu medicul tău despre opțiunile de tratament care te-ar putea ajuta să găsești ameliorare.

Poate fi prevenit sindromul Dubin-Johnson?

Deoarece este o afecțiune genetică, nu putem preveni dezvoltarea sindromului Dubin-Johnson. Cu toate acestea, dacă intenționați să aveți un copil și doriți să știți riscul ca și copilul dumneavoastră să dezvolte această afecțiune genetică, puteți discuta cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică sau consilierea genetică .

Dacă am sindromul Dubin-Johnson, la ce ar trebui să mă aștept?

Perspectiva pentru persoanele diagnosticate cu sindromul Dubin-Johnson este foarte bună. Nu există leac, iar tratamentul nu este de obicei necesar, iar simptomele sunt controlate. Cel mai important, afecțiunea nu afectează durata de viață a unei persoane.

La ce oră ar trebui să mă duc la medic?

Dacă simptomele sindromului Dubin-Johnson se agravează, în special dacă icterul provoacă simptome asemănătoare gripei, consultați medicul. De exemplu:

• Durere abdominală .
• Febră .
• Oboseală .
• Greață sau vărsături .

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Puteți adresa medicului dumneavoastră întrebări precum acestea:

• Simptomele mele necesită tratament?
• Va moșteni copilul meu această afecțiune?
• Ce ar trebui să fac dacă nu mă simt bine din cauza simptomelor mele?

Care este diferența dintre sindromul Dubin-Johnson și sindromul Rotor?

Sindromul Dubin-Johnson și sindromul Rotor sunt ambele afecțiuni genetice. Ambele au simptome similare, cum ar fi icterul. Cu toate acestea, principala diferență dintre cele două afecțiuni constă în cauza lor.

Sindromul Dubin-Johnson este cauzat de o mutație a genei „ABCC2”. Cu toate acestea, sindromul Rotor este cauzat de o mutație a genelor „SLCO1B1” și „SLCO1B3” .

Un alt lucru important de reținut este că sindromul Rotor poate afecta foarte mult modul în care organismul unei persoane gestionează anumite medicamente. Prin urmare, dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți sindromul Rotor, este foarte important să vă informați medicul înainte de a prescrie anumite medicamente.

În plus, sindromul Rotor nu provoacă decolorarea ficatului. Cu toate acestea, ficatul persoanelor cu sindrom Dubin-Johnson apare negru .

Este normal să vă simțiți îngrijorați atunci când pielea dumneavoastră sau a bebelușului dumneavoastră se îngălbenește. Deși icterul este frecvent la nou-născuți, icterul cauzat de sindromul Dubin-Johnson este o afecțiune persistentă, care durează toată viața.

În final, lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Așadar, acum știi multe despre sindromul Dubin-Johnson. Nu-ți face griji, nu este o afecțiune gravă. Medicul îți va explica ce tratament este necesar pentru a reduce îngălbenirea ochilor și a pielii sau dacă apar alte simptome. Cel mai important lucru este să discuți cu medicul tău despre simptomele tale în mod regulat și să te asiguri că ești sănătos. Poți trăi o viață normală și fericită cu această afecțiune.

Sindromul Dubin -Johnson, febră galbenă, ficat, bilirubină, boli genetice, îngălbenirea pielii, icter