Bebelușul tău are degetele de la mâini sau de la picioare cu forme ciudate? Hai să vorbim despre ectrodactilie!

Când micuțul tău vine pe lume, este normal ca tu, ca părinte, să simți o mare doză de șoc, tristețe și anxietate dacă descoperi că unul dintre degetele de la mână sau de la picior lipsește sau este poziționat diferit. „De ce i s-a întâmplat asta copilului meu?”, te poți întreba. Dar nu-ți face griji, nu ești singurul. Astăzi, vom vorbi despre această afecțiune, cunoscută medical sub numele de „ectrodactilie”, într-un mod clar și simplu.

Ce este ectrodactilia? Simplu spus...

Ectrodactilia este o afecțiune care apare la naștere, la nivelul degetelor de la mâini sau de la picioare. Medicii numesc aceasta „diferență congenitală a mâinii”. Simplu spus, partea din mijloc a mâinii unui bebeluș, adică unul sau mai multe dintre degetele mijlocii, nu se dezvoltă corect. Acest lucru duce la un spațiu în formă de V, sau o despicătură, în mijlocul mâinii. Uneori, mâna bebelușului poate arăta ca o gheară de crab . De asemenea, degetele rămase pot fi lipite între ele și pot fi palmate.

Aceasta se mai numește și „mână despicată” și „malformație mână/picior despicată” (SHFM) . Important este că această afecțiune poate afecta nu numai mâinile, ci și degetele de la picioare ale bebelușului .

Ectrodactilia poate apărea uneori de sine stătătoare. Sau poate face parte dintr-o altă afecțiune sau sindrom care afectează alte părți ale corpului bebelușului. Poate afecta doar o mână sau ambele mâini. Severitatea afecțiunii variază de la o persoană la alta . Simptomele și cauzele genetice variază, de asemenea.

Nu crede că ești singura ta problemă. Ectrodactilia este o afecțiune foarte rară . La nivel mondial, afectează doar unul din 90.000 de nou-născuți vii.

Există tipuri de asta?

Da, există două tipuri principale de ectrodactilie:

1. Mână despicată tipică: În acest caz, mâna bebelușului capătă o formă de „V”. Degetul mijlociu poate lipsi complet sau parțial. Acest tip este adesea de origine genetică. Aceasta înseamnă că cineva din familie este mai predispus să fi avut această afecțiune înainte. De obicei, afectează ambele mâini, dar poate afecta și picioarele.

2. Mână despicată atipică: În această afecțiune, mâna bebelușului are forma literei „U”. Degetele arătător, mijlociu și inelar lipsesc. De obicei, afectează doar o mână. Acest tip nu este de obicei moștenit. În schimb, este cauzat de o variantă genetică spontană .

Care sunt simptomele acestui lucru? Cum să îl recunoști?

Simptomele ectrodactiliei pot varia foarte mult de la un copil la altul, așa că este important să nu intrați în panică.

• Multor bebeluși le lipsesc degetele, fie de la mâini, fie de la picioare.
• Unii bebeluși pot avea sindactilie , ceea ce înseamnă că pielea dintre degete este lipită în loc să se separe.
• Uneori, în ceea ce se numește „aspect de gheară de homar”, degetul mijlociu lipsește și este înlocuit de o fisură în formă de con care se subțiază spre încheietura mâinii, făcând ca mâna să pară împărțită în două jumătăți. Degetele rămase de o parte și de alta a acestei fisuri sunt adesea fuzionate.
• Alți bebeluși pot avea doar un deget mic, fără despicătură.
• În cazuri rare, poate apărea pierderea completă a unei mâini.

Dacă bebelușul dumneavoastră prezintă unul sau mai multe dintre aceste simptome, cel mai bine este să consultați un medic pentru sfaturi.

De ce se întâmplă asta? Care este motivul?

Principala cauză a ectrodactiliei este variația genetică. Iată câteva dintre genele care au fost identificate ca fiind cauzatoare ale afecțiunii:

• `DLX6`
• `EPS15L1`
• `TP63`
• `WNT10B`
• `DLX5`

Aceste gene pot părea complicate. Dar, în termeni simpli, aceste gene sunt cele care ajută membrele unui bebeluș să se dezvolte corect. Dacă există vreo modificare a acestora, aceasta poate cauza probleme cu degetele, așa cum am menționat anterior.

Cine este mai predispus să dezvolte această afecțiune? Care sunt factorii de risc?

Ectrodactilia poate afecta atât bebelușii, cât și cei de sex feminin.

Se spune că aceste afecțiuni congenitale pot fi uneori legate de anumiți factori de mediu pe care îi întâlnești în timpul sarcinii . De exemplu:

• Consumul de alcool în timpul sarcinii.
• Fumatul, vapatul sau consumul altor produse din tutun.
• Utilizarea drogurilor fără sfatul medicului.

Important: Dacă sunteți însărcinată, asigurați-vă că discutați cu medicul dumneavoastră despre ce să mâncați, să beți, ce să faceți și ce să nu faceți. Este foarte important pentru sănătatea dumneavoastră și a bebelușului.

Cum recunosc medicii acest lucru?

De cele mai multe ori, medicul poate identifica această afecțiune imediat ce bebelușul se naște. Poate vedea dintr-o privire dacă bebelușului îi lipsesc degete sau are o despicătură la mâini sau la picioare. Medicul poate apoi determina afecțiunea exactă și vă poate spune de ce tratament are nevoie bebelușul.

Ce teste se fac pentru asta?

De obicei, nu sunt necesare teste speciale pentru a diagnostica ectrodactilia. Tu și medicul tău veți observa probabil la prima vedere că degetele de la mâini și de la picioare ale bebelușului lipsesc, sunt fuzionate sau au o despicătură.

Totuși, uneori, este posibil să se detecteze această afecțiune înainte de nașterea bebelușului, printr-o ecografie fetală . În acest caz, veți fi conștientă de acest lucru și veți avea ocazia să luați măsurile necesare înainte de nașterea bebelușului.

După nașterea bebelușului, înainte de începerea tratamentului, medicul poate recomanda o radiografie a brațelor sau picioarelor bebelușului. Aceasta poate ajuta la obținerea unei imagini mai clare a poziției oaselor.

Dacă cineva din familia dumneavoastră are o astfel de tulburare genetică, este foarte important să beneficiați de consiliere genetică . Aceasta vă poate ajuta să decideți dacă sunteți un bun candidat pentru testarea genetică. Aceste teste pot identifica mutațiile genetice care cauzează ectrodactilia, precum și alte probleme.

Nu uita, doar pentru că ești purtător al unei mutații genetice nu înseamnă că și copiii tăi o vor avea. Consilierii genetici îți pot explica riscul și îți pot spune despre alte măsuri pe care le poți lua pentru a-ți proteja sănătatea sau a reduce riscul ca și copiii tăi să moștenească anumite probleme genetice.

Care este tratamentul pentru asta?

Tratamentul pentru ectrodactilie depinde de gravitatea afecțiunii copilului.

• Uneori, kinetoterapia și/sau terapia ocupațională pot fi suficiente pentru copil. Aceste terapii ajută la îmbunătățirea funcției mâinii și îl învață cum să îndeplinească sarcinile zilnice.
• În multe cazuri, chirurgia reconstructivă efectuată de un chirurg ortoped , chirurg plastician sau chirurg reconstructiv poate îmbunătăți funcția și aspectul mâinii bebelușului.

Totuși, o intervenție chirurgicală pentru o mână despicată poate fi puțin mai complicată decât o intervenție chirurgicală pentru un picior despicat. Prin urmare, chirurgul bebelușului va discuta în detaliu cu dumneavoastră despre afecțiunea specifică a bebelușului. Pot fi necesare mai multe intervenții chirurgicale. Aceste intervenții chirurgicale pot începe când bebelușul este foarte mic, în perioada de sugar.

Persoanele cu ectrodactilie prezintă uneori un risc crescut de pierdere a pielii după intervenția chirurgicală. De asemenea, rigiditatea degetelor este o complicație frecventă după intervenția chirurgicală, chiar dacă funcția se îmbunătățește. Echipa medicală va discuta toate acestea cu dumneavoastră.

Dacă bebelușul meu are această afecțiune, la ce ar trebui să mă aștept?

Aceasta este cea mai mare problemă pe care o au mulți părinți.

„Va putea copilul meu să ducă o viață normală?”

Adesea, persoanele cu ectrodactilie,În ciuda diferenței aparente, mâinile își pot menține un grad ridicat de funcționalitate. Ele învață în mod natural cum să își folosească mâinile. Cu toate acestea, chirurgia poate uneori îmbunătăți aspectul. În cazurile în care funcția este afectată, chirurgia poate adesea îmbunătăți atât funcția, cât și aspectul.

Un studiu de mici dimensiuni a constatat că persoanele care au suferit o intervenție chirurgicală pentru corectarea ectrodactiliei au fost mulțumite atât de rezultatele cosmetice, cât și de cele funcționale ale intervenției chirurgicale.

Există o modalitate de a preveni acest lucru?

Deoarece ectrodactilia este o afecțiune genetică, nu poate fi complet prevenită.

Totuși, puteți reduce riscul evitând consumul de alcool, fumatul/vapatul și utilizarea drogurilor recreaționale în timpul sarcinii.

Dacă cineva din familia dumneavoastră are diferențe congenitale ale mâinilor sau alte afecțiuni genetice, este o idee bună să discutați cu un consilier genetic despre posibilitatea ca copilul dumneavoastră să moștenească această afecțiune.

Cum ar trebui să am grijă de copilul meu? Cum va fi viața de zi cu zi?

Dacă copilul dumneavoastră se naște cu ectrodactilie, este important să solicitați tratament de la un chirurg ortoped pediatru, chirurg plastician sau chirurg reconstructiv specializat în această afecțiune. Aceștia vă pot ajuta să decideți ce opțiuni de tratament sunt cele mai bune pentru copilul dumneavoastră.

Corectarea afecțiunii copilului dumneavoastră poate fi dificilă, este adevărat. Cu toate acestea, medicul copilului dumneavoastră vă va ghida prin acest proces.

De cele mai multe ori, copiii cu ectrodactilie duc o viață normală, fără limitări majore în funcționare. Ei învață să facă lucruri și să își folosească mâinile în felul lor unic. Așa că fiți curajoși.

Ce întrebări ar trebui să-i pui medicului?

Când mergi la medic, pune-i toate întrebările pe care le ai. Iată câteva întrebări care te-ar putea ajuta:

• Ce tip de ectrodactilie are copilul meu?
• Are și alte afecțiuni genetice?
• De ce fel de tratament are nevoie bebelușul meu?
• Cum ar trebui să am grijă de brațul/piciorul meu după operație?
• Vor fi necesare mai multe intervenții chirurgicale?
• Ce fel de oferte de terapie sau alt tip de ajutor sunt disponibile?

Aceste întrebări sunt un bun punct de plecare pentru o conversație cu medicul dumneavoastră. Nu ezitați să întrebați orice, indiferent cât de mic ar fi.

În cele din urmă, cele mai importante lucruri de reținut

Poate fi dificil să știi că bebelușul tău s-a născut cu o diferență la nivelul membrelor. Se întâmplă tuturor. Dar amintește-ți că această diferență este adesea doar o aparență. Persoanele cu ectrodactilie adesea nu prezintă nicio pierdere a funcției, deoarece învață în mod natural să-și folosească mâinile.

Ectrodactilia poate fi uneori dificil de tratat, dar un chirurg ortoped de încredere vă poate explica opțiunile. Dacă cineva din familia dumneavoastră are antecedente de anomalii congenitale ale membrelor, este o idee bună să luați în considerare consilierea genetică. Un consilier genetic vă poate explica ce trebuie să știți înainte de nașterea bebelușului.

Nu uita că, oferindu-i copilului tău dragoste, sprijin și îngrijirea medicală potrivită, acesta poate trăi o viață fericită și împlinită.

` Ectrodactilie, ectrodactilie, diferență congenitală a mâinii, degete lipsă, mână despicată, picior despicat, SHFM, boli genetice, sănătatea bebelușului, diferență congenitală a mâinii, sindactilie