Ai prea multe trombocite în sânge? Hai să vorbim despre trombocitemia esențială!

Ați consultat vreodată un test de sânge și ați observat că numărul de trombocite este foarte mare? Sau ați experimentat lucruri precum formarea de cheaguri de sânge în diferite locuri ale corpului fără motiv sau pur și simplu sângerări? Este posibil să nu fi acordat prea multă atenție acestor lucruri. Cu toate acestea, este foarte important să fiți conștienți de afecțiunea rară care poate sta în spatele acestor probleme, despre care vom vorbi astăzi, numită trombocitemie esențială.

Ce este trombocitemia esențială? Să o înțelegem simplu.

Simplu spus, trombocitemia esențială este o afecțiune în care măduva osoasă, principala fabrică de producere a trombocitelor, produce un tip de celule sanguine numite trombocite în exces față de necesar. Acum vă puteți întreba: „Ce sunt aceste trombocite ?” Trombocitele sunt cel mai mic tip de celule din sângele nostru. Sunt ca niște soldăței. Când există o rană undeva și începe sângerarea, aceste trombocite sunt primele care se grăbesc acolo, se unesc și formează un cheag de sânge pentru a opri sângerarea. Imaginați-vă, ce se întâmplă dacă există ceva în neregulă cu măduva osoasă, fabrica care produce trombocite, și aceste trombocite sunt produse în exces? Atunci începe problema. Această afecțiune apare din cauza modificărilor unora dintre genele din corpul nostru, adică a mutațiilor . Nu este ceva cu care ne naștem, ci ceva ce se dezvoltă în timpul vieții. De aceea se numește „afecțiune genetică dobândită”. De cele mai multe ori, afecțiunea este descoperită întâmplător în timpul unui test de sânge efectuat din alt motiv. Este posibil ca unele persoane să nu aibă niciun simptom. De asemenea, nu toată lumea va avea nevoie de tratament imediat. Deși nu poate fi vindecată complet, tratamentul adecvat poate reduce considerabil riscul complicațiilor grave.

Cum îmi afectează acest lucru corpul?

Acum înțelegeți ce se întâmplă când măduva osoasă produce prea multe trombocite. Aceste trombocite suplimentare nu sunt ca trombocitele normale, unele sunt mai mari decât în ​​mod normal și au o formă ușor diferită. Este ca o fabrică care produce un lot de bunuri inferioare. Aceste trombocite anormale, suplimentare, determină formarea de cheaguri de sânge în vasele de sânge. Aceste cheaguri de sânge blochează fluxul sanguin, ca un ambuteiaj pe un drum. Aceste cheaguri de sânge se pot forma oriunde în corp. Dar cel mai adesea se observă în creier, brațe și picioare.

Această afecțiune, în special la femeile însărcinate , crește riscul de formare a cheagurilor de sânge .

Un alt lucru surprinzător este că această afecțiune poate provoca uneori sângerări excesive.S-ar putea să vă gândiți: „Cheagurile de sânge sunt ceea ce se întâmplă, așadar cum circulă sângele?” Motivul este că atunci când există prea multe cheaguri de sânge, toate trombocitele din organism sunt consumate. Apoi, nu mai sunt suficiente trombocite pentru a opri sângerarea în caz de accidentare. Vedeți? Din această cauză, persoanele cu trombocitemie esențială prezintă un risc mai mare de afecțiuni grave, cum ar fi infarctul miocardic sau accidentul vascular cerebral.

Este acesta cancer? Este legat de leucemie?

Da, trombocitemia esențială este un tip de cancer al sângelui. Medicii o numesc neoplasm mieloproliferativ. Simplu spus, este o afecțiune în care un tip de celulă sanguină (în acest caz, trombocitele) este produs în exces. Cu toate acestea, nu este exact un tip de cancer al sângelui numit leucemie. Totuși, în cazuri foarte rare, această afecțiune se poate transforma în leucemie la unele persoane. De aceea, medicii sunt mereu atenți la această problemă.

Sunt trombocitemia esențială și trombocitoza același lucru?

Aceste două nume sunt oarecum similare, așa că pot fi confundate. Există însă o diferență între cele două.

• Trombocitemie esențială: În acest caz, numărul de trombocite crește din cauza unei probleme a măduvei osoase în sine, nu din cauza vreunei alte boli.
• Trombocitoză reactivă: În acest caz, numărul de trombocite crește ca reacție la o altă afecțiune medicală (de exemplu, infecție, deficit de fier , după o intervenție chirurgicală).

Dintre cele două, o afecțiune numită trombocitoză este mai frecventă decât trombocitemia esențială.

Cine este mai predispus să dezvolte această afecțiune?

Trombocitemia esențială este o afecțiune foarte rară. Conform statisticilor din Statele Unite, aceasta afectează aproximativ două persoane din 100.000. Femeile sunt de două ori mai predispuse să o dezvolte decât bărbații. Afecțiunea afectează de obicei persoanele cu vârste cuprinse între 60 și 80 de ani. Cu toate acestea, aproximativ 20% dintre cei care o dezvoltă au sub 40 de ani. Este foarte rar ca și copiii să o dezvolte. Dacă o fac, cel mai probabil este moștenită genetic de la părinți.

Care sunt simptomele acestui lucru? Cum îl recunoști?

Nu toată lumea are aceleași simptome. Unele persoane pot trece ani de zile fără niciun simptom. Simptomele încep să apară abia atunci când numărul de trombocite crește treptat. Principalele simptome sunt cele cauzate de cheagurile de sânge. Acestea pot apărea în locuri precum creierul, brațele și picioarele. Simptomele care pot apărea din cauza cheagurilor de sânge includ:

• Cefalee cronică .
• Amețeli .
• Senzație de arsură sau pulsație în palme și tălpi.
• Mâini și picioare amorțite sau roșii .
• Modificări ale tiparului de vorbire .
• Migrene .
• Convulsii .
• Durere sau disconfort în piept, brațe, spate, gât, maxilar sau abdomen.
• Greață .
• Dificultăți de respirație (dispnee).
• Durere în piept .
• Slăbiciune .
• Splina mărită - un organ situat în partea stângă superioară a abdomenului.
• Sângerare nazală (epistaxis).
• Sângerarea gingiilor.
• Sânge în scaun.
• Sânge în urină (hematurie).
• Se învinețește ușor.
• Femeile au menstruații abundente .

Cum afectează acest lucru sarcina?

Există întotdeauna un risc de formare a cheagurilor de sânge în corpul unei femei în timpul sarcinii. Acest risc este și mai mare pentru o mamă însărcinată cu trombocitemie esențială. De asemenea, unele tratamente pentru această afecțiune nu sunt potrivite pentru femeile însărcinate sau pentru cele care intenționează să rămână însărcinate. Prin urmare, dacă suferiți de această afecțiune, este esențial să discutați acest lucru cu medicul dumneavoastră înainte de a vă gândi să aveți un copil.

Nu uitați, această afecțiune poate duce la atacuri de cord și accidente vasculare cerebrale. Dacă aveți această afecțiune, trebuie să sunați imediat la 1990 dacă prezentați simptome de atac de cord sau accident vascular cerebral.

De ce apare această situație? Care sunt motivele?

Așa cum am menționat anterior, acest lucru este cauzat de modificări (mutații) ale genelor. Acestea nu sunt gene prezente la naștere, ci gene care se schimbă în timpul vieții. Mai exact, mutațiile în trei gene care afectează celulele stem din măduva osoasă care produc celule sanguine sunt principala cauză. Aceste gene sunt:

• Gena (JAK2): Această genă codifică o proteină numită „(JAK2)”. Această proteină ajută la controlul producției de celule sanguine.
• Gena (CALR): Această genă codifică o proteină numită „calreticulină”. Cercetătorii cred că aceasta joacă un rol în controlul creșterii, diviziunii și morții celulare.
• Gena (MPL): Această genă este cunoscută și sub denumirea de „oncogenă”, o genă asociată cu provocarea cancerului.

Când aceste gene se modifică, procesul de producere a trombocitelor în măduva osoasă devine necontrolat și prea rapid. Este ca și cum ai fi lovit de un accelerator! Atunci organismul produce mai multe trombocite decât poate gestiona.

Cum diagnostichează medicii acest lucru? (Diagnostic)

Dacă un medic suspectează că aveți această afecțiune, va efectua mai întâi un examen fizic . De asemenea, vă va întreba despre simptomele dumneavoastră și dacă cineva din familia dumneavoastră a avut probleme similare. Apoi, este posibil să vă facă unele teste, cum ar fi:

• Hemoleucogramă completă (CBC): Aceasta verifică nivelurile tuturor tipurilor de celule din sânge, în special numărul de trombocite.
• Frotiul de sânge periferic: Aceasta implică prelevarea unei probe de sânge și examinarea trombocitelor la microscop pentru a vedea dacă acestea sunt normale sau anormale ca formă și dimensiune. Trombocitele anormale pot fi mai mari și pot avea forme diferite.
• Teste de măduvă osoasă: Uneori, se poate preleva o mică probă de măduvă osoasă pentru testare (puncție de aspirație a măduvei osoase sau biopsie a măduvei osoase). Aceasta poate ajuta la evaluarea cu precizie a stării măduvei osoase.
• Testare genetică: Aceste teste sunt efectuate pentru a vedea dacă există mutații în genele despre care am vorbit, cum ar fi (JAK2), (CALR) și (MPL).

Rezultatele acestor teste îl vor ajuta pe medicul dumneavoastră să evalueze riscul și să elaboreze un plan de tratament. În general, factorii de risc pentru această afecțiune includ:

• A avea peste 60 de ani.
• A fi femeie.
• Având în vedere antecedentele de cheaguri de sânge.
• Prezența mutațiilor genetice menționate anterior în organism.

Are toată lumea nevoie de medicamente pentru asta? Care sunt tratamentele?

Acest lucru nu este valabil pentru toată lumea. Pentru unele persoane, dacă nu prezintă simptome, medicii pot recomanda o strategie numită „așteptare vigilentă”. Aceasta înseamnă urmărirea apariției semnelor și simptomelor. Persoanele care prezintă simptome sau prezintă un risc ridicat de a dezvolta cheaguri de sânge vor avea nevoie de tratament. Tratamentul vizează în principal prevenirea formării cheagurilor de sânge și/sau reducerea nivelului de trombocite. Există mai multe tipuri de medicamente utilizate în acest scop:

• Aspirină: Aceasta previne formarea cheagurilor de sânge. Cu toate acestea, medicii sunt precauți în ceea ce privește administrarea de aspirină persoanelor cu un număr foarte mare de trombocite, deoarece poate crește sângerarea la persoanele cu o afecțiune numită sindrom Von Willebrand dobândit.
• Hidroxiuree: Acesta este un medicament pentru chimioterapie. Reduce nivelul trombocitelor. Poate fi administrat împreună cu aspirină persoanelor care prezintă un risc crescut de formare a cheagurilor de sânge.
• Anagrelidă: La fel ca hidroxiureea, aceasta ajută și la reducerea nivelului de trombocite și la reducerea riscului de infarct miocardic și accident vascular cerebral.
• Interferon alfa:Aceasta este o imunoterapie. Oprește divizarea și creșterea trombocitelor anormale.
• Busulfan: Acesta este, de asemenea, un medicament anticancerigen. Se administrează persoanelor care nu răspund la hidroxiuree sau care nu o pot utiliza.
• Ruxolitinib: Acest medicament este utilizat pentru persoanele care nu au răspuns la alte medicamente și care prezintă, de asemenea, simptome precum mâncărime, senzație de sațietate chiar și după ce au mâncat o cantitate mică și oboseală extremă.

Uneori, dacă nivelul trombocitelor crește brusc prea mult, se utilizează o procedură numită trombocitefereză . În cadrul acesteia, sângele este conectat la un aparat special, care îndepărtează o parte din excesul de trombocite.

Există o modalitate de a preveni acest lucru?

De fapt, nu. Acest lucru este cauzat de modificări ale genelor și nu putem face nimic pentru a preveni aceste modificări. Cercetătorii încă nu au înțeles de ce se schimbă aceste gene.

Este posibil să trăiești o viață normală cu această afecțiune? Care este speranța de viață?

Cu siguranță poți! Chiar dacă ai simptome, medicii te pot trata pentru a preveni complicații grave, cum ar fi atacurile de cord și accidentele vasculare cerebrale. Prin urmare, este important să nu intri în panică și să urmezi cu atenție instrucțiunile medicului tău. Când vine vorba de speranța de viață, se spune că persoanele cu această afecțiune pot avea o speranță de viață puțin mai scurtă decât cele fără. Cu toate acestea, acest lucru variază de la o persoană la alta. Mulți factori, cum ar fi afecțiunea ta și obiceiurile tale de sănătate, afectează acest lucru. Prin urmare, cea mai bună modalitate de a afla despre acest lucru este să-ți întrebi medicul.

Cum am grijă de mine? (Îngrijire personală)

Persoanele cu trombocitemie esențială prezintă un risc crescut de cheaguri de sânge și/sau sângerări anormale. Există mai multe lucruri pe care le puteți face pentru a reduce acest risc:

• Evitați complet fumatul: Persoanele care fumează prezintă un risc mai mare de a dezvolta cheaguri de sânge. Dacă sunteți fumător, solicitați ajutor pentru a renunța.
• Mențineți o greutate sănătoasă: Persoanele obeze prezintă un risc mai mare de a dezvolta cheaguri de sânge. Solicitați sfatul unui nutriționist și adoptați un model alimentar sănătos.
• Faceți exerciții fizice în mod regulat: Exercițiile fizice reduc riscul de formare a cheagurilor de sânge.
• Controlați alte boli care cresc riscul de formare a cheagurilor de sânge: Dacă aveți afecțiuni precum diabetul zaharat sau hipertensiunea arterială, controlați-le bine.
• Fiți atenți la starea generală de sănătate: Uneori, această afecțiune poate fi prezentă fără simptome, așa că întrebați-vă medicul la ce simptome trebuie să fiți atenți.

Când ar trebui să merg la medic? Când ar trebui să merg la camera de gardă?

Dacă aveți această afecțiune, este foarte important să mergeți la controale regulate. Acest lucru va permite medicului dumneavoastră să vă monitorizeze starea, să vă verifice nivelurile de trombocite și să facă orice modificări necesare ale tratamentului. În caz de urgență, asta înseamnăDacă aveți simptome de infarct miocardic sau accident vascular cerebral, trebuie să sunați imediat la 911 și să mergeți la spital. Simptomele unui infarct miocardic pot include:

• Durere sau senzație de apăsare în piept (angină pectorală).
• Dificultăți de respirație.
• Senzație de greață sau deranjament stomacal.
• Bătăi rapide ale inimii (palpitații).
• Un sentiment de neliniște sau ca și cum ceva rău urmează să se întâmple.
• Transpiraţie.
• Amețeli (vertij), vedere încețoșată sau pierderea conștienței.

Femeile pot prezenta diferite simptome:

• Oboseală excesivă și insomnie.
• Dificultăți de respirație (dispnee).
• Durere în spate, umeri, gât, brațe sau stomac.
• Vărsături.

Simptomele unui accident vascular cerebral pot include:

• Amorțeală sau slăbiciune bruscă pe o parte a corpului (față, braț).
• Dificultate bruscă de vorbire.
• Dificultăți bruște de a vedea la unul sau ambii ochi.
• Amețeli severe, dificultăți de mers, pierderea echilibrului.
• O durere de cap severă care apare brusc, fără motiv.

Ce întrebări ar trebui să-i pui medicului?

Deoarece trombocitemia esențială este o boală rară, este posibil să aveți multe întrebări despre aceasta. Când vă consultați medicul, nu ezitați să puneți întrebări precum acestea:

• De ce mi s-a întâmplat asta?
• Nu am simptome acum. Când vor apărea simptomele?
• Ce înseamnă „așteptare atentă”?
• Ce medicament îmi recomandați?
• Va trebui să iau medicamente tot restul vieții mele?

Mesaj de luat acasă

Bine, așadar, permiteți-mi să vă spun următoarele ca să vă amintiți câteva dintre cele mai importante aspecte din ceea ce am discutat.

Trombocitemia esențială este o afecțiune genetică rară a sângelui, în care măduva osoasă produce prea multe celule sanguine numite trombocite. Aceasta crește riscul de cheaguri de sânge, atacuri de cord și accidente vasculare cerebrale.

Deși nu poate fi vindecată complet, cu un tratament medical adecvat și sprijinul dumneavoastră, puteți controla bine această afecțiune, puteți minimiza complicațiile și puteți duce o viață normală. Prin urmare, dacă aveți îndoieli în această privință sau dacă aveți simptome neobișnuite, solicitați imediat sfatul medicului. Nu sunteți singuri și există medici care vă pot ajuta în această călătorie. Trombocitemie esențială, Trombocite, Cheaguri de sânge, Măduvă osoasă, Boli ale sângelui, Mutații genetice, Cancer