Ce este boala Fabry? Să aflăm despre această afecțiune rară în termeni simpli

Simți uneori senzații de arsură insuportabile în palme și tălpi, fără motiv? Sau te simți foarte obosit și nu transpiri și ai mici pete roșii pe piele? S-ar putea să crezi că acestea sunt lucruri normale. Dar acestea ar putea fi și simptome ale unei afecțiuni genetice rare numite boala Fabry , despre care nu am auzit prea multe. Nu-ți face griji, vom vorbi despre care este acest nume, de ce apare, care sunt simptomele și dacă există un tratament, în acest articol de astăzi.

Ce este mai exact boala Fabry?

Simplu spus, boala Fabry este o afecțiune cauzată de un defect genetic în organismul nostru. Ceea ce se întâmplă este că producția unei enzime esențiale din organismul nostru este redusă sau complet absentă. Numele acestei enzime este alfa-galactozidaza A , sau pe scurt „(alfa-GAL)”.

Imaginați-vă că organismele noastre au un sistem similar cu o companie de eliminare a deșeurilor. Această enzimă numită „alfa-GAL” este cel mai inteligent angajat din acea companie. Sarcina sa este de a curăța și descompune corect sfingolipidele, un tip de grăsime (mai precis, o substanță asemănătoare grăsimii) produsă în interiorul celulelor noastre.

Acum, în corpul unei persoane cu boala Fabry, această enzimă inteligentă, „alfa-GAL”, nu se află în cantitate suficientă. Ce se întâmplă atunci? Acele grăsimi asemănătoare gunoiului, numite „sfingolipide”, încep să se acumuleze în organism. La fel cum o grămadă de gunoi se adună într-o casă dacă gunoiul nu este îndepărtat. Acest tip de grăsime se acumulează în principal în vasele de sânge, inimă, rinichi, creier, sistemul nervos și piele. Când grăsimea se acumulează astfel în timp, aceste organe încep să fie deteriorate. Aceasta aparține unui grup de boli numite tulburări de depozitare lizozomală .

Care sunt principalele tipuri ale acestei boli?

Boala Fabry poate fi împărțită în două tipuri principale, în funcție de vârsta la care încep să apară simptomele.

Este această boală frecventă? Cine o contractează?

Boala Fabry este o boală foarte rară. Conform statisticilor, forma clasică apare la aproximativ unul din 40.000 de bărbați. Cu toate acestea, forma cu debut tardiv este puțin mai frecventă. Poate afecta între unul din 1.500 și 4.000 de bărbați.

Este dificil de spus exact cât de răspândită este această boală în rândul femeilor, deoarece unele femei nu au deloc simptome sau au doar simptome ușoare și, prin urmare, trăiesc fără a fi diagnosticate cu boala.

Așa se moștenește din generații.

Aceasta este o boală genetică, adică se transmite de la părinți la copii. Gena defectă care provoacă această afecțiune se află pe cromozomul X. Să vedem cum se manifestă această afecțiune în familii.

• Dacă tatăl are boala: Un tată cu boala Fabry transmite cromozomul său X tuturor fiicelor sale . Aceasta înseamnă că toate fiicele sale vor moșteni mutația genetică a bolii. Dar fiii nu sunt expuși riscului . Acest lucru se datorează faptului că fiii primesc cromozomul Y de la tatăl lor, nu cromozomul X.
• Dacă mama are boala: O mamă cu boala Fabry are o probabilitate de 50% de a transmite cromozomul X defect fiecăruia dintre copiii ei (fie o fiică, fie un fiu) . Este ca și cum ai arunca o monedă. Un copil poate moșteni boala, iar celălalt nu.

Care sunt simptomele bolii Fabry?

Simptomele pot varia foarte mult de la o persoană la alta. Unele persoane au simptome foarte ușoare, în timp ce altele pot avea simptome severe. Bărbații au, în general, simptome mai severe decât femeile.

Acestea sunt câteva dintre simptomele frecvent întâlnite:

• Durere la nivelul mâinilor și picioarelor: Mâinile și picioarele pot simți amorțeală, furnicături sau arsuri. Această durere poate fi mai accentuată în timpul perioadelor de exerciții fizice.
• Sensibilitate la temperatură: Incapacitatea de a tolera căldura extremă sau frigul extrem.
• Scăderea transpirației: Unii oameni transpiră foarte puțin (hipohidroză) . Alții nu transpiră deloc (anhidroză) .
• Modificări ale pielii: Pete mici, ridicate, de culoare roșu închis sau violet, apar pe zone precum pieptul, spatele și zona genitală. Acestea se numesc angiokeratom .
• Modificări oculare: Pe corneea ochiului se dezvoltă un model special. Aceasta se numește cornee verticillată . Cu toate acestea, aceasta nu afectează în niciun fel vederea. Doar un medic poate observa acest lucru cu un dispozitiv special (lampă cu fantă).
• Probleme ale sistemului digestiv: Apar adesea probleme precum dureri de stomac, balonare, diaree sau constipație.
• Simptome frecvente: Pot apărea oboseală, amețeli, febră și dureri musculare (asemănătoare gripei).
• Probleme de auz: Pot apărea pierderea auzului sau țiuituri în urechi (tinitus) .
• Efecte asupra rinichilor: Creșterea nivelului de proteine ​​în urină (proteinurie) .
• Umflare: Picioarele, gleznele și labele picioarelor se umflă (edem) .

Care sunt complicațiile periculoase care pot apărea din cauza acestei boli?

De-a lungul multor ani, acumularea acestor grăsimi numite „sfingolipide” în organism poate provoca leziuni grave vaselor de sânge și organelor. Acest lucru poate duce la complicații care pot pune chiar viața în pericol.

Principalele complicații sunt:

• Boli de inimă: Afecțiuni precum bătăi neregulate ale inimii (aritmie) , atacuri de cord, inimă mărită și insuficiență cardiacă .
• Insuficiență renală: Deteriorarea rinichilor poate duce la pierderea completă a funcției acestora.
• Probleme nervoase: Lezarea nervilor periferici (neuropatia periferică) poate provoca creșterea durerii și amorțeală la nivelul membrelor.
• Accidente vasculare cerebrale: Blocarea vaselor de sânge către creier poate provoca paralizie sau atacuri ischemice tranzitorii (AIT) .

Cum se diagnostichează boala? (Diagnostic)

Dacă medicul dumneavoastră suspectează boala Fabry, acesta va solicita mai multe teste pentru a confirma diagnosticul.

• Test enzimatic:Acesta este un test de sânge. Acesta măsoară nivelul enzimei „alfa-GAL” din sânge. Dacă acest nivel este mai mic de 1%, se suspectează boala. Cu toate acestea, acest test este fiabil doar pentru bărbați. Nu este potrivit pentru femei, deoarece nivelurile enzimelor lor pot fluctua în perioadele normale.
• Testarea genetică: Aceasta este cea mai bună metodă de a confirma boala. Tehnologia de secvențiere a ADN-ului poate detecta cu precizie dacă există o mutație sau un defect în gena GLA , care instruiește producerea enzimei „alfa-GAL”.
• Screening-uri pentru nou-născuți: În unele țări, nou-născuții sunt testați pentru aceste boli.

Care sunt tratamentele pentru boala Fabry?

Nu există leac pentru boala Fabry. Cu toate acestea, există tratamente eficiente care pot ajuta la controlul simptomelor și la încetinirea acumulării de grăsimi dăunătoare în organism. Scopul principal al acestor tratamente este de a preveni bolile de inimă, bolile de rinichi și alte complicații grave.

Pe lângă aceste tratamente principale, se administrează medicamente separate pentru durere și probleme stomacale. Oamenii de știință dezvoltă, de asemenea, noi tratamente folosind tehnologia ingineriei genetice.

Cum va fi viața cu această boală? (Perspective)

Boala Fabry este o boală progresivă. Aceasta înseamnă că riscul de simptome și complicații crește odată cu vârsta. Boala poate scurta speranța de viață. În medie, bărbații cu forma clasică trăiesc până la sfârșitul anilor '50, iar femeile până la 70 de ani.

Dar cel mai important lucru este că , primind un tratament adecvat, în special având grijă de sănătatea inimii și a rinichilor, poți adăuga mulți ani în plus vieții tale.

Poate fi prevenită răspândirea acestei boli la membrii familiei?

Întrucât aceasta este o boală genetică, dacă cineva din familia dumneavoastră are mutația genetică legată de această boală, există riscul ca și copiii dumneavoastră să o moștenească. Prin urmare, dacă dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră aveți această boală, este foarte important să vă întâlniți și să discutați cu un consilier genetic .

Un astfel de specialist vă poate explica probabilitatea ca și copiii dumneavoastră să moștenească gena. De asemenea, vă poate vorbi despre opțiunile disponibile dacă intenționați să aveți copii. De exemplu, există o procedură numită Diagnostic Genetic Preimplantațional (PGD) . Această procedură testează embrionii înainte de a fi transferați mamei în timpul fertilizării in vitro (FIV) pentru a selecta embrioni sănătoși care nu au gena defectă.

Când ar trebui să consultați imediat un medic

Dacă ați fost diagnosticat cu boala Fabry și prezentați oricare dintre următoarele simptome, consultați imediat medicul dumneavoastră sau mergeți la cel mai apropiat departament de urgență (UTU) al spitalului.

• Durere în piept, bătăi neregulate ale inimii, dificultăți de respirație (acestea pot fi semne ale unui atac de cord).
• Umflare excesivă sau retenție de lichide în organism.
• Amețeli severe, probleme de vedere, modificări ale vorbirii (acestea ar putea fi semne ale unui accident vascular cerebral).
• Pierderea bruscă a auzului.
• Crampe stomacale severe sau diaree.

Întrebări importante pe care trebuie să le adresați medicului dumneavoastră

Când ești diagnosticat cu această boală, este normal să ai multe întrebări. Nu uita să le pui când te prezinți la medic.

• Cum am contractat boala Fabry?
• Ce tip de boală Fabry am?
• Ce tratament este cel mai potrivit pentru mine?
• Care sunt riscurile și efectele secundare ale acestor tratamente?
• Este familia mea expusă riscului de a dezvolta această boală? Ar trebui să facem teste genetice?
• Ce tratamente medicale și teste ar trebui să continui să primesc?
• De ce simptome ale complicațiilor ar trebui să fiu în mod special îngrijorat?

Este normal să te simți trist și anxios atunci când ești diagnosticat cu boala Fabry. S-ar putea să fii îngrijorat de viitor și de copiii tăi. Dar nu uita, există acum tratamente foarte eficiente pentru a gestiona această boală. Și există numeroase cercetări în curs care ne dau speranță pentru viitor. Urmând cu atenție planul de tratament și colaborând îndeaproape cu medicul tău, poți să-ți gestionezi simptomele, să previi daunele pe termen lung și să trăiești o viață împlinită.