Simțiți uneori dureri și inflamații insuportabile la nivelul mâinilor și picioarelor, împreună cu mici pete roșii pe corp? Atunci când simțiți brusc simptome care par a nu avea legătură, poate fi o problemă mare. Astăzi vorbim despre o afecțiune care poate provoca simptome similare, dar despre care mulți oameni din țara noastră nu au auzit. Aceasta este boala Fabry.
Simplu spus, ce este boala Fabry?
Boala Fabry este o afecțiune genetică moștenită din genele noastre. Este foarte rară. O persoană cu această boală are o acumulare de substanță grasă în celulele corpului. Imaginați-vă ce s-ar întâmpla dacă gunoierul nu ar veni la noi acasă câteva zile? Gunoiul se acumulează în casa noastră, nu? Așa stau lucrurile. În această boală, enzima care descompune și elimină această substanță grasă din celulele noastre nu este produsă în organism sau nu funcționează corect.
Când grăsimea se acumulează în acest fel, vasele noastre de sânge încep să se îngusteze. Acest lucru poate provoca leziuni ale pielii, rinichilor, inimii, creierului și sistemului nervos . Medicii numesc aceasta și „tulburare de depozitare”. Aceste simptome încep de obicei în copilărie. Și este mai frecventă la bărbați decât la femei.
Nu vă faceți griji. Deși nu există niciun leac pentru aceasta, există tratamente bune disponibile astăzi care vă pot ajuta să vă gestionați simptomele și să duceți o viață normală.
Ce cauzează boala Fabry?
Aceasta este o boală complet genetică. Asta înseamnă că este ceva ce moștenești de la mamă sau tată. Avem nevoie de o enzimă numită alfa-galactozidază A pentru a descompune substanțe precum uleiurile, cerurile și acizii grași din corpul nostru. O persoană cu boala Fabry nu are această enzimă sau, dacă o are, aceasta nu funcționează corect. Așadar, așa cum am mai spus, acest tip de grăsime începe să se acumuleze în interiorul celulelor.
Care sunt simptomele acestei boli?
Simptomele bolii Fabry pot varia de la o persoană la alta. Unele persoane sunt foarte afectate de aceste simptome, în timp ce altele nu sunt atât de afectate. Să aruncăm o privire asupra principalelor simptome care pot fi observate.
| Simptom | Descriere |
|---|---|
| Durere și inflamație la nivelul membrelor | Această durere crește în timpul exercițiilor fizice, când ai febră, când ești la căldură mare sau când ești obosit. |
| Pete de piele | Pete mici, de culoare roșu închis sau violet, care se observă cel mai frecvent în zona dintre fese și genunchi. |
| Deficiențe de vedere | Afecțiuni precum vederea încețoșată sau cataracta. |
| Dificultăți de auz | Pierderea auzului sau „țiuit” constant în urechi. |
| Scăderea transpirației | Transpiră mai puțin decât transpiră o persoană obișnuită. |
| Probleme ale sistemului digestiv | Dureri de stomac și nevoia de a defeca imediat după masă. |
Complicații grave
Boala Fabry poate cauza probleme mai grave în timp. Acest risc este deosebit de mare la bărbați. Cu toate acestea, femeile care poartă gena pentru această boală (purtătoarele) pot dezvolta, de asemenea, simptome. Prin urmare, este foarte important ca femeile să fie conștiente de această boală și să solicite sfatul medicului în mod regulat.
- Risc crescut de infarct miocardic sau accident vascular cerebral .
- Leziuni renale severe și insuficiență renală.
- Tensiune arterială crescută.
- Insuficiență cardiacă și mărire a inimii.
- Subțierea oaselor (osteoporoză).
Cum să diagnostichezi cu exactitate această boală?
Ca să fiu sincer, uneori poate dura mult timp până se diagnostichează boala Fabry. Motivul este că simptomele sunt similare cu cele ale multor alte boli. Prin urmare, unii oameni nu își dau seama că au boala Fabry decât după ani de zile de la apariția simptomelor. În acest timp, este posibil să fi consultat medici diferiți pentru simptome diferite și, uneori, chiar să fi primit diagnostice greșite.
Dacă cineva din familia dumneavoastră a avut aceste simptome și credeți că sunteți la risc, este o idee bună să discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică .
Când te duci la medic, acesta te va examina și îți va pune întrebări de genul:
- Cum te simti?
- Care sunt simptomele tale?
- Când au început acestea?
- Are cineva din familia dumneavoastră vreuna dintre aceste afecțiuni?
Pe baza acestor informații, dacă medicul suspectează că ar putea fi vorba de boala Fabry, vă va solicita să faceți un test de sânge (pentru a verifica nivelul enzimei alfa-galactozidază A pe care am menționat-o) sau un test ADN .
Cum se tratează?
Există două tratamente principale pentru boala Fabry.
1. Terapia de substituție enzimatică (ERT): Aceasta este cea mai frecvent utilizată metodă. Aceasta implică administrarea în organism a unei enzime care lipsește sau nu funcționează corect prin intermediul unei soluții saline. Aceasta se face de obicei într-un spital sau o clinică aproximativ o dată la două săptămâni. Acest tratament oprește acumularea de grăsime în organism și controlează durerea și alte simptome.
2. Migalastat (Galafold): Acesta este un medicament nou care poate fi administrat sub formă de pilule. Acționează prin stabilizarea enzimei disfuncționale și îmbunătățirea funcției acesteia.
Pe lângă aceste tratamente principale, medicul dumneavoastră vă poate recomanda și alte tratamente, în funcție de simptomele dumneavoastră.
- Analgezice pentru durerea cauzată de leziuni ale nervilor.
- Medicament pentru probleme stomacale.
- Subțietoare de sânge pentru a preveni formarea cheagurilor de sânge.
- Medicamente pentru hipertensiune arterială și protecția rinichilor.
Dacă boala a afectat grav rinichii, poate fi necesară dializa sau chiar un transplant de rinichi.
Teste care monitorizează starea dumneavoastră
În timpul tratamentului, medicul dumneavoastră va efectua în mod regulat diverse teste pentru a vă monitoriza starea.
| Test | Explicație simplă |
|---|---|
| EKG (electrocardiogramă) | Măsurarea activității electrice a inimii, verificarea frecvenței și ritmului cardiac. |
| Ecocardiogramă | O ecografie a inimii. Aceasta măsoară starea de sănătate și funcția părților inimii. |
| RMN cerebral | Obținerea de imagini detaliate ale creierului și ale altor organe. |
| Tomografie computerizată | Realizarea de imagini detaliate ale interiorului corpului folosind radiografii. |
| Alte teste | Analize de sânge, urină, tiroidă, teste de auz și vedere, teste funcționale pulmonare. |
Mesaj de luat acasă
- Boala Fabry este o boală ereditară, genetică. Nu este contagioasă.
- Multe simptome fără legătură pot apărea împreună, cum ar fi dureri severe la nivelul membrelor, pete roșii pe piele și scăderea transpirației.
- Diagnosticarea bolii poate dura ceva timp, dar testele de sânge și ADN pot confirma definitiv boala.
- Deși această boală nu poate fi complet vindecată, există acum tratamente eficiente (cum ar fi ERT) care pot controla simptomele, pot preveni complicațiile grave și pot ajuta oamenii să ducă o viață normală.
- Nu sări niciodată peste tratamentele și testele pe care ți le prescrie medicul. Respectarea întotdeauna a instrucțiunilor medicului este foarte importantă pentru sănătatea ta viitoare.
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău