Ți se coagulează sângele inutil? Hai să vorbim despre trombofilia cu factor V Leiden!

Când ne tăiem sau ne accidentăm oriunde pe corp, coagularea sângelui este foarte importantă pentru a opri sângerarea . Este un mecanism de apărare al organismului nostru. Dar ce se întâmplă dacă se formează cheaguri de sânge în vasele de sânge din corp fără motiv? Acest lucru poate fi puțin periculos. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune ereditară care crește riscul de coagulare inutilă a sângelui. Aceasta este trombofilia cu factor V Leiden .

Simplu spus, ce este Factorul V Leiden?

Trombofilia factorului V Leiden este o afecțiune cauzată de o mutație genetică pe care o moșteniți din naștere . Aceasta face ca sângele să se coaguleze anormal mai mult decât în ​​mod normal. Numele se pronunță „factor cinci Leiden”. Litera V reprezintă cifra romană cinci.

Nu toate persoanele cu această afecțiune vor dezvolta cheaguri de sânge. Cu toate acestea, aveți un risc mai mare de a dezvolta cheaguri de sânge în comparație cu o persoană fără această variație genetică. Acest lucru poate duce la două afecțiuni periculoase principale:

• Tromboză venoasă profundă ( TVP ): Aceasta se întâmplă atunci când un cheag de sânge se formează într-un vas de sânge aflat în profunzimea corpului. Cel mai adesea, acestea se formează în venele picioarelor sau brațelor. Dar uneori se pot forma și în venele ficatului , rinichilor , creierului sau ochilor.
• Embolie pulmonară (EP): Aceasta este puțin mai periculoasă. Ceea ce se întâmplă aici este că un cheag de sânge format se rupe, călătorește cu sângele și rămâne blocat în plămâni .

Care sunt simptomele care pot identifica această afecțiune?

De fapt, nu există simptome asociate cu această mutație genetică. Poți trăi întreaga viață fără să știi. Cu toate acestea, dacă se formează un cheag de sânge, vei începe să simți simptome.

Foarte important: Dacă prezentați oricare dintre următoarele simptome de TVP sau EP, mergeți imediat la Departamentul de Urgență (UTU) al unui spital sau sunați la o ambulanță . Nu este ceva ce trebuie amânat.

De ce se întâmplă asta? Care este motivul pentru asta?

Factorul V Leiden este cauzat de o mutație genetică. Să explicăm acest lucru puțin mai simplu.

Există multe tipuri de proteine ​​care ajută la coagularea sângelui. Acestea se numesc „factori de coagulare”. „Factorul de coagulare V” este o astfel de proteină cheie. Corpul nostru este instruit să producă această proteină de către o genă numită „F5”.

În mod normal, cu toții ne naștem cu două copii sănătoase ale acestei gene „F5”. Cu toate acestea, o persoană cu afecțiunea Factorului V Leiden are una sau ambele copii ale acestei gene „F5” care sunt defecte. Această genă defectă a fost descoperită pentru prima dată de un grup de cercetători din orașul „Leiden” din Olanda. De aceea și-a primit numele.

Există o ușoară modificare a structurii proteinei Factorul V, care este produsă de organism datorită instrucțiunilor primite de la gena defectă „F5”. Din cauza acestei ușoare modificări, alte proteine ​​numite „proteina C” și „proteina S”, care controlează coagularea sângelui, adică opresc coagularea inutilă a sângelui, nu pot controla această proteină Factorul V modificată. Este ca o mașină fără frâne. Așadar, sângele începe să se coaguleze chiar și în momente inutile.

Este acesta ceva ce se moștenește din generații?

Da. Poți moșteni această afecțiune de la mamă, de la tată sau de la ambii. Se moștenește într-un model „autosomal dominant”. Aceasta înseamnă că poți moșteni această genă defectă fie de la mamă, fie de la tată.

• Majoritatea persoanelor (heterozigote) moștenesc o singură copie a acestei gene defective (fie de la mamă, fie de la tată).
• Foarte rar, o persoană (homozigotă) poate moșteni ambele copii ale acestei gene defecte (atât de la mamă, cât și de la tată). Aceste persoane prezintă un risc mult mai mare de cheaguri de sânge.

Ce factori cresc riscul de formare a cheagurilor de sânge?

Dacă aveți factor V Leiden, următoarele lucruri vă pot crește riscul de a dezvolta un cheag de sânge. Prin urmare, este important să discutați acest lucru cu medicul dumneavoastră.

Cum diagnostichează medicii această afecțiune? Care sunt tratamentele?

Dacă aveți antecedente de TVP sau EP, în special la o vârstă fragedă, sau dacă cineva din familia dumneavoastră are antecedente de această afecțiune, medicul dumneavoastră ar putea suspecta existența Factorului V Leiden.

Pentru a diagnostica acest lucru se efectuează analize de sânge speciale (inclusiv teste genetice) . Acestea vă pot spune exact dacă aveți această genă defectă și, dacă da, dacă aveți una sau două copii ale acesteia.

Metode de tratament

Deoarece aceasta este o afecțiune genetică care durează toată viața, nu există niciun tratament pentru a modifica gena. În schimb, tratamentele acționează pentru a dizolva cheagurile de sânge existente și a reduce riscul de cheaguri viitoare. Pentru a face acest lucru, medicul dumneavoastră vă poate recomanda următoarele:

• Medicamente anticoagulante: Acestea sunt numite și „anticoagulante”. Aceste medicamente dizolvă cheagurile de sânge și previn formarea de noi cheaguri. Medicul dumneavoastră va decide cât timp trebuie să luați aceste medicamente în funcție de riscul dumneavoastră.
• Ciorapi compresivi: Aceștia ajută la îmbunătățirea circulației sângelui la nivelul picioarelor și reduc riscul de formare a cheagurilor de sânge.
• Filtrul venei cave: Acesta este un dispozitiv mic, asemănător unui filtru, care se introduce într-o venă majoră din corp pentru a preveni deplasarea cheagurilor de sânge care se formează în picioare către plămâni.
• Intervenție chirurgicală: În unele cazuri, cheagurile de sânge trebuie îndepărtate chirurgical.

Cum să trăiești sănătos cu Factor V Leiden?

Pentru majoritatea persoanelor cu această afecțiune, speranța de viață nu este afectată. Chiar dacă se formează un cheag de sânge, tratamentul timpuriu poate preveni consecințe grave. Așadar, nu vă panicați. Cu toate acestea, este foarte important să aveți grijă de stilul dumneavoastră de viață.

• Evitați complet fumatul.
• Nu stați în aceeași poziție prea mult timp. Mai ales în timpul zborurilor lungi, ridicați-vă, plimbați-vă și întindeți-vă picioarele cel puțin o dată pe oră.
• Mențineți o greutate corporală sănătoasă.
• Nu utilizați terapie hormonală care conține estrogen fără recomandarea medicului dumneavoastră.

Este normal să simțiți frică și anxietate atunci când aflați că aveți trombofilie cu factor V Leiden. Dar nu uitați, marea majoritate a persoanelor cu această afecțiune pot duce o viață normală fără probleme. Cel mai important lucru este să fiți conștienți de afecțiunea dumneavoastră și să urmați sfatul medicului dumneavoastră.

Factorul V Leiden, coagularea sângelui, TVP, embolie pulmonară, trombofilie, boli genetice, cheaguri de sânge în vasele de sânge, Sri Lanka