Cunoști polipoza adenomatoasă familială (PAF), o boală în care se dezvoltă sute de polipi în colon?

A dezvoltat cineva din familia dumneavoastră, mai ales la o vârstă fragedă, cancer de colon? Sau v-a spus un medic că aveți mulți polipi în colon? Poate că acest lucru se datorează unei afecțiuni genetice care se transmite în familie. Astăzi vom vorbi despre o astfel de afecțiune rară, dar foarte importantă. Este vorba de PAF, sau Polipoza Adenomatoasă Familială. Deși numele este puțin complicat, haideți să-l înțelegem simplu.

Simplu spus, ce este FAP?

PAF este o afecțiune genetică care poate fi transmisă din generație în generație. Persoanele cu această afecțiune dezvoltă un număr mare de tumori numite adenoame , care se pot transforma în cancer, în colon și rect.

Acum probabil vă întrebați: „Este normal să aveți un chist pe colon?” Da, este normal ca unii oameni să dezvolte unul sau două astfel de chisturi pe măsură ce îmbătrânesc. Dar o persoană cu PAF poate dezvolta sute, poate chiar mii, de astfel de chisturi. Și începe la o vârstă foarte fragedă , poate chiar la 15 sau 16 ani.

Acești polipi nu sunt canceroși la început. Dar sunt numiți „precanceroși”. Aceasta înseamnă că, dacă nu sunt tratați, există un risc foarte mare ca unul sau mai mulți dintre acești polipi să se transforme în cancer colorectal .

Fără această intervenție chirurgicală, majoritatea persoanelor cu PAF vor dezvolta probabil cancer la vârsta mijlocie. De asemenea, persoanele cu PAF prezintă riscul de a dezvolta tumori nu numai în colon, ci și în alte părți ale corpului (de exemplu, stomac, intestin subțire, piele și oase). Prin urmare, chiar și după îndepărtarea colonului, acestea vor avea nevoie de controale medicale regulate pe tot parcursul vieții.

Care este riscul de cancer în cazul PAF?

Dacă nu este tratată, PAF are o probabilitate de aproape 100% de a dezvolta cancer de colon. Aceasta este o afecțiune foarte gravă. Persoanele cu PAF dezvoltă cancer la o vârstă mult mai fragedă și într-un ritm mai rapid decât persoana medie. Prin urmare, dacă știți că există antecedente familiale de PAF, copilul dumneavoastră ar trebui să facă o colonoscopie în fiecare an, începând cu vârsta de 10 ani.

Pe lângă cancerul de colon, persoanele cu PAF prezintă și riscul de a dezvolta alte tipuri de cancer.

Există diferite tipuri de FAP-uri?

Da, există un tip principal de PAF și mai multe subtipuri ușor diferite și mai puțin severe. Să vedem care sunt acestea.

Care este diferența dintre PAF și sindromul Lynch?

Sindromul Lynch este o altă afecțiune genetică care poate fi transmisă din generație în generație și crește riscul de cancer de colon. Există însă o diferență esențială între cele două. Persoanele cu sindrom Lynch nu dezvoltă sute de polipi, așa cum se întâmplă în cazul polipilor foliculari aparent fals (PAF). Uneori, se dezvoltă unul sau doi polipi, iar aceștia pot deveni rapid canceroși. De aceea, sindromul Lynch este uneori numit o afecțiune „nonpolipozică”. Ambele afecțiuni sunt cauzate de defecte ale unor gene diferite.

Care sunt simptomele PAF?

În cazul PAF, tumorile de colon încep să se dezvolte mult mai devreme decât în ​​populația generală, adesea la o vârstă mai tânără. Aceste tumori adesea nu provoacă niciun simptom până când nu devin periculos de mari. De aceea, screeningul este atât de important.

Totuși, deoarece numărul chisturilor este atât de mare și acestea cresc rapid, uneori pot apărea simptome. Astfel de simptome includ:

• Sângerare rectală
• Diaree persistentă
• Durere abdominală cronică

În plus, persoanele cu PAF pot avea și simptome externe pe care un medic le poate observa cu ușurință.

• Dermatofibroame: noduli duri, asemănători cicatricilor, care se formează sub piele.
• Chisturi epidermice: Noduli sferici umpluți cu keratină care se formează sub piele.
• Osteoame:Tumori necanceroase care se formează în oase. Acestea sunt adesea observate în craniu sau pelvis.
• Dinți suplimentari sau dinți incluși: Aceștia pot fi detectați cu o radiografie dentară.
• Pete retiniene pigmentate (CHRPE): Acestea pot fi observate în timpul unui examen oftalmologic. Cu toate acestea, de obicei nu afectează vederea.

Care este principala cauză a PAF?

Așa cum am menționat anterior, polipozia foliculară abundentă (PAF) este cauzată de o mutație genetică. Gena care afectează acest fenomen se numește gena APC (polipoza adenomatoasă coli) .

O persoană cu FAP are o genă APC mutată, ceea ce înseamnă că este defectă. Apoi, la fel ca o mașină cu frâne defecte, celulele se divid necontrolat și formează sute de tumori.

Acest defect genetic este moștenit. Dacă unul dintre părinți are această mutație a genei APC, copilul are o probabilitate de 50% de a o moșteni . Aceasta înseamnă că fiecare copil o poate dezvolta sau nu. Cu toate acestea, aproximativ 30% dintre persoanele diagnosticate cu PAF nu au antecedente familiale. Aceasta înseamnă că acest defect genetic a apărut recent în corpul lor (mutație originală).

Care sunt posibilele complicații ale PAF?

Cea mai importantă și periculoasă complicație de gestionat în cazul PAF este cancerul de colon . Acest risc este redus considerabil atunci când colonul este îndepărtat chirurgical. Cu toate acestea, există unele dificultăți legate de viața fără colon. Procesul de tranzit intestinal este modificat. Pentru aceasta, se poate utiliza o pungă de ileostomie sau o pungă ileală .

Deoarece defectul genei APC este prezent în fiecare celulă din organism, tumorile se pot forma și în afara intestinului. Unele dintre acestea prezintă riscul de a deveni canceroase.

• Polipi duodenali: Aceștia se dezvoltă la aproape toate persoanele cu PAF. Un număr mic dintre aceștia se pot transforma în cancer al duodenului, canalului biliar sau canalului pancreatic.
• Polipi stomacali: Apar la aproximativ 90% dintre oameni, dar doar un procent mic, aproximativ 1%, se dezvoltă în cancer.
• Tumori desmoide: Acestea nu sunt canceroase. Dar pot fi foarte agresive și se pot răspândi la organele și vasele de sânge din apropiere, deteriorându-le. Sunt dificil de îndepărtat și pot recidiva.
• Cancer tiroidian: Acesta poate apărea la aproximativ 2% dintre persoanele cu PAF. Acestea sunt adesea complet vindecabile.
• Cancer hepatic: hepatoblastom, în special la copiii cu PAFExistă un risc mic de a dezvolta un tip rar de cancer hepatic numit.

Cum este tratat și gestionat?

Planul de tratament pentru FAP poate fi împărțit în două părți: intervenție chirurgicală și testare pe tot parcursul vieții.

1. Chirurgie

Majoritatea persoanelor cu PAF clasică vor trebui să fie supuse unei colectomii totale, care implică îndepărtarea întregului colon, la 20 sau începutul anilor 30. Medicul dumneavoastră va decide când și cum să efectueze această intervenție chirurgicală, în funcție de afecțiunea dumneavoastră.

2. Screening regulat

Va trebui să vă supuneți diverselor teste înainte și după operație, precum și pe tot parcursul vieții. Aceasta este cea mai bună modalitate de a vă proteja viața.

Cum e viața cu FAP?

Este normal să te simți trist și șocat când afli că ai o astfel de afecțiune genetică. Cu toate acestea, cunoașterea din timp a acestei afecțiuni este cea mai bună modalitate de a-ți gestiona riscul de cancer.

Cu îngrijire medicală adecvată și controale regulate, o persoană cu PAF poate trăi o viață normală, lungă și sănătoasă . După îndepărtarea colonului, cel mai mare risc provine din alte tipuri de cancer ale tractului gastrointestinal sau tumori desmoide. Dar acestea sunt mult mai rare decât cancerul de colon.

Deși intervenția chirurgicală este o schimbare majoră în viață, cu tehnologia avansată de astăzi, chirurgia laparoscopică vă poate ajuta să vă recuperați mai repede.