Riscul ereditar de cancer de colon (HNPCC) - hai să vorbim despre asta

Ați auzit că mai mulți membri ai familiei dumneavoastră au dezvoltat cancer colorectal, în special înainte de vârsta de 50 de ani? Sau există o incidență ridicată a cancerului uterin în rândul femeilor din familia dumneavoastră? Este normal să ne simțim puțin speriați și îngrijorați când auzim astfel de lucruri. Dar este mai important decât să ne fie frică să fim conștienți de acest lucru. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune specială cu risc de cancer care poate fi transmisă din generație în generație. Numim aceasta HNPCC.

Ce este mai exact HNPCC?

Simplu spus, HNPCC este un acronim pentru Cancer Colorectal Eredit Nonpolipozit . În sinhala, înseamnă ceva de genul „Cancer Colorectal Eredit Nonpolipozit”. Dar aceste cuvinte sunt foarte complicate, nu-i așa? Așa că haideți să ni-l amintim doar ca HNPCC.

Acesta este un risc de cancer care poate fi moștenit din generație în generație datorită anumitor modificări (mutații) ale genelor noastre. Aceasta afectează în principal intestinul gros, care este ultima parte a intestinului. Însă denumirea „Nonpolipozis” înseamnă „nonpolipozis”. Motivul este că, de obicei, în intestin se formează mici excrescențe numite „polipi” înainte de apariția cancerului de colon. Cu toate acestea, o persoană cu HNPCC nu dezvoltă un număr mare de astfel de polipi, dar are un risc mai mare de cancer.

Deci, sindromul Lynch este și HNPCC?

Da, aceste două denumiri sunt adesea folosite pentru aceeași afecțiune. Există însă o mică diferență tehnică. Sindromul Lynch este afecțiunea genetică care îl provoacă. Adică, dacă cineva are o mutație genetică legată de sindromul Lynch, are un risc mai mare de a dezvolta o afecțiune canceroasă numită HNPCC.

În general, dacă o persoană sub 50 de ani dezvoltă un cancer asociat cu sindromul Lynch, cum ar fi cancerul de colon, cancerul endometrial, cancerul de intestin subțire sau cancerul ureteral, se spune că familia are o afecțiune numită HNPCC. Aceste tipuri de cancer se dezvoltă cel mai frecvent în partea dreaptă a intestinului gros.

Cât de frecventă este această afecțiune? Care sunt simptomele?

Carcinomul cu celule scuamoase ale capului și gâtului (HNPCC) reprezintă 2% până la 4% din totalul cancerelor colorectale la nivel mondial. Aceasta înseamnă că aproximativ 2 până la 4 din 100 de cazuri de cancer colorectal sunt cauzate de acest factor genetic. Deși poate afecta pe oricine, este cel mai adesea diagnosticat la persoanele sub 50 de ani.

În stadiile incipiente, HNPCC adesea nu provoacă niciun simptom. Aceasta este partea cea mai înfricoșătoare. Dar, pe măsură ce cancerul crește, este posibil să începeți să prezentați simptome precum acestea.

De ce se dezvoltă HNPCC? Este contagios?

Principalul motiv pentru aceasta sunt genele noastre. Imaginați-vă că organismul nostru este ca o carte mare, iar genele sunt instrucțiunile scrise în acea carte. Fiecare celulă din corpul nostru funcționează conform acestor instrucțiuni. Uneori, există greșeli de ortografie (mutații) în aceste instrucțiuni.

Corpurile noastre au în mod normal gene speciale care pot recunoaște și corecta aceste greșeli. La fel ca cineva care corectează o carte. În sindromul Lynch, acestea sunt MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 și EPCAM.Când aceste așa-numite gene „corective” devin defecte, ele nu mai pot corecta alte erori atunci când celulele se divid. În timp, aceste celule defecte sunt mai predispuse să se acumuleze și să devină celule canceroase.

Aceasta nu este o boală contagioasă. Nu o poți contracta mâncând sau fiind cu cineva care are HNPCC. Cu toate acestea, mutația genetică care o provoacă poate fi transmisă din generație în generație. Imaginați-vă că fie mama, fie tatăl are această mutație genetică. Atunci există o șansă de 50% ca unul dintre copiii lor să moștenească acea genă. Asta înseamnă că, dacă există doi copii, unul dintre ei poate moșteni această genă de risc. De aceea, mai multe persoane din astfel de familii dezvoltă cancer.

Cum diagnostichează un medic HNPCC?

Când mergi la medic cu simptomele menționate mai sus, primul lucru pe care îl va face este să asculte cu atenție simptomele tale și să efectueze un examen fizic. Apoi, îți va pune o mulțime de întrebări despre istoricul medical al familiei tale.

• „Mama, tatăl sau frații/surorile dumneavoastră au avut cancer?”
• „Dacă da, ce fel de cancer a fost? La ce vârstă s-a dezvoltat?”
• „Câți oameni din familia dumneavoastră au avut cancer?”

Aceste întrebări sunt foarte importante deoarece, dacă mai mulți membri ai familiei au avut cancer de colon sau uterin, în special la o vârstă fragedă, medicul poate suspecta HNPCC.

Apoi, principalul test pentru a confirma dacă aveți cancer de colon este colonoscopia . Aceasta implică examinarea întregului colon folosind un tub cu o cameră mică atașată. Dacă se găsește ceva suspect, se prelevează o mică bucată de țesut și se trimite la un laborator pentru testare (o biopsie).

Pentru a confirma statutul HNPCC, sunt necesare mai multe teste speciale:

1. Testare genetică: Se prelevează o probă de sânge și se testează pentru mutații genetice asociate cu sindromul Lynch.

2. Testarea țesutului tumoral: Dacă există cancer, celulele canceroase sunt testate pentru markeri specifici legați de HNPCC.

3. Excluderea altor afecțiuni: Există o altă afecțiune ereditară numită polipoză adenomatoasă familială (PAF) . În PAF, se dezvoltă sute sau mii de polipi în colon. Acest lucru nu se întâmplă în cazul carcinomului cu cap și gât (HNPCC). Prin urmare, medicul dumneavoastră va verifica care dintre aceste două afecțiuni aveți.

Care sunt tratamentele pentru HNPCC?

Dacă se dezvoltă cancer de colon din cauza HNPCC, tratamentul principal este intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea cancerului și a țesutului înconjurător. Această intervenție chirurgicală se numește colectomie . Se poate realiza în diferite moduri.

• Colectomie parțială: Se îndepărtează doar partea de colon în care se află cancerul.
• Colectomie totală:Întregul colon este îndepărtat. Această intervenție chirurgicală este adesea recomandată persoanelor cu HNPCC pentru a reduce riscul de a dezvolta un alt cancer în viitor.
• Proctectomie: Rectul este îndepărtat împreună cu intestinul gros.

Alte tratamente

Dacă cancerul s-a răspândit (a metastazat) în alte părți ale corpului, pot fi necesare și alte tratamente pe lângă intervenția chirurgicală.

• Chimioterapie: Administrarea de medicamente puternice pentru distrugerea celulelor canceroase.
• Imunoterapie: Stimularea propriului sistem imunitar pentru a lupta împotriva celulelor canceroase. Acest tratament are adesea succes în cazul cancerelor cauzate de HNPCC.

Lucruri pe care ar trebui să le știe o persoană care trăiește cu HNPCC

Dacă ești diagnosticat cu HNPCC, înseamnă că ai un risc mai mare decât persoana obișnuită de a dezvolta nu doar cancer de colon, ci și alte câteva tipuri de cancer. Prin urmare, controalele medicale regulate ar trebui să facă parte din viața ta.

Medicul dumneavoastră vă poate recomanda să faceți teste de depistare regulate pentru următoarele tipuri de cancer:

• Uter
• Ovarian
• Stomac
• Rinichi și sistem urinar
• Creier
• Piele

Poate părea înfricoșător. Dar cel mai bun lucru aici este detectarea precoce . Cu screening regulat, chiar dacă cancerul începe să se dezvolte, acesta poate fi depistat într-un stadiu mult mai timpuriu. Atunci șansele de a fi tratat și complet vindecat sunt mult mai mari.

Sindromul Lynch nu poate fi vindecat, deoarece este un element genetic. Cu toate acestea, cancerele cauzate de HNPCC pot fi vindecate. Intervențiile chirurgicale, cum ar fi colectomia totală, pot preveni, de asemenea, cancerul de colon.

Cum îmi gestionez riscul?

Dacă aveți antecedente familiale de HNPCC sau sindrom Lynch, primul lucru pe care ar trebui să îl faceți este să discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru. Acesta va decide dacă este nevoie să vă supuneți unui test genetic.

Dacă se confirmă că aveți mutația genetică a sindromului Lynch, medicul dumneavoastră vă va recomanda probabil să începeți screening-ul pentru cancerul de colon, cum ar fi colonoscopiile, la 20 de ani.

În plus, puteți reduce și mai mult riscul de cancer prin menținerea unui stil de viață sănătos:

• Evitați complet fumatul.
• Consumați o dietă echilibrată și nutritivă (includeți mai multe legume, fructe și alimente bogate în fibre).
• Faceți exerciții fizice în mod regulat.
• Limitați consumul de alcool.
• Mențineți o greutate corporală sănătoasă.
• Fă la timp toate testele recomandate de medic.