Ai probleme cu rinichii? Hai să vorbim despre sindromul Fanconi!

Simți o sete inimaginabilă tot timpul? Sau, dacă este un copil mic, ai observat dureri în corp și oase fragile? Uneori, în spatele acestor simptome, se poate ascunde o boală despre care nu am auzit prea multe, dar este foarte important să o cunoaștem. O astfel de afecțiune este sindromul Fanconi. Astăzi, vom vorbi despre asta simplu, într-un mod pe care îl poți înțelege.

Ce este sindromul Fanconi?

Simplu spus, sindromul Fanconi este o afecțiune care apare atunci când un sistem foarte delicat de canale din rinichi, în special tubulilor proximali, nu funcționează corect. Acum, gândiți-vă în felul următor: rinichii noștri sunt ca un super sistem de filtrare în corpul nostru. Ei filtrează sângele și elimină produsele reziduale sub formă de urină. De asemenea, reabsorb nutrienți esențiali, cum ar fi electroliții și glucoza.

Totuși, în rinichii unei persoane cu sindrom Fanconi, acești așa-numiți tubuli proximali nu funcționează corect. Ceea ce se întâmplă este că lucrurile esențiale pentru organism nu sunt reabsorbite în organism și sunt excretate prin urină. Cu alte cuvinte, lucrurile valoroase sunt irosite.

Printre substanțele esențiale care sunt eliminate din organism în acest mod, sunt prezente în principal următoarele:

• Fosfor
• Glucoză
• Potasiu
• Bicarbonat
• Acid uric
• Aminoacizi

Aceste lucruri sunt necesare pentru aproape fiecare proces din corpul nostru. Așadar, atunci când acestea sunt epuizate, încep să apară probleme.

Cine poate dezvolta sindromul Fanconi?

Aceasta este o boală care poate afecta pe oricine. Există două moduri principale în care se poate manifesta.

1. Sindromul Fanconi moștenit: Aceasta este o afecțiune genetică, adică este moștenită fie de la mamă, fie de la tată.

2. Sindromul Fanconi dobândit: Această afecțiune poate apărea la un moment dat în viață, din alte motive.

Care sunt simptomele sindromului Fanconi?

Simptomele pot varia, de asemenea, ușor în funcție de natura congenitală sau dobândită a afecțiunii.

Simptomele sindromului Fanconi congenital:

• Urinare frecventă: Eliminarea unei cantități mai mari de urină decât de obicei.
• Deshidratare: Lipsa de apă în organism.
• Sete constantă (polidipsie): Senzația că nu bei suficientă apă, indiferent câtă bei.
• Dureri osoase: Este posibil să simțiți dureri în corp, în special la nivelul oaselor.
• Slăbiciune musculară.
• Oase slăbite: Oasele pot deveni fragile și se pot rupe ușor.
• Fracturi osoase: Chiar și o căzătură minoră poate provoca fracturarea unui os.
• Statură mică: Este posibil să fii mai scund decât alte persoane de aceeași vârstă.

Simptome ulterioare ale sindromului Fanconi:

• Slăbiciune musculară.
• Niveluri scăzute de fosfat în sânge (hipofosfatemie): Aceasta poate cauza probleme osoase.
• Niveluri scăzute de potasiu în sânge (hipokaliemie): Aceasta poate afecta și ritmul cardiac.
• Hiperaminoaciduria este prezența unui exces de aminoacizi în urină.
• Aciditate crescută în organism (acidoză metabolică): Aceasta poate provoca oboseală și dificultăți de respirație.
• Urinare frecventă.
• Deshidratare.
• Sete constantă.

Acum poți observa că unele dintre aceste simptome sunt similare, așa că cel mai bine este să ceri sfatul medicului pentru a afla exact ce se întâmplă.

Ce cauzează sindromul Fanconi?

Ar putea exista multe motive. Să le împărțim în două părți.

Cauzele sindromului Fanconi congenital:

Acestea sunt de obicei afecțiuni genetice.

• Cistinoza: Aceasta este cauzată de acumularea aminoacidului cistină în organism. Poate afecta multe părți ale corpului, inclusiv rinichii, ochii, mușchii, inima și creierul. Este principala cauză a sindromului Fanconi congenital.
• Sindromul Lowe: Aceasta este, de asemenea, o afecțiune genetică rară, legată de cromozomul X. Afectează ochii, rinichii și creierul. Simptomele sunt de obicei vizibile la naștere.
• Boala Wilson: În această afecțiune, organismul nu este capabil să elimine corect cuprul. Atunci când cuprul se acumulează, poate afecta ficatul, creierul, rinichii și ochii.
• Intoleranță ereditară la fructoză: Aceasta este cauzată de lipsa enzimei aldolază B, care provoacă scăderea glicemiei (hipoglicemie) atunci când se consumă zahăr din fructe (fructoză) și zaharoză, ceea ce poate afecta ficatul.
• Boala dentară: Aceasta este, de asemenea, o boală renală rară. Poate provoca proteine ​​în urină, creșterea calciului în urină, depuneri de calciu în tubii renali (nefrocalcinoză), pietre la rinichi și, în cele din urmă, insuficiență renală (boală renală cronică). Apare mai ales la bărbați.
• Glicogenoză: Aceasta este o afecțiune genetică cauzată de un defect al unei proteine ​​numite GLUT2, care transportă glucoza. Este cunoscută și sub numele de sindromul Fanconi-Bickel.
• Tirozinemie ereditară de tip I: Aceasta este o defecțiune a metabolismului aminoacidului tirozină, care poate afecta ficatul, nervii și rinichii, ducând la sindromul Fanconi.

Cauzele sindromului Fanconi cu debut tardiv:

• Unele medicamente:Această afecțiune poate apărea ca efect secundar al anumitor medicamente, cum ar fi antibioticele, medicamentele pentru HIV/SIDA și medicamentele pentru chimioterapie, care pot afecta rinichii.
• Transplant de rinichi: Acest lucru poate apărea din cauza medicamentelor utilizate după un transplant de rinichi, a deteriorării rinichiului în timpul intervenției chirurgicale sau a respingerii rinichiului transplantat.
• Mielom multiplu: Acesta este un cancer al plasmocitelor din sânge. O proteină anormală produsă de aceste celule poate afecta rinichii, provocând sindromul Fanconi.
• Amiloidoza AL (amiloidoza primară): În acest caz, o proteină din celulele plasmatice devine anormală și afectează o serie de organe, inclusiv rinichii.
• Tubulopatia proximală cu lanț ușor (LCPT): În această afecțiune, proteinele anormale se depun și în rinichi.
• Intoxicație cu plumb: Supraexpunerea la plumb este, de asemenea, o cauză. Vopselele vechi, unele baterii și unele medicamente tradiționale pot conține, de asemenea, plumb, așa că fiți atenți.
• Expunerea la toluen: Toluenul este o substanță chimică care se găsește în gumă de mestecat, vopsele și lichide de curățare a metalelor. Inhalarea acestora (de exemplu, mirosul gumei de mestecat) poate provoca sindromul Fanconi.
• Unele medicamente din plante: S-a constatat că unele medicamente din plante care conțin acid aristolochic sunt, de asemenea, asociate cu acest lucru. Prin urmare, nu este recomandabil să utilizați astfel de produse fără sfatul medicului.

Ce medicamente specifice cauzează sindromul Fanconi?

În general, s-a identificat ca fiind mai predispuse la apariția sindromului Fanconi aceste tipuri de medicamente:

• Cisplatină `(Cisplatină)`
• Ifosfamidă
• Tenofovir `(Tenofovir)`
• Acid valproic `(Acid valproic)`
• Antibiotice aminoglicozidice, cum ar fi gentamicina
• Deferasirox `(Deferasirox)`

Nu toți cei care utilizează acest medicament vor avea această reacție, dar există un risc. Așadar, dacă un medic vă prescrie acest medicament, vă va monitoriza.

Sindromul Fanconi este contagios?

Nu. Aceasta nu este o boală contagioasă. Nu se transmite de la o persoană la alta prin contact apropiat.

Cum se diagnostichează sindromul Fanconi?

Medicul vă va întreba despre simptomele dumneavoastră și despre medicamentele pe care le luați. Apoi, vă va face un examen fizic. De asemenea, este posibil să vă facă unele teste pentru a confirma diagnosticul. De asemenea, este posibil să fiți îndrumat către un medic specializat în boli de rinichi (nefrolog).

Ce teste se fac pentru asta?

În principal se fac analize de urină și sânge.

• Analize de urină / Analiză de urină:Vă vor lua o probă de urină și vor verifica dacă aceasta conține niveluri ridicate de substanțe precum glucoză, aminoacizi și fosfat. Dacă acestea sunt ridicate, este un semn al sindromului Fanconi.
• Analize de sânge: Analizele de sânge verifică, de asemenea, dacă există niveluri scăzute de fosfat, bicarbonat și potasiu. Nivelurile scăzute ale acestora sunt, de asemenea, un semn al acestei boli.

Medicul pune diagnosticul pe baza informațiilor obținute din aceste teste.

Se poate vindeca sindromul Fanconi?

Aceasta depinde de cauza bolii.

• Afecțiunile genetice care cauzează sindromul Fanconi sunt adesea dificil de vindecat complet. Cu toate acestea, schimbările în dietă și tratamentul pot ajuta la controlul simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții.
• Dacă cauza sindromului Fanconi este identificată și tratată, rinichii își pot reveni uneori. Totuși, acest lucru nu este întotdeauna garantat. Cu toate acestea, simptomele pot fi controlate, iar afectarea rinichilor, mușchilor și oaselor poate fi limitată.

Cum se tratează sindromul Fanconi?

Metoda de tratament variază, de asemenea, în funcție de cauza și severitatea bolii.

1. Tratarea cauzei subiacente: Medicul va trata mai întâi afecțiunea subiacentă care a cauzat sindromul Fanconi. De exemplu, dacă este cauzat de un medicament, medicamentul poate fi oprit sau doza poate fi redusă.

2. Refacere: Corpul este reaprovizionat cu nutrienți esențiali (electroliți, fluide) care se pierd prin urină. Acest lucru se poate face prin schimbări în dietă, suplimente orale sau perfuzii intravenoase (IV).

3. Controlul acidității organismului (acidoză metabolică): Deoarece multe persoane se confruntă cu această afecțiune, se pot administra medicamente precum bicarbonatul de sodiu pentru a restabili valoarea pH-ului sângelui (scara pH-ului).

4. Pentru cei cu niveluri scăzute de fosfat: Deoarece nivelurile scăzute de fosfat slăbesc oasele, se pot administra suplimente de fosfat și vitamina D.

5. Diete speciale pentru afecțiuni congenitale: Dacă un copil se naște cu sindromul Fanconi, acesta poate avea nevoie de o dietă special formulată. De exemplu, este posibil să fie nevoie să limiteze alimentele care conțin fructoză, galactoză sau tirozină. Acest lucru depinde de afecțiunea genetică subiacentă.

Cel mai important lucru este să urmați instrucțiunile medicului. Dacă încercați să faceți lucrurile pe cont propriu, situația se poate agrava.

Cât de repede mă voi recupera după tratament?

Acest lucru poate varia foarte mult în funcție de cauză. Unele cazuri de sindrom Fanconi care se dezvoltă ulterior se pot rezolva în câteva zile sau săptămâni. Cu toate acestea, unele afecțiuni congenitale și cu debut tardiv pot fi pe termen lung. Prin urmare, este important să aveți răbdare și să urmați tratament.

Poate fi prevenit sindromul Fanconi?

Nu putem face nimic pentru a preveni afecțiunile genetice prezente la naștere. Cu toate acestea, există câteva lucruri pe care le putem face pentru a ne proteja de dezvoltarea sindromului Fanconi ulterior :

• Evitați expunerea la plumb. Plumbul se găsește în vopseaua veche de casă, în unele jucării și în țevile de apă cu plumb.
• Discutați cu un medic înainte de a utiliza suplimente pe bază de plante sau alte tipuri de suplimente. Unele dintre ele pot fi dăunătoare rinichilor.
• Discutați cu medicul dumneavoastră despre riscurile oricăror medicamente (de exemplu, antibiotice, medicamente anticancerigene) pe care vi le prescrie. Dacă medicamentul este necesar, medicul va avea grijă și de rinichii dumneavoastră.

La ce să te aștepți dacă ai sindromul Fanconi?

Astăzi, medicii și cercetătorii știu multe despre sindromul Fanconi și despre cum să îl trateze. Noile tratamente au permis multor oameni să ducă o viață normală.

• Sindromul Fanconi congenital: Simptomele apar de obicei la început. Dacă acesta este cauzat de cistinoză, copilul poate avea probleme de creștere și creștere în greutate. Insuficiența renală poate apărea devreme. Alte organe, cum ar fi ochii, ficatul și oasele, pot fi, de asemenea, afectate.
• Sindromul Fanconi cu debut tardiv: Odată ce cauza este identificată și tratată, rinichii se pot recupera. Cu toate acestea, uneori, afectarea rinichilor poate fi permanentă.

Cât timp poți trăi cu sindromul Fanconi?

Nu se poate spune exact cât va dura acest lucru. Dacă urmați un tratament și un plan medical adecvat, puteți duce o viață normală. Cu toate acestea, dacă rinichii dumneavoastră insuficiență renală, speranța de viață poate fi redusă. În cazurile de afecțiuni congenitale, speranța de viață variază în funcție de natura bolii genetice.

Cum am grijă de mine?

Medicul dumneavoastră va elabora un plan de tratament potrivit pentru dumneavoastră. Acesta poate include administrarea de suplimente, modificări ale dietei și ale stilului de viață. Este important să urmați întocmai instrucțiunile medicului dumneavoastră. Asigurați-vă că mergeți la controale la timp și că luați medicamentele conform prescripției.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă aveți simptome ale sindromului Fanconi sau ale oricăreia dintre afecțiunile despre care am discutat și care l-ar putea cauza, consultați imediat un medic. Depistarea precoce este mai ușor de tratat și poate reduce complicațiile.

Ce întrebări ar trebui să-i pui medicului?

• Cum îmi dau seama dacă am sindromul Fanconi?
• Ce fel de teste se fac pentru a diagnostica acest lucru?
• Este ceva cu care m-am născut sau este ceva ce am dezvoltat ulterior?
• Care este cauza sindromului meu Fanconi?
• Ar trebui să mă duc la un specialist?
• Ce nutrienți suplimentari ar trebui să iau?
• Care este riscul meu de insuficiență renală?
• Voi avea nevoie de un transplant de rinichi?
• Ar trebui să fac teste genetice?
• Cât de des ar trebui să vin să-mi monitorizez starea?
• Există grupuri de suport pentru persoanele cu sindromul Fanconi?

Care este diferența dintre sindromul Fanconi și anemia Fanconi?

Acesta este un lucru care îi confundă pe mulți oameni. Sindromul Fanconi și anemia Fanconi sunt două afecțiuni complet diferite.

• Sindromul Fanconi este o problemă în care rinichii nu sunt capabili să reabsorbă substanțele de care organismul are nevoie.
• Anemia Fanconi este o boală rară, ereditară, care afectează măduva osoasă. În această afecțiune, măduva osoasă nu este capabilă să producă celule sanguine sănătoase. De asemenea, crește riscul de a dezvolta leucemie și alte tipuri de cancer.

Deci, puteți vedea cât de diferite sunt aceste două.

În final, lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Sindromul Fanconi este o afecțiune rară care afectează rinichii, dar este important să fim conștienți de ea. Aceasta determină organismul să piardă nutrienți esențiali prin urină. Poate fi prezent la naștere sau se poate dezvolta mai târziu în viață din alte motive.

S-ar putea să vă simțiți speriați și anxioși când auziți despre această boală. Cu toate acestea, cu tratamentele avansate de astăzi, mulți oameni pot duce o viață normală. Dacă aveți întrebări despre acest subiect, adresați-vă unui medic. El sau ea vă poate răspunde la întrebări, vă poate îndruma către un specialist, dacă este necesar, sau vă poate oferi informații despre grupurile de sprijin. Nu intrați în panică și urmați sfatul medical corect.

Sindromul Fanconi , Boală renală, Boli genetice, Electroliți, Tulburări urinare, Sănătatea copilului, Efecte secundare ale medicamentelor