Copilul dumneavoastră are probleme atât cu auzul, cât și cu vederea? Ar putea fi sindromul Usher?

Ca părinți, cel mai mare vis al nostru este să ne vedem copiii sănătoși și fericiți. Dar, uneori, copiii pot dezvolta probleme de sănătate la care nu ne așteptăm. Imaginați-vă că micuțul dumneavoastră nu reacționează prea mult la sunete din ziua în care s-a născut. Sau, când va crește puțin, vă dați seama că are dificultăți în a găsi lucruri în locuri slab iluminate noaptea și la mers. Este normal să simțiți multă frică și anxietate în astfel de momente. Astăzi, vom vorbi despre o afecțiune rară care provoacă probleme de auz și de vedere în același timp, dar despre care nu se vorbește prea mult în societatea noastră. Aceasta este sindromul Usher.

Ce este mai exact sindromul Usher?

Simplu spus, sindromul Usher este o afecțiune ereditară care afectează în principal auzul și vederea unui copil. În unele cazuri, afectează și capacitatea organismului de a menține echilibrul. Acest lucru este cauzat de anumite modificări (mutații) ale unor gene care ajută la dezvoltarea auzului și a vederii în timp ce copilul este încă în uter. Aceasta este adesea o afecțiune congenitală sau simptomele încep să apară în copilărie. Cu toate acestea, foarte rar, există persoane care prezintă simptome mai târziu în viață.

Aceasta este o afecțiune foarte rară. Afectează între 3 și 6 din 100.000 de persoane din întreaga lume. Deși în prezent nu există niciun leac, există numeroase modalități de a gestiona simptomele și de a ajuta copilul să ducă o viață bună.

Care sunt principalele tipuri de sindrom Usher?

Au fost identificate mai multe mutații genetice care cauzează această boală. Tipurile bolii variază în funcție de modul în care sunt combinate aceste gene. Dar toate aceste tipuri afectează auzul, vederea și echilibrul. Principalele diferențe constau în timpul necesar pentru apariția simptomelor și în severitatea acestora. Să aruncăm o privire asupra acestor trei tipuri principale.

Am creat acest tabel pentru a face aceste informații mai ușor de înțeles.

Care sunt principalele simptome observate în această afecțiune?

Deși simptomele variază în funcție de tipul de sindrom Usher, există câteva caracteristici comune.

• Pierderea auzului: Unii copii se nasc complet surzi. Alții au o pierdere moderată a auzului. Unii copii își pierd treptat auzul pe măsură ce cresc.
• Pierderea vederii: Aceasta este cauzată de retinita pigmentară (RP), o boală a retinei ochiului. Aceasta este cauzată de distrugerea treptată a celulelor sensibile la lumină (baston și con) din ochi.
• Primul simptom: Vedere încețoșată noaptea sau în lumină slabă ( orbire nocturnă ). De exemplu, un copil poate avea dificultăți în a merge în casă sau în a găsi o jucărie atunci când lumina este slabă seara.
• Mai târziu: Pe măsură ce boala progresează, vederea periferică se pierde. Aceasta înseamnă că puteți vedea drept înainte, dar nu și în lateral. Aceasta se numește și „vedere în tunel” . Ai senzația că te uiți printr-un tub lung. În cele din urmă, această afecțiune poate evolua până la orbire completă.
• Probleme de echilibru: Copiii cu diabet zaharat de tip 1, în special, au dificultăți în a-și menține echilibrul. Drept urmare, încep să stea jos, să stea în picioare și să meargă mai târziu decât alți copii.

Ce cauzează sindromul Usher?

Aceasta este o afecțiune complet genetică. Să înțelegem acest lucru puțin mai simplu.

Imaginați-vă că atât mama, cât și tatăl au această genă defectă, dar nu prezintă simptome. Îi numim „purtători”. Iată ce se întâmplă când doi părinți au un copil:

• Există o probabilitate de 25% (una din patru) ca un copil să dezvolte boala (dacă ambii părinți moștenesc gena defectă).
• Există o probabilitate de 50% (două din patru) ca acel copil să fie și un „purtător” asimptomatic (dacă un părinte moștenește gena defectă, iar celălalt moștenește gena sănătoasă).
• Copilul are o șansă de 25% (unul din patru) să fie complet sănătos, fără această boală sau gena defectă.

Aceste modificări genetice determină funcționarea defectuoasă a celulelor nervoase din cohlee, care transportă undele sonore către creier, provocând pierderea auzului. De asemenea, modificările genelor care produc celule sensibile la lumină în retina ochiului cauzează retinita pigmentară, care provoacă pierderea vederii.

Cum se diagnostichează această boală?

Procesul de diagnosticare a bolii poate varia în funcție de simptomele și vârsta copilului.

De obicei, în fiecare spital din Sri Lanka, se efectuează un screening auditiv pentru nou-născuți la naștere. Dacă medicul suspectează că bebelușul are vreo deficiență de auz, acesta va fi trimis pentru teste suplimentare.

Dacă suspectați că copilul dumneavoastră are o problemă de auz sau de vedere, ar trebui să consultați un medic pediatru cât mai curând posibil. Acesta va examina copilul și îl va trimite la specialiști, dacă este necesar.

• Teste auditive: Un specialist în otorhinolaringologie (ORL) și un audiolog efectuează diverse teste auditive pentru a afla cât de bine aude copilul și ce tipuri de sunete nu aude.
• Teste de vedere: Un oftalmolog va examina ochii copilului pentru a verifica dacă există semne de retinită pigmentară la nivelul retinei. De asemenea, va efectua teste pentru a măsura vederea periferică.
• Teste genetice:Dacă suspectați că aveți sindromul Usher pe baza simptomelor, cea mai bună modalitate de a confirma definitiv acest lucru este să vă supuneți unui test genetic. Acest lucru poate ajuta, de asemenea, la identificarea mutației genetice specifice care provoacă boala.

Care sunt tratamentele și metodele de gestionare pentru aceasta?

Din păcate, nu există niciun leac pentru sindromul Usher. Cu toate acestea, există multe modalități de a gestiona simptomele și de a maximiza calitatea vieții copilului. Planurile de tratament variază de la copil la copil, în funcție de afecțiunea acestuia.

• Implanturi cohleare: Acestea pot fi foarte utile pentru copiii care se nasc cu pierdere severă a auzului. Acesta este un dispozitiv electronic implantat chirurgical în ureche. Acesta direcționează undele sonore direct către nervul auditiv, permițând copilului să experimenteze lumea sunetului.
• Aparate auditive: Aparatele auditive pot fi utilizate de copiii cu pierdere moderată a auzului. Acestea sunt deosebit de importante pentru copiii cu diabet zaharat de tip 2 sau 3, care tind să-și piardă auzul pe măsură ce îmbătrânesc.
• Ajutoare pentru vedere: Există diverse dispozitive care pot ajuta la gestionarea problemelor de vedere. De exemplu, ochelari cu lentile speciale care filtrează lumina, lupe etc.
• Servicii de intervenție timpurie: Acest aspect este extrem de important . Dacă afecțiunea este identificată devreme în viața unui copil, serviciile speciale de care are nevoie pot fi inițiate mai devreme.
• Logopedie
• Predarea limbajului semnelor
• Predarea Braille
• Metode de educație specială
• Exerciții de fizioterapie care îmbunătățesc echilibrul corpului

Toate acestea îi dau copilului o mare putere de a-și dezvolta pe deplin abilitățile și de a se descurca cu succes în societate.

Întrebări importante pe care trebuie să le adresați medicului dumneavoastră

Este normal să ai o mulțime de întrebări atunci când afli despre o boală atât de rară. Nu uita să pui aceste întrebări când te prezinți la medic.

• Ce tip de sindrom Usher are copilul meu?
• Ce tratamente și metode de gestionare recomandați?
• Își va pierde copilul meu vederea complet în timp?
• Ce specialiști, terapeuți sau organizații există care îl pot ajuta pe copilul meu cu această afecțiune?
• Putem și noi (părinții) să facem teste pentru a vedea dacă avem genele legate de acest lucru?

Ca părinte, s-ar putea să simți că treci prin această călătorie singur. Dar amintește-ți, nu ești singur. Poți primi sprijin și de la medicii, terapeuții, profesorii copilului tău și de la alți părinți care au trecut prin aceeași situație. Cu o îngrijire adecvată și iubitoare, un copil cu sindrom Usher poate trăi o viață fericită și plină de succes, ca oricare altul.