Hai să aflăm despre testul FISH (Fluorescence in Situ Hybridization) care dezvăluie secretele genelor tale!

Ați auzit vreodată de acest „test FISH” (test de hibridizare fluorescentă in situ)? Poate că medicul dumneavoastră v-a cerut dumneavoastră sau pe cineva cunoscut să faceți acest test. Deși poate părea puțin complicat, este un test foarte important care poate detecta multe lucruri din interiorul corpului nostru. Așadar, astăzi, haideți să vorbim despre ce este acest test FISH, ce face și cum se face, într-un mod simplu și pe care îl puteți înțelege.

Ce este acest test FISH (hibridizare fluorescentă in situ)?

Simplu spus, FISH este un test genetic. Patologii, medici specializați în diagnosticarea bolilor , folosesc această metodă pentru a identifica bolile cauzate de modificări ale unor mici elemente numite cromozomi din corpul nostru. Uneori, acest test poate ajuta și la identificarea modificărilor genetice care pot fi tratate pentru boli precum cancerul.

Gândiți-vă în felul următor: genele noastre sunt ca o carte de instrucțiuni pentru corpul nostru. Această carte de instrucțiuni ne spune cum funcționează tot ce există în corpul nostru. Aceste gene sunt situate în structuri numite cromozomi, care sunt ca niște șiruri de caractere. Așadar, ce se întâmplă dacă unele dintre cuvintele din această carte de instrucțiuni, ADN-ul nostru (acid dezoxiribonucleic) , sunt șterse sau dacă există prea multe cuvinte sau dacă unele cuvinte sunt transpuse? Celulele noastre primesc instrucțiuni greșite. În acest fel, informațiile pot fi pierdute (ștergere), copiate mai mult decât este necesar (amplificare) sau mutate (translocație). Aceste modificări pot schimba modul în care funcționează corpul nostru și pot provoca boli precum cancerul.

Deci, acest test FISH este ca și cum ai folosi pixuri colorate pentru a „colora” anumite părți ale cromozomilor sau genelor. Apoi, medicii specialiști pot găsi cu ușurință părțile de care au nevoie pentru a diagnostica bolile, examinându-le la microscop. Când privești această culoare la microscop, arată ca niște lumini colorate.

Ce poate fi detectat prin testul FISH?

Atunci probabil vă întrebați ce anume se poate descoperi cu acest test FISH? Principalele aspecte sunt:

• Identificarea mutațiilor genetice la scară largă în cazurile de cancer. Folosind aceste informații, medicii pot diagnostica cu precizie tipul de cancer și pot alege cel mai bun tratament pentru acesta.
• Verificați dacă există anomalii cromozomiale înainte de nașterea bebelușului (prenatal) sau după naștere. Acest lucru ajută la detectarea timpurie a unor afecțiuni genetice.
• Fertilizarea in vitro (FIV) implică testarea embrionului pentru anomalii cromozomiale înainte de implantarea acestuia în uterul mamei (testare genetică preimplantatorie).

Cum funcționează acest test FISH?

Bine, acum haideți să vedem care este micul secret despre cum funcționează acest test FISH.

Am mai spus că ADN-ul nostru este ca o carte mare de instrucțiuni. Așadar, acest test FISH este ca și cum ai evidenția cele mai importante părți ale acelei cărți de instrucțiuni cu o vopsea fluorescentă specială. Oamenii de știință creează această „vopsea colorantă” sau „sondă” prin atașarea de etichete fluorescente pe ADN-ul în sine.

ADN-ul nostru este alcătuit din două segmente care se îmbină, precum dinții unui fermoar. Oamenii de știință separă mai întâi aceste două segmente folosind o sondă pe care au confecționat-o și ADN-ul din proba pe care doresc să o testeze. Confecționează această sondă pentru a se potrivi cu secvența de ADN pe care o caută, adică cu propoziția exactă pe care o caută în manualul de instrucțiuni.

Apoi, amestecă aceste sonde preparate cu o probă de ADN prelevată dintr-un țesut sau fluid corporal (aceasta se numește țintă). Apoi, dacă acea sondă găsește o bucată de ADN care conține sintagma pe care o caută, se va lipi de ea (se va hibridiza). Datorită acelor etichete strălucitoare, acea bucată de ADN va străluci într-o culoare frumoasă. Când patologul o privește cu un microscop special, aceste pete strălucitoare vor fi frumos vizibile. Apoi, el poate înțelege dacă informațiile relevante sunt acolo și cât de multe sunt acolo. Nu-i așa că este uimitor?

Modificări genetice care pot fi detectate prin testul FISH

Patologii pot utiliza acest test FISH pentru a verifica celulele pentru mutații genetice despre care se știe că cauzează boli precum cancerul. Uneori, acesta poate ajuta la confirmarea sau clarificarea rezultatelor unui test de cariotipare, care este un test al cromozomilor . Iată câteva dintre modificările specifice pe care le poate descoperi un test FISH:

• Amplificare: Aceasta se întâmplă atunci când există mai multe copii ale unei gene decât se așteaptă. Este ca și cum ai face o fotocopie acolo unde vrei să faci o fotocopie. Oamenii de știință pot folosi FISH pentru a vedea cu câte copii ale unei gene există în plus decât se așteaptă.
• Translocații/rearanjamente: Aceasta se întâmplă atunci când o parte a unei gene sau a unui cromozom este mutată într-un loc diferit de cel în care ar trebui să fie. Oamenii de știință pot folosi două sonde colorate pentru a detecta acest lucru. Într-o genă normală, cele două culori ale acestor sonde ar trebui să apară apropiate una de cealaltă. Dar dacă locația s-a schimbat, cele două culori vor apărea depărtate.
• Ștergeri: La fel ca în cazul translocațiilor, oamenii de știință folosesc mai multe sonde pentru a găsi locuri în care lipsesc informații în ADN. Unele sonde se vor lipi de ADN-ul din probă, dar altele nu se vor lipi unde ar trebui. Atunci știu că o anumită informație a fost pierdută (ștearsă) în acea locație.

Boli care pot fi diagnosticate cu testul FISH

Medicii pot folosi testul FISH pentru a detecta modificări genetice care pot ajuta la diagnosticarea unor afecțiuni precum:

• Limfom
• Leucemia mieloidă acută, leucemia mieloidă cronică și alte tipuri de leucemie
• Mielom multiplu
• Cancerul vezicii urinare
• Gliom (un tip de cancer cerebral)
• Mezoteliom (cancer pulmonar)
• Amplificarea HER2 (aceasta se observă cel mai frecvent în cancerul de sân, dar poate fi observată și în cancerul de stomac și plămâni)
• Amplificarea MET (aceasta se observă cel mai frecvent în cancerele pulmonare, stomacale și esofagiene)
• Amplificarea MYCN (într-un tip de cancer numit neuroblastom)
• În cancerul pulmonar fără celule mici , au loc rearanjări/fuziuni ale genelor ALK, RET și ROS1. Aceste gene ALK, RET sau ROS1 se pot combina cu o altă genă pentru a provoca cancer.

Cum mă pregătesc pentru un test FISH?

Modul în care vă pregătiți pentru un test FISH depinde de tipul de probă pe care medicul dumneavoastră o prelevează.

• Pentru testele prenatale: Medicul dumneavoastră va efectua un test special numit amniocenteză .
• Pentru testarea genetică preimplantatorie (PGD sau PGS): Se prelevează o mică probă de celule de la mai mulți embrioni pentru testare. Aceasta se face de obicei la câteva zile după ovulație.
• Dacă medicul dumneavoastră suspectează că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți o boală cauzată de o anomalie cromozomială sau o mutație genetică: Acest lucru poate fi verificat cu un simplu test de sânge .
• Pentru a detecta cancerul sau mutațiile genetice în celulele canceroase (teste moleculare): Va trebui să faceți o biopsie (biopsie tumorală sau a măduvei osoase) , care este o probă de țesut sau măduvă osoasă.
• Pentru a diagnostica sau monitoriza cancerul de vezică urinară: Uneori se efectuează un test FISH pe o probă de urină .

Dintre aceste teste, doar o biopsie necesită de obicei o pregătire specială. Deoarece majoritatea biopsiilor se efectuează sub anestezie, trebuie să urmați instrucțiunile medicului dumneavoastră privind modul de pregătire.

Cum efectuează patologii acest test FISH?

Pentru un test FISH, patologul sau tehnicianul de laborator urmează acești pași:

1. Crearea sondei (sondelor): În acest caz, selectează fragmente de ADN care corespund secvenței de ADN pe care o caută. Apoi, fac mici tăieturi în ADN-ul respectiv și adaugă marcaje fluorescente.

2. Denaturarea sondei și a țintei: Aceasta se referă la separarea legăturilor duble dintre sondă și proba de ADN testată.

3. Hibridizare: Când sondele sunt amestecate cu o probă de ADN prelevată dintr-un țesut sau fluid corporal, sondele se atașează de secvențele de ADN pe care le caută.

4.Verificarea rezultatelor: Ei folosesc un microscop fluorescent special pentru a vedea unde strălucesc etichetele în probă.

Patologul va raporta apoi aceste rezultate medicului dumneavoastră.

Care sunt rezultatele unui test FISH?

Tipul de rezultate pe care le obțineți în urma unui test FISH depinde de tipul de test pe care îl faceți. Un test FISH pozitiv înseamnă că există o anomalie cromozomială sau genetică în celulele din probă. Cel mai bine este să discutați cu medicul dumneavoastră despre cum vor arăta rezultatele și ce semnificație au acestea.

Ce se întâmplă dacă un test FISH este pozitiv?

Dacă testul FISH este pozitiv, medicul îți va explica ce înseamnă și care sunt opțiunile tale. Dacă testul a fost efectuat pentru a depista mutații genetice într-un cancer, pot exista terapii țintite care vizează mutația respectivă. Așadar, este important să discuți cu medicul tău fără să intri în panică.

Cât durează obținerea rezultatelor unui test FISH?

Rezultatele unui test FISH pot dura între una și patru săptămâni. Medicul dumneavoastră vă va spune când să așteptați rezultatele și cum să le aflați.

Când ar trebui să-mi contactez medicul?

Dacă aveți întrebări despre test sau despre rezultatele primite, nu ezitați să discutați cu medicul dumneavoastră. Acesta vă va explica totul.

În cele din urmă, cel mai important mesaj

Așteptarea rezultatelor testelor genetice poate fi înfricoșătoare, anxioasă și uneori chiar puțin copleșitoare. S-ar putea să așteptați un răspuns. Acest test FISH este o tehnologie care vă ajută să găsiți acele răspunsuri, ca un „evidențiator” care găsește și colorează informațiile de care aveți nevoie .

Răspunsurile pe care le veți primi s-ar putea să nu fie cele pe care le așteptați, dar vă vor ajuta să înțelegeți situația dumneavoastră și care sunt opțiunile pe care le aveți. De acolo, dumneavoastră și medicul dumneavoastră puteți lucra împreună pentru a dezvolta cel mai bun plan pentru a merge mai departe.

Nu uita, este foarte important să ceri clarificări medicului tău cu privire la orice părere ai despre test, de ce se face și ce înseamnă rezultatele.

Test FISH , testare genetică, cromozomi, ADN, cancer, mutații genetice, testare prenatală