Ce este sindromul X fragil? Ce trebuie să știe părinții

Ca părinte, ați simțit vreodată că micuțul dumneavoastră este puțin diferit de ceilalți copii? Poate că vorbește puțin mai târziu sau poate că îi ia puțin mai mult timp să învețe ceva nou. Pot exista multe motive pentru asta. Dar astăzi vom vorbi despre o afecțiune genetică specială care poate cauza o astfel de situație, dar despre care nu se vorbește prea mult în societatea noastră. Și anume sindromul X fragil .

Simplu spus, ce este sindromul X fragil?

Aceasta este o afecțiune genetică. Aceasta înseamnă că este transmisă din generație în generație. Această afecțiune poate afecta învățarea, comportamentul, aspectul și sănătatea generală a unui copil. Unii copii pot avea simptome foarte ușoare, în timp ce alții pot fi mai grav afectați. În general, băieții sunt mai grav afectați decât fetele .

Copiii născuți cu această afecțiune pot avea probleme de dezvoltare, cum ar fi dificultăți de învățare și dizabilități intelectuale. Dar nu vă faceți griji. Cu un tratament adecvat, educație specială și terapii, acești copii pot învăța și se pot dezvolta la întregul lor potențial.

Care sunt simptomele acestei afecțiuni?

Un copil cu sindromul X fragil poate prezenta o varietate de simptome. Unele dintre simptome sunt comportamentale, în timp ce altele sunt fizice. Să le analizăm separat.

Legătura dintre sindromul X fragil și autism

Există o legătură între aceste două afecțiuni. Aproximativ 40% dintre copiii cu sindromul X fragil pot avea și autism. De asemenea, aproximativ 80% dintre copii pot avea probleme de atenție, cum ar fi „ADD” sau „ADHD”.

Cum se transmite această afecțiune din generație în generație?

Este puțin complicat, dar o să explic simplu.

După cum știți, tot ce există în corpul nostru este controlat de gene. Această afecțiune este cauzată de o mutație a unei gene numite FMR1 . Această genă este situată pe cromozomul X. O proteină produsă de această genă FMR1 este esențială pentru ca celulele nervoase din creier să comunice între ele. Această proteină este necesară pentru dezvoltarea corectă a creierului unui copil.

Copiii cu X fragil produc foarte puțină sau deloc din această proteină în corpul lor.

Imaginați-vă că există o parte numită „CGG” în această genă FMR1. La o persoană sănătoasă, această parte se repetă doar de 5 până la 40 de ori. Dar la un copil cu X fragil, această parte se repetă de peste 200 de ori . Cu cât această repetare are loc de mai multe ori, cu atât simptomele pot fi mai severe.

De la cine vine asta pentru copil?

• De la mamă: Dacă o mamă este purtătoare a acestei gene FMR1 modificate, copilul ei (fie el bărbat sau femeie) are o probabilitate de 50% de a avea această afecțiune.
• De la tată: Dacă un tată are această genă, doar fetițele o vor moșteni de la el. Copiii de sex masculin nu moștenesc această genă deoarece primesc cromozomul Y de la tatăl lor.

De aceea, băieții sunt mai grav afectați de această afecțiune. Deoarece fetele au doi cromozomi X, chiar dacă unul are o problemă, celălalt cromozom X sănătos poate controla într-o oarecare măsură deteriorarea.

Diagnostic și tratament

Nu există factori de risc care pot fi controlați. Principalul risc este un istoric familial al afecțiunii. Prin urmare, dacă cineva din familia dumneavoastră are un istoric de dificultăți de învățare sau autism, este posibil să doriți să discutați cu medicul dumneavoastră despre consultanță genetică înainte de a avea un copil.

Cum se diagnostichează boala?

• În timpul sarcinii: Acest test poate fi efectuat chiar înainte de nașterea bebelușului. Testele numite amniocenteză (examinarea lichidului amniotic din uter) sau prelevarea de vilozități coriale (CVS) (examinarea unei porțiuni din placentă) pot fi utilizate pentru a vedea dacă este prezentă mutația genei FMR1.
• După naștere: Această afecțiune poate fi diagnosticată cu precizie cu un simplu test de sânge efectuat după nașterea bebelușului.

Care sunt tratamentele?

Cum este situația la vârsta adultă?

Sindromul X fragil este o afecțiune care durează toată viața. Cu toate acestea, cu sprijinul și tratamentul adecvat, mulți oameni duc o viață împlinită. Aproximativ o treime dintre femei pot trăi independent. Bărbații au nevoie, de obicei, de mai mult sprijin.

Această afecțiune nu le scurtează durata de viață. Au aceeași durată de viață ca o persoană sănătoasă. Important este să le recunoaștem abilitățile și să le încurajăm în consecință.