Ce este deficitul de G6PD? Să învățăm fără teamă!

Ați auzit vreodată de deficitul de G6PD? Poate că numele sună puțin ciudat. Dar este de fapt o afecțiune genetică pe care o au mulți oameni din lume, dar de cele mai multe ori nu cauzează probleme majore. Așadar, astăzi vom vorbi despre ce este acest deficit de G6PD, de ce apare și ce trebuie să știm. Nu este nevoie să vă temeți, haideți să explicăm totul simplu.

Ce este mai exact deficitul de G6PD?

Simplu spus, deficitul de G6PD este o afecțiune genetică în care organismul are niveluri foarte scăzute de G6PD. Bine, acum întrebați ce este G6PD. G6PD (glucozo-6-fosfat dehidrogenaza) este o enzimă foarte importantă în organismul nostru. Funcția principală a acestei enzime este de a proteja globulele roșii de diverse daune.

Această deficiență apare atunci când cineva se naște cu o modificare sau mutație a genei care produce enzima G6PD. Drept urmare, globulele roșii nu produc suficientă enzimă G6PD.

Dar iată care e problema. Multe persoane cu deficit de G6PD nu au niciun simptom . Trăiesc o viață normală. Cu toate acestea, uneori, problemele pot fi cauzate de „factori declanșatori” precum anumite medicamente, infecții sau anumite alimente (vom vorbi despre acestea mai târziu). În astfel de cazuri, se poate dezvolta o afecțiune numită anemie hemolitică . Aceasta înseamnă că globulele roșii sunt descompuse și distruse rapid. Uneori, nou-născuții pot dezvolta icter sever din cauza deficitului de G6PD.

Deficitul de G6PD este o afecțiune mai frecventă decât ați putea crede. Se estimează că între 400 și 500 de milioane de oameni din întreaga lume au această afecțiune. Așadar, dacă o aveți, medicul dumneavoastră vă poate ajuta să vă mențineți globulele roșii la un nivel sigur.

Care sunt simptomele deficitului de G6PD?

Așa cum am menționat anterior, majoritatea persoanelor cu deficit de G6PD nu prezintă de obicei simptome. Cu toate acestea, simptomele apar doar atunci când un factor declanșator pune presiune pe globulele roșii și le provoacă descompunerea (hemoliză). Când se întâmplă acest lucru, se pot întâmpla următoarele:

• Senzație de oboseală extremă
• Bătăi rapide ale inimii ( tahicardie )
• Dificultăți de respirație ( dispnee )
• Îngălbenirea pielii sau a albului ochilor (acestea sunt semne de icter )
• Piele palidă (buzele și limba pot fi chiar palide)
• Urina de culoare galben închis, portocalie sau ceai
• Splina mărită

Dacă aceste simptome apar brusc și sever, se numește criză hemolitică . Dacă manifestați această afecțiune , este foarte important să solicitați imediat asistență medicală.

Simptomele deficitului de G6PD la nou-născuți

Nou-născuții sunt mai puțin predispuși la simptome evidente ale deficitului de G6PD. Cel mai frecvent simptom este icterul . Acesta apare de obicei în câteva zile de la naștere. Dacă nu este tratat corespunzător, icterul sever poate provoca leziuni cerebrale la copil. Aceasta se numește kernicter . Acesta este motivul pentru care medicii testează nou-născuții pentru deficiența de G6PD dacă o suspectează.

Ce cauzează deficitul de G6PD?

Deficiența de G6PD este cauzată de o variație (variant) a genei G6PD. Această variație împiedică organismul să vă instruiască corect pentru a produce enzima G6PD. Moșteniți această variație genetică de la părinți, prin intermediul cromozomului X.

Prezența acestei variații genetice înseamnă că globulele roșii din sânge au niveluri scăzute de G6PD. Enzima G6PD este foarte importantă deoarece previne acumularea de prea mulți „ radicali liberi” de către globulele roșii. Radicalii liberi sunt de obicei substanțe inofensive. Aceștia se găsesc în mediu, în unele alimente (de exemplu, fasolea) și în medicamente.

Totuși, dacă nu aveți suficientă G6PD, anumiți factori declanșatori (de exemplu, consumul de fasole fava) pot determina acumularea unui număr prea mare de radicali liberi în interiorul celulelor. Aceasta provoacă o afecțiune numită stres oxidativ , care pune stres asupra globulelor roșii. În cele din urmă, aceste celule se descompun și sunt distruse. Acest lucru reduce numărul de globule roșii, provocând anemie hemolitică .

Care sunt factorii declanșatori ai anemiei de hemoliză asociate cu această afecțiune?

Conform unor cercetători, consumul de fasole fava este cel mai frecvent factor declanșator . Dacă o persoană cu deficit de G6PD dezvoltă anemie după ce a consumat fasole fava, aceasta se numește favism . Alți factori declanșatori comuni sunt:

• Infecții: Infecții precum hepatita A și hepatita B , febra tifoidă și pneumonia .
• Unele medicamente utilizate pentru malarie: De exemplu , primaquină .
• Unele antibiotice : cum ar fi nitrofurantoina , dapsona și sulfamidele .
• AINS (analgezice): Cum ar fi aspirina și ibuprofenul .
• Fumatul și consumul excesiv de alcool.
• Stres mental sever.
• Exerciții fizice intense.

Care sunt factorii de risc?

Există mai mulți factori care cresc riscul de moștenire a deficitului de G6PD:

• Gen:Bărbații sunt mai predispuși la dezvoltarea deficitului de G6PD. Acest lucru se datorează faptului că bărbații au un singur cromozom X care poartă această mutație genetică. (Deoarece femeile au doi cromozomi X, există momente când o problemă cu unul poate fi compensată de celălalt.)
• Locație geografică: Această afecțiune este frecventă în rândul persoanelor care locuiesc în Africa Subsahariană, regiunea mediteraneană și Asia de Sud-Est.
• Rasă: Cercetătorii estimează că peste 10% dintre bărbații de origine africană din Statele Unite au deficit de G6PD.

Cum se diagnostichează deficitul de G6PD?

De obicei, medicii vă vor întreba mai întâi despre istoricul medical complet și vor efectua un examen fizic. De asemenea, vă pot întreba dacă ați schimbat recent medicamentele sau dacă ați dezvoltat infecții. De asemenea, vor verifica dacă cineva din familia dumneavoastră are deficit de G6PD.

Testele utilizate pentru diagnosticarea deficitului de G6PD sunt:

• Hemoleucogramă completă (CBC): Verifică numărul de globule roșii din sânge.
• Frotiul de sânge periferic: Verifică semnele de anemie într-un frotiu de sânge, adică prezența globulelor roșii cu formă sau dimensiuni anormale.
• Testul de bilirubină: Verifică nivelul de bilirubină, un produs rezidual format din descompunerea globulelor roșii.
• Testul G6PD: Verifică-ți nivelurile enzimei G6PD.

Cum se tratează deficitul de G6PD?

Medicii tratează afecțiunea în funcție de afecțiune. De exemplu, dacă aveți icter ușor și știți că aveți deficit de G6PD, aceștia vor trata mai întâi simptomele icterului. Apoi, vă vor spune ce factori declanșatori trebuie să evitați.

Totuși, dacă simptomele sunt severe, tratamentul este diferit. Dacă aveți anemie hemolitică severă, este posibil să aveți nevoie de o transfuzie de sânge .

Dacă nou-născutul dumneavoastră are icter, medicul dumneavoastră îl poate trata cu fototerapie (un tratament care utilizează lumină naturală sau artificială). În cazuri mai severe, bebelușul dumneavoastră poate avea nevoie de o transfuzie de sânge . Aceasta implică îndepărtarea sângelui nesănătos al bebelușului și înlocuirea acestuia cu sânge sănătos, donat.

Poate fi prevenit deficitul de G6PD?

Deoarece aceasta este o afecțiune genetică, nu este posibil să se prevină apariția acesteia. Cu toate acestea, există modalități de a o identifica înainte ca aceasta să provoace probleme majore de sănătate. Acestea includ:

• Screeningul nou-născuților: În multe țări în care această afecțiune este frecventă, există programe de screening pentru a identifica deficitul de G6PD la nou-născuți.
• Testare genetică: Dacă cineva din familia dumneavoastră are deficit de G6PD, este posibil să aveți nevoie și de un test ADN.Este posibil ca medicul dumneavoastră să vă recomande să faceți acest lucru.

La ce mă pot aștepta dacă am această afecțiune?

Nu există un leac permanent pentru deficitul de G6PD. Cu toate acestea, majoritatea oamenilor pot trăi fără probleme dacă evită factorii declanșatori. Și acest lucru nu afectează durata de viață.

Totuși, această afecțiune nu afectează pe toată lumea la fel. Multe persoane cu deficit de G6PD s-ar putea să nici nu știe că o au, deoarece nu au simptome. Majoritatea oamenilor au simptome, dar acestea sunt foarte ușoare. Cu toate acestea, unii, atunci când sunt expuși la un factor declanșator, pot dezvolta o criză hemolitică, care poate pune viața în pericol.

Medicul dumneavoastră vă poate explica cel mai bine la ce vă puteți aștepta pe baza diagnosticului dumneavoastră.

Cum pot avea grijă de mine?

Întreabă-ți medicul ce alimente și medicamente ar trebui să eviți. Iată alte câteva sugestii:

• Limitați consumul de alcool: Consumul excesiv de alcool poate pune presiune asupra globulelor roșii.
• Evitați fumatul: Fumatul poate provoca acumularea de radicali liberi în globulele roșii.
• Exerciții fizice cu moderație: Exercițiile fizice prea intense pot crește stresul oxidativ.
• Încercați să vă odihniți suficient: Somnul întărește sistemul imunitar, ceea ce ajută la combaterea infecțiilor care pot provoca anemie în cazul unei transfuzii de sânge.
• Gestionați stresul: Dacă simțiți mult stres, cereți ajutor medicului dumneavoastră în gestionarea stresului.

Important: Dacă nou-născutul dumneavoastră are deficit de G6PD, ar trebui să evitați consumul de fasole fava în timpul alăptării . Compușii care pot provoca anemie pernicioasă pot trece la copil prin laptele matern.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Consultați medicul dumneavoastră în orice moment dacă prezentați simptome de deficit de G6PD. Dacă simptomele sunt severe și se dezvoltă rapid (semne ale unei crize hemoragice), solicitați imediat asistență medicală .

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Iată câteva întrebări pe care să le pui dacă ai deficit de G6PD:

• Cât de gravă este starea mea?
• Ce alimente și medicamente ar trebui să evit?
• Există factori declanșatori de mediu pe care ar trebui să îi evit?
• Care sunt șansele ca copilul meu să moștenească deficiența de G6PD?

În final, ce să rețineți (Mesaj de luat în considerare)

Diagnosticul deficitului de G6PD poate afecta fiecare persoană în mod diferit. Deși nu poate fi vindecată, este de obicei o afecțiune ușor de gestionat. Cheia este identificarea și evitarea factorilor declanșatori care cresc riscul de a dezvolta anemie pernicioasă.Asta ar putea însemna evitarea fasolei fave și a altor factori declanșatori. De asemenea, este important să practicați obiceiuri sănătoase, cum ar fi odihna suficientă și absența fumatului. Cereți medicului dumneavoastră informații care să vă ajute să gestionați modul în care deficitul de G6PD vă afectează viața. Nu intrați în panică, conștientizarea este cea mai bună apărare!

Deficit de G6PD , anemie hemolitică, icter, boli genetice, globule roșii, boabe de fasole, enzime