O nouă speranță pentru cei cu boala Fabry: Să vorbim despre medicamentul Galafold!

Dacă dumneavoastră sau cineva cunoscut aveți boala Fabry, probabil ați auzit de un medicament numit Galafold. Este primul și singurul medicament oral pentru boala Fabry. Alte tratamente pentru boala Fabry, cum ar fi terapia de substituție enzimatică , se administrează prin injecție. Galafold este un tip de terapie „însoțitoare” care funcționează într-un mod complet diferit. Nu funcționează pentru toate tipurile de boală Fabry. Cu toate acestea, poate fi foarte util pentru persoanele cu anumite mutații ale genei care provoacă boala.

Ce este boala Fabry? Cum funcționează Galafold?

Simplu spus, boala Fabry este o afecțiune genetică rară , transmisă de la părinte la copil. Persoanele cu boala Fabry au în organism o enzimă numită alfa-galactozidază A (alfa-gal) . Dar această enzimă nu funcționează corect. Acest lucru se datorează faptului că există o mutație în gena care îi spune să producă această enzimă.

Alfa-gal este o enzimă foarte importantă care se găsește în multe celule din corpul nostru. Funcția sa principală este de a descompune o substanță grasă numită GL-3 . Așadar, atunci când această enzimă nu funcționează corect, substanța numită GL-3 începe să se acumuleze în interiorul celulelor corpului. În timp, această acumulare poate provoca leziuni grave unor părți importante ale corpului, cum ar fi rinichii , inima , pielea, creierul și sistemul nervos .

Există două tipuri principale de boală Fabry.

Pe măsură ce persoanele cu boala Fabry îmbătrânesc, GL-3 continuă să se acumuleze în celulele lor. Acest lucru poate duce la probleme grave de sănătate în timp. Multe persoane dezvoltă probleme renale, care pot duce în cele din urmă la insuficiență renală . Boala poate, de asemenea, afecta inima și vasele de sânge , crescând riscul de atac de cord sau accident vascular cerebral.

Multe persoane primesc terapie de substituție enzimatică (ERT) pentru această cauză. Aceasta implică injectarea în organism a unei enzime funcționale produse extern. Organismul este apoi capabil să utilizeze acea enzimă pentru a descompune GL-3.

Totuși, Galafold funcționează într-un mod complet diferit. Ingredientul activ din Galafold este un medicament numit „migalastat”. Acesta se atașează de enzima „alfa-gal” prezentă în propriul corp al pacientului, dar este instabilă. Imaginați-vă că enzima „alfa-gal” din corpul dumneavoastră este puțin „umflată”, „instabilă”. Prin urmare, nu poate funcționa corect. Medicamentul numit Galafold, ca un prieten, se atașează de această enzimă „umflată” și o „stabilizează”. Apoi, enzima își poate face treaba corect. Aceasta este ceea ce numim „Terapie Chaperone” .

Poate oricine folosi Galafold?

Nu. Galafold poate fi utilizat doar la persoanele care au un anumit tip de mutație sensibilă la virus în gena care produce enzima „alfa-gal”. Enzima „alfa-gal” produsă de această mutație este încă capabilă să funcționeze, dar este prea instabilă pentru a funcționa corect. Galafold se atașează de enzima respectivă, o stabilizează și o face să funcționeze.

Unii pacienți cu boala Fabry nu produc deloc enzima „alfa-gal” sau enzima produsă nu funcționează deloc. Galafold nu va fi de niciun folos acestor persoane. Deoarece nu există nicio enzimă în organism care să îl stabilizeze. Terapia de substituție enzimatică (ERT) este mai potrivită pentru aceștia.

Prin urmare, înainte ca medicul dumneavoastră să vă prescrie Galafold, acesta va efectua un test genetic special pentru a determina exact ce tip de mutație genetică aveți. Aceasta va stabili dacă acest medicament va fi benefic pentru dumneavoastră sau nu.

Cum folosești acest medicament?

Această parte este foarte importantă deoarece, pentru a obține beneficiile complete ale medicamentului, trebuie să îl utilizați corect.

• Mod de administrare: Galafold este o capsulă. Se administrează o dată la două zile , adică o dată la două zile.
• Momentul zilei: Este foarte important să îl luați la aceeași oră în fiecare zi. De exemplu, dacă l-ați luat la ora 8 dimineața în prima zi, ar trebui să îl luați și la ora 8 dimineața în ziua următoare.
• Cel mai important: Acest medicament trebuie administrat pe stomacul gol . Asta înseamnă că nu trebuie să mâncați nimic timp de 2 ore înainte sau 2 ore după administrarea medicamentului.
• Un alt lucru important: De asemenea, nu beți nimic care conține cofeină (cum ar fi ceai, cafea, unele băuturi răcoritoare) timp de 2 ore înainte și 2 ore după administrarea pilulei. În acest timp, puteți bea apă, băuturi din fructe fără fibre sau băuturi carbogazoase fără cofeină.

Pentru a vă ajuta să evitați încurcarea zilelor, acest medicament vine într-un ambalaj special. Se numește „blister”. Are o modalitate de marcare a zilelor. Îndepărtați blisterul în ziua în care luați medicamentul, iar în ziua în care nu luați medicamentul, îndepărtați cercul gol din locul lui. În acest fel, puteți marca cardul în fiecare zi și nu rata ziua în care trebuie să luați medicamentul.

Există efecte secundare și probleme cu alte medicamente?

Unele persoane care iau Galafold pot prezenta un risc ușor crescut de infecții respiratorii (răceli, dureri în gât) și infecții ale tractului urinar. Cea mai bună modalitate de a preveni infecțiile este să vă spălați des pe mâini, să stați departe de persoanele bolnave și să beți multă apă.

În plus, așa cum am discutat anterior, cafeinaPrin urmare, Galafold poate fi mai puțin eficient. Așadar, fiți atenți cu produsele care conțin cafeină. De asemenea, este foarte important să vă informați medicul despre orice alte medicamente, vitamine sau medicamente tradiționale pe care le luați.