Ce este boala Gaucher? Să o înțelegem simplu.

Și tu ai vânătăi pe tot corpul? Sau te simți obosit tot timpul și te dor oasele? Deși acestea pot părea lucruri normale, uneori ar putea exista o afecțiune rară în spatele lor, cum ar fi boala Gaucher, de care cu toții trebuie să fim conștienți. Nu-ți face griji, vom vorbi despre asta astăzi într-un mod simplu, într-un mod pe care îl poți înțelege.

Ce este mai exact boala Gaucher?

Simplu spus, aceasta este o boală genetică moștenită. Mai exact, aceasta este o boală care aparține categoriei de tulburări de depozitare lizozomală (LSD). Gândiți-vă la ea ca la o fabrică din interiorul corpului nostru. Această fabrică trebuie să elimine în mod corespunzător materialele nedorite, adică produsele reziduale. În boala Gaucher, un tip special de grăsime din corpul nostru, numit sfingolipide, nu este descompus și eliminat corespunzător, ci se acumulează în organe precum măduva osoasă, ficatul și splina.

Ce se întâmplă când se acumulează grăsime în acest fel?

• Umflarea organelor: Organe precum ficatul și splina se măresc.
• Oasele devin slabe: Când oasele se umplu de grăsime, acestea devin slabe și se pot rupe ușor.

Care sunt principalele tipuri de boală Gaucher?

Există trei tipuri principale de boală Gaucher. Toate aceste tipuri afectează organele și oasele. Cu toate acestea, unele tipuri afectează și creierul. Să înțelegem clar aceste tipuri.

De ce apare această boală? Care este cauza?

Aceasta este cauzată de o mutație a genei noastre (gena „GBA”). Această genă ne instruiește să producem o enzimă numită „glucocerebrozidază” („GCază”).

Enzimele sunt proteine ​​care ajută la procesele chimice din corpul nostru. Una dintre principalele funcții ale acestei enzime „GCază” este de a descompune grăsimile („sfingolipidele”) menționate anterior și de a le elimina din organism.

O persoană cu boala Gaucher nu produce suficientă din această enzimă în organism. Apoi, în loc să fie descompuse și eliminate, acele grăsimi se acumulează în locuri precum organele și măduva osoasă sub forma „celulelor Gaucher”. Această acumulare este rădăcina tuturor problemelor.

Cine este cel mai probabil să contracteze această boală?

Oricine poate dezvolta această boală. Cu toate acestea, boala Gaucher de tip 1 este cea mai frecventă în rândul evreilor așkenazi. Celelalte două tipuri (2 și 3) nu sunt specifice niciunei rase sau etnii.

Care sunt simptomele bolii Gaucher?

Simptomele variază de la o persoană la alta. Unele persoane aproape că nu prezintă simptome, în timp ce altele pot avea simptome severe care pot pune viața în pericol.

Simptome care afectează organele și sângele

• Anemie: Când măduva osoasă se umple de grăsime, producția de globule roșii scade. Când nu există suficiente globule roșii pentru a transporta oxigenul necesar organismului, vă simțiți extrem de obosiți. Aceasta se numește anemie.
• Ficat și splină mărite: Aceste două organe se măresc din cauza acumulării de grăsime. Acest lucru face ca abdomenul să iasă în evidență și să se umfle. Când splina se mărește, aceasta distruge trombocitele, care ajută la coagularea sângelui.
• Vânătăi și sângerări: Din cauza numărului scăzut de trombocite, chiar și o mică tăietură are nevoie de mult timp pentru a opri sângerarea, rezultând vânătăi și sângerări nazale. Sângerările nazale sunt, de asemenea, frecvente.
• Oboseală: Anemia vă poate provoca o senzație constantă de oboseală și somnolență.
• Probleme pulmonare: Depunerile de grăsime din plămâni pot cauza dificultăți de respirație.

Simptome care afectează oasele

Când oasele nu primesc sângele, oxigenul și nutrienții de care au nevoie, acestea încep să se slăbească.

• Durere: Durere severă la nivelul oaselor și articulațiilor. Se pot dezvolta afecțiuni precum artrita.
• Osteonecroză: O altă denumire pentru aceasta este „necroză avasculară”. Simplu spus, este moartea țesutului osos din cauza lipsei de oxigen la nivelul oaselor.
• Oasele se rup ușor: Această boală provoacă o afecțiune numită osteoporoză. Aceasta înseamnă că oasele pierd calciu, ceea ce le face fragile. Chiar și o mică cădere poate provoca fracturarea oaselor.

Simptome care afectează creierul (aplicabile tipurilor 2 și 3)

• Dificultăți în alăptare și creștere întârziată (la bebelușii cu tip 2).
• Dificultăți de învățare și înțelegere.
• Probleme oculare, cum ar fi dificultatea de a mișca ochii dintr-o parte în alta.
• Probleme de echilibru și coordonare.
• Convulsii și smucituri bruște ale corpului.

Cum îți dai seama dacă ai această boală?

Dacă aveți aceste simptome, medicul vă va examina mai întâi și vă va întreba despre simptomele dumneavoastră. Apoi, există două teste principale pentru a confirma diagnosticul:

1. Analiză de sânge: Aceasta măsoară nivelul enzimei „GCază” din sânge.

2. Test ADN: O probă de salivă sau de sânge este testată pentru a depista prezența mutației genetice care provoacă boala.

Care sunt tratamentele pentru boala Gaucher?

Din nou, există tratamente foarte eficiente pentru boala Gaucher de tip 1. Cu toate acestea, nu există încă niciun leac pentru leziunile cerebrale cauzate de tipurile 2 și 3.

Cele două tratamente principale pentru tipul 1 sunt:

Aceste tratamente trebuie urmate pe tot parcursul vieții pentru a preveni deteriorarea organelor și a oaselor.

Când ar trebui să mă duc la medic?

• Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți oricare dintre simptomele pe care le-am discutat (în special vânătăi inexplicabile, oboseală excesivă, dureri osoase și umflare abdominală) , asigurați-vă că mergeți la medic.
• Dacă știți că cineva din familia dumneavoastră are boala Gaucher, ar fi înțelept să vă testați singur.
• Dacă ești diagnosticat cu boala, este foarte important să-ți informezi frații și surorile și membrii familiei apropiate, deoarece și ei pot avea boala sau pot fi purtători.

Este normal să simți frică și anxietate atunci când afli că ai o boală rară, cum ar fi boala Gaucher. Dar nu uita, există acum tratamente foarte eficiente, în special pentru tipul 1. Colaborând îndeaproape cu medicul tău și urmând cu strictețe planul de tratament, îți poți controla simptomele și poți trăi o viață fericită.