Ați auzit vreodată de antecedente familiale de cancer? Sau de o persoană tânără care dezvoltă un cancer care afectează de obicei persoanele în vârstă? Uneori, poate exista un motiv în spatele acestor lucruri pe care nu îl știm. Despre asta vom vorbi astăzi, o afecțiune genetică rară, transmisibilă în familie și care crește considerabil riscul de cancer. Se numește sindromul Li-Fraumeni.
Simplu spus, ce este sindromul Li-Fraumeni?
Aceasta este o afecțiune genetică foarte rară. Este cauzată de o mutație a uneia dintre genele din corpul nostru. Această modificare genetică crește considerabil șansa sau riscul ca dumneavoastră și familia dumneavoastră să dezvoltați unul sau mai multe tipuri de cancer.
Luați în considerare următoarele: o persoană cu această afecțiune are o probabilitate de 90% de a dezvolta cancer până la vârsta de 60 de ani. Și aproximativ jumătate dintre aceste persoane dezvoltă cancer înainte de vârsta de 40 de ani. În special, femeile cu sindromul Li-Fraumeni au o probabilitate de aproape 100% de a dezvolta cancer la sân pe parcursul vieții.
Poate suna puțin înfricoșător. Dar important este că, deși nu putem preveni această afecțiune, prin efectuarea de screening-uri pentru cancer timpurii și regulate și prin primirea tratamentului necesar , putem limita considerabil impactul pe care îl are asupra vieții noastre.
Cât de frecventă este această afecțiune?
Sindromul Li-Fraumeni este o afecțiune foarte rară. Cercetătorii au descoperit doar aproximativ 1.000 de familii la nivel mondial cu această mutație genetică. Așadar, nu este nevoie să ne temem inutil de ea.
Care sunt simptomele sindromului Li-Fraumeni?
Specialitatea aici este că nu există simptome specifice asociate cu afecțiunea numită sindromul Li-Fraumeni. Adică, o persoană cu această afecțiune nu observă nicio schimbare la exterior.
Deci, cum recunoști acest lucru? Principalul semn al acestei afecțiuni este apariția anumitor tipuri de cancer la o vârstă fragedă . Prin urmare, simptomele pe care le resimți vor depinde de tipul de cancer pe care îl ai. De exemplu, cancerul la creier va prezenta simptome legate de acesta, iar cancerul la sân va prezenta simptome legate de acesta.
Ce tipuri de cancer sunt cel mai frecvent asociate cu această afecțiune?
Peste zece tipuri de cancer au fost asociate cu sindromul Li-Fraumeni. Unele tipuri de cancer sunt atât de frecvente la persoanele cu această afecțiune încât sunt numite „canceruri centrale”. Să aruncăm o privire la ce sunt acestea.
| Categoria cancerului | Descriere |
|---|---|
| Cancerele centrale | |
| Sarcoame | Cancere care apar în oase (osteosarcom) și țesuturi moi (sarcom de țesuturi moi). |
| Cancerul de sân | Femeile cu această afecțiune prezintă un risc pe tot parcursul vieții de a o dezvolta. |
| Cancerul cerebral | Aceasta include diverse tipuri, cum ar fi glioamele, carcinomul plexului coroidian și meduloblastomul. |
| Carcinom adrenocortical | Un cancer care se dezvoltă în stratul exterior al glandelor suprarenale, care sunt situate deasupra rinichilor. |
| Leucemie | Aceasta include leucemia acută, un cancer al celulelor sanguine. |
| Alte tipuri de cancer asociate mai puțin frecvent | |
| Cancer de colon, cancer de rinichi, limfom, cancer pulmonar, cancer ovarian, cancer pancreatic, cancer de prostată, cancer de piele, cancer la stomac, cancer testicular, cancer tiroidian. | |
De ce apare această situație?
Pentru a înțelege de ce se întâmplă asta, trebuie să știm despre o mică gardă din corpul nostru. Avem o genă numită TP53 . Este ca un „înger păzitor” în corpul nostru. Funcția principală a acestei gene este de a preveni creșterea anormală și necontrolată a celulelor din corpul nostru și de a preveni transformarea în tumori.
Proteina produsă de această genă TP53 se numește proteina P53. Aceasta este cea care îndeplinește, de fapt, funcția de protecție.
Acum, ceea ce se întâmplă cu o persoană cu sindromul Li-Fraumeni este o modificare sau o mutație a genei protectoare numite TP53 . Ceea ce se întâmplă este că gena nu mai poate produce proteina P53 care funcționează corect. Când această genă protectoare se pierde, celulele încep să se dividă necontrolat. Aceasta este ceea ce duce la cancer.
Cel mai adesea, un copil moștenește această genă TP53 defectă de la părinți. Aceasta se numește model autosomal dominant . Simplu spus, chiar dacă doar unul dintre părinți moștenește această genă defectă, fie că este vorba de mama sau de tatăl, copilul poate dezvolta în continuare afecțiunea și poate avea un risc crescut de cancer .
Totuși, foarte rar, această modificare genetică poate apărea în corpul unei persoane fără ca vreun membru al familiei să prezinte această afecțiune. Aceasta se numește mutație De Novo.
Cum se diagnostichează această afecțiune?
Medicii folosesc teste genetice pentru a diagnostica afecțiunea. Dar înainte de a face acest lucru, vor analiza cu atenție istoricul medical al dumneavoastră și al familiei dumneavoastră. Există mai multe motive pentru care un medic ar putea suspecta sindromul Li-Fraumeni:
- Dacă ați fost diagnosticat cu cancer sarcomal înainte de vârsta de 45 de ani.
- Dacă una dintre rudele dumneavoastră de gradul întâi (părinți, frați, copii) a fost diagnosticată cu cancer înainte de vârsta de 45 de ani.
- Dacă vreuna dintre rudele dumneavoastră de gradul doi (bunici, mătuși, unchi, nepoți, nepoate) a fost diagnosticată cu cancer înainte de vârsta de 45 de ani.
Dacă sunt îndeplinite unul sau mai multe dintre aceste criterii, medicul vă poate recomanda să faceți teste genetice.
Dacă vi se diagnostichează această afecțiune, următorul lucru ca importanță este să urmați un program de screening pentru cancer. Prin consultarea regulată a medicului și prin testarea acestuia, orice cancer care se dezvoltă poate fi detectat și tratat într-un stadiu foarte incipient .
Cum se tratează?
Nu există un tratament specific pentru afecțiunea genetică a sindromului Li-Fraumeni. Medicii tratează tipurile de cancer care rezultă din această afecțiune. Tratamentele sunt foarte similare cu cele administrate unei persoane fără această afecțiune. Acestea includ intervenția chirurgicală și chimioterapia.
Dar există o excepție foarte importantă aici.
Persoanele cu sindrom Li-Fraumeni sunt foarte sensibile la radiații. Prin urmare, există riscul dezvoltării de noi tipuri de cancer în timpul radioterapiei. Din acest motiv, medicul dumneavoastră va încerca să evite sau să minimizeze radioterapia dacă dezvoltați cancer.
La ce ar trebui să te aștepți atunci când trăiești cu această afecțiune?
Știind că aveți sindromul Li-Fraumeni, înseamnă că dumneavoastră și familia dumneavoastră trebuie să urmați un program regulat de screening pentru cancer. Cercetările au arătat că screeningul regulat crește semnificativ șansele de a salva vieți la aceste persoane .
Aceste programe de testare sunt diferite pentru copii și adulți. Următorul este doar un exemplu. Medicul dumneavoastră va crea un program potrivit pentru dumneavoastră.
| Grupă de vârstă | Interval de timp | Teste care trebuie efectuate |
|---|---|---|
| Pentru copii (până la 18 ani) | ||
| Până la 18 ani | La fiecare 3-4 luni | Un examen fizic complet și o ecografie abdominală. |
| O dată pe an | Un RMN cerebral și un RMN al întregului corp. | |
| Pentru adulți | ||
| Adulți | La fiecare 6 luni | Faceți un examen sânilor la un medic (între 20 și 25 de ani). |
| O dată pe an | Examen fizic, RMN mamar, RMN cerebral și corporal complet, ecografie abdominală și pelviană, examen complet al pielii pentru depistarea cancerului de piele. | |
| La fiecare 2-3 ani | Colonoscopie și teste de endoscopie superioară. | |
Nu poate fi prevenită această situație?
Nu există nicio modalitate de a preveni sindromul Li-Fraumeni, o afecțiune genetică. Este o afecțiune genetică. Dar poți evita lucrurile care îți cresc riscul de cancer.
- Evitați complet fumatul .
- Evitați consumul excesiv de alcool .
- Când ieși la soare, nu sta prea mult timp fără protecție, cum ar fi crema de protecție solară .
Unele femei își îndepărtează chirurgical ambii sâni înainte de apariția cancerului pentru a reduce riscul de cancer mamar. Aceasta se numește mastectomie profilactică .
Chiar și cu toate aceste precauții, o persoană cu această afecțiune poate dezvolta cancer. De aceea, cel mai bine este să faceți controale regulate și să depistați cancerul din timp, dacă apare.
Cum ai grijă de tine și de familia ta?
Viața cu o astfel de afecțiune pe tot parcursul vieții poate fi o provocare atât fizică, cât și mentală.
1. Nu ratați screening-urile: Urmați întocmai programul recomandat de screening pentru cancer.
2. Planificare familială: Dacă intenționați să aveți copii, este foarte important să discutați cu un consilier genetic. Trebuie să înțelegeți riscul transmiterii acestei gene defecte unui copil.
3. Sănătate mintală: Nu purtați singuri această povară. Solicitați ajutorul unui consilier în sănătate mintală cu experiență în lucrul cu pacienți cu cancer sau cu boli cronice. Întrebați-vă medicul despre grupuri de sprijin de acest gen.
Dacă observați orice schimbări neobișnuite în corpul dumneavoastră, cum ar fi durere sau un nodul, nu le ignorați, gândindu-vă: „Trebuie să fie normal”. Nu așteptați până la următorul test, ci consultați imediat medicul .
Mesaj de luat acasă
- Sindromul Li-Fraumeni este o afecțiune genetică rară, moștenită, care crește considerabil riscul de cancer.
- Nu există simptome asociate cu această afecțiune în sine. Simptomele sunt cauzate de cancerul care rezultă.
- Deși această afecțiune nu poate fi prevenită, screeningul regulat și precoce pentru cancer crește considerabil șansele de a salva vieți.
- Dacă aveți această afecțiune, este important să evitați radioterapia. Probabil că medicul dumneavoastră va fi conștient de acest lucru.
- Întrucât aceasta este ereditară, este important să solicitați sfatul medicului cu privire la trimiterea altor membri ai familiei pentru teste genetice.
- La fel ca sănătatea fizică, sănătatea mintală este, de asemenea, foarte importantă în timpul acestei călătorii. Nu ezita să ceri ajutor dacă ai nevoie.
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău