Ai vedere slabă noaptea? Nu poți vedea din ambele părți? Hai să aflăm mai multe despre retinita pigmentară (RP)!

Dumneavoastră sau copilul dumneavoastră simțiți că vedeți puțin încețoșat noaptea? Vă loviți uneori de lucruri în interiorul casei când lumina este slabă seara? Sau vedeți vehicule venind din ambele părți apropiindu-se brusc de dumneavoastră în timp ce mergeți pe drum? Poate că nu ați acordat prea multă atenție acestor lucruri. Dar acestea ar putea fi simptome de care ar trebui să vă faceți puțin griji. Astăzi vom vorbi despre o boală oculară care provoacă astfel de simptome, dar de care mulți oameni din țara noastră nu sunt exact conștienți. Aceasta este Retinita Pigmentară, sau pe scurt (RP).

Simplu spus, ce este retinita pigmentară (RP)?

Retinita pigmentară (RP) nu este o boală singulară. Este de fapt o denumire generală pentru un grup de boli oculare care sunt ereditare, adică moștenite genetic. În această afecțiune, cea mai sensibilă parte a ochiului, cea din spate, se numește retină.

Imaginează-ți că ochiul tău este ca un aparat foto bun. Rola de film a acestei camere se numește „(Retină)”. Când lumina din exterior intră în ochi și atinge această „(Retină)”, adică filmul, creează semnale electrice și ajung la creier. Creierul interpretează aceste semnale ca o imagine și ne dă senzația că „vedem”. Acum imaginează-ți, indiferent cât de bun este aparatul tău foto, dacă filmul din el este deteriorat, fotografia pe care o faci va ieși clară? Nu va ieși, nu-i așa? Asta se întâmplă în cazul reflexului reflex. Celulele din „(Retină)” slăbesc treptat și devin nefuncționale. Apoi, vederea noastră dispare treptat.

Aceasta este o afecțiune cu care ne naștem. Dar simptomele încep adesea să apară la sfârșitul copilăriei sau în adolescență. Mai întâi, vederea nocturnă începe să scadă. Apoi, vederea periferică dispare treptat. În timp, această vedere devine și mai îngustă, iar până la vârsta de 40 de ani, mulți oameni au o scădere semnificativă a vederii. Unii pot chiar deveni orbi din punct de vedere legal. Dar schimbarea este atât de severă încât unor oameni le ia ceva timp să realizeze că aceasta este o boală.

Ce înseamnă acest nume?

Denumirea „Retinită Pigmentară” este de fapt puțin înșelătoare. În medicină, dacă un cuvânt se termină în „-ită”, înseamnă „inflamație”. De exemplu, cum ar fi „(Apendicită)”. Dar RP nu este o inflamație a „(Retinei)”. Ceea ce se întâmplă aici este că celulele „(Retinei)” slăbesc treptat și se atrofiază. Prin urmare, o denumire mai potrivită pentru aceasta este „(Distrofie Retiniană)”.

Deci, ce înseamnă cuvântul „Pigmentosa”? Are legătură cu această afecțiune. Când celulele fotoreceptoare din retină mor, ele eliberează un pigment. Acest pigment se depune pe retină. Când un medic examinează ochiul, poate vedea aceste pete pigmentate. De aceea, cuvântul „Pigmentosa” este adăugat la denumire.

Care sunt simptomele RP?

După cum am discutat anterior, aceste simptome apar foarte lent. Se pot dezvolta treptat de-a lungul anilor. Prin urmare, poate fi dificil să le recunoaștem în stadiile incipiente.

Să vedem care sunt aceste simptome. Pentru a înțelege mai clar, să împărțim acest lucru în două părți.

De ce apare această situație?

Principalul motiv pentru aceasta îl reprezintă variațiile genetice . Simplu spus, genele noastre conțin setul complet de instrucțiuni despre cum sunt alcătuite și cum funcționează corpurile noastre. Este similar cu planul folosit pentru a construi o casă. Dacă există o modificare sau un defect în acest plan, adică în gene, atunci ceea ce este alcătuit din el, adică părțile corpului nostru, s-ar putea să nu crească sau să nu funcționeze corect.

Oamenii de știință au identificat aproape 100 de astfel de modificări genetice care pot cauza RP. Poți moșteni acest defect genetic de la mamă sau tată. Sau, o nouă mutație genetică poate apărea în corpul tău din întâmplare, fără ca cineva din familia ta să o aibă.

Deoarece există multe tipuri de gene, fiecare genă deteriorează retina în mod diferit. De aceea, RP variază de la persoană la persoană. Unele persoane își pierd vederea foarte repede. Altele își pierd vederea foarte lent. Uneori, RP poate fi însoțită de multe alte simptome și poate apărea ca o altă afecțiune, cum ar fi sindromul Usher.

Ce se întâmplă de fapt în interiorul ochiului?

Haideți să intrăm puțin mai adânc și să vedem ce se întâmplă în interiorul ochiului. În „Retina” despre care am vorbit mai devreme, există un tip special de celulă care detectează lumina. Îi numim „fotoreceptori”. Acestea sunt celulele care preiau lumina care intră în ochi, o transformă într-un semnal electric și o trimit către creier.

Există două tipuri principale de fotoreceptori:

• Bastonci: Acestea sunt cele care ne dau vedere în întuneric, adică în lumină slabă. Nu pot distinge culorile, ne oferă doar vedere alb-negru. Există milioane de astfel de „(Bastonci)” în „(Retina)” noastră, în special la periferia „(Retinei)”, adică pe ambele părți.
• Conuri: Acestea ne ajută să vedem clar culorile și detaliile fine în lumină bună, adică în timpul zilei.

În RP , bastonașele sunt adesea deteriorate primele . De aceea, primele simptome sunt reducerea vederii nocturne și pierderea vederii periferice. În timp, și conurile încep să se deterioreze. Atunci sunt afectate lucruri precum vederea culorilor și lucrul de la mică distanță.

Cum diagnostichează un medic această boală?

Dacă aveți aceste simptome, ar trebui să consultați un chirurg oftalmolog. Acesta vă va examina ochii. Un examen oftalmologic de rutină poate detecta simptomele acestei afecțiuni.

Există mai multe teste care sunt de obicei efectuate pentru a confirma boala:

• Testul câmpului vizual: Acesta măsoară vederea periferică, adică cât de departe puteți vedea în lateral. Acest lucru poate ajuta la determinarea dacă aveți vedere de tunel.
• Lampă cu fantă și fundoscopie: Se folosește un instrument special pentru a examina interiorul ochiului (retina). Acesta poate verifica depozitele de pigment asociate cu reflux gastroesofagian (RP).
• Imagistica retiniană: Se obțin imagini de înaltă rezoluție ale retinei pentru a studia modificările acesteia.
• Testul ERG (electroretinogramă): Acesta este un test puțin special. Ceea ce se face aici este măsurarea semnalelor electrice emise de „(retina)” pentru a vedea cum reacționează la lumină. În RP, aceste semnale sunt foarte slabe.
• Testarea genetică: Acest test se poate face prin prelevarea unei probe de sânge și descoperirea exactă a defectului genetic care cauzează boala.

Care sunt tratamentele pentru asta?

Aceasta este partea pe care urăsc să o aud. Din păcate, nu există încă un leac pentru retinita pigmentară. Dar nu pierdeți speranța. Există multe modalități și mijloace de a-i ajuta pe cei care trăiesc cu această boală și de a le face viața mai ușoară.

Medicul dumneavoastră vă poate recomanda servicii de reabilitare a vederii. Acestea pot include:

• Ajutoare vizuale - lupe, software special.
• Terapie ocupațională - Instruire în modul de efectuare a sarcinilor zilnice cu deficiențe de vedere.
• Servicii de educație specială sau servicii vocaționale.
• Grupuri de consiliere sau de suport.

Între timp, oamenii de știință continuă să cerceteze tratamente pentru această afecțiune. În prezent, există mai multe tratamente experimentale care au arătat rezultate promițătoare:

• Terapia genică: Aceasta este cea mai mare speranță. Ceea ce se face aici este să se încerce corectarea genei defective. În prezent, există un singur tratament aprobat pentru un singur tip de genă, „(RPE65)”. Dar cercetările sunt în desfășurare rapidă și pentru alte gene.
• Suplimente de vitamina A: În unele tipuri de rinite reumatoidă (RP), s-a constatat că administrarea dozei corecte de vitamina A încetinește progresia bolii. Dar acest lucru este foarte important: Nu luați niciodată vitamina A fără a consulta medicul. Unele persoane pot fi afectate de administrarea unei cantități prea mari de vitamina A. Așadar, aceasta este o decizie pe care trebuie să o ia doar medicul dumneavoastră.
• Proteză retiniană: Acesta este un dispozitiv electronic implantat în interiorul ochiului. Poate oferi o anumită vedere. Cu toate acestea, rezultatele variază de la o persoană la alta. Puteți întreba medicul dacă aceasta este o opțiune bună pentru dumneavoastră.