Vă puteți gândi la corpul nostru ca la o mare carte de instrucțiuni. Numim micile instrucțiuni din această carte de instrucțiuni „gene” . Aceste gene determină totul în corpul nostru, de exemplu, culoarea ochilor, textura părului. Așadar, uneori o mică greșeală într-una dintre instrucțiunile din această carte de instrucțiuni, adică dacă o literă este schimbată, poate provoca boli grave. Astăzi vorbim despre o metodă medicală foarte avansată care corectează astfel de instrucțiuni incorecte sau introduce o nouă instrucțiune corectă. Aceasta se numește terapie genică.
Ce este, pe scurt, terapia genică?
Simplu spus, terapia genică este o metodă specială de tratare a tulburărilor genetice. Genele corpului nostru dau instrucțiuni pentru producerea de proteine. Dacă o genă se modifică sau devine defectă, proteina pe care o produce poate fi produsă incorect sau poate fi oprită complet. Aceasta este cauza tulburărilor genetice.
Terapia genică fie modifică gena defectă care provoacă boala , fie oferă celulelor o nouă copie funcțională a unei gene . Acesta este adesea un tratament unic. După acest tratament, organismul dumneavoastră este capabil să producă corect proteinele de care are nevoie, ceea ce ameliorează simptomele.
Cum funcționează acest tratament?
Există trei moduri principale în care funcționează terapia genică. Să analizăm tabelul de mai jos pentru a înțelege clar acest lucru.
| Metoda de tratament | Simplu spus... | Ce faci? |
|---|---|---|
| Adăugarea de gene | Introducerea unei noi gene bune. | Dacă o proteină necesară nu este produsă în organism din cauza unui defect al unei anumite gene, o copie a unei gene sănătoase care poate produce acea proteină este introdusă în celule. |
| Editarea genelor | Corectarea genei defecte. | Oamenii de știință folosesc instrumente speciale precum CRISPR/cas9 pentru a „copia și lipi” gena defectă care provoacă boala. Apoi, acea genă începe să producă proteina corectă. |
| Reducerea la tăcere a genelor | Dezactivarea genei greșite. | Unele gene funcționează incorect și produc proteine dăunătoare organismului. Această metodă oprește funcția unei gene care dă astfel de instrucțiuni incorecte. Adică, este redusă la tăcere. |
Cum inserezi aceste gene modificate în organism?
Bine, acum aveți o întrebare: Cum introduceți aceste gene modificate în organism? Oamenii de știință ambalează aceste gene într-un fel de colet. Acest colet se numește „vector”. Acest vector este adesea un virus special modificat.
Nu vă faceți griji! Acesta nu este un virus care ne îmbolnăvește. Și-a eliminat complet capacitatea de a ne îmbolnăvi și, în schimb, a fost introdus împreună cu genele noastre sănătoase. Asemenea unui vehicul de livrare, singura sarcină a acestui purtător este de a transporta genele și de a le livra celulelor potrivite.
În unele tratamente, unele dintre celulele stem din sângele dumneavoastră sunt prelevate, modificate în laborator și apoi reintroduse în organism. În alte cazuri, un purtător care conține aceste gene este administrat sub formă de injecție sau perfuzie în venă. În timp, celulele cu aceste noi gene se divid și se înmulțesc, înlocuind celulele bolnave. Așadar, efectele acestui tratament ar trebui să fie de lungă durată.
Ce boli pot fi vindecate cu terapia genică?
Terapia genică are cel mai adesea succes în cazul bolilor cauzate de un singur defect genetic. Iată câteva dintre bolile pentru care acest tratament este aprobat în prezent:
- Boli genetice care afectează creierul, cum ar fi adrenoleucodistrofia cerebrală .
- Boli hematologice ereditare: de exemplu , anemie falciformă, talasemie și hemofilie .
- Boli neuromusculare ereditare: afecțiuni precum distrofia musculară Duchenne și atrofia musculară spinală.
- Boli oculare ereditare: Boli care afectează vederea, cum ar fi amauroza congenitală Leber.
- Alte boli genetice, cum ar fi leucodistrofia metacromatică.
Pe lângă acestea, cancerul și HIV-ulOamenii de știință încă studiază dacă terapia genică poate fi utilizată pentru boli precum...
Care sunt avantajele și dezavantajele terapiei genice?
Ca orice tratament, terapia genică are beneficiile sale, precum și unele riscuri și dezavantaje. Este important să fim conștienți de acestea.
| Avantaje | Contra și limitări |
|---|---|
| Nouă Speranță: Oferă noi opțiuni de tratament pentru multe boli pentru care lipsesc alte opțiuni de tratament. | Dificultate în obținere: Din cauza costurilor ridicate și a limitărilor tehnologiei, nu toată lumea poate obține acest tratament. |
| Comoditate: Majoritatea terapiilor genice sunt tratamente unice. Nu trebuie să luați medicamente în fiecare zi. | Reacții adverse: Ca în cazul tuturor tratamentelor, există riscul apariției unor reacții adverse. De exemplu, sistemul imunitar al organismului poate reacționa la purtătorul de genă (virus). |
| Tratament precoce: Dacă acest tratament poate fi obținut înainte ca boala să provoace daune semnificative organismului, aceste daune pot fi prevenite. | Procesul de pregătire: Unele terapii genice necesită alte tratamente, cum ar fi chimioterapia, înainte de tratament, ceea ce poate provoca efecte secundare neplăcute. |
| Tratarea cauzei principale a bolii: În loc să tratăm doar simptomele, tratăm cauza principală a bolii, care este defectul genetic în sine. | Încă un domeniu nou: Deși se află în stadiul de cercetare de zeci de ani, utilizarea sa în medicină este încă relativ nouă. Mai sunt multe de învățat. |
Terapia genică este foarte promițătoare pentru persoanele cu boli genetice. Poate trata cauza principală a unei boli, nu doar simptomele. Deși acesta este încă un domeniu emergent, are potențialul de a oferi rezultate care schimbă viața pacienților care au avut puține opțiuni de tratament în trecut. Dacă dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră aveți o boală genetică, cel mai bine este să discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru și să aflați mai multe.
Mesaj de luat acasă
- Terapia genică este o metodă avansată de tratament care corectează defectul genetic subiacent care cauzează unele boli genetice.
- Aceasta fie corectează o genă defectă, fie introduce o copie a unei gene sănătoase în organism.
- Deși acesta este adesea un tratament unic, în prezent nu este comun peste tot în lume și este scump.
- Ca orice tratament, există beneficii, riscuri și efecte secundare.
- Este întotdeauna esențial să discutați acest lucru cu medicul dumneavoastră înainte de a lua orice decizie cu privire la astfel de tratamente.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment