Copilul tău crește prea repede? Hai să învățăm despre gigantism!

Uneori, copiii noștri cresc foarte repede, nu-i așa? Dar nu este normal ca ei să crească brusc mult mai înalți decât alți copii, cu membre mai mari. Motivul pentru aceasta poate fi o afecțiune foarte rară. Astăzi vom vorbi despre o astfel de afecțiune, și anume „gigantismul”.

Ce este „gigantismul”?

Simplu spus, gigantismul este o afecțiune rară în care un copil sau un tânăr produce prea mult hormon de creștere (GH) . Acesta este motivul pentru care acești copii cresc mult mai înalți decât alții. În mod normal, acest hormon de creștere (GH) este produs de o glandă mică, de mărimea unui bob de mazăre, situată la baza creierului nostru. Se numește glanda pituitară. Cu toate acestea, dacă o tumoare mică se dezvoltă în această glandă pituitară, aceasta poate produce mai mult hormon de creștere (GH) decât este necesar. Atunci apare gigantismul.

Glanda pituitară este o glandă mică situată la baza creierului, sub hipotalamus. De fapt, eliberează aproximativ 8 hormoni. Hormonul de creștere (GH) este unul dintre aceștia.

Hormonul de creștere, cunoscut și sub numele de hormon uman de creștere (hGH), este esențial pentru creșterea copiilor. Acesta afectează multe părți ale corpului și ajută copilul să crească corespunzător. Cu toate acestea, există anumite tipuri de plăci de creștere în oasele noastre numite epifize/plăci de creștere, iar odată ce acestea sunt complet închise (adică după pubertate), hormonul de creștere (GH) nu crește înălțimea. Ceea ce face este să mențină structura și metabolismul oaselor, cartilajului și altor organe. Acest hormon de creștere (GH) este strâns legat de un hormon numit factor de creștere asemănător insulinei 1 (IGF1), care este produs de ficat. Împreună, aceste două substanțe ajută la creștere și metabolism.

Gigantismul este o afecțiune în care organismul produce prea mult hormon de creștere (GH), ceea ce determină creșterea rapidă a mușchilor, oaselor și țesutului conjunctiv. Aceasta duce la o înălțime anormală și la mai multe modificări ale țesuturilor moi ale corpului. Dacă nu este tratată, unele persoane cu gigantism pot crește până la peste 2,4 metri înălțime.

Prin urmare, este foarte important să se diagnosticheze boala și să se înceapă tratamentul cât mai curând posibil în cazurile de gigantism.

Care este diferența dintre „gigantism” și „acromegalie”?

Gigantismul și acromegalia sunt ambele afecțiuni cauzate de excesul de hormon de creștere (GH). Diferența constă în cine îl dezvoltă. Acromegalia se dezvoltă la adulți. Gigantismul se dezvoltă la copii și adulți tineri care sunt încă în creștere, adică care nu au ajuns încă la pubertate.

Simplu spus, gigantismul apare atunci când nivelurile hormonului de creștere (GH) cresc înainte ca plăcile de creștere din oasele copiilor să se fi închis (adică înainte ca pubertatea să se termine).

Dacă nivelurile hormonului de creștere (GH) cresc după ce plăcile de creștere s-au închis, acest lucru poate provoca acromegalie. Nu veți crește mai înalt, dar excesul de GH poate afecta forma oaselor, dimensiunea organelor și alte probleme de sănătate.

Gigantismul este o afecțiune mult mai rară decât acromegalia.

Cine se confruntă cu gigantism? Cât de frecvent este?

Deși aceasta este o afecțiune foarte rară, gigantismul se poate dezvolta la orice copil ale cărui plăci de creștere nu s-au închis încă (adică nu au terminat pubertatea). Este mai frecvent la băieți decât la fete.

Gigantismul este de fapt o afecțiune foarte, foarte rară. De exemplu, în Statele Unite au fost raportate doar aproximativ 100 de cazuri până acum. Așadar, vă puteți imagina cât de rar este.

Cum are loc creșterea normală la copii? Care este diferența cu gigantismul?

Hormonul de creștere (GH) este cel care controlează creșterea în timpul copilăriei. Adică, controlează metabolismul, provocând în același timp o creștere măsurabilă a oaselor, mușchilor și țesuturilor. În mod normal, creșterea este un proces destul de stabil până când un copil ajunge la pubertate.

În timpul pubertății, secreția de hormoni sexuali (estrogen și testosteron) crește semnificativ. Acest lucru determină închiderea treptată a epifizelor (plăcilor de creștere) de la capetele oaselor lungi ale unui copil. Când epifizele se închid complet, adică atunci când pubertatea este completă, creșterea în înălțime se oprește.

Cât de repede crește un copil și care va fi înălțimea sa finală după atingerea pubertății sunt determinate de o combinație a mai multor gene pe care le moștenește de la părinți, factori de mediu și sexul lor.

În cazul gigantismului, copilul crește foarte repede și este mult mai înalt decât alți copii de aceeași vârstă și sex. Cu toate acestea, simptomele gigantismului pot părea inițial ca un puseu normal de creștere din copilărie, ceea ce face dificilă recunoașterea de către părinți.

Dacă aveți întrebări sau îndoieli cu privire la ritmul de creștere al copilului dumneavoastră, discutați neapărat cu medicul său.

Care sunt simptomele gigantismului?

Gigantismul este cauzat de un exces de hormon de creștere (GH). De asemenea, o tumoare din glanda pituitară poate pune presiune asupra creierului și țesutului nervos din apropiere, provocând unele simptome. Principalul simptom al gigantismului este creșterea excesivă.Copiii cu gigantism cresc foarte repede în înălțime.

Pe lângă faptul că este semnificativ mai înalt/mai mare decât vârsta cuiva, caracteristicile fizice observate în gigantism includ:

• O frunte foarte proeminentă și o linie a maxilarului proeminentă.
• Prezența spațiilor dintre dinți.
• Îngroșarea trăsăturilor faciale.
• Mâini și picioare mari și degete groase.

Alte simptome care pot fi observate includ:

• Mărirea organelor interne, în special a inimii copilului.
• Transpirație excesivă (hiperhidroză).
• Vedere dublă sau dificultăți de vedere periferică.
• Durere de cap.
• Dureri articulare.
• Pubertate întârziată.
• Menstruație neregulată.
• Probleme de somn, de exemplu, apneea în somn.
• Slăbiciune musculară.

Dacă copilul dumneavoastră prezintă aceste simptome, este foarte important să consultați un medic cât mai curând posibil.

Care sunt cauzele gigantismului?

Gigantismul este adesea cauzat de o tumoare benignă (adenom hipofizar) în glanda pituitară a copilului. Aceasta provoacă o eliberare excesivă de hormon de creștere (GH). Când copiii cu gigantism sunt diagnosticați, aceștia au aproape întotdeauna un adenom hipofizar mare (o tumoră de 10 mm sau mai mare), numit macroadenom. Gigantismul poate fi cauzat și de o mărire a glandei pituitare, numită hiperplazie pituitară.

Mulți copii cu gigantism au o mutație genetică care provoacă o tumoră pituitară. Cea mai frecventă mutație genetică asociată cu gigantismul este o mutație sau deleție a genei AIP. Aceasta afectează aproximativ 29% dintre persoanele cu gigantism.

Gigantismul poate apărea și ca parte a unui număr de tulburări genetice foarte rare care cresc riscul de a dezvolta o tumoră pituitară care secretă hormonul de creștere (GH). Printre aceste tulburări se numără:

• Complexul Carney: Aceasta este o afecțiune genetică care afectează pigmentarea pielii și provoacă tumori benigne ale pielii, inimii și sistemului endocrin. Aproximativ 10% până la 13% dintre persoanele cu complex Carney dezvoltă adenoame hipofizare secretoare de hormon de creștere (GH), care de obicei cresc lent.
• Sindromul McCune-Albright:Aceasta este o afecțiune genetică care afectează oasele, pielea și sistemul endocrin. Provoacă pete cafea cu lapte pe piele, țesut cicatricial în oase și pubertate precoce. 20% până la 30% dintre persoanele cu sindrom McCune-Albright au exces de hormon de creștere (GH). Acest lucru este adesea cauzat de o mărire (hiperplazie) a glandei pituitare sau de un adenom hipofizar.
• Neoplazii endocrine multiple (MEN) tipurile 1 sau 4: Acestea sunt afecțiuni genetice. În acest caz, una sau mai multe dintre glandele endocrine devin hiperactive sau se dezvoltă o tumoră. Aceasta poate include o tumoră hipofizară care secretă hormonul de creștere (GH).
• Neurofibromatoza: Aceasta este o afecțiune genetică numită tulburări neurocutanate. Acestea afectează pielea și sistemul nervos. Aceste afecțiuni sunt cauzate de o creștere anormală a creșterii celulare. Aceasta poate duce la formarea de tumori în tot corpul. Acestea pot include o tumoră care secretă hormonul de creștere (GH).
• Adenoame hipofizare izolate familiale (APIF): Aceasta este o afecțiune ereditară. Implică dezvoltarea de adenoame hipofizare. Acestea pot include adenoame secretoare de hormon de creștere (GH).

Cum se diagnostichează gigantismul?

Gigantismul poate fi puțin dificil de diagnosticat, deoarece este o afecțiune foarte rară și pentru că rata de creștere a copiilor poate varia foarte mult din cauza factorilor genetici și de mediu.

De obicei, medicii suspectează gigantismul atunci când înălțimea unui copil este cu trei deviații standard peste înălțimea medie pentru sexul și vârsta sa sau cu două deviații standard peste înălțimea medie calculată pe baza înălțimilor părinților copilului.

Dacă medicul copilului dumneavoastră suspectează că acesta are gigantism, probabil vă va trimite la un endocrinolog (un medic specializat în boli legate de hormoni). Medicul va pune un diagnostic pe baza istoricului medical al copilului dumneavoastră, a istoricului medical familial, a unui examen fizic amănunțit și a unor teste specializate, cum ar fi analizele de sânge și testele imagistice.

Ce teste sunt folosite pentru a diagnostica gigantismul?

Dacă medicul copilului dumneavoastră suspectează că acesta are gigantism, pot fi efectuate următoarele teste pentru a confirma afecțiunea:

• Teste de sânge pentru hormonul de creștere și IGF-1 (factorul de creștere asemănător insulinei 1): Aceste teste măsoară nivelurile diferiților hormoni dintr-o probă de sânge prelevată din vena copilului. Dacă nivelurile sunt mai mari decât în ​​mod normal, ar putea fi un semn de gigantism.
• Testul de toleranță la glucoză: Acest test măsoară cât de bine răspund nivelurile hormonului de creștere ale unui copil la glucoză. Pentru acest test, un medic prelevează probe de sânge dintr-o venă la diferite intervale după ce copilul bea o soluție de glucoză (zahăr).
• Teste imagistice: Dacă analizele de sânge confirmă că copilul dumneavoastră are gigantism, medicul dumneavoastră va recomanda adesea un RMN (imagistică prin rezonanță magnetică) sau o tomografie computerizată (CT). Acestea pot vedea clar dimensiunea și locația tumorii pituitare. De asemenea, pot ajuta la determinarea tratamentului exact necesar.

Dacă copilul dumneavoastră este diagnosticat cu gigantism, medicul poate efectua unele teste suplimentare pentru a vedea dacă afecțiunea a afectat și alte părți ale corpului. Aceste teste pot include:

• O ecocardiogramă pentru a verifica dacă există probleme cardiace.
• Teste de somnologie pentru a vedea dacă aveți apnee în somn.
• Radiografii sau o scanare DEXA/DXA pentru a verifica starea de sănătate a oaselor.

Cum se tratează gigantismul?

Principalele obiective ale tratamentului gigantismului sunt:

• Controlul în siguranță al nivelurilor de „hormon de creștere” (GH) și „factor de creștere asemănător insulinei 1” (IGF1).
• Gestionarea creșterii unei „tumori pituitare”.
• Reducerea impactului unei tumori pituitare asupra țesutului cerebral din apropiere și a nervului optic.
• Tratarea sau reducerea efectelor hormonului de creștere (GH) asupra altor sisteme ale organismului.

Medicii folosesc de obicei o combinație de tratamente pentru gigantism , chirurgia și radioterapia fiind principalele tratamente.

Deși există medicamente eficiente pentru tratarea excesului de hormon de creștere (GH) la adulți (acromegalie), efectele acestor medicamente asupra copiilor nu au fost încă bine studiate.

Chirurgie pentru gigantism

Chirurgia este cel mai frecvent tratament pentru gigantism. Scopul este fie îndepărtarea tumorii pituitare, fie reducerea dimensiunii acesteia. Deoarece tumora pituitară care provoacă gigantismul este adesea mare, copilul poate necesita mai multe intervenții chirurgicale pentru a controla eficient nivelurile hormonului de creștere (GH).

Chirurgul copilului dumneavoastră poate utiliza o procedură chirurgicală numită chirurgie transfenoidală pentru a îndepărta o tumoare pituitară. Aceasta implică efectuarea intervenției chirurgicale prin nasul copilului dumneavoastră și prin sinusul sfenoid (o cavitate din craniu în spatele cavității nazale, sub creier).

Radioterapia pentru gigantism

Dacă intervenția chirurgicală nu reușește să reducă nivelurile hormonului de creștere, radioterapia poate ajuta. Aceasta implică utilizarea unui echipament special pentru a direcționa fasciculele de radiații către tumoră. Acest tratament funcționează lent. Poate necesita mai multe tratamente, cu perioade lungi de pauză între ele. De asemenea, poate dura câțiva ani pentru a vedea rezultatele complete.

Care sunt complicațiile tratamentului?

Din cauza intervențiilor chirurgicale și/sau a radioterapiei, aproximativ 60% dintre persoanele cu gigantism dezvoltă o afecțiune numită hipopituitarism după tratament. Aceasta se întâmplă atunci când unul, mai mulți sau toți hormonii produși de glanda pituitară sunt subproduși. Hipopituitarismul este tratat cu medicamente de substituție hormonală.

Complicațiile care pot apărea în urma intervenției chirurgicale de îndepărtare a unei tumori pituitare includ:

• Sângerare.
• Scurgere de lichid cefalorahidian (LCR).
• Meningită (febră cerebrală).
• Pierderea echilibrului de sodiu (sare) și apă în organism.

Efectele secundare ale radioterapiei pot include:

• Fertilitate afectată.
• Pierderea vederii și leziuni cerebrale (rare).
• Formarea tumorii la câțiva ani după tratament (rară).

Poate fi prevenit gigantismul? Care este prognosticul?

Din păcate, nu puteți face nimic pentru a preveni gigantismul. Cu toate acestea, detectarea timpurie este crucială. Tratamentul timpuriu poate ajuta la prevenirea sau inversarea schimbărilor care determină copilul dumneavoastră să fie prea înalt.

Prognosticul pentru copiii și adulții tineri diagnosticați cu gigantism depinde de mai mulți factori:

• Cât de devreme sau de târziu a fost diagnosticată boala.
• Cât de eficiente sunt tratamentele pentru gestionarea nivelului hormonului de creștere?
• Dacă există complicații legate de gigantism.

În general, persoanele în vârstă la momentul diagnosticării tind să aibă mai multe complicații decât cele diagnosticate la o vârstă mai tânără. Acest lucru se datorează probabil expunerii mai lungi la hormonul de creștere și la factorul de creștere asemănător insulinei 1 (IGF1).

Prin urmare, dacă observați schimbări neobișnuite, neașteptate în creșterea și/sau caracteristicile fizice ale copilului dumneavoastră, este esențial să discutați cu medicul acestuia cât mai curând posibil.

Care este speranța de viață a unei persoane cu gigantism? Care sunt complicațiile pe termen lung?

Depistarea și tratamentul precoce al gigantismului sunt esențiale pentru a preveni înălțimea excesivă și complicațiile asociate acesteia și pentru a crește speranța de viață.

Dacă nu este tratat, gigantismul este asociat cu complicații semnificative, iar rata mortalității poate fi de până la dublul celei normale.

Complicațiile pe termen lung pe care le experimentează unele persoane cu gigantism din cauza înălțimii excesive și a efectului general al consumului excesiv de hormon de creștere includ:

• Dificultăți de mișcare (mobilitate) din cauza slăbiciunii musculare.
• Osteoartrită (inflamație articulară).
• Neuropatie periferică (afecțiuni ale nervilor periferici).
• „Apnee în somn”.
• Inimă mărită (cardiomegalie) și probleme cu valvele cardiace.
• Complicații metabolice, cum ar fi diabetul de tip 2.

În plus, calitatea vieții persoanelor cu gigantism netratat poate fi redusă din cauza problemelor cu activitățile zilnice, cum ar fi cumpărăturile de haine și călătoriile, cauzate de înălțimea prea mare.

Când ar trebui să consultați medicul copilului dumneavoastră în legătură cu gigantismul?

Dacă copilul dumneavoastră a fost diagnosticat cu gigantism, acesta va trebui să consulte medicul și/sau endocrinologul în mod regulat pentru a monitoriza progresul tratamentului și pentru a se asigura că nivelurile hormonale sunt în regulă.

Dacă observați orice modificări ale ritmului de creștere și/sau ale caracteristicilor fizice ale copilului dumneavoastră, este important să discutați cu medicul acestuia cât mai curând posibil. Deși este puțin probabil ca gigantismul să fie cauza, merită investigate orice modificări suspecte. Gigantismul este cel mai bine diagnosticat din timp, iar persoanele cu gigantism duc de obicei o viață sănătoasă. Dacă aveți întrebări despre creșterea copilului dumneavoastră, nu ezitați să vă adresați medicului dumneavoastră. Acesta este acolo pentru a vă ajuta.

Cele mai importante lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Gigantismul este o afecțiune rară, dar potențial gravă. Cel mai important lucru este să solicitați imediat sfatul medicului dacă observați ceva neobișnuit sau suspect în ceea ce privește dezvoltarea copilului dumneavoastră, cum ar fi creșterea mai rapidă decât era de așteptat sau membrele mai mari.

Nu uitați, diagnosticarea și tratamentul precoce cresc considerabil șansele ca micuțul dumneavoastră să ducă o viață sănătoasă și normală. Nu vă faceți griji, medicii sunt acolo pentru a vă ajuta pe dumneavoastră și pe copilul dumneavoastră. Discutați cu ei despre orice nelămurire ați putea avea.

Gigantism , Hormon de creștere, Glandă pituitară, Creșterea la copii, Creșterea în înălțime, Acromegalie