Nu ai și tu o mică tăietură care oprește sângerarea? Hai să vorbim despre hemofilie!

Când ai o rană mică sau ești lovit undeva, sângerarea se oprește după un timp, nu-i așa? Asta se datorează procesului natural de coagulare a sângelui din corpul nostru. Dar gândește-te, unii oameni nu opresc sângerarea atât de ușor. Chiar și cu o rană mică, sângerează mult timp. Corpul devine albastru și se învinețește. Cauza acestei afecțiuni poate fi o boală numită hemofilie. Deși mulți oameni nu știu exact despre asta, este ceva important pe care ar trebui să-l știm. Hai să vorbim despre asta simplu, într-un mod pe care îl poți înțelege.

Ce este mai exact hemofilia?

Simplu spus, hemofilia este o afecțiune rară în care sângele nostru nu se coagulează corect. Sângele nostru conține proteine ​​speciale care ajută la oprirea sângerării atunci când aceasta începe. Numim acestea „factori de coagulare”. La fel cum mortarul este necesar pentru a ține cărămizile împreună atunci când se construiește un zid, acești factori de coagulare sunt esențiali pentru a opri sângerarea.

O persoană cu hemofilie nu produce suficient dintr-unul sau mai mulți dintre acești factori de coagulare. Aceasta înseamnă că până și o mică tăietură poate provoca sângerări prelungite. Uneori, sângerarea poate apărea în interiorul corpului, în special la nivelul articulațiilor și mușchilor. Acest lucru poate pune viața în pericol.

Medicii împart severitatea acestei boli în trei categorii, în funcție de cantitatea factorilor de coagulare din sânge.

• Hemofilie ușoară: Sângerarea apare de obicei după o leziune majoră sau o intervenție chirurgicală.
• Hemofilie moderată: Chiar și leziunile minore pot provoca sângerări excesive. Corpul se poate chiar să se învinețească.
• Hemofilie severă: Sângerarea poate apărea intern și extern, chiar și fără un motiv aparent.

Deși nu există un leac complet pentru aceasta, cu noile tratamente disponibile, este posibil să controlezi sângerarea și să duci o viață în mare parte normală.

Există principalele tipuri de hemofilie?

Da, există trei tipuri principale ale acestei boli. Acestea se bazează pe tipul de factor de coagulare care lipsește în organism. Pentru a înțelege clar acest lucru, consultați tabelul de mai jos.

Care sunt simptomele acestei boli?

Principalele simptome ale hemofiliei sunt sângerări și vânătăi neobișnuite sau excesive. Severitatea acestor simptome depinde de tipul de hemofilie: ușoară, moderată sau severă.

Sângerare excesivă

Imaginează-ți că ai brusc o sângerare nazală fără motiv. Sau chiar o mică tăietură pe deget sau după o operație, sângerarea nu se oprește mult timp. Dacă un bebeluș mic are această afecțiune, poate chiar să-și pună o jucărie în gură și să sângereze.

Vânătăi

Pielea noastră devine albastră atunci când sângele curge pe sub ea. Persoanele cu hemofilie se pot învineți și pot face vânătăi cu ușurință, chiar dacă sunt lovite de ceva mic. Dacă un bebeluș mic se lovește la cap undeva, poate dezvolta umflături mari numite „ouă de gâscă”.

Dureri și umflături articulare

Aceasta este cea mai gravă complicație a hemofiliei. Sângerarea poate apărea în interiorul corpului, în special la nivelul articulațiilor precum genunchii, coatele și gleznele. Articulațiile devin apoi umflate, dureroase și calde la atingere. Când se întâmplă acest lucru la bebelușii mici, aceștia pot plânge continuu, pot refuza să îngenuncheze sau să meargă.

Ce cauzează hemofilia?

Hemofilia este adesea o boală genetică care se transmite din generație în generație.Asta înseamnă că este cauzată de o modificare a genelor pe care le moștenim de la mamă sau tată. Să înțelegem acest lucru puțin mai simplu.

Corpurile noastre sunt instruite să producă factori de coagulare prin intermediul genelor. Atunci când există o modificare sau un defect al acestor gene, aceste instrucțiuni nu funcționează corect. Rezultatul este că organismul nu produce cantitatea de factori de coagulare de care are nevoie.

Acest defect genetic este localizat pe cromozomul X.

• O fată are doi cromozomi X (XX), unul de la mama ei și unul de la tată.
• Un băiat are un cromozom X și un cromozom Y (XY). X provine de la mamă, iar Y provine de la tată.

Acum uitați-vă cum se transmite acest lucru de la o generație la alta:

• Dacă o mamă este purtătoare a unui cromozom X cu această genă defectă (o numim „purtătoare”), de obicei nu prezintă simptome deoarece are celălalt cromozom X sănătos.
• Dacă fiul acestei mame moștenește cromozomul X defect, va dezvolta hemofilie deoarece nu are niciun alt cromozom X sănătos care să îl controleze.
• Dacă fiica acestei mame moștenește cromozomul X defect, va deveni și ea purtătoare. Poate prezenta simptome ușoare, cum ar fi sângerări menstruale abundente.

Uneori, hemofilia se poate dezvolta spontan, fără a fi moștenită, ca urmare a unei modificări genetice spontane în timpul vieții fetale. De asemenea, foarte rar, poate apărea atunci când sistemul imunitar al unei persoane atacă proprii factori de coagulare. Numim aceasta „hemofilie dobândită”.

Cum diagnostichează un medic acest lucru?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți aceste simptome, medicul vă va examina mai întâi și vă va întreba dacă cineva din familia dumneavoastră a avut aceste afecțiuni. Apoi, vă va solicita niște analize de sânge pentru a confirma acest lucru.

• Hemoleucogramă completă (CBC): Măsoară tipurile și cantitățile de celule din sânge.
• Testul timpului de protrombină (PT): Verifică cât durează coagularea sângelui.
• Testul timpului parțial de tromboplastină (PTT): Acesta este un alt test care măsoară timpul de coagulare a sângelui.
• Teste specifice ale factorilor de coagulare: Acestea sunt cele care determină exact în ce factor de coagulare aveți deficit și cât de scăzut este acesta.

Care sunt tratamentele pentru asta?

Tratamentul pe care îl veți primi va depinde de tipul de hemofilie pe care îl aveți și de severitatea afecțiunii dumneavoastră. Tratamentul principal este terapia de substituție.

Simplu spus, aceasta implică administrarea în organism a unei injecții cu un factor de coagulare cu un nivel scăzut în sânge. Acești factori de coagulare pot fi produși din plasmă sanguină umană sau în laborator. Acest tratament poate ajuta la prevenirea sângerării și la oprirea rapidă a acesteia dacă aceasta apare.

În plus, există acum câteva tratamente noi:

• Medicamente precum Marstacimab-hncq (Hympavzi®) și Concizumab (Alhemo®) : Acestea blochează o proteină care previne coagularea sângelui și stimulează o enzimă ce ajută la coagularea sângelui.
• Fitusiran (Qfitlia®): Acest medicament împiedică ficatul să producă o substanță (antitrombină) care previne coagularea sângelui.
• Terapia genică: Aceasta este cea mai avansată metodă de tratament. În cadrul acesteia, o genă sănătoasă este introdusă în organism pentru a înlocui gena defectă, permițând organismului să producă factorii de coagulare necesari.

Când ar trebui să solicitați imediat sfatul medicului?

Dacă observați orice modificări ale corpului dumneavoastră, cum ar fi sângerări abundente sau vânătăi, adresați-vă imediat medicului dumneavoastră. De asemenea, dacă prezentați oricare dintre următoarele simptome grave, mergeți fără întârziere la Departamentul de Urgență (UTU) al unui spital.

Lucruri de știut atunci când trăiești cu hemofilie

Hemofilia este o boală cronică sau care durează toată viața. Prin urmare, veți avea nevoie de îngrijire medicală și monitorizare pe tot parcursul vieții. Dar nu vă faceți griji. Cu ajutorul noilor tratamente, o persoană cu hemofilie poate trăi o viață apropiată de cea a unei persoane fără această boală.

Iată câteva lucruri care te pot ajuta să te simți mai bine în timp ce trăiești cu această boală:

• Controlează-ți greutatea: Pe măsură ce te îngrași, presiunea asupra articulațiilor crește. Menținerea unei greutăți sănătoase este importantă pentru a proteja articulațiile care sunt deja deteriorate din cauza sângerărilor din interiorul articulațiilor.
• Ai grijă de dinții tăi: Este important să te speli bine pe dinți și să ai grijă de sănătatea ta dentară. Deoarece proceduri precum extracțiile dentare și tratamentele de canal pot provoca sângerări, cel mai bine este să le eviți.
• Luați în considerare sănătatea mintală: Viața cu o boală cronică poate duce la anxietate și depresie. Discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru și solicitați consiliere în domeniul sănătății mintale, dacă este necesar.
• Fii activ în siguranță: Implicarea în activități care reduc riscul de accidentare este benefică pentru corp și minte. Întreabă-ți medicul ce exerciții sunt potrivite pentru tine.

Când ai hemofilie, chiar și o mică leziune pe care alții s-ar putea să nu o observe poate fi o problemă mare pentru tine. O lovitură la genunchi pe piciorul unei mese poate provoca sângerări într-o articulație. O sângerare nazală poate fi de neoprit chiar și după un strănut puternic. Viața cu această afecțiune poate fi dificilă. Dar amintește-ți, nu ești singur. Echipa ta medicală este întotdeauna acolo pentru a te ajuta.