Ce este boala Huntington? Haideți să vorbim despre ea simplu.

Ați observat vreodată că cineva din familia dumneavoastră, poate mama sau tatăl dumneavoastră, sau cineva cunoscut, își pierde brusc controlul asupra membrelor? Poate ați observat lucruri precum mici tremurături, uneori doar împiedicări, lucruri care cad pe podea sau dificultăți în a controla emoții precum furia și tristețea. Deși aceste lucruri pot părea lucruri mărunte la exterior, motivul din spatele lor poate fi uneori serios. Astăzi vom vorbi despre o boală care provoacă simptome similare, dar de care mulți oameni din țara noastră nu au auzit. Aceasta este boala Huntington.

Simplu spus, ce este boala Huntington?

Boala Huntington este o afecțiune genetică care afectează creierul, în special celulele nervoase. Afectează părțile creierului care controlează mișcarea și memoria.

Gândiți-vă la corpul nostru ca la un computer. Creierul este principalul său centru de control. Când se dezvoltă această boală, unele dintre programele din acel centru de control o iau razna. Apoi, lucruri precum mișcările corpului, emoțiile și gândirea încep să o ia razna. În timp, aceste simptome cresc treptat, nu scad.

Există variante ale acestei boli?

Da, există două tipuri principale de boală Huntington.

1. Debut la vârsta adultă: Acesta este cel mai frecvent tip. Simptomele încep de obicei să apară după vârsta de 30 de ani.

2. Boala Huntington juvenilă: Aceasta este o formă foarte rară. Afectează copiii și adulții tineri.

Care sunt simptomele bolii Huntington?

Această boală afectează atât corpul, cât și mintea. Prin urmare, simptomele pot fi împărțite în două categorii principale. Să le analizăm în acest fel pentru a le face mai ușor de înțeles.

În stadiile incipiente, aceste simptome pot să nu fie sesizabile. Pot începe cu ceva simplu precum ținerea unui pix sau împiedicarea. Dar, în timp, aceste simptome se pot agrava progresiv, făcând imposibilă îndeplinirea sarcinilor zilnice pe cont propriu.

De ce apare această boală? Care este cauza?

Principala cauză a bolii Huntington este o mutație genetică. Simplu spus, este cauzată de o modificare a genei numite „HTT” din corpul nostru.

Această genă „HTT” produce o proteină numită „huntingtină”. Această proteină ajută celulele nervoase (neuronii) din creierul nostru să funcționeze corect.

Totuși, deoarece o persoană cu boala Huntington are un defect în gena „HTT”, proteina „huntingtină” pe care o produce este, de asemenea, defectă. În loc să ajute celulele nervoase, acea proteină defectă începe să le distrugă. Când celulele creierului mor în acest fel, apar simptomele menționate anterior.

Este aceasta o boală ereditară?

Da. Aceasta este cu siguranță o boală ereditară. În medicină, numim aceasta un model de moștenire „autosomal dominant”. Aceasta înseamnă pur și simplu:

Foarte rar, o persoană poate dezvolta boala fără ca vreun membru al familiei sale să aibă boala din cauza unei noi mutații genetice. Dar acest lucru se întâmplă foarte rar.

Cum diagnostichează un medic această boală?

Dacă aveți aceste simptome, primul lucru pe care ar trebui să-l faceți este să consultați un medic. Acesta vă va trimite, probabil, la un neurolog.

Se efectuează mai multe teste pentru a diagnostica boala.

• Examen fizic și neurologic: Medicul vă va verifica cu atenție mișcările corpului, echilibrul și reflexele.
• Istoric medical familial: Veți fi întrebat dacă cineva din familia dumneavoastră a avut această boală. Acest lucru este foarte important.
• Testarea genetică: Acesta este cel mai important test pentru confirmarea bolii. Aceasta implică prelevarea unei probe de sânge și testarea ADN-ului pentru defectul genei HTT.
• Scanări cerebrale: Se pot efectua și scanări precum imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) și tomografia computerizată (CT) pentru a vedea dacă există modificări la nivelul creierului.

Este posibil să știi dacă ai asta înainte să apară simptomele?

Da, poți. Dacă cineva din familia ta (mamă, tată, frate/soră) are boala, un test genetic poate afla dacă și tu moștenești gena înainte de apariția simptomelor . Aceasta se numește „testare genetică predictivă”.

Dar aceasta este o decizie foarte sensibilă.

• Avantaje: Știind că ați putea dezvolta această boală în viitor, vă poate ajuta cu planificarea familială și planificarea financiară.
• Dezavantaje: De asemenea, poate fi foarte dificil din punct de vedere mental să afli că ai o boală incurabilă.

Există un tratament pentru asta?

Acesta este cel mai trist lucru de auzit. În prezent, nu există niciun tratament care să vindece complet boala Huntington, să oprească apariția bolii sau să împiedice agravarea simptomelor.

Dar nu vă faceți griji. Există multe tratamente care pot ajuta la controlul simptomelor și la asigurarea unui trai cât mai confortabil posibil.

• Kinetoterapie sau terapie ocupațională: Aceste tratamente ajută la îmbunătățirea echilibrului corpului, a forței musculare și facilitează sarcinile zilnice.
• Logopedie:Ajută la dificultățile de vorbire și înghițire.
• Consiliere: Consilierea este foarte importantă pentru a face față unor afecțiuni precum stresul și depresia cauzate de boală.
• Medicamente: Medicul dumneavoastră vă poate prescrie diverse medicamente pentru a vă controla simptomele. De exemplu:
• Medicamente precum „Tetrabenazina” și „Deutetrabenazina” sunt utilizate pentru a controla tremorul corpului (coreea).
• Medicamente precum antidepresivele și antipsihoticele pentru depresie și tulburări mintale.

Cum se agravează boala în timp?

Boala Huntington este o boală progresivă care progresează de obicei în trei etape.

Este această boală fatală?

Boala Huntington nu cauzează în mod direct moartea. Cu toate acestea, complicațiile bolii pot cauza moartea. De exemplu:

• Dificultatea la înghițire poate cauza blocarea alimentelor/băuturilor în căile respiratorii , provocând infecții precum pneumonia .
• Leziuni grave cauzate de căderi frecvente .

Boala durează de obicei între 10 și 30 de ani de la diagnosticare.Poți trăi. Acest timp variază de la persoană la persoană.

Ce poți face în timp ce trăiești cu boala?

Deși această boală nu poate fi prevenită, există multe lucruri care pot fi făcute pentru a menține o calitate bună a vieții în timp ce trăiești cu ea.

• Faceți exerciții fizice în mod regulat: Studiile au arătat că exercițiile fizice vă pot ajuta să rămâneți sănătoși din punct de vedere fizic și mental.
• Nutriți-vă bine: Culturismul poate arde până la 5.000 de calorii pe zi. Prin urmare, este important să consultați un nutriționist și să aveți o dietă sănătoasă.
• Beți multă apă: Dificultățile la înghițire pot duce la deshidratare. Prin urmare, este important să beți cantitatea necesară de apă pe parcursul zilei.
• Alătură-te unui grup de sprijin: Discuțiile cu alte persoane cu această boală și cu familiile lor sunt o sursă importantă de putere mentală.
• Planificați pentru viitor: Cercetați în avans îngrijirea de care veți avea nevoie (servicii de îngrijire la domiciliu, aziluri de bătrâni) dacă boala dumneavoastră se agravează. Numiți pe cineva în care aveți încredere să se ocupe de afacerile dumneavoastră financiare și juridice.

Este normal să te simți trist și șocat când afli despre această boală. Dar nu ești singur. Medicii, terapeuții, consilierii și familia ta sunt acolo pentru a te ajuta.