Ai o umflătură ciudată pe corp? Ar putea fi un „(hamartom)”! Hai să vorbim despre asta.

Ați simțit vreodată o mică umflătură sau o tumoare undeva pe corp și v-ați întrebat: „Ce este asta?” Sau v-ați întrebat vreodată ce anume era atunci când un doctor v-a numit „Hamartom”? Ce este mai exact acest „Hamartom”? Haideți să vorbim despre asta simplu, într-un mod pe care îl puteți înțelege.

Ce este „(Hamartom)”? Să înțelegem simplu!

Bine, acum să vedem ce este acest „(Hamartom)”. Simplu spus, este o tumoare benignă, mică. Este formată din aceleași tipuri de celule care se găsesc în mod normal în corpul nostru. Există însă o mică diferență. Adică, aceste celule se adună într-un mod oarecum neregulat, neorganizat, pentru a forma această tumoare. Este ca și cum ai pune câteva jucării de același tip într-o grămadă în loc să le pui într-un mod ordonat. Cuvântul „(Hamartom)” provine din două cuvinte grecești. „Hamartia” înseamnă „defect” sau „deficiență”. „Oma” înseamnă „tumoară”. Deci, aceasta înseamnă o tumoare care se dezvoltă din cauza unui anumit tip de defect.

Cel mai important lucru este că aceste „hamartoame” nu sunt canceroase . Nu se răspândesc în tot corpul precum celulele canceroase . Deci nu este nimic de care să vă faceți griji. Cu toate acestea, în funcție de locul în care se află, uneori pot cauza probleme minore.

În ce parte a corpului se poate dezvolta acest „hamartom”?

Aceste „hamartoame” se pot forma oriunde pe corpul nostru. Dar există câteva locuri în care sunt observate cel mai frecvent.

• Plămâni : Cel mai adesea, aceste „hamartoame” se dezvoltă în plămâni. Doar 10% din tumorile benigne găsite în plămâni sunt considerate a fi de acest tip. Uneori, acestea sunt descoperite întâmplător atunci când se face o „ radiografie” toracică din alte motive.
• Piele: Hamartoamele se găsesc cel mai adesea pe cap și gât, în special pe față, buze și în spatele și sub urechi. Uneori pot arăta ca niște semne din naștere.
• Inimă : Acestea se pot dezvolta și în inimă. Rabdomiomul cardiac este un tip rar de hamartom care se dezvoltă în inimă. Acestea se găsesc adesea în uterul mamei (în timpul sarcinii ) sau la un bebeluș mic. Deși rare, acestea sunt cele mai frecvente tumori care se dezvoltă în inima copiilor mici.
• Creier:Un tip de tumoră numit hamartom hipotalamic se dezvoltă în hipotalamus, o parte a creierului care ajută la reglarea multor procese importante din organism. Aceste tumori pot fi prezente la naștere, dar adesea prezintă simptome doar în copilărie sau adolescență. Pot provoca simptome precum convulsii , probleme de vedere și pubertate precoce.
• Sân: Aproximativ 5% dintre nodulii benigni de la sânii femeilor pot fi hamartoame. Acestea sunt cele mai frecvente la femeile cu vârsta peste 35 de ani.

În plus, hamartoamele se pot dezvolta și în locuri precum rinichii, splina, glanda tiroidă și oasele, în asociere cu anumite afecțiuni genetice, cum ar fi sindromul tumoral hamartom PTEN (PHTS).

Se răspândește acest „(hamartom)” în tot corpul?

Aceasta este o problemă mare pentru mulți oameni. Nu, „hamartomul” nu se răspândește în tot corpul precum cancerul. Adică, rămâne acolo unde s-a format. Cu toate acestea, uneori, dacă această tumoare crește puțin mai mare, poate apăsa pe țesutul sau organele sănătoase din apropiere și poate provoca unele daune. Dar acest lucru se întâmplă foarte rar.

Există și alte afecțiuni asociate cu „(Hamartomul)”?

Da, hamartomul poate fi asociat cu unele afecțiuni genetice rare. În aceste afecțiuni, hamartomul este cauzat de o mutație a unei gene.

• (Sindromul Pallister-Hall - PHS): Această afecțiune este asociată cu mutații ale genei „GLI3”. Aproximativ 5% dintre persoanele cu „(hamartoame hipotalamice)” la nivelul creierului pot avea, de asemenea, această afecțiune „PHS”.
• Scleroză tuberoasă: Această afecțiune poate provoca formarea de hamartoame în diverse organe, cum ar fi creierul, inima, rinichii, pielea și ochii.
• ( Neurofibromatoză tip 1 - NF1): Aceasta este, de asemenea, o afecțiune genetică rară. În această afecțiune, „hamartomul” se poate dezvolta în nervii din tot corpul.
• (Sindromul tumoral hamartom PTEN - PHTS): Acesta este un grup de boli asociate cu mutații ale genei „PTEN”. „(Sindromul Cowden)” și „(Sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba - BRRS)” sunt subtipuri ale acestuia. „(Hamartomul)” se poate dezvolta în locuri precum sânul, uterul, glanda tiroidă, sistemul gastrointestinal („tractul GI”) și pielea.
• Sindromul Peutz-Jeghers (SPJ): Acesta este asociat cu o mutație a genei STK11/LKB1. Persoanele cu SPJ prezintă un risc crescut de a dezvolta hamartoame la nivelul plămânilor, stomacului, vezicii urinare, intestinului subțire, colonului și rectului.

Dacă aveți o afecțiune genetică de acest gen, medicul dumneavoastră vă poate recomanda testare genetică sau consiliere.

Care sunt simptomele hamartomului?

De cele mai multe ori, aceste „(Hamartoame)” nu prezintă niciun simptom (sunt „asimptomatice”). Adică, le puteți avea în corp fără a simți niciun disconfort. Cu toate acestea, uneori, simptomele apar doar atunci când această tumoare crește puțin și apasă pe țesuturile de dedesubt. Dacă se întâmplă acest lucru, simptomele depind de locul în care se află „(Hamartomul)”. De exemplu, dacă un „(Hamartom)” din plămâni devine mare, puteți experimenta lucruri precum tuse și dificultăți de respirație. Dacă unul se află în creier, așa cum am menționat anterior, pot apărea convulsii și probleme de vedere.

Care sunt cauzele hamartomului?

Oamenii de știință încă nu cunosc cauza exactă a hamartomului. Cu toate acestea, așa cum am menționat anterior, acesta este legat de anumite afecțiuni genetice. Aceste afecțiuni genetice sunt adesea moștenite. Adică, pot fi cauzate de o mutație genetică moștenită de la unul dintre părinți.

Poate hamartomul cauza complicații?

Majoritatea hamartoamelor nu sunt grave. Cu toate acestea, pot cauza probleme dacă cresc suficient de mari pentru a deteriora un organ sau o structură a corpului. De exemplu, un rabdomiom cardiac la nivelul inimii poate provoca insuficiență cardiacă dacă interferează cu funcționarea inimii. În mod similar, un hamartom hipotalamic la nivelul creierului poate provoca dezechilibre hormonale și afectare cognitivă dacă interferează cu funcționarea hipotalamusului. Dar nu vă faceți griji, medicul dumneavoastră poate monitoriza hamartomul și îl poate îndepărta, dacă este necesar.

Cum se diagnostichează „(Hamartomul)”?

Hamartoamele adesea nu provoacă simptome, așa că sunt descoperite întâmplător în timpul unei ecografii pentru o altă afecțiune. Uneori poate fi dificil de spus dacă un hamartom este o tumoare sau nu, mai ales în funcție de locul în care se află. Medicul vă va examina și vă va întreba despre istoricul medical. În majoritatea cazurilor, vor fi necesare teste suplimentare pentru a confirma că este vorba de un hamartom.

Care sunt testele de diagnostic?

• Radiografie: Un test cu doze mici de radiații care face imagini ale oaselor și țesuturilor moi. Hamartoamele din plămâni arată uneori ca niște „floricele de porumb” pe o radiografie. Acest lucru poate ajuta la distingerea lor de tumorile canceroase.
• Ecografie: Folosește unde sonore pentru a fotografia țesuturile moi din interiorul corpului.
• Tomografie computerizată (CT): O scanare care utilizează mai multe raze X pentru a realiza imagini transversale ale țesuturilor moi și ale oaselor din interiorul corpului. O CT este foarte utilă pentru depistarea hamartoamelor pulmonare.
• RMN (imagistica prin rezonanță magnetică):Un magnet mare și unde radio sunt folosite pentru a realiza imagini detaliate ale țesuturilor moi din interiorul corpului.
• Mamografie: Un test cu doză mică care examinează țesutul mamar. Majoritatea hamartomelor mamare sunt descoperite în timpul mamografiilor, care sunt utilizate pentru screening-ul cancerului.
• Biopsie: În acest caz, un medic prelevează o mică porțiune din tumoră și o trimite la un laborator. Acolo, un „patolog” examinează celulele la microscop. Această „biopsie” este singura modalitate de a spune cu siguranță dacă este o tumoră benignă, cum ar fi un „hamartom”, sau o tumoră canceroasă. Aceasta este cea mai definitivă modalitate de a diagnostica boala.

Cum se tratează hamartomul?

Tratamentul depinde de factori precum localizarea hamartomului și prezența simptomelor.

• Dacă nu există probleme: Dacă tumora nu cauzează probleme sau simptome, medicul poate decide să o monitorizeze fără tratament. Aceasta înseamnă că o va scana periodic pentru a vedea dacă crește sau se modifică.
• Dacă există simptome sau dacă există o suspiciune de cancer: Într-un astfel de caz, intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea tumorii este adesea principalul tratament.

Care sunt intervențiile chirurgicale specifice folosite pentru a îndepărta hamartomul?

Aceasta variază și în funcție de locul în care se află hamartomul. În cazul hamartomului pulmonar:

• Rezecție pană: În această operație, se decupează și se îndepărtează o mică porțiune de plămân, în formă de pană, unde se află tumora. Împreună cu tumora, se îndepărtează și o parte din țesutul sănătos din jurul acesteia.
• Lobectomie: Un lob al plămânului este îndepărtat complet, dacă hamartomul este localizat în acel lob. Plămânul drept are trei lobi, iar plămânul stâng are doi lobi.
• Pneumonectomie: Se îndepărtează întregul plămân. Cu toate acestea, este foarte rar ca un hamartom să necesite o intervenție chirurgicală atât de majoră.

Pentru „(hamartoame hipotalamice)” în creier:

• Intervenție chirurgicală de rezecție: Un chirurg extirpă și îndepărtează tumora.
• Ablație: Tumora este distrusă folosind căldură puternică sau radiații laser.
• (Radiochirurgia GammaKnife®): Aceasta nu este o intervenție chirurgicală tradițională. Radiațiile distrug tumora prin direcționarea unui fascicul puternic de energie către aceasta. Îndepărtează țesutul dăunător cu precizie, la fel ca în cazul intervenției chirurgicale.

Ce se întâmplă dacă am un „(hamartom)”?

Majoritatea hamartoamelor nu sunt grave, așa că nu vă alarmați. Dacă un hamartom afectează un organ sau este suficient de mare pentru a provoca leziuni, intervenția chirurgicală poate rezolva de obicei problema. Uneori, un hamartom poate fi dificil de îndepărtat. De exemplu, unele hamartoame hipotalamice se dezvoltă în apropierea nervului optic, care poate fi deteriorat prin intervenție chirurgicală.

Prin urmare, este foarte important să discutați cu atenție cu medicul dumneavoastră și să aflați dacă hamartomul dumneavoastră trebuie îndepărtat și, dacă da, ce complicații sau riscuri poate cauza.

Poate un „hamartom” să devină canceros?

Aceasta este o altă teamă pe care o au mulți oameni. Șansa ca un hamartom să se transforme în cancer este foarte mică. Adică, se întâmplă rar. Dar iată care e problema. Unele afecțiuni genetice asociate cu hamartomul (de exemplu, sindromul Cowden, un subtip de PHTS) pot crește riscul de a dezvolta cancer. În acest caz, nu hamartomul crește riscul de cancer, ci afecțiunea genetică. Prin urmare, dacă aveți o astfel de afecțiune genetică, este important să fiți testat în mod regulat pentru cancer.

Ce ar trebui să-l întreb pe medicul meu?

După ce descoperiți că aveți un hamartom, există câteva lucruri pe care ar trebui să le întrebați medicul despre acesta. Nu vă fie teamă să puneți aceste întrebări:

• De ce am dezvoltat acest „(hamartom)”?
• Trebuie să îndepărtez acest `(Hamartom)`?
• Care sunt simptomele care indică faptul că este nevoie de tratament?
• Ar putea fi acest „hamartom” un simptom al unei alte afecțiuni grave?
• Ar fi benefică sfatul sau testarea genetică pentru mine sau pentru oricine din familia mea?

În final, lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Bine, deci din ceea ce am discutat, cred că ai o idee bună despre „(Hamartom)”. Important este că „(Hamartom)” nu este periculos în majoritatea cazurilor. Nu este canceros și nu se răspândește în tot corpul. De cele mai multe ori, nu necesită tratament. Cu toate acestea, dacă există simptome sau dacă medicul are îndoieli, acestea pot fi îndepărtate chirurgical și problema poate fi rezolvată.

Dacă un medic vă spune că aveți un „hamartom”, nu vă temeți inutil, discutați cu medicul dumneavoastră cu atenție și decideți care este cel mai bun pas următor pentru dumneavoastră. Grija pentru sănătatea dumneavoastră este cel mai important lucru!

---