Aveți dumneavoastră sau bebelușul dumneavoastră probleme cu sângerarea chiar și de la o mică tăietură? Haideți să vorbim despre hemofilia A

Când ai o rană mică pe corp sau când ți se scoate un dinte, sângerarea continuă fără oprire? Sau ai uneori vânătăi albastre pe corp, fără a atinge nicăieri? Vezi vânătăi pe tot corpul, mai ales când micuțul tău începe să se târască sau să meargă? Dacă se întâmplă astfel de lucruri, cauza poate fi o afecțiune numită hemofilie . Nu te teme când auzi acest nume. Cu tratamentul potrivit , poți trăi o viață normală și împlinită. Hai să vorbim despre asta clar și simplu astăzi.

Simplu spus, ce este hemofilia A?

Simplu spus, hemofilia A este o afecțiune în care sângele nostru nu se coagulează corect. În mod normal, atunci când suferim o accidentare, sângele nostru se coagulează pentru a opri sângerarea. Acest lucru este ajutat de proteine ​​speciale din sângele nostru. Le numim „factori de coagulare”.

O persoană cu hemofilie A nu produce suficient factor de coagulare, factorul VIII . Severitatea bolii este determinată de gradul în care această proteină a factorului VIII este redusă. În consecință, aceasta este împărțită în trei părți:

• Hemofilie ușoară: Nivelurile de factor VIII sunt prezente într-o oarecare măsură.
• Hemofilie moderată: nivelurile de factor VIII sunt semnificativ scăzute.
• Hemofilie severă: nivelurile de factor VIII sunt foarte scăzute sau absente.

De cele mai multe ori, aceasta este o boală genetică, transmisibilă în familie. Cu toate acestea, în aproximativ o treime din cazuri, o persoană nouă poate dezvolta boala fără ca vreun membru al familiei să o aibă.

Ce cauzează hemofilia?

Acesta este un lucru pe care îl moștenim prin gene. Gândiți-vă, fiecare caracteristică a corpului nostru este determinată de gene. O femeie are doi cromozomi X (XX), în timp ce un bărbat are un cromozom X și un cromozom Y (XY).

Defectul genetic asociat cu hemofilia este localizat pe cromozomul X.

Așadar, dacă o mamă este „purtătoare” a acestei gene defecte, de obicei nu prezintă simptome. Deoarece celălalt cromozom X sănătos produce proteina factor VIII necesară. Dar dacă fiul ei moștenește acest cromozom X defect, acel fiu va dezvolta hemofilie. Deoarece un băiat are un singur cromozom X. Din acest motiv, hemofilia este mai frecventă la băieți decât la fete.

Care sunt simptomele hemofiliei?

Simptomele depind de gradul de severitate al afecțiunii.

Semne de avertizare ale unei hemoragii cerebrale

Dacă o persoană cu hemofilie severă primește chiar și o lovitură minoră la cap, poate apărea o sângerare cerebrală. Aceasta este o urgență gravă. Dacă aveți o leziune la cap și oricare dintre următoarele simptome, sunați imediat medicul sau mergeți la cea mai apropiată unitate de urgență (UTU).

• Durere de cap severă persistentă
• Vărsături
• Somnolență frecventă sau oboseală excesivă
• Slăbiciune bruscă sau dificultăți de mers
• Vedere dublă
• Convulsii

Cum se diagnostichează boala?

Dacă cineva din familia dumneavoastră are hemofilie, puteți testa copilul pentru această boală în timp ce sunteți însărcinată. Cu toate acestea, există anumite riscuri asociate cu aceste teste, așa că ar trebui să le discutați cu medicul dumneavoastră.

Cazurile severe de hemofilie la copiii mici sunt de obicei diagnosticate în primul an de viață. Dacă copilul dumneavoastră începe să se rostogolească și să se târască și începe să observe vânătăi ridicate pe corp, discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru.

Medicul vă poate pune întrebări de genul:

• Cum au apărut aceste vânătăi și sângerări?
• De cât timp durează sângerarea?
• Există medicamente pe care copiii le pot lua?
• Are cineva din familia dumneavoastră probleme cu coagularea sângelui?

Apoi, vor fi efectuate mai multe analize de sânge pentru a confirma diagnosticul. De asemenea, este posibil să fiți trimis la un hematolog.

Cum se tratează?

Metoda de tratament depinde de severitatea bolii, de vârsta dumneavoastră și de nevoile dumneavoastră personale. Scopul principal al tratamentului este de a înlocui proteina factor VIII lipsă din organism. Aceasta se numește terapie de substituție a factorilor . Deși aceasta nu vindecă complet boala, poate ajuta la controlul sângerării și vă poate permite să duceți o viață normală.

Există două tipuri de tratament:

• Terapie profilactică: Injecții regulate cu factor VIII, conform unui program stabilit , pentru a preveni sângerarea, în loc să se aștepte apariția unei sângerări . Acest lucru este important în special pentru persoanele cu hemofilie severă.
• Terapie la cerere: Tratamentul se primește doar atunci când apare sângerarea .

Există două tipuri de vaccinuri cu factor VIII:

1. Factor VIII recombinant: Factor produs în laborator prin inginerie genetică. Acesta este cel mai frecvent utilizat în prezent.

2. Factor VIII derivat din plasmă: Factor obținut din plasma sanguină umană.

Persoanele cu hemofilie A ușoară până la moderată pot utiliza, de asemenea, un medicament numit desmopresină (DDAVP) . Aceasta funcționează prin eliberarea factorului VIII stocat în sânge.

În plus, medicamentele orale, cum ar fi acidul tranexamic, care previne descompunerea cheagurilor de sânge, sunt utilizate și în situații precum extracțiile dentare.

Cum gestionezi viața de zi cu zi?

Când trăiești cu hemofilie, trebuie să te gândești puțin mai mult la siguranță.

• Fii activ: Exercițiile fizice întăresc mușchii. Mușchii puternici oferă o bună protecție articulațiilor. Cu toate acestea, evită sporturile de contact precum rugby-ul și boxul. Înotul, mersul pe jos și ciclismul (cu cască) sunt opțiuni bune. Discutați cu medicul dumneavoastră despre ce activități sunt potrivite pentru dumneavoastră.
• Protejați copiii: Dacă aveți un copil mic, purtați genunchiere, cotiere și o cască atunci când vă jucați. Protejați-vă de mobilierul cu muchii ascuțite din casa dumneavoastră.
• Sănătatea dentară:Mențineți o igienă dentară bună. Spălați-vă pe dinți zilnic. Acest lucru poate ajuta la reducerea nevoii de extracții dentare și a tratamentelor stomatologice majore. Înainte de a merge la dentist, asigurați-vă că îi spuneți că aveți hemofilie.
• Medicamente care nu trebuie luate: Analgezicele precum aspirina și AINS (de exemplu, ibuprofen, diclofenac) pot inhiba și mai mult coagularea sângelui. Nu luați niciun medicament fără a consulta medicul.