Ai auzit de cancerul gastric ereditar? (Cancer gastric difuz ereditar - HDGC) Hai să vorbim despre asta!

Astăzi vom vorbi despre o afecțiune gravă de care mulți oameni nu sunt conștienți. Acesta este un tip de cancer la stomac, ereditar. Medicii îl numesc „(Cancer gastric difuz ereditar)” sau, pe scurt , „(HDGC)” . Dacă cineva din familia ta a avut această afecțiune sau dacă vrei să afli mai multe despre ea, acest articol va fi foarte important pentru tine. Nu-ți face griji, hai să vorbim despre asta simplu.

Ce este acest „(HDGC)”?

Simplu spus, HDGC este o afecțiune ereditară cu risc de cancer. Aceasta înseamnă că riscul de a dezvolta cancer la stomac (cancer gastric) pe parcursul vieții este crescut cu aproximativ 70%. Nu numai atât, femeile care moștenesc această afecțiune au și un risc crescut cu 42% de a dezvolta un anumit tip de cancer la sân , cancerul mamar lobular (LBC) .

Persoanele cu această afecțiune „(HDGC)” moștenesc o genă mutată („(gena mutată)”) de la unul dintre părinții lor. Cel mai adesea, aceasta este o genă numită „(CDH1)” . Dar uneori pot fi implicate și alte gene. „(CDH1)” este o genă supresoare tumorală („(gena supresoare tumorală)”). Atunci când aceasta este mutată, nu funcționează corect pentru a controla cancerul. Gândiți-vă, această genă este ca un polițist din corpul nostru care oprește creșterea celulelor canceroase. Deci, ce se întâmplă dacă acel polițist devine slăbit? Asta se întâmplă și aici.

Ce este cancerul gastric „difuz”?

Acum să vedem ce este acest „(cancer gastric difuz)”. Acesta este un tip de cancer la stomac. Dar, în loc să crească într-un singur loc, precum alte tipuri de cancer, acesta se răspândește în peretele stomacal în grupuri mici de celule. Este ca o scurgere de apă care se răspândește de-a lungul unui perete. Din această cauză, peretele stomacal se îngroașă și se întărește. Treptat, se răspândește în straturile mai profunde ale peretelui stomacal.

Acest tip de cancer la stomac este puțin dificil de diagnosticat, deoarece nu este clar vizibil la testele imagistice standard. De asemenea, simptomele apar adesea numai după ce boala s-a răspândit, în stadiile ulterioare. În acel moment, cancerul se poate răspândi (metastaza) prin peretele stomacal la țesuturile din apropiere, cum ar fi ficatul sau oasele.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Vorbind despre afecțiunea „(HDGC)”, se estimează că aproximativ cinci până la zece persoane din zece mii pot moșteni această afecțiune la naștere. Aproximativ 20% din toate tipurile de cancer la stomac sunt de tip „(difuz)”. Aproximativ 2% din aceste tipuri de cancer difuz sunt ereditare „(HDGC).” Deși cancerul la stomac este în general mai frecvent în țările asiatice decât în ​​țările occidentale, această afecțiune „(HDGC)” este raportată mai frecvent în țările occidentale.

Care sunt simptomele afecțiunii `(HDGC)`?

Așa cum am menționat anterior, simptomele acestui tip de cancer gastric difuz pot să nu apară până când boala nu s-a răspândit (a metastazat). De aceea, este important să fim conștienți de riscul ca această afecțiune să fie ereditară. În cazul cancerului gastric cu celule înalte (HDGC), cancerul se dezvoltă la o vârstă puțin mai tânără decât în ​​alte tipuri de cancer. Majoritatea persoanelor sunt diagnosticate înainte de vârsta de 40 de ani.

Principalele simptome pot fi:

• Dureri de stomac (în special în partea superioară stângă a abdomenului)
• Balonare stomacală, flatulență
• Greață și vărsături
• Poftă de mâncare
• Pierdere în greutate
• Oboseală extremă, oboseală
• Dificultăți la înghițirea alimentelor
• Sânge în caca (`(Sânge în caca)`)
• Vărsături cu sânge (`(Vărsături cu sânge)`)
• Icter (îngălbenirea ochilor și a pielii)

Uneori, un defect congenital numit labioschizătură sau palatoschizătură poate fi, de asemenea, un semn precoce al acestui sindrom. Acest lucru se datorează faptului că această mutație genetică poate provoca acest defect congenital. Cu toate acestea, de cele mai multe ori, labioschizătură nu este legată de HDGC. Totuși, dacă v-ați născut cu un astfel de defect congenital și cineva din familia dumneavoastră a avut aceste tipuri de cancer, este posibil să fiți puțin suspicios.

Care este motivul formării acestui `(HDGC)`?

HDGC este o tulburare genetică . Apare atunci când o mutație a uneia dintre genele supresoare tumorale despre care am vorbit anterior modifică programarea ADN-ului. Genele supresoare tumorale le spun celulelor să controleze diviziunea și creșterea celulară. Așadar, atunci când aceste gene nu funcționează corect, se poate dezvolta cancer.

Moștenești această genă mutată fie de la mamă, fie de la tată. O mutație moștenită în acest fel se numește mutație germinală . Aceasta afectează codul genetic al celulelor reproducătoare.

Cum este moștenit acest `(HDGC)`?

HDGC este o afecțiune autosomal dominantă . Aceasta înseamnă că trebuie doar să aveți o copie a genei mutate pentru a moșteni sindromul. Acesta poate fi moștenit fie de la mamă, fie de la tată. Dacă unul dintre părinți are mutația, dumneavoastră sau frații/surorile dumneavoastră aveți o șansă de 50% să o moșteniți. Gândiți-vă la asta ca la șansa ca o monedă să cadă cap sau pajură.

Toți cei care moștenesc mutația genetică dezvoltă cancer?

Nu. Mutația genetică pe care o moștenești de la părinți afectează doar o copie a genei supresoare a cancerului din fiecare celulă. Dar fiecare celulă are două copii ale acestei gene, una de la mama ta și una de la tată. Așadar, chiar dacă nu moștenești aceeași mutație de la ambii părinți, tot ai o copie a genei care funcționează normal.

Pentru ca cancerul să se dezvolte, este necesară o a doua mutație („(mutație somatică)”)Trebuie să apară în țesutul în care se formează cancerul (adică mucoasa stomacului sau lobulii sânului) în timpul vieții. Această a doua mutație dezactivează și cealaltă copie a genei. Atunci cancerul începe să crească.

Care este cauza acestei a doua mutații?

Ca să fim sinceri, nu cunoaștem motivul exact pentru aceasta. Dar diverși factori pot juca un rol. Expunerile la factorii de mediu joacă adesea un rol în „declanșarea” bolilor genetice. Pot fi implicate și alte gene. Unele familii care poartă gena HDGC au o incidență mai mare de cancer decât altele.

Unii factori de risc de mediu care contribuie la dezvoltarea cancerului la stomac sunt:

• Fumat
• Consumul excesiv de alcool
• Consumul excesiv de carne roșie (cum ar fi vită, miel)
• infecție cu H. pylori (aceasta este o bacterie care provoacă ulcere stomacale)

Cum este procesul de testare pentru `(HDGC)`?

Chiar dacă nu aveți încă simptome, dacă există motive să credeți că sunteți la risc (de exemplu, dacă cineva din familia dumneavoastră a avut aceste tipuri de cancer sau dacă ați făcut un test genetic care a descoperit o mutație în gena „(CDH1)”), un medic vă poate trimite pentru testarea pentru „(HDGC)”.

Medicul dumneavoastră va calcula riscul pe baza istoricului familial și/sau a rezultatelor testelor genetice. De asemenea, este posibil să caute precursori ai cancerului în țesuturile dumneavoastră. De exemplu, poate căuta o afecțiune numită carcinom lobular in situ (LCIS) în sân sau celule de tip inel cu pecete din mucoasa stomacului. Acestea sunt modificări timpurii care pot deveni canceroase.

Cum se diagnostichează HDGC?

Dacă aveți simptome de cancer gastric metastatic, medicul dumneavoastră va căuta dovezi ale cancerului în peretele stomacal. Acesta va preleva probe de țesut și le va examina la microscop. Dacă se găsește cancer gastric metastatic și dacă cineva din familia dumneavoastră a avut acest tip de cancer, medicul dumneavoastră vă poate sugera să faceți teste genetice .

În prezent, aproximativ 40% dintre pacienții cu cancer gastric difuz (HDGC) au fost identificați cu această mutație CDH1. Pot fi implicate și alte mutații, dar CDH1 este principala pe care o cunoaștem și o putem identifica. Dacă o aveți, este o modalitate sigură de a diagnostica HDGC. Cu toate acestea, dacă aveți antecedente familiale ale acestui tip de cancer gastric difuz, este posibil să fiți diagnosticat cu HDGC chiar dacă nu aveți mutația CDH1.

Ce teste sunt folosite pentru a diagnostica „(HDGC)”?

Aceste teste pot fi efectuate pentru a diagnostica boala:

• Testare genetică:Acesta este un test de sânge. Se prelevează o probă de sânge și se analizează pentru a vedea dacă există mutații genetice asociate cu boli genetice. Unele persoane fac acest test deoarece au antecedente familiale de boli genetice. Altele fac acest tip de test genetic deoarece nu își cunosc istoricul medical familial, pentru propria informare sau pentru că intenționează să aibă copii.
• Endoscopie superioară (test EGD): Acesta este un test care examinează interiorul tractului gastrointestinal superior (adică esofagul, stomacul) și prelevează probe de țesut. Acest lucru este esențial pentru diagnosticarea cancerului la stomac, în special a acestui tip de cancer care s-a răspândit. Un gastroenterolog (un medic specializat în boli gastrointestinale) efectuează acest test. El sau ea introduce un tub lung (un endoscop) cu o cameră mică prin gură și în josul esofagului până în stomac. De asemenea, se pot preleva probe de țesut prin tub. Cu toate acestea, chiar și cu aceste metode, poate fi dificil să se găsească cancerul la stomac metastatic. Deoarece este atât de răspândit, este posibil ca medicul să nu îl poată vedea sau identifica în probele de țesut. Prin urmare, un medic care caută acest tip de cancer trebuie să aibă o pregătire și o experiență speciale.
• RMN-ul mamar: Deoarece cancerul mamar lobular nu este detectat printr-o mamografie obișnuită, medicii recomandă un RMN. Dacă RMN-ul arată ceva neobișnuit, acesta este marcat și un alt medic prelevează o mostră de țesut.
• Biopsie: Medicul prelevează o mostră de țesut și o trimite la un laborator pentru a fi examinată la microscop. Această biopsie poate confirma dacă mostra de țesut conține celule canceroase.

Ce se întâmplă după ce este identificat ca având „(HDGC)”?

Dacă aveți deja cancer, medicul dumneavoastră vă va discuta despre opțiunile de tratament. Chiar dacă nu aveți încă cancer, dacă aveți acest sindrom, medicul dumneavoastră vă va recomanda probabil teste de screening regulate pentru cancer, așa cum am menționat mai sus. Chirurgia preventivă este o altă opțiune despre care puteți discuta cu medicul dumneavoastră.

Cum se tratează cancerul metastatic la stomac?

Intervenția chirurgicală este de obicei primul tratament pentru cancerele care pot fi îndepărtate chirurgical. Dacă aveți HDGC, medicul dumneavoastră vă va recomanda adesea o gastrectomie totală . Acest lucru se datorează faptului că HDGC are un risc ridicat de a se răspândi la mare distanță înainte de a fi descoperit.

Într-o gastrectomie totală, chirurgul îndepărtează întregul stomac și conectează capătul esofagului direct la intestinul subțire. Este posibil să trăiești fără stomac, dar există unele efecte secundare. După operație, este posibil să urmați tratamente suplimentare (terapii adjuvante), cum ar fi radioterapia sau chimioterapia.

Deoarece femeile cu „(HDGC)” prezintă, de asemenea, riscul de a dezvolta cancer mamar lobular (`(LBC)`, acestea trebuie să fie conștiente în permanență de simptomele `(LBC)` în timpul tratamentului. Dacă aveți `(LBC)`, tratamentul începe de obicei cu o intervenție chirurgicală pentru cancerul de sân. Ulterior, se administrează tratamente suplimentare.

Care este speranța de viață în cazul afecțiunii `(HDGC)`?

Speranța de viață depinde de depistarea și tratarea precoce a cancerului. Chiar și cu screening regulat, acest lucru poate fi dificil. Dacă cancerul gastric metastatic este depistat și tratat precoce, rata de supraviețuire la cinci ani este mai mare de 90%. Cu toate acestea, dacă este depistat târziu, după ce a invadat peretele stomacal, rata scade la mai puțin de 30%.

De aceea, spunem că este atât de important să fii conștient de istoricul familial și să soliciți sfatul medicului dacă ești în pericol.

Există o modalitate de a preveni `(HDGC)`?

Dacă aveți mutația genetică „(CDH1)” (care este asociată cu un risc crescut de a dezvolta cancer), există mai multe măsuri preventive pe care le puteți lua. Pentru persoanele fără această mutație genetică specifică, riscurile și măsurile nu sunt clar definite. Puteți discuta cu medicul dumneavoastră despre riscurile și opțiunile personale.

Chirurgie profilactică

Dacă ați fost diagnosticat cu HDGC de cel puțin 20 de ani și nu aveți alte probleme majore de sănătate, medicul dumneavoastră vă poate recomanda o gastrectomie totală profilactică . Deși pierderea stomacului poate avea unele efecte asupra sistemului digestiv, aceste efecte secundare sunt mai ușor de gestionat decât în ​​cazul cancerului de stomac avansat.

Pentru cei care nu sunt pregătiți să ia aceste măsuri, se poate adopta o abordare de tip „așteptare și observare”, care implică endoscopii intestinale superioare frecvente și biopsii aleatorii. Cu toate acestea, chiar și cu o monitorizare atât de atentă, este posibil ca HDGC să nu fie întotdeauna detectat precoce (când tratamentul este cel mai eficient).

Efectele secundare ale gastrectomiei totale:

• Sindromul de evacuare a intestinului subțire: Când alimentele trec direct din esofag în intestinul subțire, acestea trec prin intestinul subțire mai repede decât în ​​mod normal. Acest lucru poate provoca modificări majore ale hormonilor din sistemul digestiv, ducând la simptome precum greață, diaree și scăderea glicemiei. Aceste simptome pot fi controlate prin schimbarea obiceiurilor alimentare. Aceste simptome vor dispărea în timp.
• Malabsorbție și malnutriție: Când stomacul este îndepărtat, se pierde partea din stomac care conține acizii și enzimele care ajută la digestia alimentelor. Acest lucru poate împiedica descompunerea corectă a alimentelor și poate împiedica organismul să absoarbă nutrienții. Acest lucru poate duce la malnutriție. Acest lucru poate fi ameliorat prin schimbarea dietei și administrarea de suplimente nutritive.

Consiliere genetică și planificare familială

Pentru persoanele cu mutația genei CDH1, consilierea genetică poate fi foarte utilă în discutarea planificării familiale. Aceasta vă poate ajuta să înțelegeți riscul ca și copilul dumneavoastră să moștenească afecțiunea HDGC. Dacă plănuiți să aveți copii, o opțiune pentru a gestiona acest risc este fertilizarea in vitro selectivă (FIV) .

În FIV, ovulele și sperma sunt prelevate de la mamă și tată și fertilizate în laborator. După ce embrionii se dezvoltă, se poate preleva o singură celulă din fiecare embrion și se poate testa pentru mutația CDH1. Părinții pot alege embrioni care nu au mutația și îi pot implanta în uterul mamei.

În cele din urmă, ce trebuie să țineți cont

A afla că aveți sindromul cancerului gastric difuz ereditar (HDGC) poate fi o experiență foarte emoționantă și s-ar putea să fie nevoie să luați decizii importante. Acestea vă pot afecta pe dumneavoastră și familia dumneavoastră. Acordați-vă timp să vă gândiți bine fără să intrați în panică. Puneți câte întrebări aveți nevoie. Echipa dumneavoastră medicală este aici pentru a vă ajuta să găsiți cea mai bună modalitate de a naviga prin această călătorie. Nu uitați, conștientizarea este primul pas. Nu sunteți singuri.

HDGC , cancer ereditar, cancer la stomac, gena CDH1, cancer la stomac, cancer la sân, testare genetică, endoscopie, gastrectomie, prevenirea cancerului