Genele tale sunt la fel? Hai să vorbim despre condiția „homozigotă”!

Astăzi vom vorbi despre ceva foarte important despre genele noastre. Probabil ați auzit cuvântul „homozigot”. Simplu spus, aceasta înseamnă că aveți aceeași copie a unei anumite gene atât de la mamă, cât și de la tată. Poate părea puțin științific, dar de fapt este destul de simplu. Haideți să explicăm mai detaliat.

Ce este atunci o alelă?

Gândește-te, primim două copii ale fiecărei gene, una de la mamă și una de la tată. Majoritatea genelor din corpurile noastre sunt aceleași pentru toată lumea. Dar un număr foarte mic (mai puțin de 1%) de gene au mici variații. Alelele sunt forme diferite ale aceleiași gene cu mici variații. Aceste mici variații ale secvențelor de ADN sunt cele care îți conferă trăsături unice. E ca și cum ai avea diferite arome ale aceleiași rețete, nu-i așa?

Care este diferența dintre homozigot și heterozigot?

Acum aveți o idee despre alele. Homozigot înseamnă că ați moștenit două alele identice ale aceleiași gene de la ambii părinți. Aceasta înseamnă că atât copia genei de la mama, cât și copia genei de la tatăl dumneavoastră sunt identice.

Pe de altă parte, a fi heterozigot înseamnă că ai moștenit două alele diferite ale aceleiași gene de la părinții tăi. Aceasta înseamnă că secvența de ADN a copiei genei pe care ai primit-o de la mamă este ușor diferită de cea pe care ai primit-o de la tată. „Hetero” înseamnă „diferit”, „Homo” înseamnă „la fel”. Simplu, nu?

Deci, ce este acest genotip homozigot?

Genotipul sună puțin științific, nu-i așa? Nu-ți face griji, o să fiu simplu. Genotipul se referă la tipul sau forma secvenței de ADN pe care o moștenești. Deci, un genotip homozigot înseamnă că ai moștenit două alele de același tip. Asta înseamnă că secvențele de ADN ale unei anumite gene pe care ți le-au dat ambii părinți sunt exact la fel, fără nicio diferență.

Cum sunt legate trăsăturile dominante și recesive de genele homozigote?

Unele alele sunt „dominante” , adică sunt foarte puternice. Altele sunt „recesive” , adică sunt ușor suprimate. Acum imaginați-vă că aveți un genotip heterozigot, adică o alelă dominantă și o alelă recesivă. Ce se întâmplă atunci? Alela dominantă suprimă alela recesivă, iar trăsătura dominantă apare. Este ca și cum copilul obraznic din clasă le-ar suprima pe celelalte.

Totuși, într-un genotip homozigot, acest lucru nu este valabil. Puteți avea două alele dominante pentru o trăsătură (homozigot dominant). Sau puteți avea două alele recesive (homozigot recesiv).În ambele cazuri, trăsătura celor două alele corespunzătoare este exprimată. În genetică, o trăsătură homozigotă dominantă este indicată prin două litere majuscule (de exemplu, BB). O trăsătură homozigotă recesivă este indicată prin două litere mici (de exemplu, bb).

Care sunt exemple de trăsături homozigote?

Când moștenești aceleași alele de la părinți, acestea pot duce la trăsături homozigote. Acestea pot include aspectul, sistemul osos și dacă dezvolți sau nu anumite boli. Să vedem câteva exemple.

Caracteristici legate de aspect

• Culoarea ochilor: O genă homozigotă poate afecta culoarea ochilor. Căprui este trăsătura dominantă pentru culoarea ochilor. Aceasta se notează cu BB. Toate celelalte culori ale ochilor sunt albastre. Acestea se notează cu bb. Deci, o persoană cu ochi căprui care are o genă homozigotă are gena BB. O persoană cu ochi albaștri care are o genă homozigotă are gena bb. Imaginați-vă, dacă ambii părinți ai unei persoane cu ochi albaștri au copii ale genei (bb) care contribuie la ochii albaștri, atunci o persoană cu ochi albaștri este probabil să aibă ochi albaștri.
• Pistrui: Pistruii sunt, de asemenea, o trăsătură autosomală dominantă. O persoană cu pistrui are mai multă melanină în corp. Acest lucru este indicat de FF. O persoană fără pistrui are gena autosomală dominantă, care este indicată de ff.
• Gropițe: Gropițele sunt, de asemenea, o trăsătură autosomală dominantă. Acest lucru este indicat de DD. Persoanele cu trăsătura autosomală dominantă (dd) nu au gropițe.
• Păr creț: Părul creț este, de asemenea, o trăsătură autosomală dominantă. Se notează cu HH. Trăsătura autosomală dominantă este părul drept. Se notează cu hh.

Caracteristici legate de sistemul osos

• Lobi ai urechilor neatașați: Dacă aveți lobi ai urechilor neatașați, aveți gena UU dominantă. Dacă lobii urechilor sunt atașați de corp, aveți gena uu recesivă.

Cum sunt legate unele afecțiuni de sănătate de genele homozigote?

• Auzul și vorbirea: Trăsătura dominantă este capacitatea de a auzi și de a vorbi normal. Aceasta este reprezentată de gena dominantă SS. Dacă aveți ambele gene recesive ss, este posibil să nu puteți vorbi sau auzi normal. Aceasta înseamnă că este posibil să fiți surd-mut.
• Rezistența la iedera otrăvitoare: Rezistența la iedera otrăvitoare este o altă trăsătură dominantă. Această trăsătură dominantă este reprezentată de simbolul PP. Dacă aveți ambele gene PP, nu veți fi rezistent la iedera otrăvitoare.

Ce afecțiuni genetice pot fi cauzate de gene homozigote?

Acum hai să vorbim despre ceva puțin mai serios. Ai o genă mutată de la ambii părinți., adică, dacă aveți două alele de același tip care nu funcționează corect, sunteți homozigot pentru mutația genetică respectivă. Aceasta înseamnă că aveți o probabilitate mai mare de a dezvolta afecțiunea genetică cauzată de gena respectivă. Iată câteva dintre afecțiunile genetice care pot fi moștenite:

• Fibroză chistică: O proteină care transportă fluidele în celulele corpului nostru este produsă de o genă numită „CFTR”. Dacă moșteniți două copii mutate ale acestei gene „CFTR”, veți dezvolta o boală numită „fibroză chistică”. Aceasta provoacă acumularea de mucus gros în locuri precum plămânii și sistemul digestiv.
• Anemia falciformă: Gena HBB, care face parte din hemoglobina din globulele roșii, ajută la transportul oxigenului în tot corpul. Dacă moșteniți două copii mutate ale genei HBB, veți dezvolta anemie falciformă. În această afecțiune, globulele roșii își schimbă forma și capătă o formă de seceră, de unde și numele. Aceasta poate interfera cu fluxul sanguin.
• Fenilcetonurie: Gena PAH le spune celulelor să producă o enzimă care descompune aminoacidul fenilalanină. Dacă moșteniți două copii mutate ale genei PAH, veți dezvolta o boală numită fenilcetonurie. În această afecțiune, fenilalanina se acumulează în organism și poate afecta creierul.

Important este că, dacă ești „homozigot” pentru o anumită genă, înseamnă că ai moștenit aceleași copii (alele) ale acelei gene de la ambii părinți. Datorită acestor gene homozigote, poți avea multe dintre caracteristicile fizice unice.

Așadar, care sunt cele mai importante lucruri pe care trebuie să le ținem minte din această poveste?

Bine, am vorbit mult despre această poveste „homozigotică”. Iată câteva lucruri de reținut pe scurt:

• Homozigot înseamnă că ai două alele identice pentru o anumită genă, atât de la mamă, cât și de la tată.
• Ambele alele pot fi dominante sau recesive, ceea ce determină trăsăturile tale.
• Uneori, dacă două alele mutate de același tip sunt moștenite în acest fel, pot apărea anumite afecțiuni genetice . De exemplu, fibroza chistică sau anemia falciformă.
• Totuși, genele homozigote nu sunt întotdeauna cauza bolilor. Multe caracteristici comune, cum ar fi culoarea ochilor, textura părului și dacă aveți sau nu gropițe pe obraji, sunt, de asemenea, cauzate de aceste gene homozigote.

Deci, aceasta este povestea simplă despre genele homozigote. Cunoașterea unor astfel de lucruri ne ajută foarte mult să ne înțelegem corpurile, nu-i așa? Dacă aveți și alte întrebări despre acest subiect, nu ezitați să adresați un medic sau un consilier genetic.

Homozigot , Gene, Alele, Trăsături dominante, Trăsături recesive, Boli genetice