Copilul tău pare mai scund decât alții? Hai să aflăm mai multe despre această hipocondroplazie!

Părinți, simțiți uneori că micuțul vostru este puțin mai scund decât alți copii de aceeași vârstă? Sau simțiți că, chiar și atunci când copilul vostru crește, nu este atât de înalt pe cât vă așteptați? Este normal să vă simțiți puțin speriați și îngrijorați atunci când vă vin în minte astfel de lucruri. Astăzi vom vorbi despre ceva ce poate cauza această situație, dar despre care nu se vorbește foarte des.

Bine, ce este această hipocondroplazie?

Simplu spus, hipocondroplazia este o afecțiune care afectează dezvoltarea scheletului nostru, adică a sistemului osos. Medicii numesc această afecțiune displazie scheletică . Mai exact, afectează ceva numit cartilaj . Amintiți-vă, cartilajul este un țesut conjunctiv moale care protejează oasele noastre de frecarea unele de altele atunci când ne mișcăm. Ca în urechi și nas. Ceea ce se întâmplă în această afecțiune este că cartilajul din oasele lungi ale brațelor și picioarelor nu se transformă corect în os. Numim acest proces osificare . Așadar, atunci când acest lucru nu se întâmplă corect, membrele devin puțin scurte, motiv pentru care se numește o afecțiune care provoacă „nanism cu membre scurte”.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Este greu de spus exact câți oameni dezvoltă hipocondroplazie. Cu toate acestea, studiile sugerează că aceasta poate apărea în același mod ca acondroplazia , care este o afecțiune puțin mai severă. Se estimează că afecțiunea afectează între unul din 15.000 și unul din 40.000 de nou-născuți la nivel mondial. Asta înseamnă că nu este foarte frecventă, dar nici nu este inexistentă.

Care sunt simptomele acestui lucru?

Există mai multe semne fizice care pot ajuta la identificarea hipocondroplaziei. Cu toate acestea, aceste semne nu sunt aceleași pentru toată lumea și pot varia de la o persoană la alta. Iată câteva dintre semne:

• Statură mică: Mai scund decât alți copii de aceeași vârstă.
• Un cap relativ mare: Capul poate părea puțin mai mare în comparație cu restul corpului.
• Brațe și picioare scurte: În special partea superioară a brațelor și coapselor par scurte.
• Mâini și picioare late: Palmele și tălpile pot fi puțin mai late.
• Incapacitatea de a extinde complet brațul la cot: Mișcarea cotului poate fi oarecum limitată.
• Picioare îndoite: Picioarele pot părea îndoite spre exterior la genunchi.
• Curbura lombară (lordoză): Partea inferioară a spatelui poate fi curbată excesiv spre interior.

De obicei, această pierdere în înălțime devine evidentă când copilul este mic, între vârstele de doi și trei ani și când începe școala. Înălțimea medie a unui bărbat adult cu hipocondroplazie este de aproximativ 138 până la 165 de centimetri (54-65 inci). Pentru o femeie, este de aproximativ 128 până la 151 de centimetri (50-59 inci).

Durerile la nivelul articulațiilor mâinilor și picioarelor pot apărea pe tot parcursul vieții, în special după exerciții fizice.

Deși acest lucru este foarte rar, mai puțin de 10% dintre persoanele cu hipocondroplazie pot experimenta dificultăți ușoare de învățare și provocări intelectuale din copilărie până la vârsta adultă. Cu toate acestea, este important să ne amintim că, în majoritatea cazurilor, această afecțiune nu afectează inteligența .

Când apar aceste simptome?

Adesea, această statură mică nu este foarte evidentă atunci când copilul este mic . De obicei, iese în evidență atunci când copilul este puțin mai mare și depășește etapele de dezvoltare a creșterii, ceea ce înseamnă că nu crește la fel de înalt ca alți copii sau când nu mai are un „pus de creștere” bruscă în înălțime la o vârstă fragedă.

Care este motivul pentru aceasta?

Principala cauză a hipocondroplaziei este o mutație genetică . În majoritatea cazurilor, aceasta este cauzată de o modificare a unei gene numite gena FGFR3 . Această genă FGFR3 ajută la producerea unei proteine ​​necesare pentru creșterea și menținerea oaselor noastre. Acest lucru este deosebit de important pentru procesul de osificare, care are loc atunci când cartilajul se transformă în os. Așadar, atunci când există o modificare a acestei gene FGFR3, proteina respectivă devine hiperactivă și nu mai poate ajuta oasele să crească și să se dezvolte corect.

Această afecțiune poate fi transmisă de-a lungul generațiilor. Aceasta se numește model autosomal dominant . Simplu spus, dacă unul dintre părinți are această modificare genetică, există o probabilitate de 50% ca și copilul său să o moștenească. Cu toate acestea, de cele mai multe ori, aceste modificări ale genei FGFR3 apar aleatoriu (de novo) . Aceasta înseamnă că modificarea genetică poate apărea pentru prima dată, chiar dacă nimeni din familie nu a mai avut această afecțiune înainte.

Într-un număr foarte mic de cazuri, hipocondroplazia poate apărea fără modificări ale genei FGFR3. În aceste cazuri, se crede că ar putea fi cauzată de o modificare a unei alte gene care nu a fost încă identificată.

Pe cine afectează această situație?

Hipocondroplazia este o afecțiune care poate afecta orice copil . După cum am menționat anterior, modificarea genetică poate fi moștenită de la părinți sau poate apărea aleatoriu. Aceste modificări genetice nu sunt cauzate de ceva ce a făcut mama în timpul sarcinii. Ele se întâmplă pe neașteptate.

Cum recunoști asta?

Un medic diagnostichează hipocondroplazia după nașterea bebelușului. Acest lucru se datorează faptului că ecografiile efectuate în timpul sarcinii pot dezvăluiSimptomele acestei afecțiuni nu sunt întotdeauna evidente. Cu toate acestea, dacă mama are hipocondroplazie și mutația genetică care o cauzează este cunoscută, afecțiunea poate fi diagnosticată în timpul sarcinii fie printr -un test CVS (prelevare de vilozități coriale), fie printr-un test de amniocenteză .

După nașterea bebelușului, medicul va efectua un examen fizic al acestuia. De asemenea, este posibil să efectueze teste genetice pentru a găsi exact gena care cauzează simptomele.

Ce teste se fac pentru a confirma acest lucru?

Medicul poate recomanda mai multe teste pentru a confirma diagnosticul de hipocondroplazie. Acestea includ:

• Radiografie: Pentru a vedea cum decurge dezvoltarea osoasă.
• Testare genetică: Pentru a identifica variația genetică responsabilă de simptome.
• RMN (imagistică prin rezonanță magnetică) sau tomografie computerizată: Verificați curburile coloanei vertebrale și compresia nervilor.

Care sunt tratamentele pentru asta?

Tratamentul pentru hipocondroplazie are ca scop controlul simptomelor care pot duce la complicații, cum ar fi creșterea anormală a oaselor. Tratamentul nu este același pentru toată lumea și variază de la o persoană la alta. Iată ce puteți face ca tratament:

• Chirurgie spinală: Uneori, dacă există un nerv ciupit în partea inferioară a spatelui, cum ar fi stenoza lombară , se pot efectua intervenții chirurgicale precum laminectomia și decompresia .
• Kinetoterapie: Îmbunătățirea mobilității și a amplitudinii mișcărilor.
• Tratament cu hormon de creștere: Acesta poate fi administrat unor copii pentru a-i ajuta să crească mai înalți.
• Medicamente pentru dureri articulare: Medicamente pentru reducerea durerii articulare.

Unele familii și copii cu hipocondroplazie pot considera foarte util să se alăture grupurilor de sprijin . Este o modalitate excelentă de a discuta cu alte persoane care au avut experiențe similare cu afecțiunea copilului lor. Aceste grupuri pot oferi, de asemenea, informații și educație importante despre angajare, drepturile persoanelor cu dizabilități și creșterea copiilor.

Dacă copilul meu are hipocondroplazie, la ce ar trebui să mă aștept?

Hipocondroplazia este o afecțiune care durează toată viața și nu poate fi vindecată complet . Cu toate acestea, nu afectează durata de viață a copilului , acesta putând duce o viață normală.

Simptomele copilului dumneavoastră devin adesea evidente când este mic (adică nu are acel „pus de creștere” brusc în înălțime). Aceasta înseamnă că este mai scund decât alții de vârsta lui.

Este normal să simți dureri minore în zone precum genunchii, coatele și gleznele după exerciții fizice. Chiar și la vârsta adultă, disconfortul și durerea articulară pot apărea în timp.

Medicul copilului dumneavoastră va monitoriza în mod regulat dezvoltarea acestuia și va sugera tratamente pentru gestionarea simptomelor pe măsură ce acestea apar.

Cum pot reduce riscul copilului meu de a dezvolta hipocondroplazie?

Întrucât hipocondroplazia este rezultatul unei modificări genetice aleatorii, nu există nicio modalitate de a preveni această afecțiune decât dacă un cuplu este supus unui test genetic preimplantațional .

Totuși, dacă fumați sau sunteți expusă la substanțe chimice în timpul sarcinii, riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică poate crește. Aceasta este o concepție greșită des întâlnită.

Dacă plănuiți să aveți un copil, cel mai bine este să discutați cu medicul dumneavoastră despre riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică.

La ce oră ar trebui să mă duc la medic?

Dacă copilul dumneavoastră a fost diagnosticat cu hipocondroplazie și dacă simptomele sunt atât de severe încât acesta nu este capabil să desfășoare activitățile zilnice sau dacă există dureri severe, în special la nivelul brațelor și picioarelor, ar trebui neapărat să consultați un medic.

De asemenea, dacă copilul dumneavoastră nu a fost diagnosticat cu hipocondroplazie, dar îi lipsesc etape de dezvoltare pentru vârsta sa – de exemplu, nu are un „pus de creștere” – informați-vă medicul.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Puteți adresa medicului întrebări precum:

• Sunt în pericol să mai am un copil cu hipocondroplazie?
• Are nevoie copilul meu de tratament?
• Are nevoie copilul meu de o intervenție chirurgicală?
• Există efecte secundare ale tratamentului?
• Puteți recomanda un grup de suport?

Care este diferența dintre hipocondroplazie și acondroplazie?

Hipocondroplazia și acondroplazia sunt ambele afecțiuni genetice cauzate de gena FGFR3 . Ambele afectează creșterea și înălțimea oaselor unei persoane. Cu toate acestea, hipocondroplazia este o formă mai ușoară de acondroplazie . Aceasta înseamnă că simptomele nu sunt la fel de severe.

Copiii cu hipocondroplazie nu ratează, de obicei, activitățile zilnice din copilărie din cauza afecțiunii lor. Majoritatea copiilor sunt doar mai scunzi decât colegii lor și nu prezintă simptome majore care să le pună viața în pericol. Cu toate acestea, atunci când merg la școală, pot fi expuși riscului de a fi hărțuiți de alți copii. Prin urmare, este important să îi sprijinim și, dacă este necesar, să discutăm cu un consilier în sănătate mintală . Este obișnuit ca familiile cu un copil cu hipocondroplazie să găsească grupuri de sprijin unde să se poată conecta cu ceilalți și să învețe din experiențele lor.

Dacă așteptați un copil și doriți să înțelegeți riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică, consultați medicul pentru a discuta despre testarea genetică.

Așadar, care sunt cele mai importante lucruri pe care ar trebui să le reținem din această poveste?

Hipocondroplazia este o afecțiune genetică care afectează înălțimea unui copil, dar nu este o afecțiune care durează toată viața. Copilul poate trăi o viață normală.

• Acest lucru este adesea cauzat de o modificare genetică aleatorie, așa că nu presupune că este din cauza a ceva ce ai făcut ca părinți.
• Simptomele sunt ușoare, principalul lucru fiind statura mică. Inteligența nu este de obicei afectată.
• Simptomele pot fi controlate cu sfatul medicului adecvat și cu tratament, dacă este necesar.
• Este foarte important să vă iubiți și să vă susțineți copilul și, dacă este necesar, să solicitați sprijin din partea grupurilor de suport. Acest lucru îl va ajuta să-și construiască o bună încredere în sine.
• Dacă aveți orice alte întrebări despre acest subiect, nu ezitați să discutați cu medicul dumneavoastră de familie . Acesta vă va oferi îndrumările potrivite.

Hipocondroplazie , înălțimea copilului, statură mică, boli genetice, dezvoltarea oaselor, gena FGFR3, cartilaj