Copilul dumneavoastră are aceste simptome? Să aflăm mai multe despre hamartomul hipotalamic (HH), o tumoră cerebrală rară.

Micuțul tău începe uneori să râdă brusc în hohote, fără motiv? Râsul ăsta e de neoprit, ca o criză de nervi? Sau fiica sau fiul tău prezintă semne de pubertate prematură? Este normal pentru tine, ca părinte, să simți multă frică și anxietate atunci când vezi aceste lucruri. Astăzi vorbim despre o afecțiune cerebrală foarte rară, dar cu siguranță importantă de știut, care poate provoca aceste simptome.

Ce este mai exact un hamartom hipotalamic (HH)?

Simplu spus, este o excrescență necanceroasă, asemănătoare unei tumori , care se dezvoltă adânc în creierul nostru, într-o parte foarte importantă numită hipotalamus, care are aproximativ dimensiunea unei migdale.

Gândește-te la hipotalamus ca la principalul centru de control al corpului nostru. Acesta joacă un rol major în menținerea echilibrului (homeostazie), conectând atât sistemul hormonal, cât și sistemul nervos din corpul nostru.

Câteva dintre lucrurile pe care hipotalamusul le controlează sunt:

• Tensiunea arterială
• Temperatura corpului
• Sentimente de stres, anxietate
• Foamea și setea
• Eliberarea hormonilor din glanda pituitară
• Cicluri de somn și veghe

Această tumoare HH începe să se dezvolte în timp ce copilul este încă în uter . Pe măsură ce creierul copilului se dezvoltă, această tumoare crește treptat. Dar nu vă faceți griji, nu se răspândește în alte părți ale creierului sau în alte organe din corp. Cel mai adesea, există o singură tumoare, dar foarte rar pot exista mai multe.

Cel mai bun lucru este că acum există tratamente bune pentru a controla simptomele cauzate de această afecțiune.

Care sunt simptomele acestei afecțiuni?

Aceste simptome nu sunt aceleași pentru fiecare copil și pot varia de la un copil la altul. Cu toate acestea, există trei grupuri principale de simptome care pot fi observate.

1. Pubertate precoce

Acesta este unul dintre principalele simptome ale acestei boli. Simplu spus, corpul copilului începe să se maturizeze sexual mult mai devreme decât vârsta normală. Aceasta se numește „Pubertate Precoce Centrală”. Acest lucru se întâmplă deoarece creierul trimite semnale pentru a produce hormoni sexuali foarte devreme.

În general, dacă o fată prezintă semne de pubertate înainte de vârsta de 8 ani, iar un băiat înainte de vârsta de 9 ani, ar trebui să ne îngrijorăm.

2. Convulsii

Convulsiile sunt, de asemenea, frecvente în această boală. Există, de asemenea, un tip special și comun de convulsie în această boală. Se numește convulsie gelastică .

Acest râs nu este un eveniment plăcut. Poate dura doar câteva secunde, dar poate apărea de mai multe ori pe zi, iar în unele cazuri grave, de mai multe ori pe oră. De cele mai multe ori, acest tip de criză începe înainte ca copilul să împlinească un an . Dar scade treptat după vârsta de 10 ani.

În plus, pot fi observate și alte tipuri de convulsii.

• Convulsii atonice (atacuri de cădere): Pierderea bruscă a controlului asupra corpului, slăbiciune musculară și cădere la pământ.
• Convulsii dacristice: Plâns incontrolabil, continuu, fără motiv, similar cu râsul.
• Convulsii tonico-clonice: După cum știm cu toții, o criză majoră care provoacă pierderea conștienței și smucituri ale corpului.

3. Simptome neurologice și modificări comportamentale

Întrucât hipotalamusul este o parte a creierului care ajută la controlul emoțiilor și comportamentului nostru, hipotalamusul poate afecta comportamentul, starea de spirit și capacitatea de învățare a unui copil. Problemele care pot apărea includ:

• Dificultăți de atenție și hiperactivitate (tulburare de deficit de atenție/hiperactivitate - ADHD)
• Comportament rău, obraznic `(Tulburare de conduită)`
• Dizabilitate intelectuală
• Tulburări de dispoziție
• Tulburare opozițională-sfidatoare
• Comportament reactiv
• Probleme de memorie pe termen scurt

Există tipuri de hematoame hipotalamice?

Da, această tumoare poate fi împărțită în două tipuri principale, în funcție de localizarea sa în hipotalamus și de simptomele pe care le provoacă.

1. Leziune intrahipotalamică: În acest tip, tumora este situată în spatele hipotalamusului. Aceasta perturbă activitatea electrică a creierului, ducând la un risc mai mare de convulsii și probleme de comportament .

2. Leziune parahipotalamică (leziune pedunculată): În acest caz, tumora este situată în fața hipotalamusului. Acesta este principalul simptom observat din cauza pubertății precoce .

Unii copii pot avea ambele tipuri împreună.

Care este motivul acestei situații?

Încă nu există o cauză specifică pentru aceasta . Și nu există nicio modalitate de a preveni acest lucru. De cele mai multe ori, se întâmplă aleatoriu. Asta înseamnă că, de obicei, nu este ereditar. Șansele ca copilul dumneavoastră să o aibă sunt foarte mici, deoarece cineva din familia dumneavoastră o are.

Însă cercetări recente au descoperit că există unele modificări ale genei „GLI3” din țesutul acestor tumori. Cercetările sunt încă în curs de desfășurare în acest sens.

De asemenea, s-a descoperit că o afecțiune genetică numită „sindromul Pallister-Hall (PHS)” ar putea avea o oarecare legătură cu HH.

Cum se diagnostichează exact această boală?

Medicul dumneavoastră va solicita probabil o scanare RMN (imagistică prin rezonanță magnetică) a creierului pentru a confirma diagnosticul. Un RMN poate produce imagini foarte clare și detaliate ale creierului.

Dacă copilul dumneavoastră are convulsii, se recomandă și un test EEG (electroencefalogramă) . Acesta testează activitatea electrică a creierului.

În plus, se pot efectua teste neurologice pentru a măsura capacitățile de gândire, învățare și memorie ale copilului și se pot face analize de sânge pentru a verifica nivelurile hormonale. Informațiile obținute din aceste teste pot fi foarte utile în planificarea tratamentului.

Cum se tratează?

Există două obiective principale în tratarea HH. Unul este de a controla pubertatea precoce, iar celălalt este de a controla convulsiile.

• Pentru pubertatea precoce: Se utilizează medicamente în acest scop. Agoniștii hormonului de eliberare a gonadotropinei se administrează lunar sub formă de injecție. Aceasta controlează eliberarea de hormoni și controlează semnele pubertății. Când copilul atinge vârsta la care ar trebui să apară în mod normal pubertatea, medicul va opri administrarea medicamentului.
• Pentru convulsii: „Convulsiile gelastice” despre care am vorbit anterior nu răspund bine la medicamentele anticonvulsive standard. Prin urmare , sunt adesea necesare intervenții chirurgicale sau alte proceduri specializate .

Mai jos sunt prezentate câteva dintre principalele metode utilizate pentru îndepărtarea sau distrugerea hematomului în scopul controlării convulsiilor.

În plus, la școală se poate oferi sprijin educațional special, terapie comportamentală și medicație pentru a aborda problemele de comportament și de învățare ale copilului.

Când ar trebui să mergi la medic?

Ca mamă sau tată, vă cunoașteți cel mai bine copilul. Așadar, dacă observați schimbări sau simptome neobișnuite la copilul dumneavoastră, nu le ignorați . Dacă copilul dumneavoastră prezintă oricare dintre următoarele simptome, solicitați imediat sfatul medicului.

• Convulsii: În special accese de râs fără motiv.
• Semne ale pubertății precoce: După cum am discutat anterior, lucruri precum creșterea părului și modificările vocii.
• Probleme de învățare: incapacitate de concentrare, modificări ale memoriei.
• Schimbări de comportament: Enervare din cauza unor lucruri mărunte, agresivitate.
• Dezechilibre hormonale: sete excesivă, modificări ale senzației de foame, schimbări bruște de dispoziție.

S-ar putea să vă simțiți foarte speriați când aflați că copilul dumneavoastră are HH. Dar nu uitați că există acum tratamente foarte eficiente pentru aceasta. Discutați cu medicul dumneavoastră și alegeți tratamentul cel mai potrivit pentru copilul dumneavoastră.