Ce este sindromul Turner? Să aflăm mai multe despre această afecțiune care afectează fetele.

Ca mamă sau tată, cel mai mare vis al tău este să-ți vezi copilul sănătos și fericit. Dar, uneori, copiii pot dezvolta probleme de sănătate la care niciunul dintre noi nu se aștepta. Sindromul Turner este o astfel de afecțiune genetică rară care afectează doar fetele. S-ar putea să te sperii când auzi acest nume. Dar nu-ți face griji. Hai să vorbim despre totul simplu și clar.

Simplu spus, ce este sindromul Turner?

Aceasta nu este o boală contagioasă și nici nu este ceva ce ai făcut greșit. Este o afecțiune complet genetică.

Imaginați-vă că organismul nostru este alcătuit din milioane de celule minuscule. În interiorul nucleului fiecărei celule se află niște elemente numite „cromozomi” care determină întregul corp, inclusiv culoarea părului, culoarea ochilor și înălțimea. În mod normal, o femeie are doi cromozomi „X” (XX) în fiecare celulă. Un bărbat are un cromozom „X” și un cromozom „Y” (XY).

O fetiță cu sindrom Turner lipsește total sau parțial unul dintre acești doi cromozomi „X”. Acest lucru se întâmplă în momentul concepției în uterul mamei.

Există mai multe tipuri principale ale acestei afecțiuni:

• Monosomia X: Acesta este cel mai frecvent tip. În acest caz, există un singur cromozom „X” în fiecare celulă a corpului.
• Sindromul Turner mozaic: În acest caz, unele celule din organism au ambii cromozomi „X”, în timp ce alte celule au doar un cromozom „X”. Simptomele pot fi de obicei mai ușoare.
• Anomalii ale cromozomului X: Uneori, un cromozom „X” poate fi complet, în timp ce celălalt poate fi prezent doar parțial.

Care sunt simptomele sindromului Turner?

Simptomele acestei afecțiuni pot varia foarte mult de la o persoană la alta. Unii copii se nasc cu simptome, în timp ce alții dezvoltă simptome în timpul copilăriei sau adolescenței. Uneori, simptomele sunt atât de subtile încât afecțiunea poate să nu fie recunoscută până la vârsta adultă.

Cum să recunoști această afecțiune?

Dacă medicul dumneavoastră suspectează acest lucru din cauza aspectului sau a problemelor de dezvoltare ale copilului dumneavoastră, va efectua mai multe teste pentru a confirma acest lucru.

• În timpul sarcinii: Această afecțiune poate fi detectată din timp printr-o probă de sânge prelevată de la mamă (NIPT - Testare prenatală neinvazivă) sau prin testarea lichidului din uter (amniocenteză).
• După naștere: Cel mai important test este testul cariotip . Acesta implică prelevarea unei probe de sânge a bebelușului, realizarea unei „fotografii” a cromozomilor și căutarea unui cromozom X lipsă.

În plus, medicul poate recomanda teste precum o ecocardiografie și o ecografie pentru a verifica dacă există probleme cu inima, rinichii și auzul.

Cum este tratat și gestionat?

Deoarece sindromul Turner este o afecțiune genetică, nu poate fi complet „vindecat”. Cu toate acestea, multe dintre problemele de sănătate asociate cu acesta pot fi gestionate cu mare succes, ajutând copilul să ducă o viață sănătoasă și normală.

Există două metode principale de tratament:

1. Terapia cu hormon de creștere: Acest tratament este de obicei început la o vârstă fragedă, când un copil este diagnosticat cu o creștere întârziată. O injecție administrată de câteva ori pe săptămână ajută copilul să atingă înălțimea maximă posibilă.

2. Terapia cu estrogeni: Acest tratament începe de obicei în jurul vârstei pubertății (în jurul vârstei de 11-12 ani). Estrogenul este un hormon produs în mod natural în corpul fetelor. Acest tratament ajută la procesul normal de maturizare sexuală la fete, cum ar fi dezvoltarea sânilor și menstruația.

Asistență din partea unei echipe de medici specialiști

Deoarece acești copii pot avea probleme din multe domenii diferite, tratamentul este de obicei asigurat de o echipă de medici specialiști.

• Pediatru: Se preocupă de sănătatea generală a copilului.
• Endocrinolog pediatru: Specializat în probleme de creștere și hormonale.
• Cardiolog: Examinează dacă există vreo problemă cu inima.
• Nefrolog: Examinează funcția rinichilor.
• Alți specialiști: După cum este necesar, se solicită și asistența unor specialiști în otorhinolaringologie, nas, gât, ortopedie și dizabilități de învățare.

Când lucrați în echipă în acest fel, puteți oferi cea mai bună îngrijire copilului dumneavoastră.

Ce poți face ca părinte?

Este normal să te simți trist și îngrijorat când afli așa ceva. Dar amintește-ți, nu ești singur.

• Identificați din timp: Dacă observați orice întârziere sau modificare în creșterea copilului dumneavoastră, consultați un medic cât mai curând posibil. Cu cât boala este identificată mai devreme, cu atât tratamentul poate fi început mai devreme și cu atât rezultatele pot fi mai bune.
• Fiți informat: Aflați mai multe despre această afecțiune. Acest lucru vă va ajuta să luați deciziile corecte pentru copilul dumneavoastră și să discutați lucrurile cu medicul dumneavoastră.
• Obțineți sprijin: Discutați cu alți părinți care au copii ca acesta. Experiențele lor pot fi o sursă importantă de încurajare. De asemenea, este minunat pentru sănătatea mintală a copilului dumneavoastră atunci când știe că există și alții ca el.
• Gândește-te la sănătatea mintală:Această călătorie poate fi dificilă atât pentru tine, cât și pentru copilul tău. Cere consiliere dacă este necesar. Ajută copilul să-și dezvolte stima de sine. Apreciază-i abilitățile.