Copilul dumneavoastră are aceste simptome? Haideți să aflăm mai multe despre hamartomul hipotalamic!

Se comportă uneori micuțul tău ciudat, ca și cum ar râde doar pentru câteva secunde? Sau prezintă semne de pubertate prematură? Este de înțeles să te simți puțin speriat când vezi aceste lucruri. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune cerebrală care poate provoca aceste simptome, care este puțin rară, dar este important să fim conștienți de ea.

Deci, ce este acest hamartom hipotalamic?

Simplu spus, un hamartom hipotalamic (HH) este o tumoare care se dezvoltă în hipotalamus, o parte a creierului situată adânc în interiorul creierului . Cu toate acestea, nu este canceros, ceea ce înseamnă că nu conține celule canceroase (necanceros) . Hipotalamusul este o structură mică, de mărimea unei migdale. Dar joacă un rol foarte important în corpul nostru. Acționează ca un coordonator între sistemul nostru endocrin și sistemul nervos , ajutând la menținerea homeostaziei (echilibrului) în organism.

Gândește-te în felul următor: hipotalamusul este ca un panou de control în corpul nostru. Controlează următoarele lucruri:

• Tensiunea arterială
• Temperatura corpului
• Presiunea și stresul pe care le simțim
• Foamea și setea
• Eliberarea hormonilor din glanda pituitară
• Cicluri de somn și veghe

Această tumoare, numită hematom hipotalamic , începe să se formeze în timp ce bebelușul este încă în uter („fătul se dezvoltă”) . Apoi, crește treptat, pe măsură ce creierul se dezvoltă. Cel mai bun lucru este că nu se răspândește în alte părți ale creierului sau ale corpului . Cel mai adesea, există o singură tumoare, dar foarte rar pot exista mai multe. Există tratamente eficiente pentru a controla simptomele acestei afecțiuni.

Deci, care sunt simptomele acestei afecțiuni cu hematom hipotalamic (HH)?

Simptomele acestei afecțiuni pot varia de la o persoană la alta, dar există câteva simptome principale care pot fi observate:

• Pubertate precoce
• Convulsii
• Simptome neurologice

Ce este „Pubertatea precoce”?

Ce se întâmplă în acest caz este că, în creierul nostru, hormonii sexuali încep să se elibereze înainte de momentul potrivit. De obicei , fetele pot prezenta aceste simptome înainte de vârsta de 8 ani, iar băieții înainte de vârsta de 9 ani .

Simptome pe care le pot observa fetele:

• Dezvoltarea sânilor
• Creșterea părului la axile și în zonele intime
• Debutul menstruației
• Acnee

Simptome pe care le pot observa băieții :

• Adâncirea vocii
• Creșterea părului pe față, axile și zone intime
• Mărirea scrotului și a testiculelor
• Acnee

Imaginează-ți cât de sfâșietor trebuie să fie pentru tine și fiica ta când încep să arate aceste schimbări mult mai devreme decât prietenele lor. Așadar, dacă observi așa ceva, cel mai bine este să mergi la medic cât mai curând posibil.

Să învățăm și despre convulsii.

De asemenea, este foarte frecvent ca această afecțiune să aibă loc și în cazul crizelor epileptice. Una dintre cele mai frecvente este „criza gelastică” . Aceasta este o izbucnire bruscă și incontrolabilă de râs, fără niciun motiv aparent . Este cauzată de o anomalie a activității electrice din creier. Aceasta poate dura câteva secunde, dar poate apărea de mai multe ori pe zi sau, în cazuri grave, de mai multe ori pe oră.

De cele mai multe ori, acest tip de epilepsie începe înainte ca copilul să împlinească măcar un an . Cu toate acestea, după vârsta de 10 ani, se poate observa o scădere a frecvenței acesteia.

Pe lângă această epilepsie gelatinoasă, pot fi observate și alte tipuri de epilepsie:

• Convulsii atonice: În acest caz, există o pierdere bruscă a controlului muscular și este posibil să vă prăbușiți, ca și cum cineva v-ar fi împins.
• Convulsii dacristice: Aceasta este o izbucnire bruscă și incontrolabilă de plâns. Acest lucru se întâmplă fără un motiv aparent.
• Convulsii tonico-clonice: Aceasta este ceea ce mulți oameni cunosc drept „criză”. Există pierderea conștienței, iar corpul se mișcă brusc și brusc în mod incontrolabil.

Care sunt simptomele neurologice?

Această afecțiune, numită hematom hipotalamic (HH), poate afecta, de asemenea , comportamentul, starea de spirit și funcționarea intelectuală a copilului dumneavoastră. Aceasta înseamnă:

• Tulburarea de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD)
• Tulburare de conduită
• Dizabilitate intelectuală
• Schimbări de dispoziție, menținerea aceleiași dispoziții la momente diferite („Tulburări de dispoziție”)
• Tulburarea opozițional-sfidatoare (tulburarea opozițional-sfidatoare)
• Comportamente reactive (de exemplu, enervarea rapidă, agresivitatea)
• Probleme cu memoria pe termen scurt

Ca părinți, ne îngrijorăm foarte tare când un copil prezintă unul sau mai multe dintre aceste simptome. Dar este important să ne amintim că există remedii recomandate medical pentru toate acestea.

Care sunt principalele tipuri de hematom hipotalamic (HH)?

Există două tipuri principale de hematom hipotalamic, clasificate în funcție de localizarea tumorii și de simptomele pe care le provoacă :

1. Leziune intrahipotalamică: În acest caz, tumora este situată în apropierea părții posterioare a hipotalamusului. Aceasta perturbă activitatea electrică a creierului, ceea ce poate provoca convulsii și comportament anormal.

2. Leziune parahipotalamică (Leziune pediculată - „Leziune parahipotalamică”):În acest caz, tumora este situată în apropierea părții frontale a hipotalamusului. Acest tip este adesea asociat cu pubertatea precoce.

Totuși, uneori ambele tipuri pot fi prezente la aceeași persoană în același timp.

De ce se formează acest hematom hipotalamic (HH)? Care este cauza?

De fapt, experții încă nu știu exact ce cauzează HH. Și nu există nicio modalitate de a o preveni. De cele mai multe ori, afecțiunea apare „aleatoriu”. Asta înseamnă că nu este ereditară . Prin urmare, șansele de a o moșteni sunt foarte mici.

Cu toate acestea, cercetări recente au descoperit o variantă somatică a unei gene numite GLI3 în țesutul tumoral din tumorile rezecate. Și alte variante genetice au fost descoperite în aceste tumori rezecate. Cercetări suplimentare sunt în curs de desfășurare asupra acestor gene.

Un alt aspect este că ar putea exista o legătură între acest hematom hipotalamic și o afecțiune genetică numită sindromul Pallister-Hall (PHS) . Această afecțiune PHS este cauzată de o variantă genetică. Poate provoca anomalii în dezvoltarea mâinilor, picioarelor, laringelui (cutia vocală) și anusului.

Care sunt factorii de risc pentru această afecțiune?

Această afecțiune poate afecta pe oricine. Este puțin mai frecventă la bărbați . HH afectează în principal copiii și adulții tineri. Cu toate acestea, în unele cazuri, afecțiunea poate să nu fie recunoscută până la apariția simptomelor la vârsta adultă.

Care sunt posibilele complicații ale hematomului hipotalamic (HH)?

Pubertatea prematură poate afecta sănătatea fizică și mentală a unui copil , în special atunci când corpul său se schimbă mai rapid decât al altor copii de vârsta sa. De exemplu, pot avea o statură mică . În plus, copilul poate să nu poată înțelege bine aceste schimbări. Acest lucru îi poate afecta stima de sine și bunăstarea emoțională. Echipa medicală a copilului dumneavoastră vă poate ajuta să gestionați orice complicații care pot apărea.

Cum se diagnostichează această afecțiune a hematomului hipotalamic (HH)?

Medicul dumneavoastră poate efectua mai multe teste imagistice pentru a confirma afecțiunea HH.

• Scanare RMN (IRM - imagistică prin rezonanță magnetică): Aceasta poate obține imagini foarte clare și detaliate ale creierului dumneavoastră. Copiilor mici li se poate administra sedative ușoare pentru a-i menține nemișcați în timpul RMN-ului. Acest lucru se datorează faptului că, dacă se mișcă, imaginile pot fi neclare. Gândiți-vă la aceasta ca la o fotografie și, dacă se mișcă, imaginile vor fi neclare.

• Test EEG („EEG - Electroencefalogramă”): Dacă aveți crize epileptice, medicul dumneavoastră vă poate recomanda și un test EEG. Acesta este efectuat pentru a monitoriza activitatea electrică din creier . La fel ca o ECG a inimii noastre, acesta testează activitatea creierului.

• Testare neurologică: Acestea măsoară amploarea problemelor cognitive, cum ar fi gândirea, învățarea și memoria . Medicul dumneavoastră vă poate face, de asemenea, analize de sânge pentru a verifica nivelurile hormonale. Aceste teste pot ajuta la planificarea tratamentului.

Uneori, HH poate fi dificil de diagnosticat, deoarece simptomele sale pot fi similare cu cele ale altor afecțiuni neurologice .

Bine, deci care sunt tratamentele pentru asta?

Vestea bună este că există tratamente pentru această afecțiune, hematom hipotalamic (HH). Există două opțiuni principale de tratament:

• Medicație pentru controlul pubertății premature: Aceasta utilizează o clasă de medicamente numite „agoniști ai hormonului de eliberare a gonadotropinei ”. Acestea funcționează prin controlul eliberării premature de hormoni, așa cum am menționat anterior.
• Intervenție chirurgicală pentru controlul crizelor epileptice: Să vorbim despre asta puțin mai detaliat.

În plus, medicul copilului dumneavoastră poate recomanda sprijin educațional la școală, terapie sau alte medicamente pentru probleme de dispoziție, comportament și psihologice.

Ce intervenții chirurgicale se efectuează pentru hematomul hipotalamic (HH)?

Pentru a controla convulsiile, un medic poate recomanda o intervenție chirurgicală pentru epilepsie sau o altă procedură pentru a îndepărta sau distruge hematomului. Medicamentele anticonvulsivante nu sunt de obicei eficiente pentru convulsiile gelatinoase . Cu toate acestea, ele pot ajuta la controlul altor tipuri de convulsii.

Acum să vedem ce sunt aceste tipuri de intervenții chirurgicale:

• Operația Gamma Knife: Aceasta este de fapt un tip de intervenție chirurgicală, dar este un tip de radioterapie care se efectuează fără a incide pielea . Mai exact, folosește fascicule puternice de energie pentru a distruge tumora.
• Rezecție (intervenție chirurgicală de îndepărtare): În această procedură, chirurgul îndepărtează tumora fie prin deschiderea craniului (craniotomie) , fie prin realizarea unei mici găuri în craniu și introducerea prin aceasta a unui mic instrument numit endoscop .
• Ablație stereotactică cu laser: Aceasta este minim invazivă.O metodă. Tumora este distrusă de lumina laser trimisă printr-un cablu cu fibră optică.
• Termoablație stereotactică: Aceasta este, de asemenea, un tip de terapie de ablație. Folosește căldura pentru a trata hematomul . Un chirurg introduce sonde subțiri prin craniu în zona în care se află tumora. Sondele sunt apoi încălzite folosind unde radio pentru a distruge țesutul tumoral.

Deși aceste proceduri chirurgicale pot părea puțin complicate, medicii vă vor explica totul în detaliu.

Care este prognosticul pentru recuperare în această situație?

În majoritatea cazurilor , prognosticul (sau perspectiva) pentru hematomurile hipotalamice (HH) este bun , deoarece există tratamente eficiente pentru controlul simptomelor.

Intervenția chirurgicală poate reduce frecvența și severitatea convulsiilor. Unele persoane rămân complet fără convulsii după intervenția chirurgicală . În unele cazuri, dacă hematomul poate fi îndepărtat în siguranță și complet, afecțiunea poate fi vindecată. Cu toate acestea, există riscul ca convulsiile să reapară.

Așa cum am menționat anterior, injecțiile lunare cu medicamente care suprimă eliberarea anumitor hormoni pot ajuta la controlul semnelor pubertății precoce. Când copilul dumneavoastră atinge vârsta la care apare în mod normal pubertatea, medicul poate opri administrarea medicamentelor. Majoritatea copiilor și tinerilor vor trece prin pubertate și dezvoltare sexuală așa cum este de așteptat în acest moment .

În funcție de afecțiunea copilului dumneavoastră, medicul acestuia vă poate oferi cele mai bune informații.

Dar rata de supraviețuire?

Capacitatea de a trăi cu această afecțiune („speranța de viață”) poate varia de la o persoană la alta. Depinde de mai mulți factori:

• Dimensiunea și tipul hematomului tumoral
• Cât de severe și frecvente sunt crizele epileptice
• Cât de reușit este tratamentul?

Medicul dumneavoastră vă va explica acest lucru după ce va lua în considerare toți acești factori.

Totuși, există riscul de deces subit și neașteptat în caz de epilepsie (SUDEP) în cazul acestui hematom hipotalamic. Prin urmare, medicul dumneavoastră vă va ajuta să vă mențineți în siguranță și să creați un plan de tratament pentru a vă controla crizele epileptice.

Dacă copilul meu are aceste simptome, când ar trebui să merg la medic?

Dacă aveți vreo îngrijorare legată de copilul dumneavoastră, le cunoașteți cel mai bine . Așadar, nu ezitați să consultați un medic, chiar dacă este vorba de un lucru minor. Fiți atenți în special la aceste semne:

• Stări epileptice (râs, tresărire, căderi)
• Pubertate prematură (de exemplu, creșterea prematură a părului, îngroșarea vocii)
• Modificări ale atenției, memoriei sau capacității de învățare
• Schimbări de comportament (de exemplu, enervarea din cauza unor lucruri mărunte, agitația)
• Dezechilibre hormonale (de exemplu, sete excesivă, modificări ale apetitului, schimbări severe de dispoziție)

Dacă copilul meu are un hematom hipotalamic (HH), ce întrebări ar trebui să-i pun medicului?

După ce aflați că copilul dumneavoastră are HH, puteți adresa medicului întrebări precum acestea:

• Ce fel de tratament recomandați?
• Cât de probabil este să fie nevoie să fie supus mai multor tratamente sau intervenții chirurgicale?
• Care sunt efectele secundare ale tratamentelor?
• Cum va afecta acest tratament rutina zilnică, temele școlare și activitățile normale ale copilului meu?

Este normal să simți frică și șoc atunci când ți se spune că ai o tumoare cerebrală, când ai convulsii sau când experimentezi schimbări în corp înainte de a îmbătrâni. Dar partea cea mai bună este că există tratamente eficiente pentru a gestiona simptomele hematomului hipotalamic . Va trebui să ții legătura cu echipa ta medicală. Aceștia se vor asigura că simptomele tale nu interferează cu sănătatea ta fizică sau mentală. Chirurgia poate reduce frecvența și severitatea simptomelor, așa că discută cu medicul tău dacă ești un bun candidat pentru aceasta.

Așadar, care sunt cele mai importante lucruri de reținut din ceea ce am discutat? (Mesaj principal)

Hematomul hipotalamic (HH) este un cuvânt oarecum înfricoșător, dar este foarte important să fim conștienți de el.

Nu uitați, acesta nu este cancer. Și este o afecțiune care apare la nașterea unui copil.

• Caracteristici principale: Pubertatea precoce, diverse tipuri de crize epileptice (în special „crize gelastice”) și problemele de comportament/învățare sunt principalele.
• Cauza exactă este necunoscută: De cele mai multe ori, aceasta este o întâmplare aleatorie. Este rar să fie ereditară.
• Există tratamente bune: Există tratamente eficiente, cum ar fi medicamentele și intervențiile chirurgicale, pentru a controla simptomele, în special în cazul epilepsiei și al pubertății premature.
• Recunoașterea timpurie este importantă: Dacă suspectați că copilul dumneavoastră prezintă oricare dintre aceste simptome, consultați imediat un medic. Cu cât tratamentul începe mai repede, cu atât rezultatul este mai bun.
• Nu ești singur: Acest lucru poate fi dificil din punct de vedere emoțional atât pentru tine, cât și pentru copilul tău. Sprijinul din partea medicilor, consilierilor și familiei este neprețuit.

Sper că aceste informații vă sunt utile. Indiferent de situație, cel mai bine este să discutați cu un medic și să primiți sfaturi fără teamă.

Hematom hipotalamic , tumoră cerebrală, pubertate infantilă, epilepsie, epilepsie gelatinoasă, probleme hormonale, chirurgie cerebrală