Funcționează corect metabolismul copilului dumneavoastră? (Să aflăm despre erorile metabolice congenitale)

Micuțul tău nu se îngrașă așa cum era de așteptat? Sau este mereu obosit și somnoros? Uneori, în spatele acestor lucruri, poate exista o afecțiune medicală despre care nu auzim prea mult, dar care poate fi foarte importantă. Astăzi vorbim despre o astfel de afecțiune. Și anume erorile congenitale ale metabolismului sau, în termeni medicali, afecțiunea numită Erori Congenitale ale Metabolismului (MEM) . Nu vă fie teamă, chiar dacă numele este puțin complicat, haideți să vorbim despre el simplu.

Ce este acest „proces metabolic”?

Simplu spus, corpul nostru este ca motorul unei mașini. Mâncarea pe care o consumăm și o bem este combustibilul care alimentează acest motor. Metabolismul este întregul proces de preluare a acestui combustibil și transformare a acestuia în energie, producerea lucrurilor de care corpul are nevoie pentru a crește și eliminarea deșeurilor. Atunci când acest proces funcționează corect, corpul nostru este sănătos.

Așadar, o eroare congenitală a metabolismului (MEI) este o eroare mică, congenitală, undeva în acest motor, în acest proces metabolic. Aceasta face ca organismul să nu poată transforma corect anumite alimente în energie sau să nu poată elimina toxinele dăunătoare din organism, care se acumulează în organism.

Care sunt principalele tipuri de calitate IEM?

Există sute de astfel de afecțiuni. Fiecare este diferită. Dar să fim conștienți de câteva dintre cele mai comune tipuri. Acestea sunt de obicei denumite după enzima care are deficit de activitate.

De ce se întâmplă asta? Cui i se întâmplă asta?

Acesta este cel mai important lucru. Aceste afecțiuni sunt cauzate de o mutație genetică . Adică, nu se datorează vreunei culpe din partea mamei sau a tatălui. Sunt cauzate de o schimbare foarte subtilă care are loc în timpul diviziunii celulelor atunci când este conceput un copil.

Genele din corpul nostru ne instruiesc să producem proteine ​​numite enzime, necesare proceselor metabolice. Gândiți-vă la aceste enzime ca la lucrătorii din corpul nostru. În cazul IEM, ceea ce se întâmplă este că, din cauza acestui defect genetic, acești lucrători nu primesc instrucțiunile pentru a funcționa corect.

Care sunt simptomele acestei afecțiuni?

Simptomele pot varia foarte mult de la o persoană la alta și în funcție de tipul de boală. Uneori simptomele pot fi foarte subtile, în timp ce alteori pot fi severe. Iată câteva dintre cele mai frecvente simptome.

• Încetare de creștere: Lipsa creșterii în greutate sau în înălțime.
• Apetit:Reticența copilului de a mânca sau bea lapte.
• Oboseală și somnolență constantă: Copilul este adesea letargic și inactiv.
• Pierdere în greutate.
• Aveți o criză (convulsii).
• Miros neobișnuit din urină, transpirație sau respirație: De exemplu, unele boli pot avea un miros dulceag, în timp ce altele pot avea un miros complet diferit.
• Durere de stomac și vărsături.

Nu toți copiii cu aceste simptome au EIM, dar dacă unul sau mai multe dintre aceste simptome persistă, este important să consultați imediat un medic.

Cum să recunoști această afecțiune?

Din fericire, astăzi, multe dintre aceste boli pot fi detectate la scurt timp după naștere. În unele țări, acestea sunt detectate prin screening neonatal. În Sri Lanka, aceste teste sunt efectuate și pentru anumite boli.

Principalele teste utilizate pentru diagnosticarea bolii sunt:

• Analize de sânge și urină (teste metabolice): Acestea pot detecta substanțe chimice anormale care s-au acumulat în organism.
• Testarea genetică: O probă de sânge sau de salivă poate ajuta la determinarea exactă a genei defecte.
• Amniocenteza: În timpul sarcinii, se poate preleva o mică probă din lichidul amniotic care înconjoară bebelușul pentru a vedea dacă acesta are această afecțiune.
• Examen oftalmologic: Se poate efectua și un examen oftalmologic, deoarece unele afecțiuni ale erupțiilor cutanate intermitente (EIM) pot afecta și ochii.

Cum se tratează?

Metodele de tratament variază în funcție de tipul bolii, dar scopul principal este de a împiedica organismul să absoarbă lucrurile pe care nu le poate gestiona și de a elimina toxinele care s-au acumulat în organism.

1. Schimbarea dietei: Acesta este principalul tratament. Alimentele pe care organismul nu le poate procesa (de exemplu, anumite proteine, grăsimi) trebuie eliminate complet din dietă. Acest lucru necesită sfatul unui nutriționist și al unui medic.

2. Administrarea de medicamente: Se pot administra medicamente de înlocuire a enzimelor sau medicamente care ajută la eliminarea toxinelor pentru a înlocui enzimele deficitare din organism.

3. Dializă: În unele cazuri severe, toxinele acumulate în sânge pot necesita eliminarea cu ajutorul unui aparat.

4. Transplant de organe: În cazuri foarte grave, poate fi necesar, de exemplu, un transplant de ficat.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă ești însărcinată, discută cu medicul tău despre testele care pot fi făcute pentru copilul tău.

Dacă copilul dumneavoastră prezintă oricare dintre simptomele menționate mai sus, în special dacă există probleme de creștere, asigurați-vă că consultați un medic pediatru.

Cel mai important: Dacă copilul dumneavoastră are o convulsie sau este extrem de letargic, duceți-l imediat la Unitatea de Tratament de Urgență (UTU) a celui mai apropiat spital.

Viața cu aceste afecțiuni poate fi dificilă, mai ales când vine vorba de dietă. Dar cu sfaturile și tratamentul medical potrivit, acești copii pot trăi o viață normală și fericită.