Ai un prieten foarte înalt, cu brațe și picioare lungi și slab? Când vedem pe cineva ca el, ne gândim că ar fi grozav pentru un sport precum baschetul. Dar astăzi vom vorbi despre o afecțiune care vine la pachet cu aceste caracteristici fizice, despre care nu vorbim prea mult, dar care poate fi foarte importantă. Și anume sindromul Marfan. Poate afecta în special inima, așa că este foarte important să fim conștienți de acest lucru.
Simplu spus, ce este sindromul Marfan?
Sindromul Marfan este o afecțiune genetică care apare în genele noastre. Aceasta este cauzată de faptul că „țesutul conjunctiv” din corpul nostru nu se dezvoltă corect. Gândiți-vă la corpul nostru ca la o clădire. Totul din această clădire, cum ar fi cărămizile, pereții și acoperișul, este ținut împreună și puternic prin ciment. În mod similar, țesutul conjunctiv este „lipiciul” care ajută la menținerea laolaltă a tuturor elementelor din corpul nostru, cum ar fi organele, oasele și vasele de sânge, și la menținerea lor puternice.
La o persoană cu sindrom Marfan, „gingia” sau țesutul conjunctiv din corp este slab. Este ca și cum ai construi o casă cu ciment ieftin. Acest lucru poate afecta multe zone, inclusiv ochii, plămânii și sistemul osos. Dar cele mai grave efecte pot fi asupra inimii și a vaselor de sânge principale.
De ce afectează acest lucru inima atât de mult? Două probleme principale!
Țesutul conjunctiv slab poate deteriora două părți principale ale inimii.
1. Aorta: Acesta este principalul și cel mai mare vas de sânge care transportă sângele de la inimă în întregul corp. La fel ca sistemul principal de conducte care transportă apa din rezervorul de apă din casa noastră peste tot.
2. Valvele cardiace: Acestea sunt ca niște uși mici în interiorul inimii. Aceste valve asigură circulația sângelui într-o singură direcție.
Acum să vedem care sunt efectele asupra acestor două părți.
1. Ce se întâmplă cu aorta?
O persoană cu sindrom Marfan are un țesut conjunctiv slab în pereții aortei. Acest lucru poate cauza două probleme principale:
- Dilatarea aortei: În mod normal, un vas de sânge este flexibil. Cu toate acestea, din cauza acestei slăbiciuni, aorta începe treptat să se lărgească și să se mărească, incapabilă să reziste presiunii generate de fiecare bătaie a inimii.
- Anevrism aortic: Uneori, această lărgire nu se oprește pur și simplu. Partea cea mai slabă a arterei începe să se umfle ca un balon. Aceasta este ceea ce numim „anevrism aortic”. Aceasta este cea mai periculoasă complicație a sindromului Marfan. Deoarece această umflătură asemănătoare unui balon se poate sparge (rupe) sau rupe (disecționa) în orice moment. Este o urgență care pune viața în pericol.
2. Ce se întâmplă cu valvele inimii?
Țesutul conjunctiv slab poate, de asemenea, cauza funcționarea defectuoasă a valvelor cardiace. Acestea pot deveni slăbite și nu se pot închide corect. De aceea:
- Regurgitarea valvelor: Dacă o valvă nu se închide corect, sângele se poate scurge înapoi în inimă. Acest lucru face ca inima să depună mai mult efort pentru a pompa sânge în organism. În timp, acest lucru poate duce la insuficiență cardiacă. Cele mai frecvent afectate valve sunt valva aortică și valva mitrală.
- Prolapsul valvei mitrale: În această afecțiune, valva mitrală din partea stângă a inimii devine slăbită și nu se închide corect, ci se pliază înapoi.
Important este că aproximativ nouă din zece persoane cu sindrom Marfan vor dezvolta probleme cardiace sau aortice, așa că este important să fim conștienți de acest lucru.
Care sunt aceste simptome ale bolilor de inimă? Cum le recunoaștem?
În majoritatea cazurilor, este posibil să nu existe simptome în stadiile incipiente. Cu toate acestea, aceste simptome pot apărea pe măsură ce aorta se lărgește sau problemele valvulare se agravează. Dacă aveți una sau mai multe dintre acestea, este foarte important să consultați un medic.
| Simptom | O explicație simplă |
|---|---|
| Durere în piept sau în partea superioară a spatelui | Este deosebit de periculos dacă durerea este bruscă și severă. |
| Dificultăți de respirație sau dificultăți de respirație | Oboseala care vine odată cu mersul pe jos puțin sau cu munca. |
| Palpitații (senzația că inima îți bate repede) | Senzația că ritmul cardiac se schimbă sau că pieptul îți pulsează puternic. |
| Senzație de amețeală sau leșin | Senzație de amețeală la ridicarea în picioare sau bruscă. |
| Oboseală și slăbiciune neobișnuite | Senzație constantă de oboseală fără motiv. |
| Umflarea picioarelor și a tălpilor | Poate fi un semn al scăderii funcției cardiace. |
Cum diagnostichează medicul exact această boală?
Diagnosticarea sindromului Marfan poate fi puțin dificilă, deoarece nu toată lumea are aceleași simptome, așa că un medic va analiza mai mulți factori.
- Examen fizic: Medicul vă va verifica înălțimea, lungimea brațelor și picioarelor, lungimea degetelor, forma pieptului, ochii și coloana vertebrală.
- Istoric medical familial: Deoarece aceasta este o boală ereditară, veți fi întrebat dacă cineva din familia dumneavoastră a avut aceste simptome sau a decedat în urma unui stop cardiac subit.
- Teste speciale: Se efectuează mai multe teste pentru a determina starea exactă a inimii.
- Ecocardiograma: Aceasta este similară unei scanări a inimii. Permite vizualizarea clară a unor aspecte precum dimensiunea aortei și funcția valvelor.
- Electrocardiograma (EKG): Aceasta ajută la verificarea activității electrice a inimii, adică la verificarea existenței unor probleme cu ritmul bătăilor inimii.
- Testare genetică: Un test de sânge pentru a determina dacă aveți mutația genetică care provoacă sindromul Marfan.
- Evitarea activităților care solicită prea mult inima. De exemplu, sporturile cu impact ridicat, cum ar fi haltere, rugby și fotbal, nu sunt potrivite.
- Dacă aorta devine periculos de dilatată, se efectuează o intervenție chirurgicală pentru a preveni ruperea (disecția). Cel mai bine este să se planifice acest lucru înainte de a deveni o urgență.
- Medicul poate prescrie medicamente precum „beta-blocante” sau „ARA”. Acestea acționează prin controlul tensiunii arteriale și reducerea presiunii asupra aortei. Acest lucru încetinește viteza cu care artera se dilată.
- Îndepărtarea părții deteriorate a aortei și repararea acesteia cu un tub artificial (grefă).
- Repararea sau înlocuirea valvelor cardiace defecte cu o valvă artificială.
- Este esențial să se efectueze o scanare, cum ar fi o ecocardiografie, cel puțin o dată pe an pentru a monitoriza dimensiunea aortei. Acest lucru poate ajuta la identificarea timpurie a oricăror probleme, dacă acestea apar.
- Când diametrul aortei depășește 5 centimetri.
- Dacă artera se lărgește foarte rapid în decurs de un an.
- Dacă cineva din familia dumneavoastră are antecedente de disecție aortică.
Dacă cineva din familia dumneavoastră are această boală sau prezintă simptome similare, informarea medicului despre aceasta este de mare ajutor în diagnosticarea bolii.
Bine, acum care sunt tratamentele pentru asta?
Sindromul Marfan nu poate fi complet vindecat. Deoarece este ceva în genele noastre. Cu toate acestea, există tratamente foarte bune pentru a controla daunele pe care le provoacă inimii, pentru a preveni afecțiunile grave și pentru a permite oamenilor să ducă o viață normală. Tratamentul poate fi împărțit în două părți principale.
| Tratamente non-chirurgicale | Tratament chirurgical |
|---|---|
Schimbări ale stilului de viață: | De ce este necesară intervenția chirurgicală?: |
Medicamente: | Tipuri de intervenții chirurgicale: |
Controale medicale regulate: | Chirurgia este recomandată pentru: |
Situații de urgență care necesită internare imediată în spital! (Semne de avertizare)
Aceste simptome pot fi semne ale unei rupturi sau disecții de aortă. Dacă apare oricare dintre acestea, mergeți fără întârziere la cea mai apropiată unitate de urgență (UTU).
| Dacă aveți aceste simptome, mergeți imediat la ETU! | |
|---|---|
| - Durere bruscă, insuportabilă în piept, spate sau stomac . | - Dificultăți severe de respirație. |
| - Pierderea conștienței. | - Amorțeală sau furnicături într-o parte a corpului. |
| - Transpirație excesivă, piele rece. | - Greață și vărsături. |
Este posibil să trăiești bine cu sindromul Marfan?
Absolut da! Cu ani în urmă, speranța de viață a persoanelor cu această afecțiune era scurtă. Dar astăzi, datorită tratamentelor medicale avansate, screening-urilor regulate și intervențiilor chirurgicale, o persoană cu sindrom Marfan poate trăi o viață sănătoasă, chiar și până la 70 sau 80 de ani, la fel ca o persoană obișnuită.
Cel mai important lucru este să mențineți contactul regulat cu medicul dumneavoastră, să urmați cu exactitate instrucțiunile acestuia, să vă testați la timp și să utilizați corect medicamentele.
În special, dacă o femeie cu sindrom Marfan intenționează să rămână însărcinată, ar trebui să consulte neapărat un cardiolog și un ginecolog înainte de a rămâne însărcinată. Deoarece solicitarea asupra inimii este mare în timpul sarcinii, trebuie acordată o atenție deosebită.
Înțelegând această afecțiune, luând măsurile necesare și trăind cu atenție, îți poți proteja inima și poți trăi o viață lungă și sănătoasă.
Mesaj de luat acasă
- Sindromul Marfan este o boală ereditară care slăbește țesuturile conjunctive ale organismului.
- Acest lucru poate avea efecte grave asupra inimii și a principalului vas de sânge, aorta.
- Dilatarea aortei și anevrismul sunt cele mai periculoase complicații.
- Este esențial să mergeți la medic la ora programată și să faceți scanări, cum ar fi o ecocardiografie.
- Evitați activitățile care solicită inima, cum ar fi ridicarea de greutăți mari.
- Fiți atenți la semnele de avertizare, cum ar fi durerea în piept bruscă și severă.
- Cu o gestionare și un tratament adecvat, poți trăi o viață complet normală și lungă.
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău