Copilul dumneavoastră ajunge târziu la pubertate? Nu are nici măcar simțul mirosului? Ar putea fi sindromul Kallmann?

Chiar dacă copilul dumneavoastră este puțin mai mare, nu prezintă semne de pubertate precum prietenii săi? Sau ați observat că nu prea simte anumite mirosuri, de exemplu, mirosul de flori sau mâncare? Astfel de lucruri pot provoca puțină anxietate și îngrijorare în mintea noastră, ca părinți. De aceea, astăzi vom vorbi despre o afecțiune care prezintă aceste simptome, dar despre care nu se vorbește prea mult în societate, dar de care este foarte important să fim conștienți. Este vorba despre o afecțiune numită Sindromul Kallmann .

Ce este acest sindrom Kallmann?

Simplu spus, sindromul Kallmann este o afecțiune genetică rară . Principalul lucru care se întâmplă în această situație este o întârziere semnificativă a pubertății copilului . În unele cazuri, pubertatea se poate opri complet. În plus, multe persoane cu această afecțiune prezintă o pierdere foarte redusă sau completă a simțului mirosului . În termeni medicali, numim acest fenomen și „anosmie”.

Motivul acestei afecțiuni este că, în timp ce copilul se află încă în pântecele mamei sale, apar unele modificări ale unor gene legate de dezvoltarea corpului său. Gândiți-vă la asta ca la o mică eroare într-un program de calculator. Uneori, aceste modificări genetice pot fi moștenite de la părinți la copii. Adică, copilul primește această trăsătură genetică fie de la mamă, fie de la tată. Cu toate acestea, în unele cazuri, medicii spun că aceste modificări genetice pot apărea aleatoriu, fără un istoric familial clar.

Această afecțiune este mai frecventă la băieți decât la fete. De obicei, părinții și medicii acordă mai multă atenție acestei afecțiuni atunci când pubertatea unui copil este neobișnuit de târzie. Prin urmare, cel mai adesea, sindromul Kallmann este diagnosticat între vârstele de 8 și 15 ani.

Medicii folosesc uneori o altă denumire pentru această afecțiune, și anume „hipogonadism hipogonadotrop” . Deși poate părea puțin complicat, înseamnă pur și simplu că testiculele la băieți și ovarele la fete nu produc suficienți hormoni sexuali esențiali pentru pubertate și funcția sexuală. Înțelegi? Înseamnă că există un fel de deficiență în sistemul hormonal.

Care sunt simptomele sindromului Kallmann?

Acum să vedem ce simptome prezintă o persoană cu sindrom Kallmann. Unele dintre aceste simptome pot fi observate în copilărie, iar altele pot apărea chiar și după vârsta adultă. Nu toată lumea va avea aceleași simptome.

Principalul lucru îl reprezintă caracteristicile legate de pubertate:

• La fete, dezvoltarea sânilor este fie complet absentă, fie foarte minimă .
• Pentru feteMenstruația (menstruația) poate să nu apară deloc sau poate apărea mult mai târziu decât în ​​mod normal și neregulat.
• Penisul și testiculele băieților sunt mai mici decât în ​​mod normal .
• Infertilitatea este reducerea sau pierderea capacității de a avea copii atât la bărbați, cât și la femei, în timpul vieții adulte.

În plus, alte caracteristici care pot fi observate:

• Pierderea completă a simțului mirosului (anosmie) sau un simț al mirosului foarte redus este o altă caracteristică a sindromului Kallmann.
• Unele persoane pot întâmpina probleme de echilibru atunci când merg sau stau în picioare .
• Foarte rar , poate apărea o fisură palatină , adică o fisură congenitală în palatul superior.
• Probleme dentare , de exemplu, dinți lipsă sau dinți neobișnuit de mici (anomalii dentare).
• Probleme cu mișcarea ochilor , cum ar fi nistagmusul, o afecțiune în care ochii se mișcă rapid și incontrolabil.
• Senzație constantă de oboseală extremă (Oboseală) .
• Femeile au menstruație neregulată .
• Libido scăzut .
• Schimbări bruște de dispoziție , uneori însoțite de sentimente frecvente de anxietate, tristețe și furie.
• Foarte rar, o afecțiune numită „agenezie renală” constă în nașterea fără un rinichi .
• Unele persoane dezvoltă o curbură a coloanei vertebrale (scolioză) .
• Creștere în greutate fără un motiv clar .

Important este că nu toată lumea prezintă toate aceste simptome. Unele persoane își pot pierde chiar și simțul mirosului. În astfel de cazuri, medicii numesc afecțiunea „hipogonadism hipogonadotrop normosmic idiopatic (nIHH)”. Aceasta înseamnă că simțul mirosului este normal, dar problema hormonală este prezentă.

De ce apare această situație?

Bine, acum probabil vă întrebați: „De ce se întâmplă asta? Care este cauza principală?” Principala cauză a sindromului Kallmann o reprezintă anumite modificări sau defecte ale unora dintre genele din corpul nostru . Aceste modificări perturbă procesele complexe care controlează pubertatea unui copil, procese care încep în creier.

În mod normal, acest proces al pubertății începe într-o glandă foarte importantă din creierul copilului, numită hipotalamus, care eliberează hormonul hormon de eliberare a gonadotropinei (GnRH).Prin producerea unei substanțe chimice numite... Gândiți-vă la asta, acest „(GnRH)” este ca „întrerupătorul principal” care declanșează întregul proces al pubertății. La un copil cu sindrom Kallmann, hipotalamusul nu produce suficient din acest hormon „(GnRH)”, sau poate deloc. Așadar, pentru că acel „întrerupător principal” nu este „activat”, procesul pubertății nu începe corect.

Acest hormon, „(GnRH)”, este cel care ajută la maturitatea sexuală, dorința sexuală și capacitatea de a avea copii în viitor (fertilitate). Acest hormon călătorește prin fluxul sanguin către glanda pituitară, o altă glandă importantă din creier. Hormonul „(GnRH)” semnalează apoi glandei pituitare să producă alți doi hormoni. Aceștia sunt:

• Hormonul foliculostimulant (FSH)
• Hormonul luteinizant (LH)

Acești doi hormoni, „(FSH)” și „(LH)”, ajung direct în ovarele fetelor și în testiculele băieților, ajutându-le să producă hormoni sexuali (cum ar fi estrogenul și testosteronul) și provocând dezvoltarea sexuală. Așadar, în absența „(GnRH)”, întregul lanț este perturbat.

Motivul lipsei mirosului este legat și de aceste modificări genetice. Unele modificări genetice afectează și capacitatea creierului copilului de a mirosi. În mod normal, celulele nervoase olfactive din nasul nostru detectează diferite mirosuri și trimit aceste informații către bulbul olfactiv din creier (partea creierului responsabilă de miros). În sindromul Kallmann, există o problemă cu dezvoltarea acestor celule nervoase olfactive sau cu conexiunea lor cu creierul. Drept urmare, semnalele despre miros nu ajung corect la creier.

Cum este influența genetică?

Cercetătorii au identificat până acum peste 25 de variații genetice care cauzează sindromul Kallmann și alte afecțiuni de „hipogonadism hipogonadotrop”. Aceasta înseamnă că afecțiunea este probabil cauzată de mai multe gene. Dintre acestea, s-a constatat că mai multe gene sunt cel mai puternic asociate cu afecțiunea:

• `KAL1 (ANOS1)`
• `CHD7`
• `FGFR1`
• `GNRHR`
• `IL17RD`
• `PROK2`
• `SOX10`
• ``TACR3`'

Aceste modificări genetice apar în timpul stadiului embrionar, adică în timp ce copilul se află încă în pântecele mamei. Uneori, aceste modificări pot apărea aleatoriu, fără niciun motiv. Cu toate acestea, în multe cazuri, aceste modificări pot fi moștenite de la părinți la copii.

Există mai multe moduri în care aceste modificări genetice sunt transmise copiilor. Numim aceste modele de moștenire :

• Moștenire autosomal recesivă: În acest caz, ambii părinți sunt purtători ai variației genetice (adică nu prezintă simptome, dar au gena defectă). Pentru ca un copil să aibă această afecțiune, ambii părinți trebuie să moștenească ambele copii ale genei defecte.
• Moștenire autosomal dominantă: Această afecțiune poate apărea chiar dacă copilul moștenește o copie a genei defective de la unul dintre părinți (fie mamă, fie tată).
• Moștenire legată de cromozomul X: În acest caz, gena defectă se află pe cromozomul X. Aceasta poate afecta mai mult bărbații.

Deși acestea sunt fapte medicale oarecum detaliate, cred că sunt importante pentru a ne face o idee generală despre cum această afecțiune poate fi transmisă din generație în generație prin gene.

Ce complicații poate cauza acest lucru?

Pubertatea unui copil este o etapă foarte importantă în dezvoltarea sa fizică și mentală. Sindromul Kallmann poate împiedica un copil să atingă această etapă așa cum era de așteptat. Aceasta înseamnă că dezvoltarea sexuală a copilului poate fi întârziată în comparație cu alți copii de aceeași vârstă sau chiar se poate opri complet.

Imaginați-vă, atunci când un copil mic este cu alți prieteni de vârsta lui, cât de dificil trebuie să fie să vadă că trupurile prietenilor săi se schimbă (cum ar fi creșterea în înălțime, schimbarea vocii, creșterea bărbii, dezvoltarea sânilor), dar ale lor nu? S-ar putea să se simtă rușinat și inferior în legătură cu aspectul lor. S-ar putea să simtă că sunt diferiți și izolați de ceilalți. Din cauza acestor lucruri, copilul este mai predispus să dezvolte probleme mintale, cum ar fi depresia sau anxietatea severă . Poate fi dificil să interacționeze cu ceilalți la școală și în societate.

Prin urmare, este foarte important să se ofere tratament fizic unui copil cu această afecțiune, precum și îngrijirea sănătății sale mintale și consilierea, dacă este necesar . Sprijinul părinților și profesorilor este, de asemenea, foarte valoros în acest sens.

Cum constată medicii asta?

De obicei, dacă aveți nelămuriri legate de dezvoltarea copilului dumneavoastră, de exemplu, dacă nu a început să prezinte semne de pubertate până la vârsta de 13-14 ani, ar trebui să consultați mai întâi un medic pediatru. Alternativ, puteți consulta și un endocrinolog.

Primul lucru pe care îl face medicul este să efectueze un examen fizic amănunțit al copilului. Adică, verifică înălțimea, greutatea și semnele pubertății (cum ar fi dezvoltarea sânilor și dezvoltarea genitală). Apoi, îl întreabă pe copil și pe dumneavoastră (părinții) despre schimbările fizice pe care copiii le experimentează de obicei între vârstele de 8 și 15 ani. De asemenea, poate întreba dacă cineva din familie a avut pubertate întârziată sau nu a trecut deloc prin pubertate. De asemenea, va întreba dacă există o problemă cu simțul mirosului.

Apoi, dacă medicul suspectează sindromul Kallmann, acesta poate recomanda mai multe teste, cum ar fi:

• Analize de sânge:Acestea sunt unele dintre cele mai importante teste. Ele analizează nivelurile diferiților hormoni din organism. Mai exact, hormonii hipofizari despre care am vorbit anterior, numiți FSH și LH, și hormonii sexuali testosteron (la băieți) și estrogen (la fete). Aceste niveluri hormonale sunt de obicei scăzute în sindromul Kallmann.
• Teste pentru verificarea simțului olfactiv: Acesta este un test simplu. Copilului i se oferă o varietate de mirosuri familiare (de exemplu, cafea, săpun, mentă) și i se cere să le identifice.
• Teste genetice: Acestea implică căutarea unor variații genetice specifice într-o probă de sânge despre care am vorbit anterior, care sunt asociate cu sindromul Kallmann. Cu toate acestea, aceste teste nu sunt întotdeauna efectuate și pot fi puțin costisitoare. Se efectuează doar dacă este necesar, după alte teste.
• Uneori, se poate face un RMN al creierului pentru a vedea dacă există probleme cu hipotalamusul și glandele pituitare sau dacă există o lipsă de dezvoltare a bulbului olfactiv.

Există vreun tratament?

Din fericire, există tratamente eficiente pentru sindromul Kallmann. Principalul tratament este terapia de substituție hormonală (THS) . Aceasta implică administrarea organismului a hormonilor pe care nu îi produce în mod natural sau pe care îi produce în cantități mici. Speranța este că aceste tratamente vor ajuta la declanșarea pubertății, la dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare (cum ar fi părul facial și dezvoltarea sânilor) și la întărirea oaselor.

Totuși, tratamentele și tipurile de hormoni administrați pot varia de la o persoană la alta, în funcție de vârsta copilului, băiat sau fată.

Iată câteva dintre cele mai frecvent utilizate tratamente:

• Pentru băieți: Testosteronul este hormonul administrat. Acesta poate fi administrat sub formă de injecții (aproximativ o dată pe lună), sub formă de plasturi sau sub formă de geluri aplicate zilnic .
• Pentru fete: Mai întâi se administrează estrogen . Ulterior, acesta este combinat cu progesteron pentru a induce menstruația. Acestea pot fi administrate sub formă de pilule sau plasturi.
• Uneori, în special pentru adulții care intenționează să aibă copii, se poate administra tratament cu o pompă hormonală GnRH sau injecții cu hormoni similari cu FSH și LH, cum ar fi HCG (gonadotropină corionică umană) și hMG (gonadotropină menopauză umană), pentru a stimula ovulația (la femei) sau producția de spermatozoizi (la bărbați).

După începerea acestui tratament, medicul va examina copilul în mod regulat, va verifica nivelurile hormonale și va ajusta doza tratamentului, după cum este necesar.

La ce te poți aștepta atunci când trăiești cu această afecțiune?

Un copil cu această afecțiune poate avea nevoie să urmeze terapie de substituție hormonală pentru tot restul vieții sau pentru o perioadă lungă de timp . Aceasta este situația normală.

Vestea bună este însă că atât bărbații, cât și femeile cu sindrom Kallmann își pot recăpăta fertilitatea cu o terapie hormonală adecvată. Există tratamente specifice pentru acest lucru. Unii bărbați pot continua să producă spermă după oprirea tratamentului. Medicii numesc acest lucru „sindrom Kallmann reversibil” . Dar acest lucru nu se întâmplă tuturor.

Creșterea și intrarea în adolescență reprezintă o perioadă cu multe provocări în viață. Sindromul Kallmann poate agrava această provocare. Aceasta poate duce la o pubertate întârziată sau chiar la absența completă a pubertății. Așadar, dacă copilul dumneavoastră are acest sindrom, este posibil să nu experimenteze schimbările fizice pe care le experimentează colegii săi. Acest lucru îl poate face să se simtă anxios în legătură cu aspectul său, să se simtă rușinat și să încerce să se distanțeze de ceilalți. Poate simți că este exclus sau că este diferit.

Chiar dacă nu există o dată sau un moment stabilit pentru pubertate, dacă aveți întrebări sau nelămuriri cu privire la dezvoltarea copilului dumneavoastră, în special la dezvoltarea sexuală, cel mai bine este să discutați cu un medic pediatru sau cu un specialist în hormoni . Aceștia vă pot evalua corect pe dumneavoastră și pe copilul dumneavoastră și vă pot oferi îndrumarea și tratamentul necesare.

Mesaj de luat acasă

Bine, deci, din ceea ce am discutat pe larg, sper că ai o idee clară despre sindromul Kallmann.

Pe scurt, sindromul Kallmann este o afecțiune genetică rară care întârzie în principal pubertatea și adesea provoacă și pierderea simțului mirosului.

• Principala problemă în această privință este lanțul de producție hormonală care începe în creier.
• Această afecțiune poate afecta atât bărbații, cât și femeile , dar este mai frecventă la băieți.
• Simptomele pot include lucruri precum lipsa semnelor pubertății la vârsta potrivită, pierderea sau reducerea simțului mirosului, probleme dentare și probleme de mișcare a ochilor.
• Terapia hormonală este principalul tratament. Acest tratament poate fi necesar pe tot parcursul vieții.
• Tratamentul poate adesea induce pubertatea și poate restabili capacitatea de a avea copii .
• Sprijinul psihologic și consilierea sunt, de asemenea, foarte importante pentru copiii și adulții cu această afecțiune.
• Dacă aveți îndoieli cu privire la pubertatea copilului dumneavoastră, nu amânați și consultați un medic . Cu cât este diagnosticată mai devreme, cu atât este mai ușor să începeți tratamentul și să minimizați potențialele complicații.

Sperăm sincer că aceste informații v-au fost de folos. Nu uitați, nu sunteți singuri în această călătorie. Există medici și consilieri pricepuți în Sri Lanka care pot ajuta și îndruma persoanele care se confruntă cu situații similare.

Sindromul Kallmann , pubertate întârziată, pierderea simțului mirosului, anosmie, probleme hormonale, boli genetice, hipogonadism hipogonadotrop