Copilul dumneavoastră prezintă aceste simptome? Ar trebui să fim conștienți de sindromul Kearns-Sayre?

Copilul dumneavoastră prezintă uneori simptome ciudate pe care nu le puteți înțelege? Poate ați observat ceva precum o pierdere a vederii, o ușoară modificare a mersului sau o senzație de slăbiciune în corp? Atunci acesta este un lucru care ar putea fi foarte important pentru dumneavoastră. Uneori, acestea pot fi semne ale unei afecțiuni medicale foarte rare, dar care merită cunoscută. Astăzi vom vorbi despre o astfel de afecțiune, numită sindromul Kearns-Sayre.

Ce este sindromul Kearns-Sayre?

Simplu spus, sindromul Kearns-Sayre este o afecțiune foarte rară care afectează sistemul nervos și mușchii. Este numit și „KSS” pe scurt. Afectează în principal ochii. Poate afecta și inima, mușchii și funcțiile creierului, cum ar fi gândirea și memoria. De cele mai multe ori, aceste simptome încep să apară înainte de vârsta de 20 de ani .

Aceasta este o „tulburare mitocondrială”, ceea ce înseamnă că această afecțiune este cauzată de o problemă cu părțile mici numite mitocondrii din interiorul celulelor noastre. Din păcate, nu există încă un leac complet pentru aceasta. Cu toate acestea, detectarea precoce și tratamentul adecvat pot ajuta la controlul simptomelor și la menținerea unei calități bune a vieții. Această boală a fost descoperită pentru prima dată în 1958 de doi medici, pe nume Thomas P. Kearns și George Pomeroy Sayer. De aceea a primit acest nume. Este o afecțiune progresivă care se agravează treptat în timp.

Haideți să învățăm puțin despre mitocondrii, care dau energie corpului nostru.

Acum probabil vă întrebați ce sunt aceste mitocondrii și de ce sunt atât de importante. Gândiți-vă, mitocondriile sunt ca niște mici fabrici de energie în fiecare celulă din corpul nostru (cu excepția globulelor roșii). La fel ca benzina dintr-o mașină, 90% din energia de care corpul nostru are nevoie pentru a funcționa este produsă în aceste mitocondrii. Aceste mici fabrici preiau nutrienții din alimentele pe care le consumăm, folosesc oxigenul și îi transformă în energie pe care celulele noastre o pot utiliza.

Deci, imaginați-vă ce se întâmplă dacă aceste mitocondrii nu funcționează corect sau dacă sunt deteriorate? Atunci corpul nostru nu primește energia de care are nevoie. Acest lucru duce la afectarea funcționării diferitelor sisteme din corp, adică a celulelor, țesuturilor și organelor. Bolile mitocondriale sunt puțin dificil de diagnosticat și tratat, deoarece afectează multe părți ale corpului, nu doar una. Deși simptomele acestor boli pot varia de la o persoană la alta, ele se agravează de obicei în timp. În special, mușchii și celulele nervoase, care necesită multă energie, sunt cele mai afectate.

Care ar putea fi simptomele acestei afecțiuni?

Simptomele sindromului Kearns-Sayer (KSS) încep de obicei înainte de vârsta de 20 de ani , afectând inițial ambii ochi. În timp, acest lucru poate duce uneori la orbire.

Simptome precoce care afectează ochii:

• Pierderea vederii: Vederea este redusă, în special în medii întunecate, cum ar fi noaptea. Aceasta se datorează deteriorării retinei ochiului. În medicină, aceasta se numește „retinopatie pigmentară” (retinopatie pigmentară).
• Pleoape căzute: Pleoapele superioare ale unuia sau ambilor ochi cad necontrolat. Aceasta se numește „ptoză”.
• Slăbirea sau disfuncția mușchilor oculari: Mușchii folosiți pentru a mișca ochii slăbesc treptat. Aceasta se numește „oftalmoplegie externă progresivă cronică (OPC)”. Aceasta poate face uneori imposibilă rotirea ambilor ochi în aceeași direcție.

Alte simptome pe lângă cele oculare:

Această afecțiune nu se limitează la ochi. Poate afecta multe alte părți ale corpului.

• Pierderea auzului (surditate): Pierderea auzului scade treptat și este posibil chiar să deveniți complet surd.
• Afectarea funcțiilor cognitive sau pierderea memoriei (demență): Devine dificil să gândești, să înțelegi și să înveți. Uneori, pierderea memoriei poate apărea și treptat.
• Boli de inimă: Defectele de conducere cardiacă pot apărea din cauza blocajelor semnalelor electrice ale inimii. Acest lucru poate fi destul de periculos.
• Dezechilibre hormonale (anomalii endocrine): De exemplu, poate apărea diabetul zaharat. Pot apărea și alte probleme legate de hormoni.
• Creșterea proteinelor în lichidul cefalorahidian (LCR): Aceasta se detectează prin efectuarea unei puncții spinale.
• Probleme renale.
• Probleme de mers și echilibru (ataxie): Pierderea echilibrului, împiedicări în timpul mersului și pierderea coordonării.
• Convulsii: Acest lucru este foarte rar.
• Statură mică: Nu crește mai înalt decât în ​​mod normal.
• Slăbiciune la nivelul brațelor și picioarelor: Membrele se simt lipsite de viață, iar mușchii devin slabi.

Imaginează-ți că micuțul tău era foarte jucăuș, alerga și se juca. Dar recent, spune că nu vede bine noaptea, are probleme în a se concentra la școală și nu se mai simte la fel de puternic ca înainte când merge. Dacă se întâmplă acest lucru, cel mai important lucru este să ceri sfatul medicului fără a-l ignora.

De ce apare o afecțiune atât de rară?

Sindromul Kearns-Sayer (KSS) este cauzat de o mutație genetică a ADN-ului din mitocondrii, sau ADN-ul mitocondrial (ADNmt) . Acest ADNmt este partea celulei care poartă genele necesare pentru funcționarea sănătoasă a mitocondriilor. Cu toate acestea, cercetătorii încă nu sunt siguri de ce apare această mutație genetică.

Cel mai important lucru este că nu este vina mamei sau a tatălui.De cele mai multe ori, aceste modificări genetice apar în timp ce bebelușul este încă în dezvoltare în uter. Uneori, acestea sunt transmise de la mamă la copil (moștenire maternă), dar afecțiunea poate apărea și fără antecedente familiale. Testarea genetică poate ajuta la determinarea dacă mutația genetică este moștenită sau este un eveniment aleatoriu.

Cum diagnostichezi asta mai exact?

De fapt, sindromul Kearns-Sayer (KSS) poate fi puțin dificil de diagnosticat, deoarece afectează mai multe sisteme ale corpului. Este posibil să observați simptome neobișnuite la dumneavoastră sau la copilul dumneavoastră. Sau un medic poate observa aceste simptome în timpul unui control medical de rutină. Cu toate acestea, dacă observați oricare dintre aceste simptome, cel mai bine este să consultați imediat un medic.

Medicii fac următoarele pentru a diagnostica această afecțiune „(KSS)”:

• Vom asculta cu atenție istoricul dumneavoastră medical și simptomele.
• Se efectuează un examen fizic complet.
• Alte teste: Se pot efectua analize de urină, teste oftalmologice, teste auditive, analize de sânge și, eventual, o puncție lombară/puncție spinală.
• Consiliere genetică și testare genetică: Acestea se fac de obicei cu o probă de sânge.

În plus, medicul dumneavoastră poate preleva o mică bucată de țesut muscular și o poate examina (o biopsie musculară) . Aceasta va căuta ceva numit „fibre roșii-zdrențuite”. Dacă acestea sunt prezente, înseamnă că celulele musculare sunt anormale din cauza unei boli mitocondriale.

Teste imagistice precum acestea pot fi efectuate și pentru a exclude alte afecțiuni:

• „Scanare CT”
• Electroencefalograma (EEG) (un test care măsoară activitatea electrică a creierului)
• Electroretinograma (ERG) (un test care măsoară activitatea retinei)
• „IRM” sau „spectroscopie (MRS)”

Depistarea timpurie a acestei boli este crucială pentru un tratament de succes. Numai cu un diagnostic precis puteți primi tu și copilul tău tratamentul potrivit.

Există un tratament pentru asta? Cum se gestionează?

Din păcate, nu există niciun leac pentru sindromul Kearns-Sayer (KSS). Dar nu vă faceți griji. Diagnosticul precoce și îngrijirea de susținere pot ajuta la reducerea riscului de complicații. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda tratamente care vă pot ajuta pe dumneavoastră și pe copilul dumneavoastră să gestionați simptomele și să le îmbunătățiți calitatea vieții.

Ajutor din partea unei echipe de medici specialiști

Deoarece această afecțiune afectează atât de multe părți ale corpului, necesită sprijinul unei echipe de medici cu experiență în diverse domenii. Echipa dumneavoastră de tratament poate include:

• Oftalmolog
• Specialist în auz (audiolog)
• Cardiolog
• Endocrinolog
• Genetician
• Neurolog
• Terapeut ocupațional sau kinetoterapeut
• Specialist în sănătate mintală (de exemplu, neuropsihiatru)

Care sunt tratamentele?

Scopul principal al tratamentului este de a controla simptomele și de a reduce complicațiile care pot apărea pe măsură ce afecțiunea se agravează treptat.

• Kinetoterapie și terapie ocupațională: Acestea ajută la menținerea coordonării, forței și echilibrului. De asemenea, te ajută să îndeplinești sarcinile zilnice în mod independent.
• Medicație: Medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente pentru boli de inimă, probleme hormonale sau simptome psihice (de exemplu, depresie).

În plus, medicul poate recomanda lucruri precum:

• Aparate auditive sau implanturi cohleare (dacă este nevoie de unele persoane)
• O blefaroplastie sau o intervenție chirurgicală la pleoape poate ajuta la menținerea ochilor deschiși atunci când pleoapele sunt lăsate.
• Un supliment de acid folic dacă nivelul de folat din lichidul cefalorahidian (LCR) este scăzut.
• Terapia de substituție hormonală pentru deficiențe hormonale.
• Insulină sau alte medicamente pentru diabet.
• Implantarea unui stimulator cardiac dacă există anomalii care pun viața în pericol în semnalele electrice ale inimii.

Monitorizarea medicală regulată este importantă pentru o persoană cu (KSS) deoarece, în timp, pe măsură ce diferitele sisteme de organe ale corpului își pierd funcția, pot apărea noi simptome. Discutați cu medicul dumneavoastră în mod regulat despre opțiunile care vă pot ajuta să rămâneți cât mai sănătos posibil, cât mai mult timp posibil.

Cum este viața în această situație? Ce ne rezervă viitorul?

Perspectiva pentru o persoană cu sindrom Kearns-Sayer (KSS) depinde de severitatea simptomelor sale. Cu toate acestea, multe persoane trăiesc cu această afecțiune timp de decenii. Tratamentele de susținere vă pot ajuta pe dumneavoastră și pe copilul dumneavoastră să trăiți o viață lungă și sănătoasă. Nu pierdeți speranța.

În cele din urmă, cele mai importante lucruri de reținut

Bine, deci, din ceea ce am discutat, sper că ați dobândit câteva informații despre sindromul Kearns-Sayre. Este o afecțiune oarecum complexă și rară. Dar nu uitați:

• Depistarea timpurie este foarte importantă. Dacă aveți simptome neobișnuite, mai ales dacă acestea încep la o vârstă fragedă, cum ar fi slăbiciune oculară, cardiacă sau musculară, nu amânați solicitarea sfatului medicului.
• Aceasta este o afecțiune genetică, nu este vina nimănui. Așa că nu te învinovăți.
• Deși nu există un tratament complet pentru aceasta, există numeroase tratamente care pot gestiona simptomele și pot îmbunătăți calitatea vieții .
• Lucrați cu o echipă de medici specialiști pentru a dezvolta un plan de tratament specific. Urmați întotdeauna instrucțiunile medicului dumneavoastră.
• Deși este o situație dificilă, nu ești singur. Cu sprijin și informațiile corecte, poți trece peste asta.

Dacă tu sau cineva cunoscut se confruntă cu această problemă, sper că aceste informații îi vor fi de ajutor și pe ei. Rămâi informat, rămâi sănătos!

Sindromul Kearns -Sayre, mitocondrii, mutații genetice, boli oculare, boli de inimă, slăbiciune musculară, boli neurologice