Hai să aflăm mai multe despre boala Lafora. Are copilul dumneavoastră aceste simptome?

Copilul dumneavoastră pare să se foiască tot timpul? Sau are probleme în a se concentra la școală? Poate a observat o schimbare în vorbire sau comportament? Acestea sunt lucruri la care uneori nu acordăm prea multă atenție, dar ar putea fi semne ale unei afecțiuni rare numite boala Lafora. Așadar, haideți să vorbim puțin despre asta astăzi, nu-i așa?

Ce este boala Lafora?

Simplu spus, boala Lafora este un tip de epilepsie. Se caracterizează prin crize (convulsii) frecvente și un declin treptat al capacității copilului de a gândi, de a-și aminti și de a înțelege lucrurile (funcția cognitivă). De asemenea, puteți auzi un medic numind-o „epilepsie mioclonică progresivă Lafora”. Aceasta este denumirea medicală completă a acesteia.

Aceste simptome încep de obicei la sfârșitul copilăriei, în jurul vârstei de opt ani, sau la începutul maturității. Trist este că aceste simptome tind să se agraveze în timp. Chiar și cu tratament, boala Lafora poate provoca complicații care pot pune viața în pericol în decurs de 10 ani. Cu toate acestea, datorită noilor cercetări și tratamentelor îmbunătățite, unii copii trăiesc mai mult decât se aștepta. Așadar, nu pierdeți speranța.

Afectează această boală Lafora mulți oameni?

Da, aceasta este o boală foarte rară . Studiile efectuate în întreaga lume sugerează că aproximativ patru la un milion de persoane dezvoltă această boală anual. Cu toate acestea, acest număr ar putea fi mai mare. Acest lucru se datorează faptului că unele persoane nu sunt diagnosticate corect sau boala nu este raportată, așadar aceste cifre pot părea mici.

Care sunt simptomele bolii Lafora?

Un copil cu boala Lafora poate prezenta unul sau mai multe dintre următoarele simptome:

• Convulsii: Acesta este principalul simptom.
• Declin cognitiv: Copilul poate să nu înțeleagă lecțiile și poate întâmpina dificultăți în învățarea unor lucruri noi.
• Dificultăți de vorbire: Pot apărea neclarități și încetinirea vorbirii.
• Pierderea echilibrului, cum ar fi clătinarea în timpul mersului (probleme de echilibru și coordonare): Mai exact, poate fi dificil să mergi în linie dreaptă, cum ar fi greșelile atunci când ții lucruri în mână.
• Rigiditate musculară (spasticitate): Devine dificil să îndoiți sau să îndreptați membrele, iar corpul se simte rigid.
• Schimbări de comportament: S-ar putea să devii mai încăpățânat decât înainte sau pur și simplu te-ai putea enerva.
• Schimbări de dispoziție: Uneori, pot apărea stări asemănătoare depresiei , adică vă simțiți trist tot timpul, fără niciun interes pentru nimic. Sau puteți dezvolta apatie.
• Pierderea memoriei și afecțiuni precum demența: Uiți chiar și cele mai mici lucruri și, în timp, este posibil să nici nu-ți mai amintești cine ești sau unde te afli.

Tipuri de convulsii observate în boala Lafora

Copilul dumneavoastră poate avea diferite tipuri de convulsii cu sindromul Lafora. Să aruncăm o privire la acestea:

• Crizele mioclonice: Acestea sunt spasme musculare foarte rapide, bruște și involuntare. Pot fi scurte, ca o descărcare electrică. Acest tip de criză este cel mai adesea observat în boala Lafora.
• Convulsii occipitale: Acestea pot provoca pierderea bruscă a vederii sau halucinații.
• Convulsii tonico-clonice: Aceasta este ceea ce mulți oameni numesc „convulsie”. Mușchii din corp devin rigidi și sacadați.
• Crize de absență: În acest caz, copilul se oprește brusc din a face ceva și se uită în gol. Își recapătă cunoștința în câteva secunde.
• Crize parțiale complexe: Acestea pot implica, de asemenea, o privire fixă, tremur fără țintă a membrelor sau repetarea aceluiași lucru.
• Convulsii atonice: Acestea apar atunci când mușchii corpului își pierd brusc forța, provocând căderea copilului la pământ.

Aceste crize devin mai severe pe măsură ce boala progresează și devin mai frecvente. Deși medicii le pot controla în stadiile incipiente, devine mai dificil în timp.

Cum se intensifică treptat simptomele Laforei

Simptomele bolii Lafora se agravează în timp. Aceasta poate dura de la câteva luni până la câțiva ani. Inițial, aceste simptome încep ca niște neplăceri minore, dar limitează treptat capacitatea copilului de a îndeplini sarcinile zilnice și de a interacționa cu ceilalți.

Imaginați-vă, la aproximativ șase ani după ce au fost diagnosticați cu boala Lafora, aproximativ jumătate dintre pacienți își pierd controlul mișcărilor . Este posibil ca copilul dumneavoastră să nu fie capabil să meargă, să vorbească sau să stea în șezut singur. La un moment dat, este posibil să aibă nevoie de îngrijire 24 de ore din 24 pentru a se menține confortabil. Este trist să auzim acest lucru, dar este important să știm aceste lucruri.

Când încep simptomele Laforei?

Simptomele Laforei încep de obicei între vârstele de 8 și 19 ani. Este cel mai frecventă între vârstele de 14 și 16 ani. Cu toate acestea, uneori această boală poate afecta copiii de până la 5 ani.

Care este cauza acestei boli Lafora?

Principala cauză a bolii Lafora este o mutație genetică.Mai exact, boala este cauzată de o mutație a genelor „EPM2A” sau „EPM2B (NHLRC1)”. Acest lucru se întâmplă astfel: atunci când un copil este conceput, acesta trebuie să primească o copie a acestei gene mutate atât de la mamă, cât și de la tată. În termeni medicali, aceasta se numește moștenire „autosomal recesivă” .

Aceste gene, numite „EPM2A” sau „EPM2B”, sunt responsabile pentru procesarea corectă a unei substanțe numite glicogen , care stochează energie în corpul nostru. Acum, când aceste gene se schimbă, instrucțiunile pentru procesarea corectă a glicogenului devin confuze. Ceea ce se întâmplă atunci este că acest glicogen nu este utilizat corect și se formează mici noduli (numiți corpi Lafora) . Acești corpi Lafora sunt depuși în celulele sistemului nostru nervos, mușchi, organe interne și țesuturi. Apoi, sistemul nostru nervos și alte organe în care sunt depuși acești corpi Lafora nu pot funcționa corect. Acesta este motivul simptomelor bolii Lafora. Ai înțeles?

Cine prezintă un risc mai mare de a dezvolta boala Lafora?

Oricine poate contracta boala Lafora, dar este mai frecventă la persoanele care locuiesc în țări din regiunea mediteraneană (cum ar fi Spania, Franța și Italia), țări din Africa de Nord, India și Pakistan .

Care sunt posibilele complicații ale bolii Lafora?

Boala Lafora poate provoca o afecțiune numită „status epilepticus”, care este o afecțiune în care convulsiile continuă mai mult de 15 minute sau când o convulsie se termină și este urmată de o altă convulsie înainte de recăpătarea conștienței. Aceasta este o urgență medicală care pune viața în pericol.

Când boala Lafora devine severă, corpii Lafora pe care i-am menționat mai devreme se acumulează în organism, provocând disfuncționalitatea unor părți ale corpului copilului, uneori oprindu-le complet. Acesta este motivul morții rapide cauzate de această boală.

Cum se diagnostichează boala Lafora?

De obicei, când un copil începe să aibă convulsii, părinții sau tutorii vor consulta un medic. Medicul va efectua un examen fizic, un examen neurologic și va întreba despre simptomele și istoricul medical al copilului dumneavoastră.

Apoi, vor solicita mai multe teste pentru a afla cauza reală a acestor simptome. Aceste teste pot include:

• EEG (electroencefalogramă - EEG): Aceasta măsoară activitatea electrică a creierului.
• RMN (imagistica prin rezonanță magnetică - RMN): Aceasta realizează o imagine detaliată a creierului.
• Biopsie cutanată: Uneori se prelevează o mică bucată de piele și se verifică prezența corpilor Lafora.
• Test genetic:Asta va confirma dacă există vreo modificare a genelor pe care le-am menționat mai devreme.

În acest fel, este posibil să fie nevoie să consultați mai mulți medici și să faceți mai multe teste pentru a diagnostica cu exactitate afecțiunea copilului dumneavoastră. Dar nu uitați, toate testele sunt concepute pentru a exclude alte afecțiuni cu simptome similare și pentru a vă ajuta să găsiți tratamentul potrivit pentru copilul dumneavoastră.

Cum se tratează boala Lafora?

De fapt, nu există încă un leac pentru boala Lafora . Tratamentele actuale vizează în principal controlul simptomelor. Acestea pot include:

• Medicamente anticonvulsivante pentru a controla debutul convulsiilor.
• În special pentru convulsiile mioclonice, se pot administra medicamente precum acidul valproic, perampanelul sau benzodiazepinele .
• Kinetoterapia sau terapia ocupațională pot ajuta la menținerea forței musculare cât mai mult timp posibil.

Pe măsură ce simptomele se agravează, acestea devin mai greu de controlat. Însă echipa medicală care vă tratează copilul va face tot posibilul pentru a-l face să se simtă cât mai confortabil.

Care sunt perspectivele pentru boala Lafora?

Ca să fiu sincer, perspectivele pentru boala Lafora nu sunt foarte bune. Adică, copilul poate muri rapid din cauza acestei boli. După cum am menționat anterior, nu există încă niciun leac pentru aceasta.

Odată ce copilul dumneavoastră este diagnosticat cu sindromul Lafora, este o idee bună să consultați un consilier genetic . Acesta vă poate oferi mai multe informații despre afecțiune, despre cum vă afectează copilul și vă poate oferi sfaturi despre cum să vă îngrijiți copilul și unde puteți găsi sprijinul potrivit pentru familia dumneavoastră.

Multe familii consideră, de asemenea, consilierea în domeniul sănătății mintale un mare ajutor. Deoarece boala Lafora se poate agrava rapid. Este foarte greu pentru părinți să-și vadă copilul suferind de simptome și să vadă cum lucrurile care înainte funcționau bine dispar treptat. Acest lucru poate avea un impact mare asupra sănătății mintale. Prin urmare, este foarte important să aveți grijă de dumneavoastră și de familia dumneavoastră în această perioadă dificilă.

Care este speranța de viață a unei persoane cu boala Lafora?

Speranța medie de viață pentru un copil cu boala Lafora este de aproximativ 10 ani de la apariția simptomelor. Mulți copii supraviețuiesc până la vârsta adultă fragedă.

Poate fi prevenită boala Lafora?

Nu există nicio modalitate cunoscută de a preveni boala Lafora. Cu toate acestea, dacă intenționați să întemeiați o familie, puteți discuta cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică pentru a afla riscul de a avea un copil cu boala ereditară.

Când ar trebui să-mi duc copilul la medic?

Pentru copilul dumneavoastrăDacă aveți o criză epileptică pentru prima dată în viața dumneavoastră, sunați imediat la serviciile de urgență. Este foarte important.

De asemenea, spuneți medicului dacă copilul dumneavoastră prezintă oricare dintre aceste afecțiuni:

• Dacă există schimbări de comportament sau de dispoziție .
• Dacă aveți probleme cu echilibrul sau coordonarea în timpul mersului .
• Dacă pare dificil să vorbești .
• Dacă simți anxietate tot timpul și ai dificultăți în a înțelege temele .

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului copilului meu?

Puteți pune întrebări de genul:

• „Domnule doctor, cum pot să-mi ajut copilul?”
• „Ce fel de tratament recomandați?”
• „La ce alte simptome ar trebui să fiu atent?”
• „Cum va dura viața copilului meu?”
• „Există studii clinice noi pentru această boală?”

Să-ți vezi copilul având prima criză epileptică, și apoi fiecare criză ulterioară, poate fi o experiență înfricoșătoare. S-ar putea să te simți neajutorat sau ca și cum ai aștepta ca timpul să treacă până când simptomele Laforei vor pune stăpânire pe copilul tău. Lafora este o afecțiune foarte tristă. Dar nu trebuie să treci singur prin această călătorie. Echipa medicală care tratează copilul tău este acolo pentru a te ajuta. Aceștia vor încerca să-i ofere copilului tău tot ce are nevoie și să-l mențină confortabil.

De asemenea, echipa medicală a copilului dumneavoastră vă poate ajuta pe dumneavoastră și pe restul familiei în această perioadă dificilă. S-ar putea să vă fie de folos să discutați cu un consilier în sănătate mintală sau să vă alăturați unui grup de sprijin cu alte persoane care au trecut prin experiențe similare. Nu uitați, tratamentele noi și îmbunătățite înseamnă adesea că unii copii trăiesc mai mult decât și-ar fi dorit. Așadar, nu pierdeți niciodată speranța.

Mesaj final de luat acasă

Boala Lafora este o afecțiune foarte dificilă și rară. Este normal să te simți copleșit și trist când auzi așa ceva. Cu toate acestea, cel mai important lucru este să știi că nu ești singur. Există oameni care pot oferi cea mai bună îngrijire medicală copilului tău și te pot ajuta pe tine și familia ta să treceți peste această perioadă dificilă. Rămâi mereu la curent cu noile cercetări și tratamente. Ai mereu speranță. De asemenea, nu uita să ai grijă de sănătatea ta mintală în timpul acestei călătorii. Cu cât ești mai puternic, cu atât mai bine îi va fi copilului tău.

Boala Lafora , Migrenă, Convulsii, Convulsii, Boli genetice, Boli infantile, Boli neurologice, EPM2A, EPM2B, Corpuri Lafora, Corpuri Lafora