Ce este histiocitoza cu celule Langerhans (HCL)? Este micuțul tău în pericol?

Ați auzit vreodată de histiocitoza cu celule Langerhans sau, pe scurt, ceea ce numim LCH? Poate că numele sună puțin complicat și înfricoșător. Dar, în realitate, aceasta este o boală foarte rară care afectează în principal copiii mici, în special nou-născuții și copiii sub 15 ani. Așa că nu vă faceți griji, haideți să vorbim despre asta simplu, într-o singaleză pe care o puteți înțelege foarte bine, în detaliu, ca și cum ați vorbi cu un prieten apropiat.

Ce este mai exact (LCH)?

Simplu spus, (LCH) este o afecțiune care apare atunci când corpul unui copil are prea multe celule Langerhans, un tip special de celulă din sistemul nostru imunitar. Aceste celule Langerhans sunt de fapt un tip de leucocite. Funcția lor principală este de a combate germenii care intră în corpul nostru și de a ne proteja de boli.

Aceste celule se găsesc în mod normal în tot corpul nostru, în special în piele, plămâni, ganglioni limfatici, măduvă osoasă, splină și ficat. Cu toate acestea, în cazul hemoragiei laparoscopice (HCL), aceste celule Langerhans se acumulează în exces într-unul sau mai multe locuri. Când se întâmplă acest lucru, aceste organe pot fi deteriorate și se pot forma leziuni.

Evoluția bolii poate varia de la o persoană la alta. Unii copii se recuperează complet cu un tratament adecvat. În mod surprinzător, uneori, mai ales dacă boala afectează doar pielea, se poate ameliora fără niciun tratament. Cu toate acestea, dacă afecțiunea (HCL) afectează organe vitale, cum ar fi măduva osoasă, splina sau ficatul copilului, poate fi necesar un tratament mai intensiv.

Este (LCH) cancer?

Aceasta este o întrebare pe care mulți oameni și-o pun. De fapt, majoritatea cercetătorilor consideră HCL o afecțiune canceroasă, adică un neoplasm. Cu toate acestea, unii oameni de știință o consideră acum o boală inflamatorie. Totuși, oncologii sunt medici specializați în cancer și boli de sânge. Uneori, tratamentele împotriva cancerului, cum ar fi chimioterapia, sunt folosite și pentru a trata afecțiunea.

Cine este cel mai afectat de această afecțiune (LCH)?

HCL este cea mai frecventă la nou-născuți și copii cu vârste cuprinse între 1 și 15 ani. HCL la adulți este foarte rară, dar nu este imposibilă.

Cât de comun este acest lucru?

Conform statisticilor, unul sau doi din fiecare milion de nou-născuți sunt afectați de LCH în fiecare an. De asemenea, aproximativ cinci din fiecare milion de copii sub vârsta de 15 ani sunt afectați. Deci, puteți vedea că aceasta este o afecțiune foarte rară.

Care sunt simptomele (LCH)?

Simptomele HCL variază foarte mult de la o persoană la alta. Poate afecta doar o zonă a corpului sau poate afecta mai multe zone. Așadar, simptomele depind de partea corpului copilului afectată.

Dacă oasele sunt afectate:

Aproximativ 80% dintre copiii cu HCL dezvoltă leziuni la unul sau mai multe oase. Ce poate cauza acest lucru?

• O umflătură sau un nodul se poate dezvolta în zone precum craniul, oasele din jurul ochilor, oasele urechii, oasele maxilarului, membrele, coloana vertebrală, șoldurile sau coastele. Această umflătură poate fi dureroasă sau poate dispărea.
• Durere de cap.
• Dureri de gât sau de spate.
• Fracturi.
• Dificultăți la mers.
• Șchiopătând.

Pe piele:

Erupțiile cutanate sunt frecvent observate ca simptome ale erupțiilor cutanate (LCH).

• La bebelușii mici, poate apărea o erupție cutanată pe scalp care arată ca o crustă de lapte.
• La copiii mai mari și la adulți, poate provoca o erupție cutanată descuamată care arată ca mătreața.
• Aceste erupții cutanate pot apărea și pe alte părți ale corpului (inghinale, brațe, axile, stomac, spate, piept). Pot fi dureroase, pot provoca mâncărime sau pot apărea tari.
• Unii copii pot dezvolta vezicule care supurează.
• Pot apărea și lucruri precum decolorarea, întărirea sau exfolierea unghiilor.

Referitor la gură:

Simptomele care pot fi observate în interiorul gurii includ:

• Slăbirea dinților sau pierderea dinților.
• Dinte tras.
• Umflarea gingiilor.
• Răni pe buze, limbă, interiorul obrajilor sau pe cerul gurii.

Legate de ficat sau splină:

Dacă aceste organe sunt afectate, apar simptome precum:

• Umflarea abdomenului din cauza măririi ficatului și/sau a splinei.
• Îngălbenirea pielii și a albului ochilor (icter).
• Mâncărime.
• Oboseală.
• Vânătăi și/sau sângerări ușoare.

Dacă măduva osoasă este afectată:

Măduva osoasă este locul unde se produc celulele sanguine. Dacă este afectată:

• Anemie, piele palidă, oboseală și pierderea poftei de mâncare din cauza scăderii numărului de globule roșii.
• Infecții frecvente și febră din cauza numărului scăzut de leucocite.
• Vânătăi și/sau sângerări ușoare din cauza numărului scăzut de trombocite.

Sistemul endocrin (Sistemul endocrin - Hormoni):

LCH poate afecta sistemul endocrin al unui copil, care este locul unde se produc hormonii, cum ar fi glanda pituitară și glanda tiroidă.

• Dacă glanda pituitară este afectată: sete excesivă (polidipsie) și urinare frecventă (numită și diabet insipid), deficit de creștere, pubertate precoce sau întârziată și creștere în greutate.
• Dacă glanda tiroidă este afectată: umflarea glandei tiroide, simptome ale nivelurilor scăzute de hormoni tiroidieni (hipotiroidism) și dificultăți de respirație.

Referitor la urechi:

• Infecții frecvente ale urechii.
• Lichid care se scurge din urechi.
• Roşeaţă.
• Erupție cutanată cu mâncărime.
• Durere de urechi.
• Pierderea auzului.

În ceea ce privește ochii:

• Ochi bulbucați.
• Umflături deasupra ochilor.
• Probleme de vedere.

Ganglioni limfatici:

• Ganglioni limfatici umflați și dureroși la nivelul gâtului, axilelor și/sau inghinale.

Sistemul nervos central:

Aceasta înseamnă că sunt afectate creierul și/sau măduva spinării.

• Durere de cap.
• Ameţeală.
• Vărsături.
• Sete excesivă.
• Urinare frecventă.
• Dificultăți la mers.
• Pierderea echilibrului.
• Incapacitatea de a controla mișcările corpului (ataxie).
• Dificultăți de vorbire sau de vedere.
• Convulsii.
• Modificări ale comportamentului și/sau memoriei.

Plămâni:

HCL pulmonară, o afecțiune care afectează plămânii, este cea mai frecventă la adulți. Persoanele care fumează sunt deosebit de expuse riscului.

• Durere în piept.
• Tuse seacă.
• Dificultăți de respirație.
• Tuse cu sânge.
• Insuficiență pulmonară (pneumotorax).

Tractul gastrointestinal:

Dacă stomacul, intestinul subțire și/sau intestinul gros al copilului sunt afectate:

• Durere de stomac.
• Vărsături.
• Diaree.
• Sânge în scaun.
• Încetarea creșterii din cauza malnutriției.

Important: Aceste simptome pot fi cauzate de o serie de alte afecțiuni, nu doar de HCL. Prin urmare, dacă copilul dumneavoastră prezintă aceste simptome, este important să solicitați imediat sfatul medicului pentru un diagnostic corect.

Care sunt cauzele (LCH)?

Doar aproximativ jumătate dintre persoanele cu LCH au o mutație somatică într-o genă numită BRAF. Mutațiile somatice sunt modificări care apar în anumite celule după concepție. Nu sunt moștenite de la părinți, ci apar aleatoriu în timpul dezvoltării embrionului.

Gena (BRAF) produce o proteină ce controlează creșterea și dezvoltarea celulelor. În mod normal, această proteină poate fi activată și dezactivată în funcție de semnale chimice. Cu toate acestea, atunci când există o mutație a acestei gene, proteina rămâne întotdeauna blocată în starea „activă”. Aceasta determină creșterea și divizarea excesivă a celulelor (LCH). Aceasta este cauza leziunilor tisulare și a formării tumorilor.

Oamenii de știință au descoperit, de asemenea, că mutațiile din alte câteva gene pot cauza boala. De exemplu, genele (MAP2K1), (RAS) și (ARAF). Unii cercetători cred că toxinele din mediu și infecțiile virale pot contribui, de asemenea, la boală.

Care sunt factorii de risc pentru (LCH)?

Anumiți factori pot crește riscul copilului dumneavoastră de a dezvolta HCL. Aceștia includ:

• Prezența unor antecedente familiale de LCH.
• Etnie hispanică (deși acest lucru nu este la fel de relevant pentru țara noastră, este menționat în surse).
• Fumatul (în special la adulții cu cancer pulmonar (LCH)).
• Expunerea la anumite substanțe chimice în timpul sarcinii.
• Expunerea la praf de metal, granit sau lemn la locul de muncă.
• Infecții în perioada neonatală.
• Neadministrarea vaccinurilor recomandate în timpul copilăriei.

Care sunt posibilele complicații ale (LCH)?

Aproximativ 50% dintre copiii cu HCL dezvoltă diverse complicații din cauza acestei afecțiuni. De exemplu:

• Cicatrici.
• Retard de creștere.
• Dizabilitate musculo-scheletică.
• O afecțiune precum diabetul (diabetes insipidus).
• Dezechilibre hormonale.
• Deficiență de auz.
• Probleme de sănătate mintală (cum ar fi depresia, anxietatea).
• Probleme osoase și pulmonare.
• Ciroză hepatică.
• Cancere secundare (de exemplu, leucemie, limfom, sarcom Ewing).

Cum se diagnostichează LCH?

Medicul copilului dumneavoastră va întreba mai întâi despre istoricul medical al copilului și va efectua un examen fizic. Apoi, va solicita mai multe teste în funcție de simptomele pe care le prezintă copilul dumneavoastră. În funcție de rezultatele acestor teste, copilul dumneavoastră poate fi trimis la un hematolog/oncolog pediatru, care va coordona tratamentul și îngrijirea copilului dumneavoastră.

Ce teste se fac pentru diagnostic?

Deoarece LCH poate afecta diferite părți ale corpului, sunt necesare mai multe teste pentru a diagnostica cu precizie boala.

• Analize de sânge:
• Hemoleucogramă completă (CBC): Aceasta verifică nivelurile de globule roșii, leucocite și trombocite ale copilului.
• Teste de chimie a sângelui: Acestea verifică nivelurile anumitor substanțe eliberate de organele și țesuturile organismului.
• Teste ale funcției hepatice: Acestea verifică nivelurile substanțelor eliberate de ficat.

• Teste de urină:
• Analiza urinei: Se verifică cantitatea de globule roșii, globule albe, proteine ​​și zahăr din urina copilului.
• Testul de privare de apă: Acesta testează cât de mult urinează copilul și dacă urina devine concentrată atunci când nu i se administrează apă.

• Biopsii:
• Biopsie: Un medic prelevează o mostră de țesut, iar un patolog o examinează la microscop pentru a verifica dacă există celule LCH.
• Aspirația măduvei osoase și biopsia: Se folosește un ac gol pentru a preleva măduvă osoasă, sânge și o mică bucată de os din osul șoldului copilului. Aceasta este, de asemenea, examinată de un patolog.

• Testare genetică:
• O probă de sânge sau de țesut este utilizată pentru a verifica dacă există modificări ale genei (BRAF).

• Teste imagistice:
• Radiografii: Se fac imagini ale oaselor și organelor corpului. Uneori se face o examinare scheletică a întregului corp pentru a căuta anomalii.
• Scintigrafie osoasă: O substanță radioactivă este injectată într-o venă și se utilizează un scaner pentru a căuta depozite anormale în oase. Nu se mai folosește prea mult în prezent.
• Tomografie computerizată (CT scan): Copilului i se administrează un lichid special de băut sau i se injectează într-o venă, iar imaginile detaliate sunt făcute din diferite unghiuri din interiorul corpului.
• Tomografie cu emisie de pozitroni (scanare PET): O cantitate mică de zahăr radioactiv (glucoză) este injectată într-o venă, iar scanerul este mișcat în jurul corpului pentru a fotografia locul în care este utilizat zahărul. Celulele bolnave apar luminoase pe această scanare.
• RMN (imagistica prin rezonanță magnetică - scanare RMN): O substanță numită gadoliniu este injectată într-o venă și se fac o serie de imagini detaliate folosind magneți, unde radio și un computer. Zonele bolnave apar mai luminoase.
• Ecografie: Utilizează unde sonore de înaltă energie pentru a crea imagini ale interiorului corpului prin reflectarea ecourilor de la organe și țesuturi.

Cum se tratează LCH?

Tratamentul pentru LCH depinde de locul în care se află celulele LCH în corpul copilului și de dacă boala este „cu risc scăzut” sau „cu risc ridicat”.

Organele cu risc scăzut sunt:

• Piele
• Os
• Plămâni
• Ganglionii limfatici
• Sistemul gastrointestinal
• Glanda pituitară
• Glanda tiroidă
• Timus

Organele cu risc ridicat sunt:

• Ficat
• Splină
• Măduva osoasă
• Sistemul nervos central (SNC)

Medicii clasifică afecțiunea (LCH) ca „LCH monosistemică” și „LCH multisistemică”. Aceasta înseamnă:

• Sistem unic (LCH): Celulele LCH se găsesc într-o singură parte a unui singur organ sau sistem al corpului. Cel mai frecvent tip este LCH, care afectează doar oasele.
• Multisistem (LCH): Există celule în două sau mai multe organe sau în tot corpul (LCH). Aceasta este puțin mai puțin frecventă decât cea monosistem (LCH).

În unele cazuri, în special cele care afectează doar pielea sau oasele (LCH), afecțiunea se poate vindeca fără niciun tratament. În astfel de cazuri, medicii vor monitoriza boala pentru a vedea dacă aceasta reapare sau se răspândește.

Opțiuni de tratament pentru HCL:

• Terapia cu steroizi: Medicul dumneavoastră poate utiliza steroizi, cum ar fi prednisonul, în special pentru LCH cutanat. Aceștia reduc activitatea leucocitelor, care pot afecta și celulele LCH.
• Intervenție chirurgicală: Tumorile LCH și țesutul înconjurător pot fi îndepărtate chirurgical. O procedură numită chiuretaj implică răzuirea celulelor LCH din os cu un instrument ascuțit, asemănător unei linguri (chiuretă).
• Chimioterapia: Aceasta implică administrarea de medicamente celulelor canceroase pentru a le opri creșterea. Acestea fie distrug celulele, fie le împiedică să se divizeze. Aceste medicamente sunt administrate pe cale orală, injectate într-o venă sau mușchi sau uneori aplicate pe piele sub formă de cremă.
• Radioterapia: Razele X de înaltă energie sau alte tipuri de radiații sunt utilizate pentru a ucide celulele canceroase sau pentru a opri creșterea și diviziunea lor.
• Imunoterapie: O metodă de utilizare a propriului sistem imunitar al copilului pentru a combate cancerul. Apărarea naturală a organismului este întărită prin utilizarea substanțelor fabricate de organismul însuși sau a celor fabricate în laborator.
• Terapie țintită: utilizează medicamente sau alte substanțe pentru a identifica și ataca anumite celule canceroase. De exemplu, medicamentele numite inhibitori BRAF pot ucide celulele canceroase prin blocarea proteinelor necesare pentru creșterea celulară. Anticorpii monoclonali sunt proteine ​​ale sistemului imunitar produse în laborator.
• Transplant de celule stem: Transplant de celule noi pentru a înlocui celulele hematopoietice distruse prin chimioterapie.

Poate fi prevenită LCH?

HCL este în mare măsură prevenibilă deoarece este cauzată de o mutație genetică. Nu putem controla anumiți factori de risc, cum ar fi antecedentele familiale și etnia. Cu toate acestea, există câteva lucruri pe care le putem gestiona:

• Fumatul interzis.
• Evitarea anumitor substanțe chimice nocive în timpul sarcinii.
• Efectuarea tuturor vaccinurilor recomandate.

Care este prognosticul (LCH)?

Perspectiva pentru LCH depinde de mai mulți factori:

• Câte sisteme sau organe ale corpului sunt afectate?
• Ce sisteme sau organe ale corpului sunt afectate.
• Cât de bine răspunde boala la tratament.

În general, copiii cu afecțiune monosistemică (HCL) și multisistemică (HCL) care nu afectează ficatul, splina sau măduva osoasă se încadrează în categoria „risc scăzut”. Cu tratament, copiii din această categorie au o șansă de supraviețuire de aproape 100%. Cu toate acestea, boala poate recidiva și/sau poate dezvolta alte complicații pe termen lung.

Copiii cu leucemie multisistemică (LCH) care afectează ficatul, splina sau măduva osoasă se încadrează în categoria „risc ridicat”.

Când ar trebui copilul meu să meargă la medic?

Chiar și după ce copilul dumneavoastră a terminat tratamentul, medicul va trebui să îl consulte în mod regulat. Acest lucru se datorează faptului că riscul de recidivă a bolii este ridicat. Prin urmare, copilul dumneavoastră va trebui monitorizat timp de mai mulți ani. În timpul acestor teste ulterioare, vor trebui repetate aceleași teste care au fost efectuate la momentul diagnosticării copilului, cum ar fi ecografia, RMN-ul, tomografia computerizată și tomografia PET. Medicul vă va spune cât de des ar trebui să vă aduceți copilul la medic.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului copilului meu?

Este posibil să aveți multe întrebări despre diagnosticul copilului dumneavoastră. Este o idee bună să le notați și să le aduceți cu dumneavoastră la următoarea consultație la medic. Iată câteva întrebări pe care le puteți pune:

• Cum va afecta histiocitoza cu celule Langerhans copilul meu?
• Are nevoie copilul meu de tratament?
• Ce opțiuni de tratament sunt disponibile pentru copilul meu?
• Care sunt efectele secundare ale tratamentului?
• Se va vindeca complet copilul meu cu aceste tratamente?
• Care sunt perspectivele pentru boala copilului meu?
• Există grupuri de suport pe care le puteți recomanda?

În cele din urmă, un mesaj important

Histiocitoza cu celule Langerhans (HCL) este o afecțiune rară care afectează cel mai adesea copiii. Dacă copilul dumneavoastră trece prin această situație, este posibil să simțiți o mulțime de emoții. Este posibil să vă simțiți trist și speriat pentru copilul dumneavoastră. Este posibil să vă fie foarte frică în interior, dar este posibil să încercați să fiți puternic la exterior. Toate sentimentele dumneavoastră sunt valide. Dar nu uitați, nu trebuie să treceți singur prin această călătorie. Echipa medicală a copilului dumneavoastră știe prin ce treceți. Sunt acolo pentru a vă ajuta la fiecare pas, pentru a înțelege starea copilului dumneavoastră și pentru a vă oferi puterea de a face față.

Nu uita, diagnosticul precoce și tratamentul adecvat pot oferi copilului tău o sănătate mai bună. Nu te teme, înfruntă acest lucru cu curaj.

Histiocitoză cu celule Langerhans , HCL, pediatrie, cancer, mutații genetice, simptome, tratament