Este creierul bebelușului tău „net”? Hai să vorbim despre lissencefalie!

Ați auzit vreodată de un bebeluș care se naște cu un „creier neted”? Poate că v-ați speriat puțin când ați auzit aceste cuvinte. Astăzi, haideți să vorbim simplu despre ce este de fapt această afecțiune numită „lissencefalie”, de ce apare și cum afectează bebelușul. Deși este un subiect puțin complicat, îl voi explica într-un mod pe care îl puteți înțelege.

Ce este „lisencefalia”?

Simplu spus, „lissencefalie” înseamnă „creier neted”. Aceasta este o malformație cerebrală foarte rară și gravă. Se dezvoltă în timp ce bebelușul este încă în uter.

Gândește-te, creierul nostru este ca o nucă, nu-i așa? Are multe pliuri (girusuri) și șanțuri (șanțuri). Aceste pliuri și șanțuri sunt foarte importante. Ele separă diferitele părți ale creierului și măresc suprafața acestuia, ceea ce ne ajută să ne dezvoltăm inteligența și capacitatea de gândire.

Acum, la un bebeluș cu „lissencefalie”, aceste „girusuri” și „șanțuri” nu se dezvoltă corect în creier. Atunci creierul arată foarte neted. Ca o placă netedă. De aceea se numește „creier neted” .

Lisencefalia poate lua mai multe forme. Există peste 20 de tipuri principale. Dar cel mai adesea acestea sunt împărțite în două categorii principale:

• Lisencefalie clasică (Tip 1)
• Lisencefalie cu aspect de cobblestone (tip 2 )

Deși simptomele ambelor grupuri sunt oarecum similare, mutațiile genetice care le provoacă pot diferi.

Uneori, „lisencefalia” apare singură, adică fără alte simptome. Numim aceasta „lisencefalie izolată”. Alteori, poate apărea împreună cu alte afecțiuni („sindroame”), cum ar fi „sindromul Miller-Dieker” sau „sindromul Walker-Warburg”.

Copiii cu lisencefalie au adesea întârzieri semnificative de dezvoltare și dizabilități mintale . Cu toate acestea, acest lucru variază de la copil la copil, în funcție de severitatea afecțiunii.

Cine are lisencefalie? Cât de frecventă este?

Lisencefalia afectează fetușii în curs de dezvoltare . Se dezvoltă de obicei între 12 și 24 de săptămâni de sarcină. Cel mai adesea este cauzată de mutații genetice. Cu toate acestea, poate fi cauzată și de cauze non-genetice.

Aceasta este o afecțiune foarte rară . Potrivit cercetătorilor, doar unul din 100.000 de bebeluși se naște cu lissencefalie. Așadar, nu vă alarmați de acest lucru, dar merită să fiți conștienți de acest lucru.

Ce simptome prezintă un bebeluș cu „lissencefalie”?

Simptomele lisencefaliei variază foarte mult. Depinde în totalitate de severitatea afecțiunii și de faptul dacă aceasta este asociată cu alte afecțiuni medicale. Unii copii se pot dezvolta normal, cu doar dificultăți minore de învățare. În timp ce alții pot avea simptome foarte severe. Severitatea acestor simptome variază, de asemenea, foarte mult.

Prin urmare, este foarte important să discutați cu medicul dumneavoastră despre ce să vă așteptați în funcție de tipul de lisencefalie pe care îl are copilul dumneavoastră.

Unele dintre simptomele „lisencefaliei” sunt:

• Convulsii: Nouă din zece copii cu lisencefalie dezvoltă epilepsie în primul an de viață. Acesta este cel mai frecvent simptom.
• Dificultăți la înghițire (disfagie) și la mâncat: Bebelușul poate avea dificultăți la supt și la înghițit alimente.
• Întârzieri în dezvoltare: Este posibil ca un bebeluș să nu se dezvolte conform așteptărilor vârstei sale. Motive precum zâmbetul, ținerea capului sus, rostogolirea și ridicarea în șezut pot fi întârziate.
• Dizabilități mintale și diferențe de învățare: Dezvoltarea intelectuală poate fi afectată.
• Spasme musculare: Pot apărea spasme și contracții musculare.
• Probleme cu funcțiile psihomotorii: Pot exista dificultăți de coordonare mână-ochi, mers și apucare a obiectelor.
• Încetarea dezvoltării: Dezvoltarea fizică a bebelușului poate fi foarte lentă. Este posibil să nu ia în greutate și să rămână slab.
• Un cap mai mic decât în ​​mod normal (microcefalie): Capul poate fi mai mic decât în ​​mod normal pentru vârstă.
• Diferențe congenitale ale membrelor: Este posibil să vă nașteți cu anumite diferențe la nivelul mâinilor, degetelor de la mâini și de la picioare.

De ce apare „lissencefalia”? Care sunt cauzele?

Lissencefalia poate fi cauzată atât de factori genetici, cât și non-genetici. Cel mai adesea se dezvoltă în uter, între 12 și 24 de săptămâni de sarcină.

Simplu spus, aceste cauze se datorează migrării neuronale afectate a părții externe a creierului bebelușului (celulele neuronale). Gândiți-vă, partea creierului nostru care este responsabilă de mișcarea conștientă și de gândire se numește cortex cerebral. De obicei, are pliuri adânci (girusuri) și șanțuri (șanțuri), nu-i așa?

Pe măsură ce creierul unui bebeluș se dezvoltă în uter, se formează celule noi, care ulterior devin celule nervoase specializate și se deplasează la suprafața creierului bebelușului. Aceasta se numește „migrare neuronală”. În acest fel, se formează mai multe straturi de celule. Aceste straturi formează „girusurile” (pliurile).

Dar în cazul „lissencefaliei”, aceste celule nu merg unde trebuie. Atunci „cortexul cerebral” al bebelușului nu formează suficiente straturi de celule. Din această cauză, acele „giruri” (pliuri) fie lipsesc, fie sunt subdezvoltate.

Cauze non-genetice

Deși rare, cauzele non-genetice pot contribui și ele la lisencefalie.

• Infecții virale la mama însărcinată sau la copilul nenăscut: Unele infecții virale, în special în primele trei luni de sarcină (prima până la a douăsprezecea săptămână), pot afecta fătul.
• Reducerea aportului de sânge oxigenat către creierul bebelușului (ischemie): Această afecțiune poate apărea dacă cantitatea de oxigen pe care o primește creierul scade pe măsură ce bebelușul se dezvoltă în uter.

Cauze genetice

Lisencefalia este cel mai adesea cauzată de mutații genetice . O mutație genetică este o modificare a secvenței ADN-ului nostru. Secvența ADN-ului nostru este cea care oferă celulelor informațiile de care au nevoie pentru a-și îndeplini sarcinile. Așadar, dacă o parte a acestei secvențe de ADN este incompletă sau deteriorată, pot apărea simptome ale unei afecțiuni genetice.

Un bebeluș poate moșteni această modificare genetică de la unul sau ambii părinți. Depinde de modul în care este moștenită modificarea genetică. Dar uneori, aceste modificări genetice pot apărea „aleatoriu”, fără ca cineva din familie să fi avut această afecțiune înainte.

Oamenii de știință au identificat mai multe gene care pot cauza lisencefalie. Câteva dintre ele sunt:

• Gena `LIS1` (`PAFAH1B1`): O modificare (`mutație`) sau o pierdere parțială (`deleție`) a acestei gene este asociată cu `lisencefalie izolată`, precum și cu `sindromul Miller-Dieker`.
• Gena „DCX”: Aceasta este o genă situată pe cromozomul „X”. După cum știți, bărbații au un cromozom „X” și un cromozom „Y”. Prin urmare, bebelușii de sex masculin sunt mai predispuși la dezvoltarea de „lissencefalie” din cauza acestei mutații genetice. Deoarece bebelușii de sex feminin au de obicei doi cromozomi „X”, chiar dacă dezvoltă această afecțiune, simptomele nu sunt adesea la fel de severe.
• Gena „ARX”: Bebelușii cu o mutație a acestei gene au „lissencefalie” împreună cu alte simptome. De exemplu, absența unor părți ale creierului („agenezie a corpului calos”), anomalii ale organelor genitale și epilepsie severă. Gena „ARX” se află, de asemenea, pe cromozomul „X”. Prin urmare, bebelușii de sex masculin sunt cel mai adesea afectați.
• Gena „RELN”: O mutație a acestei gene provoacă o afecțiune numită „sindromul Norman-Roberts”, care include și „lissencefalia”.

Cum se diagnostichează lissencefalia?

Uneori, medicii pot suspecta lisencefalia în timpul sarcinii dacă cineva din familie a avut această afecțiune înainte sau dacă o ecografie în timpul sarcinii ridică îngrijorări. În acest caz, poate fi diagnosticată prin teste speciale în timpul sarcinii, cum ar fi amniocenteza și o imagistică prin rezonanță magnetică fetală (IRM) a creierului bebelușului.

În caz contrar, medicii diagnostichează de obicei „lissencefalia” după nașterea bebelușului, printr-un examen fizic al acestuia și „teste imagistice” ale craniului.

Cu aceste teste imagistice, medicii verifică dacă „șanțurile” și „girusurile” de pe suprafața creierului bebelușului sunt absente sau reduse și dacă „cortexul cerebral” este îngroșat.

Ce teste sunt folosite pentru a diagnostica „lissencefalia”?

Dacă medicul dumneavoastră suspectează lisencefalie, fie pe baza istoricului familial, fie a rezultatelor unei ecografii în timpul sarcinii, acesta vă poate recomanda mai multe teste speciale în timpul sarcinii. Acestea includ:

• Testarea ADN-ului fetal fără celule: Aceasta implică separarea ADN-ului mamei și al fătului dintr-o probă de sânge a mamei. Acest ADN este apoi testat într-un laborator pentru a vedea dacă există o probabilitate mai mare de apariție a unor probleme cromozomiale.
• Amniocenteza: Acesta este un test efectuat de obicei în timpul celui de-al doilea sau al treilea trimestru de sarcină. În cadrul acestui test, medicul folosește un ac subțire pentru a preleva o cantitate mică de lichid amniotic din sacul amniotic care înconjoară bebelușul. Această probă de lichid este apoi testată într-un laborator. Amniocenteza poate detecta afecțiuni genetice și mutații care cauzează afecțiuni precum lisencefalia.
• Recoltarea vilozităților coriale (CVS): În cadrul acestui test, medicul prelevează o mostră de țesut numit vilozități coriale din placentă. Această mostră poate fi prelevată fie prin colul uterin (transcervical), fie prin peretele abdominal (transabdominal). Vilozitățile coriale sunt proiecții minuscule, asemănătoare degetelor, pe placentă. Ele conțin material genetic propriu al bebelușului. Acest test CVS poate afla dacă bebelușul are o afecțiune cromozomială sau o altă afecțiune genetică.

Medicii folosesc teste imagistice precum acestea pentru a diagnostica lisencefalia după nașterea unui copil:

• Ecografia capului: Ecografia este un test imagistic neinvaziv care utilizează unde sonore de înaltă frecvență pentru a crea imagini sau videoclipuri în timp real ale organelor interne, cum ar fi creierul.
• Tomografie computerizată a capului (scanare CT):O tomografie computerizată este un test care utilizează un computer și raze X pentru a crea mai multe imagini tridimensionale (3D) ale părții corpului examinate, în acest caz, capul și creierul copilului dumneavoastră.
• Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) a creierului: O scanare RMN este un test nedureros care produce imagini foarte clare ale structurilor și țesuturilor din creierul copilului dumneavoastră. Un RMN utilizează un magnet mare, unde radio și un computer pentru a crea aceste imagini detaliate. Nu utilizează raze X.

Medicul dumneavoastră poate solicita, de asemenea, un test EEG (electroencefalogramă) pentru bebelușul dumneavoastră. Un EEG măsoară și înregistrează semnalele electrice din creierul bebelușului. În timpul unui EEG, un tehnician plasează plăci metalice mici (electrozi) pe scalpul bebelușului. Acești electrozi sunt conectați la un aparat care oferă medicului informații despre activitatea cerebrală a bebelușului.

Pentru a confirma diagnosticul, medicii utilizează studii ADN, cum ar fi analiza cromozomială și analiza mutațiilor genetice specifice, pentru a identifica modificarea genetică responsabilă de lisencefalie.

Cum se tratează lissencefalia?

De fapt, în prezent nu există niciun leac sau tratament pentru lissencefalie. În schimb, medicii tratează simptomele specifice fiecărui copil cu lissencefalie.

Aceste tratamente pot necesita eforturile coordonate ale unei echipe de diferiți specialiști, inclusiv:

• Pediatri
• Neurologi
• Gastroenterologi (specialiști în sistemul digestiv)
• Nutriționiști
• Terapeuți respiratori
• Terapeuți ocupaționali și kinetoterapeuți

Astfel de oameni pot fi incluși.

Tratamente comune:

• Metode pentru a facilita obținerea nutrienților de către copiii cu dificultăți de alimentație: de exemplu, hrănirea printr-un tub în stomac („sonda de gastrostomie” - „tub G”) și/sau terapia logopedică și a înghițirii („terapie logopedică și a înghițirii”).
• Medicamente anticonvulsivante: Medicamente administrate pentru controlul convulsiilor.
• Terapie ocupațională și kinetoterapie pentru a ajuta la dezvoltarea motorie și întărirea mușchilor: lucruri precum exerciții pentru a ajuta la creșterea forței corporale și a mișcării.
• Plasarea unui șunt ventriculoperitoneal (VP) pentru a controla hidrocefalia: o intervenție chirurgicală minoră pentru a reduce acumularea de lichid suplimentar în creier.

Dacă copilul dumneavoastră are lisencefalie, medicul dumneavoastră vă va recomanda probabil consiliere genetică.Se referă la.

Care este prognosticul pentru un copil cu lisencefalie?

Perspectiva pentru un copil cu lissencefalie variază foarte mult în funcție de severitatea afecțiunii și de asocierea acesteia cu alte afecțiuni medicale . Mulți copii cu lissencefalie pot rămâne în stadii incipiente de dezvoltare. Aceasta înseamnă că este posibil să nu fie capabili să facă multe lucruri singuri.

Totuși, unii copii se pot dezvolta normal, cu mici diferențe de învățare, așa că nu pierdeți speranța.

Terapiile timpurii și continue pot fi foarte utile pentru unii copii. Aceste terapii includ:

• Terapie fizică
• Terapia ocupațională
• Logopedie
• Terapia vizuală

Și astfel de lucruri ar putea fi incluse.

Mulți copii cu lisencefalie trebuie să ia medicamente zilnic pentru a preveni epilepsia și a trata alte complicații.

Care este speranța de viață a unui copil cu lisencefalie?

Speranța medie de viață a unui copil cu lissencefalie este relativ scurtă. Majoritatea copiilor mor înainte de vârsta de 10 ani. Principalele cauze de deces în rândul celor cu lissencefalie sunt aspirația și bolile respiratorii .

La ce ar trebui să mă aștept dacă copilul meu are „lissencefalie”? / Cum să am grijă de bebelușul meu?

Cel mai important lucru de reținut este că nu există doi copii cu lissencefalie afectați în același mod. Nimeni nu poate prezice exact cum va fi afectat copilul dumneavoastră. Cel mai bun lucru pe care îl puteți face pentru a vă pregăti pentru viitor este să discutați cu medici specializați în cercetarea și tratarea lissencefaliei.

Pentru a îngriji copilul dumneavoastră cu lisencefalie, urmați întocmai instrucțiunile medicului:

• Administrați toate medicamentele conform prescripției.
• Efectuați cu precizie evaluările și terapiile de dezvoltare.
• Asigurați-vă că participați la toate vizitele medicale ulterioare.

Lissencefalia poate cauza probleme cognitive, neurologice și/sau psihomotorii. Mulți copii cu lissencefalie au întârzieri de dezvoltare și pot avea nevoie de asistență în activitățile zilnice pe tot parcursul vieții.

Echipa medicală a copilului dumneavoastră vă poate răspunde la întrebări și vă poate oferi sprijin. De asemenea, este posibil să vă informeze despre un grup de sprijin disponibil în zona dumneavoastră sau online.

Poate fi prevenită lissencefalia?

Din păcate, majoritatea cazurilor de lisencefalie nu pot fi prevenite. Dacă intenționați să aveți un copil,Discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică. Aceasta vă va ajuta să înțelegeți riscul ca micuțul dumneavoastră să aibă o afecțiune genetică precum lisencefalia sau o afecțiune care poate fi cauzată de o mutație genetică moștenită.

Când ar trebui să mă consult la medic în legătură cu „lissencefalia”?

Dacă copilul dumneavoastră a fost diagnosticat cu lisencefalie, acesta ar trebui să se întâlnească periodic cu echipa medicală pentru a vedea dacă tratamentul funcționează corect și cum progresează dezvoltarea sa.

Înțelegerea diagnosticului de lissencefalie al copilului dumneavoastră poate fi o sarcină dificilă. Echipa medicală vă va oferi un plan de tratament solid, specific simptomelor copilului dumneavoastră. Cel mai important lucru este să vă asigurați că micuțul dumneavoastră primește dragostea și sprijinul de care are nevoie pe tot parcursul vieții și să fie conștient de orice simptome noi care pot apărea.

Ce mesaj vrem să transmitem acasă din această poveste?

Lissencefalia este o afecțiune rară și complexă care apare în timpul dezvoltării creierului unui bebeluș. În această afecțiune, pliurile și șanțurile (girusurile și sulciurile) normale din creier nu se formează corect, rezultând un aspect „neted”.

• Aceasta poate fi cauzată de factori genetici, precum și, rareori, de factori non-genetici .
• Simptomele pot varia foarte mult de la copil la copil. Epilepsia, întârzierile de dezvoltare și dificultățile de hrănire sunt frecvente.
• Deși nu există un tratament complet pentru aceasta, există diverse tratamente și terapii pentru a controla simptomele și a îmbunătăți calitatea vieții copilului .
• Cel mai important lucru este să o recunoști cât mai devreme, să acționezi conform sfatului medicilor și să-i oferi copilului dragostea și sprijinul de care are nevoie .
• Dacă aveți alte întrebări despre acest subiect, nu ezitați să discutați cu medicul dumneavoastră. De asemenea, poate fi de mare ajutor să vă alăturați unor grupuri de sprijin cu alți părinți ai unor copii de acest gen și să împărtășiți experiențe.

Nu uita, nu ești singur. Există medici, terapeuți și mulți alții care te pot ajuta în această călătorie.

Lisencefalie , creier moale, malformații cerebrale, dezvoltare fetală, mutații genetice, întârziere de dezvoltare, epilepsie