Să vorbim despre sindromul Lynch, care crește riscul de cancer?

Ai auzit vreodată de sindromul Lynch? Această denumire poate fi puțin nouă pentru tine. Dar este o afecțiune genetică transmisă din generație în generație, care crește considerabil riscul de a dezvolta cancer. Aceasta crește riscul de a dezvolta cancer, mai ales înainte de vârsta de 50 de ani. Este normal să te simți puțin speriat când auzi cuvintele „s-ar putea să faci cancer”. Dar cel mai important lucru este să fii bine informat despre astfel de afecțiuni. Așa că astăzi vom vorbi despre asta simplu, într-un mod pe care îl poți înțelege.

Simplu spus, ce este sindromul Lynch?

Imaginați-vă că organismul nostru este ca o mașinărie complexă care funcționează conform unui manual de instrucțiuni voluminos (ADN). Genele noastre sunt ca literele din acest manual de instrucțiuni. Uneori, există greșeli în acest manual de instrucțiuni sau „greșeli de tastare”. În medicină, acestea se numesc mutații genetice.

Sindromul Lynch este o afecțiune cauzată de o mutație genetică. Corpul nostru are un tip special de genă care detectează și repară erorile din ADN-ul nostru. Aceasta se numește gena de reparare a nepotrivirilor (MMR). Este ca o „echipă de reparare” în corpul nostru. O persoană cu sindrom Lynch are un defect într-una dintre genele din această „echipă de reparare”. Prin urmare, erorile din ADN nu sunt reparate corespunzător. Celulele cu aceste erori se acumulează și, în timp, sunt mai predispuse să devină canceroase.

Această afecțiune poate afecta pe oricine. Deoarece este o afecțiune genetică. Uneori poți moșteni această genă defectă de la mamă sau tată. Foarte rar, această mutație genetică poate apărea în corpul unei persoane noi, fără ca nimeni din familie să fie prezent. Dacă te uiți la statisticile dintr-o țară precum America, se estimează că aproximativ una din 279 de persoane are această afecțiune.

Ce simptome ar putea prezenta o persoană cu sindrom Lynch?

Important de reținut aici este că sindromul Lynch nu are simptome specifice. În schimb, este un simptom al cancerelor cauzate de această afecțiune. Cel mai frecvent dintre acestea este cancerul colorectal.

Așadar, iată câteva simptome comune care pot fi asociate cu cancerul colorectal:

Ce tipuri de cancer se pot dezvolta din cauza acestei afecțiuni?

Sindromul Lynch nu este o afecțiune care deschide ușa către un singur tip de cancer. Acesta crește riscul de a dezvolta cancer în multe părți diferite ale corpului. Organele expuse riscului pot varia în funcție de gena defectă. „MLHL”, „MSH2”, „MSH6”, „PMS2” și „EPCAM” sunt cele cinci gene principale implicate.

Mai jos sunt câteva tipuri de cancer pentru care sindromul Lynch crește riscul.

Cancerele de colon cauzate de sindromul Lynch sunt puțin diferite. Acestea cresc mult mai repede decât cancerele care se dezvoltă în mod normal.În timp ce durează aproximativ 10 ani pentru ca un polip mic al unei persoane normale să devină canceros, durează doar un an sau doi pentru o persoană cu sindrom Lynch.

De asemenea, din cauza acestei afecțiuni, o persoană care a dezvoltat o dată cancer colorectal și s-a recuperat are un risc mai mare de a dezvolta din nou același tip de cancer.

Cum se transmite acest lucru din generație în generație?

Sindromul Lynch este o afecțiune transmisă din generație în generație într-o manieră „autosomal dominantă”. Aceasta înseamnă pur și simplu că, chiar dacă doar unul dintre părinți , fie mama, fie tatăl, are gena defectă, există o șansă de 50% ca și copilul să o moștenească. Aceasta înseamnă că fiecare copil are o șansă de 50% să o moștenească și o șansă de 50% să nu o moștenească.

Prin urmare, dacă dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră este diagnosticat cu sindromul Lynch, este foarte important să informați restul familiei. În special frații, copiii și părinții dumneavoastră ar trebui informați despre acest risc. Trimiterea lor către teste genetice și consiliere le poate chiar salva viața.

Cum știu dacă am această afecțiune? Ce teste ar trebui să fac?

Cea mai bună metodă de a confirma dacă aveți sindromul Lynch este efectuarea unor teste genetice . Acestea implică, de obicei, prelevarea unei probe de sânge. Sau un tampon bucal este prelevat din interiorul gurii. Acest test poate detecta cu precizie dacă aveți o mutație în genele despre care am vorbit anterior, cum ar fi MLHL și MSH2.

Dacă vi se pune diagnosticul de sindrom Lynch, următorul lucru ca importanță este să faceți screening-uri regulate pentru a detecta cancerul din timp. Medicul dumneavoastră va elabora un program de screening potrivit pentru dumneavoastră.

Cum se tratează sindromul Lynch?

În prezent, nu există niciun leac pentru afecțiunea genetică a sindromului Lynch. Prin urmare, principalul obiectiv al tratamentului este detectarea și îndepărtarea chirurgicală a celulelor canceroase din organism. Dacă cancerul poate fi detectat și îndepărtat înainte de a se răspândi în alte părți ale corpului, rezultatele sunt foarte bune.

Acest lucru necesită o echipă multidisciplinară de medici. De exemplu, gastroenterologi, chirurgi, oncologi ginecologi și oncologi lucrează împreună pentru a trata această afecțiune.

Unele persoane, în special femeile care și-au încheiat deja viața familială, aleg să fie supuse unei histerectomii sau ooforectomii înainte de apariția oricărei boli, pentru a reduce riscul de a dezvolta cancer uterin sau ovarian în viitor. În mod similar, persoanele cu risc crescut de cancer de colon pot alege să fie supuse unei colectomii. Acestea sunt decizii foarte personale și ar trebui luate după o discuție amplă cu medicul dumneavoastră.

Sindromul Lynch și carcinomul cu celule pătate de cap și gât (HNPCC) sunt același lucru?

Poate ați auzit și denumirea de „HNPCC (cancer colorectal ereditar fără polipozi)”. Sindromul Lynch și HNPCC sunt adesea folosite interschimbabil, dar există o mică diferență tehnică între cele două.

Simplu spus, denumirea de HNPCC este utilizată pe baza istoricului familial. Adică, dacă mai mulți membri ai unei familii au dezvoltat acest tip de cancer, se spune că acea familie are HNPCC. Însă sindromul Lynch este numele dat după identificarea mutației genetice specifice care îl provoacă. Așadar, toți membrii unei familii cu HNPCC pot avea mutația genetică a sindromului Lynch. De asemenea, se poate spune că o persoană care dezvoltă o nouă mutație genetică fără ca altcineva din familie să aibă sindromul Lynch.

Nimănui nu-i place să audă cuvintele „Ai cancer”. Cineva cu sindrom Lynch s-ar putea să audă aceste cuvinte la un moment dat în viață. Dar nu este sfârșitul lumii. Dacă ești conștient de afecțiunea ta, colaborezi cu medicul tău și faci screening-uri regulate pentru cancer, orice cancer poate fi detectat și vindecat în stadiul incipient. Depistarea și tratamentul precoce sunt cea mai bună modalitate de a trăi o viață sănătoasă și fericită.