Se acumulează toxine în interiorul celulelor tale? Este vorba despre bolile de stocare lizozomală!

Ați auzit vreodată de bolile de stocare lizozomală sau LSD-uri? Acestea sunt foarte rare, ceea ce înseamnă că majoritatea oamenilor nu le dezvoltă, fiind afecțiuni genetice. Simplu spus, aceste boli determină acumularea de substanțe nedorite, potențial toxice, în interiorul celulelor corpului nostru. Haideți să vorbim despre asta puțin mai detaliat astăzi, nu-i așa?

Ce sunt enzimele și lizozomii? Cum funcționează?

Imaginează-ți că fiecare celulă din corpul tău este ca o mică fabrică. În interiorul acestor fabrici, există un departament special numit „Lizozomi”. Acești lizozomi funcționează ca o persoană de curățenie în casa noastră. Pentru a-i ajuta să facă această treabă corect, au agenți speciali numiți „Enzime”. Aceste enzime sunt diversele substanțe care intră în celulele noastre, de exemplu:

• Carbohidrați (substanțe precum fibre, amidon și zahăr)
• Lipide (tipuri de grăsimi)
• Proteine
• Părți celulare vechi și inutile

Acestea ajută la descompunerea, descompunerea și digestia unor astfel de lucruri. Numim acest proces metabolism . Așadar, aceste enzime și lizozomi lucrează împreună pentru a menține celulele noastre curate și sănătoase.

Deci, ce se întâmplă în cazul bolilor de stocare lizozomală (LSD)?

Acum imaginați-vă un muncitor special din departamentul de curățenie al fabricii menționate anterior. Ce se întâmplă dacă o anumită enzimă nu funcționează corect sau dacă acea enzimă nu este prezentă deloc? Atunci începe problema.

Asta se întâmplă în corpul unei persoane cu o boală de stocare lizozomală (LSD). Lipsa unei anumite enzime sau a unui alt factor care ajută la funcționarea acelei enzime (activator sau modificator enzimatic). Apoi, acei lizozomi nu pot descompune corect substanțe precum grăsimile și zaharurile de care au nevoie pentru a le descompune.

Și ce se întâmplă? Aceste substanțe indestructibile încep să se acumuleze în interiorul celulelor. Este ca o grămadă de gunoi. În timp, aceste substanțe devin toxice și deteriorează celulele. Aceste daune se pot răspândi și pot afecta diverse organe din corpul nostru. De exemplu:

• Creier
• Sistemul nervos central
• Inimă
• Sistemul osos
• Piele

Asta se întâmplă în boala de stocare lizozomală (LSD), ca să spun simplu.

Există tipuri de boli de stocare lizozomală (LSD)?

Da, până în prezent, cercetătorii au identificat peste 50 de tipuri de boli de stocare lizozomală (LSD). Încă se descoperă noi tipuri. Foarte complicat, nu-i așa?

În general, aceste boli pot fi împărțite în trei tipuri principale, în funcție de enzima deficitară.

Lipidoze

Acest tip de boală apare atunci când organismul are o lipsă de enzimă necesară pentru descompunerea lipidelor. Câteva exemple sunt:

• Boala de stocare a esterilor de colesterol
• Boala Wolman

Mucopolizaharidoze

Acestea apar atunci când lipsește enzima necesară pentru descompunerea glicozaminoglicanii, un tip de moleculă complexă de zahăr . Exemplele includ:

• Sindromul Hunter
• Boala lui Hurler

Sfingolipidoze

Acest tip apare atunci când există o lipsă a unei enzime care descompune un tip special de grăsime numită sfingolipide . Aceste sfingolipide sunt substanțe care îndeplinesc funcții speciale, cum ar fi protejarea suprafeței celulelor noastre. Câteva boli care se încadrează în această categorie sunt:

• Boala Fabry
• Boala Gaucher
• Boala Krabbe / Leucodistrofia cu celule globoide
• Leucodistrofie metacromatică
• Boala Niemann-Pick (NP)
• Boala Sandhoff
• Boala Tay-Sachs

Alte tipuri de LSD-uri

Pe lângă aceste categorii principale, există și alte tipuri de LSD-uri. De exemplu:

• Boala Batten
• Cistinoză
• Boala Danon
• Boala Pompe

Vedeți, toate aceste boli sunt cauzate de deficitul unei enzime specifice. Boala și efectele acesteia variază în funcție de enzima deficitară.

Cine poate dezvolta aceste boli de stocare lizozomală (LSD)? Cât de frecvente sunt acestea?

De fapt, oricine poate dezvolta o boală de stocare lizozomală (LSD). Cu toate acestea, unele grupuri etnice și regiuni sunt mai predispuse la această boală. De exemplu, unele tipuri de LSD sunt mai frecvente la evreii din Europa de Est și la finlandezi.

Aceste boli sunt atât de frecvente încât doar aproximativ una din 40.000 până la 60.000 de persoane are LSD. Aceasta înseamnă că acestea sunt un grup foarte rar de boli. De aceea, mulți oameni nici măcar nu au auzit de ele.

Ce cauzează bolile de stocare lizozomală (LSD)?

Bolile de stocare lizozomală (LSD) sunt tulburări metabolice moștenite, prezente de la naștere și cauzate de factori genetici . Mai exact, majoritatea acestora sunt transmise din generație în generație ca „ tulburări autozomal recesive” .

Acum probabil vă întrebați ce înseamnă „auto-retard”. Simplu spus, este cam așa:

În mod normal, obținem câte o copie a fiecărei gene de la fiecare părinte. Pentru a dezvolta un LSD,Copilul trebuie să moștenească o copie mutată a genei corespunzătoare bolii atât de la mamă, cât și de la tată. Important este ca acești părinți să fie doar purtători ai genei mutate. Aceasta înseamnă că nu au LSD, dar au gena care poate cauza boala.

Așadar, dacă ambii părinți sunt purtători, iată șansele atunci când vor avea un copil:

• Există o șansă de 25% (1 din 4) ca acel copil să fie sănătos fără a moșteni vreo genă alterată.
• Există o probabilitate de 25% (1 din 4) ca un copil să dezvolte LSD (dacă moștenește gena modificată de la ambii părinți).
• Există o probabilitate de 50% (1 din 2) ca acel copil să fie purtător asimptomatic, la fel ca părinții (dacă moștenesc gena modificată doar de la unul dintre părinți).

Înțelegi? Poate părea puțin complicat, dar așa se răspândesc bolile genetice.

Există câteva tipuri de boli deficiente densitare (LDS) numite boli moștenite prin moștenire legată de cromozomul X. Aceasta înseamnă că gena responsabilă pentru boală se află pe cromozomul X, astfel încât un copil (în special un copil de sex masculin) poate moșteni boala doar de la mamă. Boala Danon, boala Fabry și sindromul Hunter sunt trei astfel de boli.

Pe lângă aceste cauze genetice, uneori, următorii factori pot contribui și la exacerbarea sau dezvoltarea LSD-urilor:

• Inflamație în organism.
• Stresul oxidativ este interacțiunea dintre organism și radicalii liberi , care sunt produse secundare ale metabolismului.

De obicei, simptomele de tip LSD apar în timpul sarcinii sau la scurt timp după naștere. Cu toate acestea, foarte rar, pot apărea și la adulți. LSD-urile care încep în copilărie sunt de obicei mai severe, în timp ce cele care încep mai târziu în viață pot fi mai puțin severe.

Care sunt simptomele bolilor de stocare lizozomală (LSD)?

Simptomele acestor boli pot varia foarte mult. Depinde de:

• În funcție de celulele sau organele afectate de LSD.
• Depinde de ce tip de LSD este.

Totuși, există câteva simptome comune majorității tipurilor de LSD. Acestea sunt:

• Mărirea anormală a organelor din abdomen, cum ar fi rinichii, ficatul, pancreasul, splina sau stomacul (visceromegalie).
• Modificări ale mușchilor scheletici.
• Trăsăturile faciale devin puțin aspre. De exemplu, o frunte proeminentă, un nas plat și buze mărite .
• Întârziere în dezvoltare la copil. Aceasta se poate agrava treptat în timp.

Dacă copilul dumneavoastră prezintă unul sau mai multe dintre aceste simptome, este foarte important să consultați imediat un medic pentru sfaturi.

Cum sunt diagnosticate bolile de stocare lizozomală (LSD)?

Medicii pot detecta bolile de stocare lizozomală (LSD) în timpul sarcinii. Aceștia utilizează teste de screening prenatale . De exemplu:

• Amniocenteza (testarea lichidului din uter)
• Prelevarea de vilozități coriale (examinarea unei porțiuni a placentei)

Pentru a verifica prezența LSD-urilor la nou-născuți, se pot face analize de sânge pentru a depista nivelul scăzut de enzime. Uneori, se ia o mică picătură de sânge (pete de sânge uscat) de pe deget, se întinde pe o hârtie specială, se lasă să se usuce și apoi se testează pentru enzime.

Dacă suspectați că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți LSD, este posibil să fiți îndrumat către un endocrinolog sau un endocrinolog pediatru . Atât pentru copii, cât și pentru adulți, medicul poate recomanda teste precum:

• Analize de sânge: Verificați nivelurile enzimelor.
• Testare genetică: Verificați dacă există mutații în genele dumneavoastră.
• Biopsie cu punch: Se ia o mică bucată de piele și se verifică dacă există modificări genetice.
• Teste de urină / analiza urinei: Măsoară cantitatea de substraturi pe care enzimele le utilizează în mod normal.

Pe lângă acestea, se pot face și alte teste pentru a vedea dacă organele dumneavoastră au fost afectate. De exemplu:

• Hemoleucogramă completă
• Examen oftalmologic
• Test de auz
• Teste cardiace: cum ar fi ecocardiograma și electrocardiograma (EKG) .
• Teste ale funcției renale
• Teste ale funcției hepatice
• Scanare RMN (RMN)
• Radiografii

Aceste teste sunt folosite pentru a determina exact ce este boala și cât de gravă este.

Cum sunt tratate bolile de stocare lizozomală (LSD)?

Bolile de stocare lizozomală (LSD) sunt adesea tratate în centre medicale specializate. Nu există leac pentru aceste boli. Cu toate acestea, există tratamente care pot ajuta la controlul simptomelor și la reducerea afectării organelor. Acestea includ:

• Terapia de substituție enzimatică (ERT): Aceasta implică administrarea intravenoasă în organism a unei enzime modificate genetic.
• Transplanturi de celule stem:Celulele stem, fie de la donatori, fie din sângele cordonului ombilical, sunt transplantate. Aceste celule pot ajuta la producerea enzimei lipsă. De asemenea, ele ajută la reducerea inflamației și a deteriorării țesuturilor.
• Terapia de reducere a substratului (SRT): Aceasta implică administrarea de medicamente care reduc cantitatea de substanțe (substraturi) care se acumulează în interiorul celulelor. De exemplu, Miglustat este utilizat pentru boala Gaucher. Alte SRT sunt în prezent în studii clinice.

Cercetătorii încă caută noi tratamente pentru LSD. Printre acestea se numără:

• Terapia genică: Aceasta este încă în stadiul de cercetare. Implică înlocuirea genelor deteriorate cu unele sănătoase.
• Terapia farmacologică cu chaperone (PCT): În cadrul acesteia, moleculele mici se leagă de enzimele deteriorate și îmbunătățesc funcția lizozomilor.

Pe lângă aceste tratamente specifice, se utilizează și alte tratamente pentru a controla simptomele. De exemplu:

• Imunosupresoare
• Medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS)
• Aparate ortopedice
• Alte medicamente în funcție de simptome și organele afectate
• Terapie fizică
• Logopedie
• Uneori, intervenții chirurgicale

Poate fi redus riscul de a dezvolta boli de stocare lizozomală (LSD)?

Nu putem face nimic pentru a reduce riscul de a dezvolta boli de stocare lizozomală (LSD), deoarece acestea sunt cauzate de factori genetici. Cu toate acestea, începerea tratamentului imediat ce dumneavoastră sau copilul dumneavoastră sunteți diagnosticați cu boala vă poate îmbunătăți considerabil calitatea vieții.

La ce fel de viitor se poate aștepta o persoană cu LSD?

Viitorul unei persoane cu LSD depinde de mai mulți factori:

• Cât de repede a fost diagnosticată boala.
• Ce fel de tratament veți primi?
• Este doar o chestiune de ce tip de LSD este.
• Dacă LSD-urile pot merge în locuri cu facilități medicale specializate.

În general, o persoană cu LSD severă poate avea o speranță de viață mai scurtă. Cu toate acestea, în cazul LSD-urilor mai puțin severe, dacă tratamentul este început înainte de apariția leziunilor organelor, persoana respectivă poate trăi mai mult.

Cum pot avea grijă de mine și de copilul meu în timp ce trăiesc cu LSD?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți boala de stocare lizozomală (LSD), aceasta poate fi o provocare mentală uriașă. Prin urmare, este foarte important să solicitați ajutorul unui psiholog. Acesta vă poate învăța modalități de a vă ajuta să faceți față afecțiunii din punct de vedere emoțional.

De asemenea, este minunat să te alături grupurilor de suport. În acest fel, poți întâlni alte persoane care se confruntă cu provocări similare și le poți împărtăși experiențele.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă simptomele se agravează sau dacă nu observați niciun rezultat în urma tratamentelor după un timp, asigurați-vă că mergeți la medic. Acesta vă poate sugera alte tratamente care v-ar putea ajuta.

Mesaj final de luat acasă

Bolile de stocare lizozomală, sau LSD-uri, sunt un grup de boli genetice rare, care rezultă din acumularea de substanțe toxice în interiorul celulelor corpului nostru. Aceste toxine pot deteriora celulele și diverse organe.

Au fost identificate peste 70 de tipuri de LSD-uri. Acestea sunt cauzate de mutații genetice. Deși simptomele variază în funcție de tipul de LSD, simptomele comune includ organe abdominale mărite, trăsături faciale grosolane și întârzieri de dezvoltare.

LSD-urile pot fi detectate în timpul sarcinii, la nou-născuți sau la copii și adulți prin analize de sânge, teste genetice, biopsii și analize de urină.

Deși aceste boli nu pot fi complet vindecate, există tratamente care pot ajuta la controlul simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții. Prin urmare, este foarte important să diagnosticați boala din timp și să solicitați tratamentul adecvat. Dacă aveți orice alte întrebări despre acest subiect, nu ezitați să vă adresați medicului dumneavoastră, bine?

Boli de stocare lizozomală , LSD-uri, Boli genetice, Enzime, Boli metabolice, Boli rare, Sănătatea copilului